Jeste li svjesni Koolen-de Vriesovog sindroma? Hajde da razgovaramo o tome!

Da li vaš mališan malo kasni u odnosu na drugu djecu u sjedenju, govoru ili hodanju? Normalno je da se roditelji osjećaju pomalo zabrinuto i anksiozno kada vide ovakve stvari. Ali nije svako kašnjenje veliki problem. Međutim, važno je biti svjestan nekih rijetkih stanja koja su uzrokovana genetskim faktorima. Na primjer, Koolen-de Vriesov sindrom je stanje o kojem ne čujemo svaki dan, ali vrijedi znati o njemu. Hajde da o tome razgovaramo jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je Koolen-de Vries sindrom?

Jednostavno rečeno, Kuhlman-de Vriesov sindrom (KdVS) je rijetko genetsko stanje. Povezan je s hromosomima u našem tijelu. Preciznije, uzrokovan je suptilnom promjenom na našem hromosomu broj 17. Ovo stanje može uzrokovati kašnjenje u razvoju , određeni nivo intelektualne ometenosti i neke specifične crte lica .

Ovo stanje možete primijetiti kada vaše dijete kasnije od druge djece njegovog uzrasta samostalno sjedne, kasnije progovori prve riječi ili mu treba više vremena da napravi prve korake. Drugi naziv za ovo stanje je „sindrom mikrodelecije 17q21.31“. Iako naziv može zvučati malo komplicirano, pogledajmo detaljnije šta on znači.

Važno je napomenuti da, iako se ovi simptomi mogu razlikovati od djeteta do djeteta, uobičajena karakteristika ovog stanja je da su ova djeca često vrlo vesela i prijateljski nastrojena . To je zaista dobra stvar. Međutim, trebat će im medicinska pomoć i podrška tokom cijelog života kako bi se nosili s nekim dodatnim simptomima.

Koji su simptomi koji se mogu vidjeti u ovom stanju?

Iako se simptomi koji se javljaju kod djece sa Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS) mogu razlikovati od osobe do osobe, postoje neke zajedničke karakteristike.

Često uočeni simptomi:

• Razvojna kašnjenja: Ovo je glavni simptom. To znači da stvari poput puzanja, sjedenja, hodanja i govora mogu biti kasnije razvijene nego kod druge djece iste dobi.
• Blagi do umjereni intelektualni poremećaji: Možda će biti potrebno malo više vremena i pomoći za učenje i razumijevanje novih stvari.
• Slab mišićni tonus (hipotonija): Preciznije, mišići u tijelu mogu izgledati pomalo opušteno i bez čvrstoće. To može otežati izvođenje određenih pokreta.
• Sindrom cikličnog povraćanja: Neka djeca mogu imati uporno povraćanje nekoliko dana bez ikakvog vidljivog razloga. Ovo se može ponavljati s vremena na vrijeme.

Drugi simptomi koje neka djeca mogu iskusiti:

Pored ovih glavnih simptoma, neka djeca mogu imati i druge probleme.

• Teškoće sa hranjenjem kod dojenčadi: Može doći do poteškoća sa sisanjem i gutanjem hrane, posebno tokom dojenačke dobi.
• Abnormalnosti srca, mjehura ili bubrega: Neka djeca se mogu roditi s određenim defektima srca, mjehura ili bubrega.
• Skolioza: Stanje u kojem se kičma krivi na jednu stranu.
• Epileptička stanja/ Napadi : Mogu se javiti stanja koja podsjećaju na napade.
• Nespušteni testisi: Stanje u kojem se testisi muške djece ne spuštaju u potpunosti iz abdomena u skrotum.

Ponašanje i ličnost djeteta

Djeca sa Koolen-de Vries sindromom često se smatraju vrlo sretnima i prijateljski nastrojenima . Vrlo su društvena. Međutim, ponekad mogu imati i stanja poput poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) ili neurološke razvojne i bihevioralne poremećaje poput poremećaja iz autističnog spektra .

Posebne karakteristike koje se mogu vidjeti na licu djece sa Koolen-de Vriesovim sindromom

Djeca s ovim stanjem mogu imati neke specifične crte lica. Ali zapamtite, samo zato što imate jednu ili dvije od ovih crta ne znači da imate bolest. To treba potvrditi ljekar.

• Izduženo lice
• Veliko čelo
• Nos u obliku kruške
• Spušteni kapak (ptoza)
• Velike, izbočene uši
• Izgled vanjskih uglova očiju usmjeren prema gore
• Nabor kože koji prekriva unutrašnje uglove očiju (epikantalni nabori)

Ovi simptomi se ne javljaju na isti način kod svakog djeteta. Neka djeca mogu imati nekoliko ovih simptoma, dok ih druga mogu imati manje.

Šta uzrokuje Koolen-de Vries sindrom?

Sada da vidimo šta uzrokuje ovo stanje. Koolen-de Vriesov sindrom je uzrokovan mutacijom ili potpunom delecijom gena `KANSL1` koji se nalazi na hromosomu 17.

Razmislite o tome, svaka ćelija u našem tijelu ima hromosome. Ovi hromosomi nose gene koji određuju sve, od našeg izgleda do naših osobina. Normalno, imamo dvije kopije svakog hromosoma, jednu od majke i jednu od oca.

Od djece sa Kuhlman-de Vries sindromom (KdVS)Većina (oko 95%) ima nedostajuću kopiju gena `KANSL1` na hromosomu broj 17. To se naziva `mikrodelecija` , što znači da nedostaje vrlo mali dio gena. Preostala manjina ima gen `KANSL1`, ali ima varijaciju koja sprječava pravilno funkcioniranje gena.

Uloga gena `KANSL1`

Ovaj gen `KANSL1` je veoma važan. Jer proizvodi protein koji pomaže u kontroli načina na koji se aktiviraju drugi geni. To se dešava promjenom supstance koja se zove `hromatin` . `Hromatin` je kombinacija proteina i `DNK` . To je ono što čini `DNK` upakovanom u hromozome. Dakle, možete vidjeti koliko je gen `KANSL1` važan za pravilan razvoj i funkcionisanje različitih dijelova i sistema u našem tijelu.

Da li je ovo stanje nasljedno? (Nasljedstvo)

Cullen-de Vriesov sindrom (KdVS) je stanje koje se može naslijeđivati ​​kao „autosomno dominantno“ . Jednostavno rečeno, ako dijete naslijedi ovu genetsku varijaciju samo od jednog roditelja, dijete može imati ovo stanje. Ono uključuje jednu genetsku promjenu ili deleciju u svakoj ćeliji.

Međutim, to nije uvijek nešto što se nasljeđuje od roditelja. U nekim slučajevima, stanje se može pojaviti nasumično, de novo. To znači da niko u porodici nije ranije imao to stanje, a genetska promjena se može prvi put pojaviti tokom razvoja reproduktivnih ćelija djeteta ili tokom ranih faza embriona. Stoga je moguće da dijete razvije bolest čak i ako niko u porodici nije imao to stanje.

Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?

Ako sumnjate da vaše dijete ima ovo stanje, prvo što će ljekar uraditi jeste da pažljivo pregleda vaše dijete i pita vas o simptomima. Ovo će vam pomoći da bolje razumijete razvoj i ponašanje vašeg djeteta.

Zatim, da bi se ovo stanje definitivno potvrdilo, potrebno je genetsko testiranje. Ovisno o vrsti genetske promjene, vrsta provedenog testiranja može varirati.

• Hromozomski mikročip: Ovaj test može otkriti da li nedostaje dio hromozoma. Ovo pomaže u otkrivanju 'mikrodelecije' o kojoj smo ranije govorili.
• Sekvenciranje gena: Ovo može otkriti suptilne varijacije u samom genu KANSL1.

Budući da nemaju sva djeca sa Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS) iste simptome, ljekari mogu preporučiti dodatne testove kako bi bolje razumjeli stanje djeteta. Na primjer:

• Razvojna evaluacija: Ovom procjenom se procjenjuje djetetov razvojni nivo i vještine.
• Ehokardiogram: Ispituje funkciju i strukturu srca.
• Procjena hranjenja: Ovo će ispitati sve poteškoće s jelom ili pijenjem.
• Ultrazvuk bubrega: Provjerava se da li postoje problemi s bubrezima.
• Magnetna rezonanca (MRI): Snimanje detaljnih slika unutrašnjih organa, poput mozga.
• Rendgenski snimci: Za traženje problema s kostima, poput skolioze.

Nije potrebno da svi urade sve ove testove. Doktori odlučuju koje testove će uraditi na osnovu simptoma i potreba djeteta.

Koji su tretmani za Koolen-de Vries sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za Koolen-de Vriesov sindrom. To je zato što se radi o genetskom oboljenju. Međutim, postoji niz tretmana i mogućnosti upravljanja koji mogu pomoći djetetu da upravlja svojim simptomima, poboljša kvalitet života i pomogne mu da se razvije do svog punog potencijala. Ovi tretmani su prilagođeni potrebama djeteta.

Terapije

Doktori često preporučuju nekoliko različitih vrsta terapija:

• Radna terapija: Ovo pomaže djetetu da razvije fine motoričke vještine (npr. zakopčavanje dugmadi, pisanje) i grube motoričke vještine (npr. trčanje i skakanje) potrebne za obavljanje svakodnevnih zadataka.
• Fizikalna terapija: Fizioterapeut pomaže u jačanju djetetovih mišića, poboljšanju ravnoteže i olakšavanju pokreta poput hodanja. Ovo je veoma važno za djecu sa stanjem koje se naziva „hipotonija“.
• Logopedska terapija: Ovo pomaže u prevazilaženju poteškoća u govoru i izražavanju ideja. Logopedi koriste različite metode kao što su slike, znakovni jezik i govorni uređaji.

Drugi tretmani i intervencije

U zavisnosti od simptoma kod djeteta, mogu biti potrebni dodatni tretmani:

• Lijekovi protiv napadaja: Djeci koja imaju napadaje potrebno je dati lijekove za njihovu kontrolu.
• Postavljanje sonde za hranjenje zbog nutritivnih problema: Djeca koja imaju poteškoća s gutanjem ili sisanjem hrane i pića mogu zahtijevati postavljanje sonde za hranjenje kroz nos ili želudac direktno u želudac kako bi se osigurala potrebna prehrana.
• Hirurški zahvat: Hirurški zahvat može biti potreban za stanja poput skolioze ili nespuštenih testisa.

Školovanje i podrška

Djeci mogu biti potrebni različiti nivoi podrške kada je u pitanju učenje. Neka djeca dobro napreduju u redovnim školama, dok je drugoj potrebna posebna obrazovna pomoć . Veoma je važno stvoriti okruženje za učenje koje odgovara djetetovim sposobnostima i potrebama.

Koliki je očekivani životni vijek ljudi sa Koolen-de Vriesovim sindromom?

Istraživači ne mogu sa sigurnošću reći koliki je očekivani životni vijek ljudi s ovim stanjem. Budući da je tako rijetko, još uvijek postoji malo dugoročnih studija o tome. Međutim, na osnovu trenutnih informacija, općenito se očekuje da će ljudi s ovim stanjem živjeti do odrasle dobi .

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Kuhl-de Vriesov sindrom (KdVS)?

Životi djece sa Koolen-de Vries sindromom mogu se uveliko razlikovati ovisno o težini njihovih simptoma. Vaše dijete će možda morati posjećivati ​​različite ljekare i često ići u klinike. Terapija i lijekovi mogu biti glavni dio njihovog života. Također, neka djeca s ovim stanjem možda neće morati posjećivati ​​ljekare ili primati terapiju tako često kao druga.

Najvažnije je zapamtiti da niste sami. Doktori i terapeuti vašeg djeteta su uz vas na svakom koraku.

Možete pomoći svom djetetu da dobije podršku koja mu je potrebna u školi. To može uključivati ​​specijalizirane časove ili tutora . Razgovarajte s nastavnicima vašeg djeteta i školskim službenicima kako biste im pomogli da dobiju resurse koji su im potrebni. Na primjer, ako vaše dijete ima poteškoća s govorom, pobrinite se da radi s logopedom.

Odrasli sa Kuhlman-de Vriesovim sindromom (KdVS) često imaju poteškoća sa samostalnim životom. To je nešto što treba procijeniti zajedno sa njihovim njegovateljima i ljekarima, ovisno o situaciji svake osobe.

Kada saznate da vaše dijete ima Kuhlman-de Vriesov sindrom (KdVS), normalno je osjećati niz emocija, uključujući tugu, anksioznost, pa čak i ljutnju. Nije lako nositi se s tim osjećajima. Ali, želim vas podsjetiti da niste sami. Doktori, medicinske sestre i terapeuti vašeg djeteta pomoći će vam na ovom putu. Od dijagnoze do liječenja, oni su posvećeni tome da vam pomognu u upravljanju stanjem vašeg djeteta i da mu pomognu da živi boljim životom.

Konačno, poruka za ponijeti kući

• Koolen-de Vriesov sindrom je rijetko genetsko stanje. Uzrokuje ga mutacija gena `KANSL1` na hromosomu 17.
• Razvojna kašnjenja, intelektualni invaliditet i karakteristične crte lica su među glavnim simptomima ovog stanja.
• Ova djeca su često vesela i prijateljski nastrojena .
• Iako ne postoji specifičan lijek, postoje različiti tretmani i terapije za upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života .
• Rana identifikacija i neophodna intervencija su veoma važne za razvoj djeteta.
• Ako vaše dijete ima ovo stanje, najvažnije je slijediti medicinske savjete, osigurati potreban terapijski tretman i pružiti djetetu puno ljubavi i podrške .
• Pridruživanje grupama podrške za roditelje djece s ovim stanjima također može biti veliki izvor snage. Nikada se ne ustručavajte pitati svoje ljekare o svojim pitanjima i nedoumicama.

Nadamo se da su vam ove informacije pomogle da steknete određeno razumijevanje Koolen-de Vriesovog sindroma.

Cullen -de Vriesov sindrom, genetske bolesti, zastoj u rastu, intelektualni invaliditet, gen KANSL1, hromosom 17, zdravlje djeteta