Da li se vašem djetetu razvijaju neobične kvržice na tijelu? To bi mogao biti znak kompleksnih limfnih anomalija (CLA)!

Ponekad se zaista uplašimo kada vidimo male promjene u tijelima naše djece, zar ne? Pogotovo ako ne znamo tačno šta su to. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To se naziva Kompleksne limfne anomalije , ili skraćeno (CLA) . Neki ljudi su to ranije nazivali i (limfangiomatoza) . Dakle, moguće je da ćete čuti oba ova naziva.

Prvo, da vidimo šta su kompleksne limfne anomalije (CLA)?

Jednostavno rečeno, kompleksne limfne anomalije (CLA) su rijetko, ali potencijalno kongenitalno stanje u kojem dijete razvija benigne tumore koji se nazivaju limfne malformacije ili limfangiomi u djetetovom limfnom sistemu. Ovi tumori mogu rasti u djetetove kosti, vezivno tkivo i druge organe, uzrokujući oštećenja.

Samo razmislite, čak i ako naše dijete ima ovo stanje kada se rodi, većinu vremena simptomi počinju da se pojavljuju kada je malo starije, možda nekoliko godina kasnije. Zato je ponekad prekasno da se ovo prepozna.

Dakle, šta je ovaj limfni sistem?

U redu, sada se vjerovatno pitate šta je limfni sistem. Jednostavno rečeno, to je nevjerovatan odbrambeni sistem u našem tijelu. To je kao vojnici u našoj zemlji. Ovaj limfni sistem pomaže našem tijelu da spriječi bolesti i bori se protiv njih ako se pojave. To je važan dio našeg imunološkog sistema.

Limfni sistem se sastoji od mreže malih cijevi koje se nazivaju limfni sudovi, žlijezda poput limfnih čvorova i organa poput slezene. Ovi limfni sudovi su poput malih cijevi. Oni sakupljaju limfnu tečnost iz tkiva tijela, filtriraju je, čiste, a zatim je vraćaju u krv. Zar ovo nije nevjerovatan posao?

Postoje dvije vrste CLA: izolirana i sistemska.

Kompleksne limfne anomalije mogu se podijeliti u dvije glavne vrste:

1. Izolirane CLA: Ovo se odnosi na slučajeve kada su tumori ograničeni na jedno područje djetetovog tijela. Na primjer, mogu zahvatiti samo grudnu šupljinu. U ovom slučaju, pluća i meka tkiva grudnog koša (medijastinum) su najviše pogođeni.

2. Sistemske CLA: U ovom slučaju, ovi tumori se mogu pojaviti na više mjesta na djetetovom tijelu, kao što su kosti, prsa i abdomen.

Na taj način, simptomi i tretmani mogu varirati ovisno o zahvaćenom području.

Koje su glavne vrste kompleksnih limfnih anomalija (CLA)?

Postoje četiri glavne vrste CLA. Iako svaka vrsta ima neke iste simptome, to su različita stanja. I genske mutacije koje ih uzrokuju su također različite.

• Generalizirana limfatična anomalija (GLA):Ovo stanje obično utiče na različite dijelove djetetovog tijela. Na primjer, ovi tumori se mogu pojaviti u kostima, slezeni, jetri, plućima i mekim tkivima grudnog koša (medijastinum).
• Kaposiformna limfangiomatoza (KLA): Ovo je najteži i najbrže šireći tip KLA. Kod KLA, limfni sudovi koji prenose limfnu tečnost kroz tijelo djeteta se proširuju. To uzrokuje da prodru u organe, kosti i tkiva oko sebe i oštete ih.
• Centralna provodna limfna anomalija (CCLA): Djeca sa CCLA također imaju proširene limfne sudove. Međutim, kod CCLA, ovi prošireni sudovi se uglavnom nalaze u trupu. To može uticati na probavni sistem i spriječiti dijete da pravilno drenira limfnu tečnost iz tijela.
• Gorham-Stoutova bolest (GSD): Poznata i kao Gorhamova bolest, ovo stanje uzrokuje rastvaranje velikih količina kostiju zbog stvaranja limfnih sudova unutar kostiju. Naziva se i "bolest nestajanja kostiju". Može zahvatiti bilo koju kost. Međutim, djeca s GSD-om najčešće doživljavaju gubitak kostiju u rebrima, lubanji, ključnoj kosti i vratnoj kičmi.

Koliko je često ovo CLA stanje?

Kompleksne limfne anomalije su zapravo vrlo rijetko stanje. Budući da nisu toliko česte, ljekarima ponekad može biti teško da ih precizno dijagnosticiraju. Stoga je, ako imate simptome, vrlo važno da što prije posjetite specijalistu.

Šta uzrokuje ovu CLA?

Doktori i istraživači još uvijek pokušavaju shvatiti šta uzrokuje CLA. Međutim, nedavna istraživanja sugeriraju da stanje može biti uzrokovano i nasljednim genskim mutacijama koje se prenose s roditelja na djecu, kao i somatskim genskim mutacijama koje se javljaju nakon rođenja. To znači da je genetski povezano.

Ko je u riziku od razvoja CLA?

Kompleksne limfne anomalije mogu pogoditi bilo koga. Konkretno, simptomi ovog stanja se obično pojavljuju u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Dakle, čak i ako je stanje prisutno pri rođenju, može proći neko vrijeme prije nego što se simptomi pokažu.

Dakle, koji su simptomi CLA?

Simptomi ove bolesti mogu varirati od djeteta do djeteta. Također, simptomi variraju ovisno o tome koji je organski sistem zahvaćen i koliko je bolest teška. Većinom, ova bolest napreduje sporo. Stoga možda ne obraćamo mnogo pažnje na neke od simptoma ili možemo misliti da su posljedica neke druge bolesti.

Ako je respiratorni sistem vašeg djeteta pogođen:

U ovom trenutku mogu se pojaviti simptomi slični astmi.

• Uporni kašalj.
• Otežano disanje (dispneja).
• Zviždanje ( zviždanje ) pri disanju.

Ako je skeletni sistem vašeg djeteta pogođen:

• Bol u kostima ili zglobovima.
• Čak i mali pad može uzrokovati prelome .
• Utrnulost u udovima.
• Bol ili slabost uzrokovana kompresijom živaca .

Ako je probavni sistem vašeg djeteta pogođen:

• Nadutost abdomena i bol u trbuhu .
• Anemija i stalni umor.
• Proljev.
• Hrana je bezukusna.
• Mučnina i povraćanje.
• Gubitak težine bez ikakvog razloga.

Ako je urinarni sistem vašeg djeteta pogođen:

• Krv u urinu (hematurija).
• Bol u boku .
• Visok krvni pritisak kod djece.

Ako vaše dijete ima jedan ili više ovih simptoma, potražite savjet ljekara. Ovo nisu simptomi specifični za CLA, ali je važno da se testirate.

Kako doktori dijagnosticiraju ovo CLA stanje?

Budući da je CLA rijetko stanje i simptomi variraju, ljekarima ponekad može biti teško dijagnosticirati tačno stanje. S obzirom na to da često pogađa pluća i kosti kod djece, ljekar vašeg djeteta može zatražiti testove kao što su:

• Bronhoskopija: Za provjeru infekcije ili drugih abnormalnosti u disajnim putevima.
• Testiranje plućne funkcije: Mjeri koliko dobro vaša pluća funkcionišu.
• Magnetna rezonanca cijelog tijela: Za provjeru stvari poput zahvaćenih organa, koštanih lezija ili tekućine u abdomenu.
• Rendgenski snimci: Za daljnji pregled kostiju koje izgledaju sumnjivo ili povrijeđene na magnetnoj rezonanci. Rendgenski snimci grudnog koša također mogu tražiti abnormalnosti u plućima.

Ponekad ljekari uzimaju mali uzorak limfnih čvorova i tkiva (biopsija) i pregledaju ga pod mikroskopom. Iako ovaj test može definitivno dijagnosticirati CLA, ponekad može uzrokovati komplikacije, poput nakupljanja limfne tečnosti oko pluća (hilotoraks). Zbog toga se ljekari često oslanjaju na manje invazivne testove kako bi postavili dijagnozu.

Kako se CLA liječi?

Budući da CLA može utjecati na više dijelova djetetovog tijela, ljekari rade zajedno, odnosno koriste multidisciplinarni pristup kako bi planirali liječenje koje je prikladno za dijete. Prilikom liječenja CLA, glavni fokus je na kontroli djetetovih simptoma. Da biste to učinili, možete učiniti stvari poput:

• Presađivanje kosti: Za oštećenje kostiju u stanjima poput GSD-a.
• Visokoproteinska dijeta ili intravenska prehrana (potpuna parenteralna prehrana ili TPN).
• Skleroterapija: Smanjenje ili deaktiviranje tumora ili limfnih sudova.
• Hirurgija: Uklanjanje tumora ili umetanje malih cijevi (šantova) radi olakšavanja protoka limfne tekućine.
• Radioterapija ili kemoterapija: Za smanjenje nekancerogenih tumora (koriste se samo u vrlo teškim, životno opasnim slučajevima).

Nedavno su se počele koristiti i ciljane terapije koje ciljaju genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje. Ove terapije su se također pokazale učinkovitima kao tretmani prve linije za CLA.

Mogu li se spriječiti kompleksne limfatične anomalije (CLA)?

Nažalost, CLA se ne javlja tokom trudnoće, a tačan uzrok nije poznat. Dakle, nije bilo ništa što ste mogli učiniti da spriječite da vaša beba razvije ovo stanje.

Koje su moguće komplikacije CLA?

CLA može ugroziti vaše dijete zbog:

• Ascites: Nakupljanje tečnosti u abdomenu.
• Prijelomi kostiju.
• Hilotoraks i hiloperikard: Nakupljanje mliječne tekućine (hile) koja sadrži limfnu tekućinu i mast u membrani koja prekriva pluća (pleura) ili vrećici oko srca (perikard).
• Kolaps pluća / pneumotoraks.
• Otkazivanje jetre.
• Paraliza.
• Perikardijalni izljev.
• Pleuralni izljev i kardiogeni plućni edem.

Neke od ovih komplikacija mogu biti vrlo ozbiljne, stoga je važno biti svjestan simptoma i slijediti upute svog ljekara.

Kakva je budućnost osobe sa CLA?

Ne postoji lijek za kompleksne limfatične anomalije (CLA). Budućnost vašeg djeteta zavisi od toga koji su tjelesni sistemi pogođeni i koliko su simptomi ozbiljni.

Pleuralni izljevi su vodeći uzrok smrti među osobama s CLA. Međutim, uz pravilno liječenje i upravljanje, djetetu se može pomoći da živi normalnim životom.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vaše dijete ima bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru:

• Bol u želucu ili crijevima.
• Ako se u urinu pojavi krv.
• Uporan kašalj, piskanje ili otežano disanje.
• Neobjašnjiva mučnina, umor ili gubitak težine.

Ako imate bilo šta od ovoga, bez odlaganja se obratite ljekaru.

Šta da pitam doktora?

Možda biste željeli postaviti ljekaru vašeg djeteta pitanja poput ovih:

• Koje dijelove tijela mog djeteta je pogodilo ovo stanje?
• Koje su mogućnosti liječenja dostupne za moje dijete?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija?
• Trebam li biti svjestan simptoma komplikacija?

Veoma je važno postaviti ova pitanja i steći jasno razumijevanje situacije.

Na kraju, moram reći...

Kada saznate da vaše dijete ima CLA (limfangiomatozu), normalno je da osjećate strah i zabrinutost zbog toga kako će to uticati na njihovo zdravlje i budućnost. Mnogi od nas možda nikada prije nisu čuli za ovu bolest. I ne postoji ništa što ste mogli učiniti da je spriječite.

Prvi korak u pomaganju vašem djetetu jeste da budete dobro informisani o ovoj bolesti, njenim simptomima i liječenju. Posjetite ljekara koji je specijalizovan za bolesti limfnog sistema. On može odgovoriti na vaša pitanja i pružiti specifičnu medicinsku njegu koja je vašem djetetu potrebna.

Iako ne postoji lijek za CLA, pravilno liječenje i upravljanje mogu pomoći vašem djetetu da živi sretan i zdrav život. Zato, ostanite jaki i učinite sve što možete za svoje dijete.

Kompleksne limfne anomalije, limfangiomatoza, bolesti limfnog sistema, tumori u djetinjstvu, osteomalacija, plućni simptomi, rijetke bolesti u djetinjstvu