Imate li i vi slabe mišiće u ramenima i kukovima? Hajde da razgovaramo o limbno-pojasnoj mišićnoj distrofiji (LGMD)!

Osjećate li ponekad kao da su vam ramena, ruke ili kukovi malo slabi? Da li vam je teško ustati sa stolice ili se penjati stepenicama? Osjećate li ponekad kao da su vam ruke slabe kada podižete nešto teško? To možda nije samo fizički umor. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju. Ovo se naziva Limb-Girdle Muscular Dystrofia , ili skraćeno LGMD .

Šta je limbno-pojasna mišićna distrofija (LGMD)?

Jednostavno rečeno, limb-girdle mišićna distrofija je opći termin za grupu nasljednih stanja koja postepeno slabe određene mišiće u našem tijelu. To je kronično stanje, što znači da može trajati cijeli život. Može utjecati na bilo koga, bilo koje dobi.

"Pojasevi udova" su kosti oko naših ramena i kukova. Baš kao i zglobovi koji povezuju naše ruke i noge s našim trupom. Dakle, kod ovog "LGMD" stanja, uglavnom su pogođeni mišići povezani s ovim područjima ramena i kukova.

Možda ste čuli i termin „mišićna distrofija“. On se odnosi na grupu genetskih stanja koja utiču na funkciju mišića. Kod većine tipova „mišićne distrofije“, simptomi se postepeno pogoršavaju tokom vremena.

Koliko je često ovo stanje koje se naziva LGMD?

U stvari, „(Limb-Girdle Mišićna Distrofija)“ je veoma rijetka bolest . Samo zamislite, u zemlji poput Amerike, kada saberete sve ove „(LGMD)“ tipove, ona pogađa samo oko dvije osobe na sto hiljada. Ako je uporedite sa „(Duchenneovom mišićnom distrofijom)“ koju poznajemo i o kojoj malo više pričamo (ovo je također vrsta „mišićne distrofije“), ona pogađa oko jednog od 3600 dječaka u Americi. Dakle, „(LGMD)“ je mnogo rjeđa od toga.

Među ovim tipovima „(LGMD)“, najčešći tip u Sjedinjenim Američkim Državama je „(LGMD R1 kalpain-3 povezan)“. Ovo se naziva i „(kalpainopatija)“. Između 12% i 30% svih pacijenata sa „(LGMD)“ pripada ovom tipu.

Koje simptome vidimo?

Glavni simptomi limbno-pojasne mišićne distrofije su slabost mišića i propadanje ili atrofija mišića . To posebno utiče na:

• Do ramena
• Za nadlaktice (dio ruke od ramena do lakta)
• Do područja kukova
• Za bedra (dio naših nogu od kuka do koljena)

Dob u kojoj se simptomi počinju javljati, kao i brzina kojom se ti simptomi razvijaju, može varirati od jedne vrste LGMD-a do druge.

Prvi znaci ovog stanja su otežano hodanje . Na primjer:

• Može se razviti gegajući hod, sličan onom kod patke .
• Sa mjesta za sjedenje, poput stolice ili daske za WC šoljuTeško je ustati .
• Teškoće pri penjanju uz stepenice .

Također, kada mišići u ramenima i nadlakticama oslabe, mogu se dogoditi sljedeće stvari:

• Teškoće s dohvatom iznad glave . Zamislite to kao da nešto uzimate s police.
• Teško je ispružiti ruke ispred sebe .
• Nemogućnost podizanja teških predmeta .
• Nekim ljudima može biti teško čak i koristiti ruke za jelo .

Neke vrste LGMD-a mogu imati dodatne karakteristike pored ovih. Neke od njih uključuju:

• Problemi sa srcem : Na primjer, stvari poput slabosti srčanog mišića (kardiomiopatija), poremećaja provodljivosti ili aritmija.
• Otežano disanje .
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija) .
• Kontrakture , što znači otežano savijanje i ispravljanje zglobova.
• Grčevi u mišićima .
• Hipertrofija mišića : Ponekad, iako su mišići slabi, mogu izgledati veći izvana.
• Slabost distalnih mišića, poput ruku i nogu .

Može li ovo uzrokovati ozbiljne komplikacije?

Da, LGMD ponekad može uzrokovati neke komplikacije. Ali to nije isto za svakoga. Postoji nekoliko faktora koji mogu uticati na to:

• Koju vrstu `(LGMD)` imate?
• U kojoj dobi su se simptomi počeli javljati i koliko brzo bolest napreduje?
• Koliko dobru medicinsku njegu i objekte za upravljanje simptomima imate.

Neke od mogućih komplikacija su:

• Ako LGMD počne u djetinjstvu, može dovesti do kašnjenja u razvoju grubih motoričkih vještina poput hodanja .
• Neke vrste mogu uzrokovati intelektualne teškoće i poteškoće u učenju .
• Kifoza i/ili skolioza se mogu vidjeti, posebno kod LGMD-a koji počinje u djetinjstvu.
• Funkcija pluća može biti oštećena, što dovodi do restriktivne bolesti pluća , moguće respiratorne insuficijencije ili respiratornog zatajenja .
• Pothranjenost može nastati zbog poteškoća s jedenjem i gutanjem.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog?

Glavni uzrok limb-girdle mišićne distrofije su mutacije u genima.Ovi geni su odgovorni za održavanje zdrave mišićne strukture i funkcije. Dakle, kada dođe do promjene u ovim genima, ćelije koje bi trebale održavati mišiće ne mogu pravilno obavljati taj posao. Kao rezultat toga, mišići postepeno slabe tokom vremena. Postoje specifične genetske promjene povezane sa svakom vrstom `(LGMD)`.

Ove genetske promjene nasljeđujemo od roditelja. LGMD se dijeli u dvije glavne kategorije, ovisno o tome kako se geni nasljeđuju:

• LGMD Grupa D : Ovo se javlja po obrascu koji se naziva „autosomno dominantno nasljeđivanje“. To znači da se genetska mutacija koja uzrokuje bolest može razviti čak i ako je naslijedi samo jedan roditelj.
• LGMD R grupa : Ovo se javlja po obrascu koji se naziva „autosomno recesivno nasljeđivanje“. To znači da genetska mutacija koja uzrokuje bolest mora biti naslijeđena od oba roditelja.

Postoje li različite vrste LGMD-a?

Da, postoji nekoliko podtipova `(Limb-Girdle Muscular Dystrofia)`. Istraživači i doktori koriste posebnu strukturu imenovanja za klasifikaciju ovih podtipova. Sastoji se od slova "LGMD" i nekoliko drugih stvari:

• Kako se geni nasljeđuju : Slovo "D" označava "(autosomno dominantno nasljeđivanje)". Slovo "R" označava "(autosomno recesivno nasljeđivanje)".
• Redoslijed otkrivanja : Istraživači daju ovim podtipovima broj po redoslijedu kojim su otkriveni.
• Zahvaćeni protein ili gen : Ovo je označeno kao "povezano sa [naziv gena ili proteina]". Na primjer, `(povezano sa kalpainom3)`.

Postoji nekoliko vrsta ovoga. Malo je komplicirano opisati svaku od njih, tako da nećemo ulaziti u detalje. Ali vaš ljekar vam može reći više o ovome.

Kako doktori ovo otkrivaju?

Ako se sumnja da vi ili vaše dijete imate simptome limb-girdle mišićne distrofije, ljekar će vjerovatno obaviti fizički pregled , neurološki pregled i pregled mišića . Pitat će vas o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao ova stanja.

Ako sumnjate da imate LGMD, može se preporučiti jedan ili više sljedećih testova:

• Test krvi za kreatin kinazu : Kada su mišići oštećeni, enzim koji se zove "kreatin kinaza" se oslobađa u krv. Dakle, ako je njegov nivo povišen, to bi mogao biti znak stanja koje se naziva "mišićna distrofija".
• Genetski testovi : Ovi testovi mogu identificirati genetske promjene povezane s nekim LGMD podtipovima. Ovo je jedini način da se tačno potvrdi koji LGMD podtip imate .
• Biopsija mišićaOvo uključuje uzimanje malog uzorka vašeg mišićnog tkiva i pregled od strane specijaliste pod mikroskopom. Ovo može pomoći u utvrđivanju da li imate simptome mišićne distrofije.
• Elektromiografija (EMG) : Ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića i živaca.

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran LGMD, vaš ljekar će često zatražiti testove srčane i plućne funkcije kako bi provjerio koliko dobro vaše srce i pluća funkcionišu. Važno je znati da li je stanje uticalo i na te organe.

Koji su tretmani?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za limb-girdle mišićnu distrofiju, ali istraživači nastavljaju raditi na tome.

Glavni cilj trenutnih tretmana je pomoć u upravljanju simptomima i poboljšanje kvalitete života . Mogućnosti liječenja mogu varirati ovisno o vrsti LGMD-a koju imate. Neke od njih uključuju:

• Fizikalna i radna terapija : One uglavnom pomažu u jačanju mišića i izvođenju vježbi istezanja. Pomažu vam da pronađete načine da lakše obavljate svakodnevne zadatke i održavate pokretljivost.
• Kortikosteroidi : Kortikosteroidi poput prednizolona i deflazakorta mogu pomoći u usporavanju mišićne slabosti, poboljšanju funkcije pluća, usporavanju bolova u leđima i usporavanju napredovanja kardiomiopatije. Međutim, oni ne djeluju kod svih vrsta LGMD-a. Posebno su korisni kod nekih vrsta, kao što je LGMD povezan s R9 FKRP-om.
• Pomagala za mobilnost : Pomagala poput štapova, ortoze, hodalica i invalidskih kolica olakšavaju hodanje i kretanje, pomažu u sprječavanju padova i smanjenju umora.
• Operacija : Nekim pacijentima s LGMD-om može biti potrebna operacija kako bi se ublažila napetost u zategnutim mišićima i ispravila skolioza.
• Respiratorna njega : Uređaji za pomoć pri kašlju i respiratori mogu olakšati disanje. U slučaju teške respiratorne insuficijencije, može biti potrebna traheostomija (pravljenje otvora u vratu radi lakšeg disanja) i potpomognuta ventilacija.
• Njega srca : Lijekovi poput ACE inhibitora i/ili beta-blokatora, ako se započnu rano, mogu usporiti napredovanje kardiomiopatije i spriječiti razvoj srčane insuficijencije. Pacemakeri mogu pomoći u liječenju problema sa srčanim ritmom i srčane insuficijencije.
• Logopedska terapija: Ova terapija može biti korisna za one koji imaju poteškoća s gutanjem.
• Klinička ispitivanja : U zavisnosti od vrste LGMD-a koju imate i gdje živite, možda ćete imati priliku da učestvujete u novim kliničkim ispitivanjima. Trenutno je u toku sve veći broj kliničkih ispitivanja za LGMD.

Za liječenje LGMD-a često je potreban tim specijalista , i za vas i za vaše dijete. To može uključivati ​​neurologe, fizijatre, genetičare, ortopede, fizioterapeute, radne terapeute, kardiologe, pulmologe, psihologe i socijalne radnike.

Kakvi su izgledi za nekoga sa LGMD-om?

Istraživačima i doktorima je teško reći tačnu prognozu za nekoga sa LGMD-om. Ali vaš medicinski tim će vam dati što više informacija o tome šta možete očekivati.

Generalno, ako LGMD počne u djetinjstvu, bolest brže napreduje i veća je vjerovatnoća da će se pojaviti komplikacije . Međutim, ako LGMD počne u ranoj odrasloj dobi ili odrasloj dobi, obično je manje težak i bolest napreduje sporije .

Koliko dugo možete živjeti s ovim?

Prosječni životni vijek osobe s LGMD-om uveliko ovisi o tome koji podtip LGMD-a imaju i koliko brzo napreduje . Općenito, osobe s LGMD-om koje razviju komplikacije, poput srčanih bolesti i poteškoća s disanjem, mogu imati kraći životni vijek od onih bez takvih komplikacija.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Budući da je limb-girdle mišićna distrofija genetsko stanje, trenutno ne postoji ništa što se može učiniti da se ona spriječi .

Ako planirate imati djecu i zabrinuti ste da biste mogli prenijeti LGMD ili druge genetske bolesti, dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju .

Ako imate LGMD, postoji nekoliko stvari koje možete učiniti kako biste spriječili ili odgodili komplikacije i poboljšali kvalitet života:

• Jedite dobru, hranjivu hranu kako biste spriječili pothranjenost.
• Pijte puno vode kako biste spriječili dehidraciju i zatvor.
• Radite laganu do umjerenu fizičku aktivnost prema preporuci vašeg medicinskog tima.
• Održavajte zdravu težinu .
• Izbjegavajte pušenje kako biste zaštitili pluća i srce.
• Primite vakcine na vrijeme .

Kako da se brinem o osobi sa LGMD-om? Ili šta da radim ako ga imam?

Ako imate limb-girdle mišićnu distrofiju ili ako brinete o nekome ko boluje od nje, važno je da se zalažete za i tražite najbolju moguću medicinsku njegu i liječenje . To će vam pomoći da održite najbolji mogući kvalitet života.

Vi i vaša porodica se također možete pridružiti grupama za podršku . To će vam dati priliku da upoznate druge ljude koji su iskusili iste stvari kao i vi, razgovarate s njima i dijelite ideje. To će biti veliki izvor snage.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate limb-girdle mišićnu distrofiju, trebali biste redovno posjećivati ​​svoj medicinski tim kako biste primili liječenje i pratili svoje simptome.

Razumijevanje vaše dijagnoze limbno-pojasne mišićne distrofije (LGMD) može biti zbunjujuće. Ali vaš medicinski tim vam može pomoći da razvijete plan liječenja koji je prilagođen vašim simptomima. Najvažnije je osigurati da dobijete podršku koja vam je potrebna i da ostanete fokusirani na svoje zdravlje . Zapamtite, vaš medicinski tim je uvijek tu da pomogne vama i vašoj porodici.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Limbno-pojasna mišićna distrofija (LGMD) je genetsko stanje koje postepeno slabi mišiće u području ramena i kuka. Iako je rijetko stanje, važno je biti svjestan simptoma.

• Glavni simptomi : Slabost mišića u ramenima, nadlakticama, kukovima i butinama, otežano hodanje i nemogućnost dizanja tegova.
• Razlog : Genetske razlike.
• Liječenje : Trenutno ne postoji lijek. Cilj je upravljanje simptomima i poboljšanje kvalitete života. Važna je fizikalna terapija, radna terapija i, ako je potrebno, lijekovi i uređaji.
• Najvažnije : rana dijagnoza, odgovarajući medicinski savjet i liječenje. Podrška porodice i grupe za podršku su također veoma važne.

Ako imate još pitanja o ovome, ne bojte se razgovarati sa svojim ljekarom. Oni će vam pomoći.

Mišićna distrofija pojasa udova, LGMD, slabost mišića, genetske bolesti, bol u ramenu, bol u kuku, liječenje, mišićna distrofija na sinhalskom, propadanje mišića