Kada pogledate oči svoje male bebe, ponekad se možete pitati da li ona pravilno vidi stvari ili nešto nije u redu s njenim vidom. Pogotovo jer se neke bebe rađaju s nekim oštećenjima vida. Ovo rijetko, ali važno stanje naziva se Leberova kongenitalna amauroza. Hajde da o tome detaljnije razgovaramo, hoćemo li?
Šta je Leberova kongenitalna amauroza (LCA)?
Jednostavno rečeno, Leberova kongenitalna amauroza, ili skraćeno LCA, je vrlo rijetko stanje. Kod beba utiče na mrežnicu, unutrašnji sloj oka. Zamislite mrežnicu kao film u kameri. Stvari koje vidimo ovdje se snimaju kao slika. Mrežnica sadrži vrlo posebne ćelije, koje nazivamo fotoreceptorima . Postoje dvije vrste ćelija, štapići i čepići . Štapići nam pomažu da vidimo noću i u mraku. Čepići nam pomažu da vidimo boje i jasno vidimo tokom dana.
Ono što se dešava bebi sa `(LCA)` jeste da `(štapići)` i `(čepići)` ćelije ne funkcionišu ispravno. To jest, ove ćelije nisu u stanju da pravilno pošalju svjetlost koja ulazi u oko kao električni signal u mozak. Kako se ova električna aktivnost smanjuje, smanjuje se i bebin vid. Ponekad, ako uopšte nema električne aktivnosti, beba možda uopšte neće moći da vidi.
Ovo je kongenitalno stanje, što znači da se bebe rađaju s njim. Doktori kažu da bebin vid obično počinje postepeno opadati oko 6 mjeseci starosti . Dakle, ako primijetite bilo kakve promjene u očima vaše bebe ili ako osjećate da ne vidi stvari, najbolje je da što prije posjetite oftalmologa.
Koliko je često ovo (LCA) stanje?
Sada se možda pitate koliko je ovo stanje uobičajeno. Zapravo je vrlo rijetko . Prijavljeno je da se javlja kod samo dvije bebe na 100.000. To je vrlo mali broj. Međutim, uprkos tome što je rijetko, identificirano je kao jedan od vodećih uzroka sljepoće kod male djece. Dakle, iako je rijetko, važno je biti svjestan ovoga.
Koji su simptomi kod bebe sa (LCA)?
Ponekad roditeljima može biti teško prepoznati da mala beba ima problem s vidom. Jer ne govori. Međutim, dijete s `(LCA)` ima vrlo slab vid, a ponekad ga uopće nema. Budući da ovo stanje pogađa bebe mlađe od godinu dana, postoje neki znakovi koji vam mogu pomoći da ga prepoznate.
Jedan od prvih znakova koje možete primijetiti je da vaša beba stalno trlja oči, kao da je nešto muči. Također mogu imati fotofobiju (averziju prema svjetlosti) . To znači da mogu žmiriti ili plakati kada vide svjetlo ili uđu na svijetlo mjesto. Druga stvar je da možete primijetiti da je vaša bebaOči se brzo pomiču naprijed-nazad („nistagmus“) kao da ne mogu zadržati pogled na jednom mjestu. Kao da drhte.
Također možete vidjeti ove karakteristike:
- Keratokonus je stanje u kojem rožnjača oka mijenja oblik i postaje konusna. Ovo je malo komplikovano i samo ljekar vam to može sa sigurnošću reći.
- Dalekovidnost (hipermetropija).
- Zjenica oka reaguje na svjetlost ili je premala ili uopšte ne reaguje. Vidite, obično kada prelazite sa svijetlog na tamno mjesto, zjenica oka se proširi. To ne funkcioniše tako.
Ako vidite nešto ovakvo, nemojte paničariti i posjetite ljekara. On će vam tačno reći šta se dešava.
Zašto dolazi do ove (LCA) situacije?
Sada da vidimo zašto se ovo `(LCA)` dešava. Glavni razlog za to su genetske promjene, odnosno `(genetske mutacije)` . Znate da su sve naše karakteristike određene genima (`genima`) koje primamo od majke i oca. Ovi geni su mali dijelovi naše `DNK` . Dakle, kada se beba rodi, ako postoji bilo kakva promjena ili defekt u genima u majčinoj jajnoj ćeliji (`jajnoj ćeliji`) i očevoj spermi (`spermi`), to se može prenijeti i na bebu.
Identificirano je gotovo 30 različitih genskih mutacija koje mogu uzrokovati ovo stanje, `(LCA). Posebno su pogođene mutacije u genima koji pomažu u razvoju i rastu mrežnjače. Među njima su, na primjer, geni poput `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.
U većini slučajeva, „(LCA)“ je „autosomno recesivno“ stanje. Znate li šta je to? To znači da će beba razviti ovu bolest samo ako oba roditelja nose defektni gen („izmijenjeni gen“). Oba moraju biti nosioci. Međutim, oboje ne moraju imati simptome. Mogu biti zdravi, ali mogu imati defektni gen u svom tijelu. Ako se to dogodi, postoji rizik od oko 25% da će dijete koje im se rodi razviti ovo stanje.
Zamislite, ako su oba roditelja nosioci ovog defektnog gena, u svakoj svojoj trudnoći, dijete ima 1/4 šanse da razvije LCA, 1/2 šanse da dijete bude nosilac i 1/4 šanse da se dijete rodi neoboljelo.
Mnogi ljudi ne znaju da nose autosomno recesivnu osobinu jer nemaju simptome. Ako imate člana porodice s genetskim oboljenjem ili ako ste zabrinuti da vaša djeca mogu imati genetsko oboljenje, važno je razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju .
Kako doktori dijagnosticiraju ovo (LCA) stanje?
Da biste sa sigurnošću znali da li vaša beba ima `(LCA)` ili ne, potrebno je da se obratite oftalmologu. On će prvo pažljivo pregledati bebine oči, uključujući `mrežnicu` unutar oka. Zatim će uraditi `elektroretinografiju (ERG)`.Ovaj test mjeri električnu aktivnost u bebinoj mrežnici. Sjetite se, ranije smo govorili o tome koliko je ova električna aktivnost važna za vid. Ponekad se može uraditi i skeniranje koje se naziva "optička koherentna tomografija (OCT)" . Ovo može dati jasnu sliku slojeva unutar oka.
Doktor će se također uvjeriti da nema drugih stanja koja bi mogla utjecati na bebine oči. Ovo nazivamo "diferencijalnom dijagnozom" . Jer postoje i drugi uzroci koji mogu utjecati na vid. Na primjer:
- „Retinitis pigmentosa“ (ovo je također stanje koje utječe na mrežnicu)
- Joubertov sindrom
- Zellwegerov sindrom
- Sljepoća za boje (akromatopsija)
- Spušteni kapak (ptoza)
Tek nakon što sve ovo pregleda, ljekar može tačno zaključiti da se radi o `(LCA)`.
Koji su tretmani za (LCA)?
U stvari, trenutno ne postoji lijek za stanje `(LCA)`. Ali ne brinite. Doktori pokušavaju poboljšati dio vida bebe i pomoći joj da živi što bolje. To se obično radi pomoću naočala . Postoje i uređaji poput `lupa` ili `prizmi za čitanje` koji mogu pomoći osobama sa slabim vidom.
Hajde da se upoznamo i sa genskom terapijom.
Ovo je pomalo novo. Američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) je 2017. godine odobrila prvu gensku terapiju za liječenje stanja (LCA). Ovo je zaista obećavajuće. Međutim, ovaj tretman je trenutno odobren samo za ljude čija je (LCA) uzrokovana mutacijom u genu zvanom RPE65 .
Jednostavno rečeno, genska terapija je proces zamjene gena koji uzrokuje bolest zdravim genom. Ili, inaktivacija gena koji uzrokuje bolest. Nada je da se u ćelije uvede zdrav gen i preokrene tok bolesti. Iako je ovo još uvijek tretman zasnovan na istraživanju, mogao bi biti dobro rješenje za stanja poput "(LCA)" u budućnosti.
Oftalmolog će vam reći da li je ova genska terapija pogodna za vašu bebu ili ne.
Može li se LCA spriječiti?
U stvari, ako beba naslijedi genetsku mutaciju koja uzrokuje `(LCA)`, ne postoji način da se to spriječi. To je nešto što ne možemo kontrolirati. Međutim, kao što sam već rekla, ako imate bilo kakve sumnje ili strahove u vezi s genetskim bolestima, najbolje je da se posavjetujete s genetskim savjetovanjem prije porođaja ili tokom trudnoće. Tada možete dobiti jasnu sliku o rizicima.
Šta mogu očekivati ako moja beba ima (LCA)?
Normalno je da se osjećate jako tužno i uplašeno kada saznate da vaša beba ima `(LCA)`. Mnoge bebe sa `(LCA)` mogu potpuno izgubiti vid ili ga imati ozbiljno smanjen. To je istina.
Ali, to ne znači da vaše dijete neće živjeti sretan i zdrav život. Vašoj bebi će biti potrebni redovni pregledi očiju kako bi se provjerile bilo kakve promjene na očima ili da se utvrdi da li se vid pogoršava. Vaš ljekar će vam reći koliko često trebate ići na ove preglede.
Najvažnije je pružiti svom djetetu podršku i ljubav koja mu je potrebna. Vi imate veliku ulogu u tome da ih naučite živjeti sa slabovidnošću i da ih ohrabrite. Također, istražite institucije i škole koje pomažu takvoj djeci. To će im biti od velike pomoći u stvaranju uspješne budućnosti.
Kada trebam posjetiti doktora?
Podsjećam vas još jednom: Ako primijetite nešto neobično u očima vaše bebe ili ako osjećate da ne vidi, bez odlaganja posjetite oftalmologa.
Ako već znate da vaša beba ima (LCA) i primijetite promjenu u njenom vidu ili pogoršanje simptoma, odmah se obratite ljekaru.
Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?
Kada idemo kod doktora, ponekad zaboravimo šta želimo pitati. Dakle, evo nekoliko pitanja koja bi vam mogla pomoći:
- Da li moja beba zaista ima `Leberovu kongenitalnu amaurozu (LCA)`?
- Koja je genetska mutacija uzrokovala ovo? (Ako se može otkriti)
- Koje još testove trebam uraditi za svoju bebu?
- Koliko je vjerovatno da će izgubiti vid?
- Da li je moja beba pogodna za gensku terapiju?
Bit će vam veoma važno da čujete i znate ovakve stvari.
Postoji li veza između LCA i poremećaja iz autističnog spektra?
Ovo je također problem za neke roditelje. `(LCA)` i ``poremećaj iz autističnog spektra (ASD)` su dva stanja koja utiču na razvoj djeteta. `(LCA)` utiče na mrežnjaču oka, `(ASD)` je ``neurorazvojni poremećaj``.
Neke studije su otkrile da postoji veza između djece s LCA i ASD-om. Međutim, to ne znači da će svako dijete s LCA razviti ASD. Ako želite saznati više o ovome, najbolje je da razgovarate sa svojim ljekarom.
Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)
U redu, dozvolite mi da vam kažem neke od najvažnijih stvari o kojima smo razgovarali kako biste ih lakše zapamtili.
Leberova kongenitalna amauroza (LCA) je rijetko genetsko stanje koje može uzrokovati gubitak vida kod beba jer ćelije u njihovoj mrežnjači ne funkcionišu ispravno.
Ako se vašoj bebi dijagnosticira (LCA), vjerovatno će izgubiti vid. Ali to ne znači da ne može živjeti sretan i zdrav život.
Ovo je zbog genetskih promjena. Ako imate bilo kakvih nedoumica ili nedoumica u vezi s ovim, vrlo je važno potražiti genetsko savjetovanje.
Najvažnije je da se obratite oftalmologu čim primijetite bilo kakve promjene na očima vaše bebe.Tada možete brzo dobiti potreban tretman i podršku. Vaš ljekar će vam sve objasniti, uključujući i koliko često vašoj bebi trebaju pregledi očiju i šta možete učiniti da zaštitite njen vid.
Zapamtite, niste sami. Postoje doktori, savjetnici i grupe podrške koji će vam pomoći na ovom putu.
Leiberova kongenitalna amauroza, LCA, infantilno sljepilo, mrežnjača, genetske mutacije, gubitak vida, očne bolesti
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar