Zabrinuti ste zbog razvoja mozga vašeg djeteta? Hajde da razgovaramo o metahromatskoj leukodistrofiji (MLD)

Kao što ste možda primijetili, neka mala djeca se razvijaju drugačije od druge. Normalno je da roditelj osjeća veliki stres kada počnu hodati ili govoriti, a primjećuju i blaga kašnjenja. Danas ćemo govoriti o genetskoj bolesti koja može biti podjednako stresna, ali je vrlo rijetka. Zove se metahromatska leukodistrofija, ili skraćeno MLD. Iako naziv može zvučati komplicirano, pokušajmo ga pojednostaviti.

Šta je metahromatska leukodistrofija (MLD)?

Jednostavno rečeno, „(MLD)“ je vrlo rijetka genetska bolest. Uglavnom pogađa naš centralni nervni sistem, odnosno bijelu masu mozga i kičmene moždine , kao i periferne nerve u našim udovima. „(MLD)“ je još jedna bolest koja pripada grupi „(bolesti skladištenja lizosoma)“.

Sada se možda pitate kako se ova bijela masa oštećuje. Unutar naših ćelija postoji masna supstanca koja se zove "(sulfatidi)". Ona bi se normalno trebala razgraditi. Ali kod osobe sa "(MLD)", ovi "(sulfatidi)" se nakupljaju unutar ćelija. Kada se ovo nakuplja, "(mijelinska ovojnica)", koja je zaštitni omotač oko nervnih vlakana, ne razvija se pravilno. Ova mijelinska ovojnica je poput plastične ovojnice oko žice. Ovaj mijelin je ono što bijeloj masi daje bijelu boju.

Dakle, šta se dešava kada je ova mijelinska ovojnica oštećena? Naše mentalne i motoričke funkcije, odnosno pokreti mišića, postepeno se smanjuju. Simptomi „(MLD)“ postaju sve teži tokom vremena, a u mnogim slučajevima, smrt može nastupiti u roku od nekoliko godina od dijagnoze.

Ovo se iz posebnog razloga naziva metahromatska leukodistrofija. Kada patolog to pogleda pod mikroskopom, ćelije sa ovim sulfatidima apsorbuju boju drugačije od ostalih ćelija oko sebe. Zato se naziva "metahromatska". "Leukodistrofija" znači postepeno uništavanje bijele materije ("leuko" znači bijelo, a "distrofija" znači propadanje).

Koje su glavne vrste `(MLD)`?

Postoje tri glavna oblika ove bolesti (MLD). Podijeljeni su prema dobi u kojoj se razvijaju.

Kasna infantilna MLD

Ovo je najčešći tip MLD-a. Obično pogađa bebe između 12 i 20 mjeseci starosti, ili oko godinu i po dana. Simptomi uključuju poteškoće s hodanjem, kašnjenje u razvoju, sljepoću i demenciju. Nažalost, većina djece s ovim stanjem umire prije 5. godine života. Oko 50% do 60% pacijenata s MLD-om spada u ovu kategoriju.

Maloljetničko MLD (MLD)

Ova vrsta je običnoPogađa djecu između 3 i 10 godina. Ova djeca mogu pokazivati ​​simptome poput intelektualnog invaliditeta, problema u ponašanju, napadaja i demencije. Dijete s ovom vrstom MLD-a može umrijeti u roku od 10 do 20 godina od dijagnoze. Oko 20% do 30% pacijenata s MLD-om spada u ovu kategoriju.

MLD za odrasle

Obično počinje nakon 16. godine života, odnosno u adolescenciji ili kasnije. Simptomi uključuju mentalne promjene, napadaje i demenciju. Smrt može nastupiti između 6 i 14 godina nakon dijagnoze. Oko 15% do 20% pacijenata s MLD spada u ovu kategoriju.

Koliko je rijetka bolest `(MLD)`?

Da, MLD je rijetka bolest. Prema istraživačima, pogađa otprilike jednu od 40.000 osoba u Sjedinjenim Državama. Međutim, češća je u nekim izolovanim populacijama. Na primjer, utvrđeno je da kod naroda Navaho postoji stopa od otprilike jedne od 2.500 osoba.

Koji su simptomi MLD bolesti?

Simptomi MLD-a mogu varirati ovisno o tipu. Ali općenito, svi tipovi postepeno pogoršavaju funkcioniranje nervnog sistema. To znači da su pogođene stvari poput pokreta mišića, inteligencije, raspoloženja i ličnosti.

Simptomi kasne infantilne MLD

Bebe s ovom vrstom MLD-a u početku mogu izgledati normalno, ali nakon otprilike godinu dana počinju pokazivati ​​sljedeće simptome:

• Postaje teško hodati , a na kraju hodanje postaje potpuno nemoguće.
• Javlja se mišićna slabost (hipotonija).
• Primjećuju se razvojna kašnjenja .
• Teškoće u govoru (dizartrija).
• Postepeno se gubi vid i javlja se sljepoća.
• Otežano gutanje (disfagija).
• Javlja se demencija.

Simptomi juvenilne MLD

Djeca s ovom vrstom MLD-a mogu pokazivati ​​simptome kao što su:

• Intelektualne sposobnosti opadaju. To se može primijetiti u školskim obavezama.
• Javljaju se problemi u ponašanju .
• Vidljive su promjene u ličnosti.
• Nemogućnost kontrole pokreta mišića.
• Javlja se periferna neuropatija.
• Dolaze napadi.
• Javlja se demencija.

Simptomi MLD kod odraslih

Mentalne promjene su glavni simptomi koji se javljaju kod odraslih osoba s MLD-om.Problemi s fizičkim kretanjem mogu biti odsutni ili minimalni. Prvi simptomi mogu biti poremećaj upotrebe alkohola, poremećaj upotrebe supstanci ili problemi u školi/na poslu.

Ostale karakteristike su:

• Mentalni problemi, poput halucinacija, psihoze ili šizofrenije .
• Napadi.
• Periferna neuropatija.
• Demencija.

Ponekad ljekari mogu pogrešno dijagnosticirati MLD kod odraslih kao bipolarni poremećaj ili demenciju.

Šta uzrokuje `(MLD)`?

Glavni uzrok MLD-a je genska mutacija naslijeđena od oba roditelja.

Mnogi pacijenti sa MLD imaju mutaciju u genu ARSA. Ovaj gen utiče na proizvodnju enzima koji se zove arilsulfataza A. Ovaj enzim pomaže u razgradnji prethodno spomenutih sulfatida. Dakle, zbog mutacije gena, ljudi sa MLD ne proizvode ovaj enzim ili ga proizvode vrlo malo. Kao rezultat toga, sulfatidi se akumuliraju. Ovo nakupljanje sulfatida je toksično za bijelu masu nervnog sistema, oštećujući te ćelije.

Neki pacijenti s MLD-om mogu imati i mutacije u genu PSAP, koji također daje upute za razgradnju sulfatida.

Da li je ovo nešto što potiče od gena?

Da, `(MLD)` je genetska bolest. Nasljeđuje se po `(autosomno recesivnom)` obrascu. To znači da oba roditelja osobe s ovom bolešću nose jednu kopiju ovog mutiranog gena (`(nosioci)`). Međutim, ti roditelji obično ne pokazuju simptome. Da bi dijete razvilo bolest, ovaj defektni gen mora biti naslijeđen i od majke i od oca.

Koji su mogući neželjeni efekti `(MLD)`?

Glavne nuspojave koje se mogu javiti zbog `(MLD)` su:

• Neurokognitivni pad (demencija)
• Sljepoća uzrokovana atrofijom optičkog živca.
• Pothranjenost.
• Aspiracijska pneumonija nastaje ulaskom hrane ili tekućine u disajne puteve .
• Smrt.

Kako se dijagnosticira MLD?

Ako ljekar (obično neurolog) posumnja na MLD na osnovu vaših ili simptoma vašeg djeteta, može zatražiti testove kao što su:

• Genetsko testiranje: Ovo testiranje može otkriti mutacije u genima "ARSA" i "PSAP" koji uzrokuju "MLD".
• Biohemijsko testiranje:Ovo može izmjeriti nivo `(sulfatida)` u vašem tijelu. Na primjer, testira se aktivnost enzima `(sulfataze)` i nivo `(sulfatida)` u urinu.
• Magnetna rezonanca mozga: Ovo pomaže u potvrđivanju dijagnoze MLD-a. Budući da osobe s MLD-om imaju specifičan obrazac gubitka mijelina, magnetna rezonanca se može koristiti za utvrđivanje prisutnosti mijelina ili ne.

Nakon što vam se dijagnosticira MLD, možda će vam biti zatraženo da uradite daljnje testove kako bi se utvrdilo u kojoj mjeri je bolest uticala na vaš nervni sistem. To uključuje:

• Neurokognitivno testiranje.
• Neuropsihološko testiranje.
• Testovi nervne provodljivosti.

Koji su tretmani za `(MLD)`?

Nažalost, ne postoji lijek za MLD. Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma i poboljšanje kvalitete života. Ljekari mogu preporučiti transplantaciju matičnih ćelija kako bi usporili napredovanje bolesti, bilo prije pojave simptoma ili kod djece s blagim simptomima.

Za kontrolu simptoma mogu se davati različite vrste lijekova, kao što su:

• Antikonvulzivni lijekovi za napade.
• Smanjite ukočenost mišića (spasticitet) (mišićni relaksanti).
• Antidepresivi za mentalne probleme.
• NSAID-i i drugi lijekovi protiv bolova.

Drugi tretmani koji se mogu koristiti uključuju:

• Fizikalna terapija za smanjenje mišićne snage i ukočenosti.
• Radna terapija za pomoć pri obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Logopedska terapija za poteškoće s govorom i gutanjem.
• Psihoterapija za probleme mentalnog zdravlja.
• Perkutana endoskopska gastronomija (PEG) je metoda hranjenja kroz sondu u želudac kod poremećaja prehrane i nutritivnih problema.

Vi ili vaše dijete također možete ispunjavati uslove za palijativnu njegu . Palijativna njega je njega koja pruža olakšanje od simptoma, udobnost i podršku osobama s ozbiljnim bolestima poput MLD-a. Također pruža značajno olakšanje onima koji brinu o pacijentu. Može se provoditi u kombinaciji s drugim tretmanima za MLD.

Šta se dešava sa osobom koja ima MLD? (Napredak bolesti)

Prognoza za MLD nije baš dobra. To je progresivna bolest. To znači da se simptomi šire i pogoršavaju. Osoba sa MLD potpuno gubi mišićne i mentalne funkcije i na kraju umire.

Koliko dugo možete živjeti sa `(MLD)`?

Koliko dugo neko sa MLD živi zavisi od starosti u kojoj je bolest prvi put dijagnostikovana.

• Kasni infantilni oblik:Smrt obično nastupa u roku od pet do šest godina od dijagnoze.
• Juvenilni oblik: Ovaj oblik bolesti je rjeđi i obično rezultira smrću između 10 i 20 godina nakon dijagnoze.
• Odrasli oblik: Smrt obično nastupa između 6 i 14 godina nakon dijagnoze.

Postoji li način da se spriječi `(MLD)`?

Budući da je MLD genetska bolest, ne postoji ništa što se može učiniti da se ona spriječi.

Međutim, ako neko u vašoj porodici ima MLD i planirate imati dijete, dobra je ideja potražiti genetsko savjetovanje kako biste saznali da li ste i vi nosilac ove genetske mutacije.

Kako se brinete o nekome sa `(MLD)`? / Šta radite ako vi ili vaše dijete imate `(MLD)`?

Ako vi ili vaše dijete imate MLD, važno je da dobijete najbolju moguću medicinsku njegu. Morate se zalagati za to i biti strastveni u vezi s tim. Samo tada možete održati najbolji mogući kvalitet života.

Također, vrlo je vrijedno pridružiti se grupi za podršku kako biste upoznali druge koji imaju slična iskustva kao vi i podijelili ideje.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vi ili vaše dijete imate MLD, trebali biste se redovno sastajati sa svojim medicinskim timom kako biste pratili napredak bolesti i prilagodili plan liječenja po potrebi.

Dijagnoza (MLD) može biti izuzetno teška. Međutim, vaš zdravstveni tim vam može pomoći da razvijete plan upravljanja simptomima koji vam odgovara. Važno je osigurati da dobijate podršku koja vam je potrebna i da pratite svoje zdravlje. Zapamtite, vaš zdravstveni tim je uvijek tu da pomogne vama i vašoj porodici.

Ako spojimo stvari o kojima smo razgovarali (Poruka za ponijeti kući)

U redu, danas smo mnogo pričali o `(metahromatskoj leukodistrofiji - MLD)`, zar ne?

Jednostavno rečeno, „(MLD)“ je vrlo rijetka, genetska bolest. Oštećuje bijelu masu mozga i nervnog sistema. Uzrokovana je nakupljanjem vrste masti koja se naziva „(sulfatidi)“ unutar ćelija.

Postoje tri oblika ove bolesti – infantilni, odrasli i pedijatrijski. Svaki ima različite simptome i progresiju.

Nažalost, ne postoji lijek za ovu bolest. Međutim, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i održavanju dobrog kvaliteta života. Transplantacija matičnih ćelija ponekad može pomoći u kontroli širenja bolesti.

Iako je ovo genetska bolest i ne može se spriječiti, genetsko savjetovanje je važno ako postoji porodična anamneza.

Najvažnije je pružiti najbolju moguću njegu i podršku osobi s bolešću.Pravilan medicinski tretman, palijativna njega i ljubav i pažnja porodice su neprocjenjivi. Niste sami, a postoje i doktori, savjetnici i grupe podrške koji će vam pomoći na ovom putu.

Metahromatska leukodistrofija, MLD, genetske bolesti, neurološke bolesti, bijela masa, mijelin, pedijatrijske bolesti