Hajde da saznamo više o malim tumorima koji se formiraju u crijevima? - Sindrom juvenilne polipoze (JPS)

Svako bi se jako uplašio kada bi vidio krv u stolici, posebno kod malog djeteta. Ili ste zabrinuti zbog stvari poput upornih bolova u stomaku, nadutosti i osjećaja letargije? To ponekad mogu biti simptomi genetskog stanja o kojem ćemo govoriti, a koje se zove Sindrom juvenilne polipoze (JPS). Ne bojte se iako naziv zvuči malo komplicirano. Iako ovo nije baš često stanje, važno je biti svjestan toga. Hajde da o tome razgovaramo na jednostavan način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je sindrom juvenilne polipoze (JPS)?

Jednostavno rečeno, JPS je genetsko stanje koje uzrokuje stvaranje malih izraslina zvanih polipi na zidovima našeg probavnog sistema (gastrointestinalnog (GI) trakta) . Oni su poput malih sjemenki koje vise sa male stabljike.

Ovi polipi se mogu razviti bilo gdje u probavnom sistemu, ali se najčešće nalaze u:

• Debelo crijevo (kolon)
• Rektum

Osim toga, ponekad se mogu razviti u želucu i tankom crijevu. Osoba s JPS-om može imati nekoliko ovih polipa, ponekad i više od stotinu.

Kada kažemo "juvenilni", da li to znači da je to bolest koja pogađa samo malu djecu?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi imaju na umu. Kada čujemo riječ "juvenilni", pomislimo na malu djecu i mlade odrasle osobe. Međutim, riječ se ovdje ne koristi za označavanje dobi pacijenta. Naziv je dat na osnovu toga kako ovi polipi izgledaju pod mikroskopom (priroda njihovih ćelija).

Međutim, najvažnije je da se simptomi JPS-a često počinju pojavljivati ​​prije 20. godine života , odnosno tokom djetinjstva ili adolescencije. Stoga bi se moglo pomisliti da je ovaj naziv donekle prikladan.

Postoje li glavne vrste JPS-a?

Da, JPS se može podijeliti na tri glavne vrste. Svaka vrsta se malo razlikuje od druge. Pogledajmo šta su to.

Da li je ova bolest nasljedna?

Da, JPS je nasljedna bolest. Prenosi se autosomno dominantno . Sada se možda pitate šta ovo autosomno dominantno znači.

Oko 75% pacijenata s JPS-om nasljeđuje ga od roditelja na ovaj način. Ali u oko 25% slučajeva, uzrok je nova genetska mutacija koju niko u porodici prije nije imao. To znači da neko može razviti bolest čak i ako je niko u porodici nema.

Koji su simptomi JPS-a?

Glavna karakteristika JPS-a su polipi o kojima smo ranije govorili. Oni rastu unutar tijela, tako da ih ne možemo vidjeti izvana. Međutim, vrlo rijetko se neki polipi mogu vidjeti izvan rektuma.

U većini slučajeva, simptomi se pojavljuju kada polipi narastu u veličini ili broju. Upravo zbog tih polipa bismo trebali biti zabrinuti.

Druge karakteristike koje neka djeca mogu imati pri rođenju

Oko 15% pacijenata s JPS-om može imati i druge fizičke abnormalnosti prisutne pri rođenju pored polipa. To uključuje:

• Rascjep nepca
• Dodatni prsti na rukama i stopalima (polidaktilija)
• Razvojne abnormalnosti mozga, srca, genitalija ili urinarnog sistema
• Uvrtanje crijeva (malrotacija)
• Promjene u krvnim sudovima kože (telangiektazija)

Postoji li veza između JPS-a i rizika od raka?

Ovo je veoma važno i nešto na što moramo obratiti pažnju. Polipi uzrokovani JPS-om se u početku razvijaju kao nekancerogeni (benigni) tumori. To znači da nisu kancerogeni.

Međutim, osobe s JPS-om imaju veći rizik od razvoja raka probavnog sistema u odnosu na druge. Ovo je najopasniji aspekt ove bolesti. Rizik može iznositi i do 30% - 50%.

Rakovi sa većim rizikom:

• Rak debelog crijeva
• Rak želuca
• Rak gušterače
• Rak tankog crijeva

Zašto se javlja JPS? Koji je naučni razlog?

JPS je uzrokovan mutacijom u jednom od dva gena u našem tijelu, BMPR1A i SMAD4 .

Zamislite ova dva gena kao dva "nadzornika" koji kontrolišu rad naših ćelija. Njihov glavni zadatak je da ćelijama kažu: "U redu, podijelite se sada" i "U redu, prestanite se dijeliti sada". Na taj način oni kontrolišu rast ćelija.

Ono što se dešava kod JPS-a je da kada ovi geni mutiraju, taj "nadzornik" ne funkcioniše ispravno. Tada ćelije izmiču kontroli. Prebrzo se dijele, gomilaju jedna na drugu i formiraju one polipe koje smo spomenuli.

Kako se postavlja dijagnoza JPS-a?

Ako imate simptome JPS-a, vaš ljekar će vas prvo pregledati i pitati o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao slična stanja. Da biste dobili dijagnozu JPS-a, morate imati barem jedno od sljedećeg:

Koji se testovi rade za ovo?

Ljekar će preporučiti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu:

• Kolonoskopija ili endoskopija: Ovo uključuje umetanje tanke, fleksibilne cijevi s kamerom i svjetlom kroz anus kako bi se pregledala unutrašnjost debelog crijeva. Ovo može pomoći u utvrđivanju prisutnosti polipa, gdje se nalaze i koliko ih ima. Za pregled želuca, sonda se ubacuje kroz usta (endoskopija gornjeg gastrointestinalnog trakta).

• Genetski test krvi: Uzima se uzorak krvi i testira se na genetske mutacije koje uzrokuju JPS.

Koji su tretmani za JPS?

Glavni ciljevi liječenja JPS-a su uklanjanje polipa, kontrola simptoma i smanjenje rizika od raka. Vaš ljekar će odrediti najbolji tretman za vas na osnovu vaših godina, zdravlja, broja polipa i njihove lokacije.

Postoji nekoliko metoda liječenja:

• Uklanjanje polipa tokom kolonoskopije: Ako postoji samo nekoliko polipa, mogu se izrezati i ukloniti pomoću posebnih instrumenata koji se uvode kroz cijev.
• Hirurško uklanjanje polipa: Ako su polipi veoma veliki ili se nalaze na mjestu koje se ne može ukloniti tokom kolonoskopije, operacija može biti neophodna.
• Hirurško uklanjanje dijela debelog crijeva ili želuca: Ako postoji veliki broj polipa na jednom području, ljekari mogu odlučiti da uklone cijeli taj dio debelog crijeva.

Kako upravljate svojim životom nakon što vam je dijagnosticirana bolest?

Ne postoji lijek za JPS. Stoga, nakon što se dijagnosticira, najvažnije je naučiti živjeti s tim i upravljati bolešću. Najbolji način za to je redovno podvrgavanje medicinskim pregledima.

Koliko često trebam biti testiran/a?

• Prvi test treba uraditi kada se pojave prvi simptomi ili prije 15. godine života .
• Ako nema problema prilikom prvog pregleda (nema polipa), dovoljno je ići na pregled svake 3 godine .
• Ako ste imali više polipa i oni su vam uklonjeni ili ste imali operaciju, trebali biste se pregledati svake godine . Ako se polipi ponovo ne pronađu, možete preći na preglede svake 3 godine, prema savjetu vašeg ljekara.

Nakon tretmana, potrebno je dati svom tijelu vremena da se oporavi. Obično je potrebno oko dvije sedmice da se simptomi smire i da se počnete osjećati bolje.

Kad god trebate posjetiti ljekara.

Ako imate simptome JPS-a, posebno krv u stolici , nemojte to ignorisati. Što prije se obratite ljekaru. Također, ako neko u vašoj porodici ima historiju polipa ili JPS-a, obavezno obavijestite svog ljekara. Budući da je ovo nasljedna bolest, ta informacija je veoma važna u dijagnosticiranju bolesti.