Postoji li problem s kisikom u krvi? Hajde da saznamo više o methemoglobinemiji!

Jeste li ikada vidjeli da nečija koža i usne iznenada poprime čudnu plavu boju? Ili ste čuli da se neke bebe rađaju malo plave? Jedan od razloga za to može biti vrlo rijedak, ali potencijalno ozbiljan poremećaj krvi. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju , methemoglobinemiji . Neki ljudi to nazivaju i "sindromom plave bebe".

Šta je tačno methemoglobinemija?

Jednostavno rečeno, methemoglobinemija je stanje u kojem crvena krvna zrnca u našoj krvi nisu u stanju prenositi kisik do drugih ćelija i tkiva u tijelu. Razmislite o tome, crvena krvna zrnca pomažu u prenosu kisika kroz naše tijelo, zar ne? Ova crvena krvna zrnca sadrže poseban protein koji se zove hemoglobin . To je kao autobus, a ovaj hemoglobin prenosi kisik kroz tijelo.

Međutim, u ovom stanju koje se naziva „methemoglobinemija“, ono što se dešava jeste da se naš „hemoglobin“ koji prenosi kiseonik mijenja i postaje drugačija vrsta stvari koja se zove „methemoglobin“ . Problem je što ovaj „methemoglobin“ ne može prenositi kiseonik. To je kao da se autobus koji prevozi kiseonik pokvari i ne može prevoziti putnike.

Ovo stanje se kod nekih ljudi može naslijediti (genetski) . Ali najčešće ga uzrokuju određeni lijekovi koje koristimo, rekreativne droge ili izloženost određenim hemikalijama . Ponekad može biti opasno po život, posebno kod beba rođenih s teškim oblikom stanja i kod osoba koje koriste droge. Međutim, u većini slučajeva, ljekari mogu propisati lijekove za snižavanje nivoa „methemoglobina“ i uklanjanje simptoma.

Kako ovo utiče na moje tijelo?

Mnogi ljudi s methemoglobinemijom doživljavaju stanje koje se naziva cijanoza . Cijanoza je kada vam nokti, jezik, usne i koža postanu svijetloplavi ili ljubičasti. To se događa kada vaša krv nema dovoljno kisika. Kao što sam već spomenuo, crvena krvna zrnca su ta koja normalno prenose kisik po tijelu. Protein koji se naziva hemoglobin pomaže u tome.

Kod methemoglobinemije, „methemoglobinemija“ nastaje kada „hemoglobin“ postane „methemoglobin“, bilo zbog genetske mutacije ili nekog drugog vanjskog uzroka. Budući da „methemoglobin“ ne može prenositi kisik, količina kisika u krvi se smanjuje i razvija se „cijanoza“.

Koji su simptomi methemoglobinemije?

Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, a također zavise i od vrste bolesti koju imate. Pogledajmo kako se ovi simptomi obično manifestiraju.

Simptomi stečene methemoglobinemije

Mnogi ljudi razviju ovo stanje nakon uzimanja određenih lijekova protiv bolova, lijekova ili izlaganja toksičnim supstancama . To se naziva stečena methemoglobinemija. Simptomi koji se mogu javiti uključuju:

• Blijeda koža (bljedilo)
• Osjećaj jakog umora (iscrpljenosti)
• Slabost
• Glavobolja

Ponekad, osobe sa stečenom methemoglobinemijom mogu razviti teške simptome koji zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć . To uključuje:

• Mučnina i povraćanje.
• Prekomjerna pospanost, nerazgovijetan govor i usporavanje reakcija: Ovo mogu biti znaci depresije centralnog nervnog sistema .
• Gubitak svijesti ili nekontrolirani pokreti tijela (poput napadaja): Ovo su simptomi epileptičkog napadaja .
• Ubrzano disanje, ubrzan rad srca i konfuzija: To su simptomi stanja koje se naziva metabolička acidoza .

Važno: Ako neko u vašoj blizini pokaže bilo koji od ovih simptoma epilepsije, "(metaboličke acidoze)" ili "(depresije centralnog nervnog sistema)", odmah pozovite 1990 i pozovite hitnu pomoć .

Simptomi kongenitalne methemoglobinemije

Kongenitalna methemoglobinemija je vrlo rijetko stanje. Samo nekoliko slučajeva je zabilježeno širom svijeta. Na osnovu tih informacija, ljekari su je podijelili u tri glavna tipa: tip 1, tip 2 i bolest hemoglobina M (HbM) .

• Osobe s bolešću hemoglobina M (HbM) često imaju cijanozu (plavu kožu), ali su uglavnom zdrave.
• Iako osobe s methemoglobinemijom tipa 1 (tip 1 MetHb) također imaju cijanozu, drugi veći zdravstveni problemi su rijetki.
• Međutim, bebe rođene s methemoglobinemijom tipa 2 (tip 2 MetHb) mogu razviti ozbiljne neurološke probleme do otprilike 9 mjeseci starosti. Nažalost, ove bebe ne žive dugo.

Zašto nastaje methemoglobinemija?

Ovo stanje može biti nasljedno ili, kao što sam ranije spomenuo, može biti uzrokovano kasnije određenim lijekovima, drogama ili toksičnim hemikalijama.

Uzroci stečene methemoglobinemije

• Lijekovi protiv bolova poput benzokaina i lidokaina (posebno oni koji se nalaze u lokalnim gelovima i sprejevima) i antibiotik dapson mogu uzrokovati ovo.
• Nitrati koji se koriste u nekim lijekovimaNitriti, koji mogu biti prisutni u konzervansima za hranu i nekim bunarskim vodama, te izloženost nekim herbicidima koji se koriste u poljoprivredi također su uzroci.
• Ljudi koji koriste rekreativne droge poput amil nitrita (poznatog i kao poppers), dušikovog oksida (gasa za smijeh) i nekih anestetika pomiješanih s drogama poput kokaina imaju povećan rizik od po život opasnih medicinskih problema zbog vrlo visokih nivoa methemoglobina.

Uzroci kongenitalne methemoglobinemije

Kongenitalna methemoglobinemija (kongenitalni MetHb) uzrokovana je dvjema različitim genetskim mutacijama.

• Kod tipova 1 i 2 , mutacija u genu CYB5R remeti ravnotežu između hemoglobina i methemoglobina u crvenim krvnim zrncima.
• Bolest hemoglobina M (HbM) uzrokovana je mutacijama u nekoliko gena hemoglobina M.

Kongenitalna methemoglobinemija je autosomno recesivno oboljenje . Jednostavno rečeno, da bi dijete razvilo bolest, oba roditelja moraju biti nosioci genske mutacije, a dijete mora naslijediti mutaciju od oboje.

Bolest hemoglobina M (HbM) je autosomno dominantni poremećaj . To znači da dijete može razviti bolest čak i ako naslijedi gensku mutaciju samo od jednog roditelja.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Doktori dijagnosticiraju ovo stanje uzimanjem vaše kompletne medicinske historije i obavljanjem fizičkog pregleda . Ako neko ima simptome stečene methemoglobinemije, mogu vas pitati o lijekovima koje koristi ili toksičnim hemikalijama kojima je možda bio izložen.

Koji se testovi rade za dijagnosticiranje ovoga?

Ovi testovi se obično rade:

• Analize krvi: Krv uzeta iz arterija osoba s ovim stanjem obično je tamnosmeđe boje. Ova tamnosmeđa boja znači da arterije ne prenose kisik pravilno u krvi.
• Test nivoa methemoglobina (MetHb): Ovim se mjeri koliko methemoglobina ima u vašoj krvi.
• Aktivnost enzima CYB5R: Ako je aktivnost ovog enzima niža od normalne, to je znak kongenitalne methemoglobinemije.
• Genotipizacija: Ako sumnjate da imate kongenitalnu methemoglobinemiju, vaša DNK će biti provjerena na genetske promjene kako bi se potvrdila dijagnoza. Ovo također može pomoći u identifikaciji vrste bolesti.
• Elektroforeza hemoglobina:Ovo je metoda testiranja "hemoglobina" u crvenim krvnim zrncima. Ovaj test se može koristiti za dijagnosticiranje bolesti hemoglobina M (HbM).

Kako se ovo liječi?

Mogućnosti liječenja variraju ovisno o vrsti methemoglobinemije koju imate. Na primjer, liječenje novorođenčeta rođenog s tipom 2 vrlo se razlikuje od liječenja nekoga tko je stanje razvio zbog izlaganja toksičnoj hemikaliji ili upotrebe droga.

• Osobe s methemoglobinemijom tipa 1 ili bolešću hemoglobina M možda neće trebati liječenje. Ako je potrebno, ljekari mogu koristiti ove lijekove za snižavanje nivoa methemoglobina:
• Metilen plavo: Ovo je glavni antidot za methemoglobinemiju.
• Vitamin C i vitamin B2.

Liječenje stečene methemoglobinemije

U zavisnosti od stanja, stečena methemoglobinemija može biti hitno medicinsko stanje. U takvim slučajevima, intravenska hidratacija i kisik mogu biti neophodni . Često se osobama sa stečenom methemoglobinemijom daje metilensko plavo .

Koje su komplikacije liječenja?

Ako se neko sa nedostatkom G6PD (također genetsko stanje) kontinuirano liječi metilenskim plavilom, može doći do stanja koje se naziva hemoliza . Hemoliza je prerana ili nepotrebna razgradnja crvenih krvnih zrnaca.

Mogu li smanjiti rizik od razvoja methemoglobinemije?

• Osobe koje naslijede genetsku varijantu ovog stanja trebaju izbjegavati otrovne hemikalije (npr. pesticide), neke lijekove i mnoge lokalne anestetike koji mogu povećati nivo methemoglobina. Ako imate ovo stanje, pitajte svog ljekara na šta biste mogli biti alergični.
• Ljudi koji koriste droge poput amil nitrita ili kokaina izlažu se povećanom riziku od razvoja methemoglobinemije. Ako koristite ove droge i potrebna vam je pomoć da prestanete, razgovarajte s ljekarom o dostupnim tretmanima.

Šta se dešava ako imam ovo stanje?

U većini slučajeva, liječenje može ublažiti simptome. Većina ljudi s kongenitalnom methemoglobinemijom tipa 1, ili bolešću hemoglobina M, ima malo simptoma. Obično žive koliko i neko bez ovog stanja.

Kako da se brinem o sebi?

• Općenito, osobe rođene s „kongenitalnim“ oblikom bolesti trebaju biti oprezne s lijekovima i hemikalijama koje mogu pogoršati bolest. Budući da je svaka situacija malo drugačija, najbolje je da se konsultujete sa svojim ljekarom.
• Osobe sa stečenom methemoglobinemijom (stečenim MetHb) trebaju potpuno izbjegavati stvari koje su je uzrokovale - poput lijekova, lokalnih lijekova protiv bolova ili toksičnih hemikalija.

Kada trebam posjetiti doktora?

• Ako imate nasljedni oblik methemoglobinemije, obratite se ljekaru ako primijetite promjene u svom tijelu, poput umora ili letargije. To mogu biti znaci da vaša crvena krvna zrnca više nisu u stanju prenositi kisik po cijelom tijelu.
• Ako imate teške simptome poput cijanoze (plave kože) zajedno s napadima ili pretjeranom pospanošću, odmah pozovite 911 ili idite u najbližu bolničku hitnu službu.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Methemoglobinemija je vrlo rijedak poremećaj krvi. Neki ljudi je imaju naslijeđenu (kongenitalni MetHb), ali većina ljudi je razvije kasnije (stečeni MetHb). U zavisnosti od vašeg stanja, možda biste trebali postaviti svom ljekaru pitanja poput:

O stečenoj methemoglobinemiji (stečeni MetHb):

• Zašto se ovo baš meni dogodilo?
• Hoće li tretman ublažiti moje simptome?
• Da li bi se moji simptomi mogli vratiti?
• Šta trebam učiniti da spriječim da se nešto slično ponovi?

O kongenitalnom MetHb tipu 1:

• Da li je cijanoza (plava koža) ozbiljan medicinski problem?
• Hoću li uvijek morati uzimati terapiju za methemoglobinemiju (MetHb)?
• Mogu li imati i druge simptome?
• Mogu li moja djeca naslijediti ovo stanje?

Kongenitalni MetHb tipa 2 (ako se javlja kod djeteta):

• Kako će ovo stanje uticati na moju bebu?
• Postoje li tretmani za smanjenje simptoma kod moje bebe?
• Šta mogu učiniti da pomognem svojoj bebi?
• Ako budem imala još djece, hoće li se ovo dogoditi i njima?

Ukratko (Poruka za ponijeti)

Methemoglobinemija je rijedak poremećaj krvi koji utiče na sposobnost naših crvenih krvnih zrnaca da prenose kiseonik po tijelu. Kod nekih je nasljedna, ali kod većine ljudi je uzrokovana određenim lijekovima, izloženošću toksičnim hemikalijama ili rekreativnom upotrebom droga. Kongenitalna methemoglobinemija (posebno tip 2) ponekad može uzrokovati ozbiljne neurološke probleme, ali najčešće ne uzrokuje veće zdravstvene probleme. Međutim, stečena methemoglobinemija (stečena methemoglobinemija) ponekad može biti opasna po život.

Najvažnije je da, ako mislite da ste u riziku od razvoja ove bolesti, ne bojte se razgovarati s ljekarom o tome. On ili ona će vam rado pomoći.

Methemoglobinemija , Methemoglobinemija, Sindrom plave bebe, Cijanoza, Nedostatak kisika u krvi, Hemoglobin, Bolesti krvi, Genetske bolesti