Ako ste majka koja će uskoro roditi, vaš ljekar vam je možda rekao o raznim testovima. Među njima ste možda čuli za test pod nazivom 'NIPT'. Mnoge majke se pomalo uplaše kada čuju ovo ime. Na pamet im padaju pitanja poput 'Šta je ovo?', 'Hoće li ovo naštetiti bebi?'. Zato danas hajde da pronađemo jednostavne odgovore na sva pitanja koja imate o ovom NIPT testu.
Šta je ovaj NIPT test?
Jednostavno rečeno, NIPT je skrining test koji provjerava rizik od hromosomskog poremećaja kod fetusa tokom trudnoće. Vrlo je jednostavan. Radi se baš kao i redovni test krvi, uzimanjem uzorka krvi iz majčine ruke.
Zamislite, kada ste trudni, vaša krv sadrži male fragmente DNK vaše bebe zajedno s vašom vlastitom DNK. To nazivamo "slobodnom DNK (cfDNK)". Dakle, NIPT test ispituje ove fragmente DNK vaše bebe u vašem uzorku krvi i dobija neku predstavu o genetskim informacijama bebe.
Najvažnije je da je ovo samo test. To znači da vam samo govori da li ste u riziku od određenog stanja. To nije dijagnoza . Također vam može reći spol bebe (dječak ili djevojčica).
Šta se traži NIPT testom?
Ovaj test ne može otkriti svaku genetsku bolest, ali može pomoći u određivanju rizika od nekoliko uobičajenih hromosomskih abnormalnosti.
| Pregledano stanje | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Downov sindrom (Downov sindrom - trisomija 21) | Stanje uzrokovano prisustvom dodatne kopije (tri) hromosoma 21 umjesto dvije. |
| Edwardsov sindrom (Edwardsov sindrom - trisomija 18) | Stanje uzrokovano prisustvom tri hromosoma umjesto dva, 18. |
| Patauov sindrom (trisomija 13) | Stanje uzrokovano prisustvom tri hromozoma umjesto dva, 13. |
| Poremećaji spolnih hromozoma | Varijacije u normalnom broju X i Y hromosoma. Primjeri: Turnerov sindrom, Klinefelterov sindrom. |
Nisu svi NIPT testovi usmjereni na sve ovo, stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom kako biste saznali šta tačno vaš NIPT traži.
Zašto se radi ovaj NIPT test? Za koga je najbolji?
Glavna svrha ovog testa je da se unaprijed utvrdi da li je nerođeno dijete u riziku od određene genetske bolesti. Ranije se ovaj test preporučivao samo trudnicama sa visokim rizikom. To jest:
- Majka koja je prethodno imala dijete sa hromosomskom abnormalnošću.
- Ako se tokom skeniranja uoči bilo kakva abnormalnost kod bebe.
- Ako je neki drugi prethodni test pokazao bilo kakav rizik.
Međutim, najnovija preporuka je da se svakoj trudnici koja želi da se uradi ovaj test pruži prilika da to učini, bez obzira na rizik. To je u potpunosti na vašoj diskreciji.
Koje je najbolje vrijeme za polaganje ovog testa?
NIPT se može uraditi u bilo kojem trenutku nakon 10 sedmica trudnoće . Obično se može raditi sve do porođaja.
Razlog za to je što u vašoj krvi nema dovoljno fetalne DNK prije 10. sedmice. Stoga je teško dobiti tačan rezultat ako to uradite prije 10. sedmice.
Koliko je NIPT test tačan i siguran?
Tačnost
Tačnost ovog testa je veoma visoka. Posebno je precizan u otkrivanju Downovog sindroma, sa tačnošću od skoro 99% . Za druga stanja, tačnost može biti nešto niža. Međutim, u poređenju sa drugim prenatalnim testovima (npr. quad screen), šansa za lažno pozitivne rezultate NIPT testa je veoma mala.
Sigurnost
Ovo je najveći problem s kojim se suočavaju mnoge majke.
Ovaj test ne predstavlja nikakav rizik za bebu.Ovo je 100% sigurno jer se radi samo s majčinom krvlju. Ne utiče ni na koji način na bebu.
Šta kažu rezultati?
Obično je potrebno oko dvije sedmice da se dobiju rezultati. Kada dobijete rezultate, reći će vam nešto poput ovoga:
- Nizak rizik / Negativan: Ovo znači da vaša beba ima vrlo malu vjerovatnoću da razvije stanja na koja se testira.
- Visok rizik / Pozitivan: Ovo znači da vaša beba može imati određenu vjerovatnoću da razvije jedno ili više testiranih stanja.
Rezultat "visokog rizika" ne znači da beba definitivno ima bolest. To samo znači da postoji rizik i da su potrebna daljnja testiranja kako bi se potvrdilo da li je bolest prisutna ili ne.
Ako je rizik visok, šta dalje uraditi?
Ako je tako, vaš ljekar će vam preporučiti dijagnostičke testove koji će vam dati definitivan odgovor "da" ili "ne" .
- Amniocenteza: Test kojim se uzima mala količina tekućine (amnionske tekućine) koja okružuje bebu. Ovo se obično može uraditi nakon 15 sedmica.
- Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Test kojim se uzima vrlo mali uzorak ćelija iz bebine posteljice. Obično se radi između 10. i 13. sedmice.
Vaš ljekar će vam reći više o ovim testovima.
Kako odlučujete da li ćete polagati ovaj test ili ne?
Nema obaveze da se uradi ovaj test. Ovo je potpuno lična odluka za vas i vašu porodicu. Da biste lakše donijeli tu odluku, postavite sebi ova pitanja:
- Kako bih se osjećao/la kada bi test poput ovog pokazao "rizičan" rezultat?
- Ako je tako, da li bih bila voljna da uradim potvrdni test poput amniocenteze ili CVS-a?
- Ako rano saznam da moja beba ima genetsko oboljenje, hoće li to uticati na moje odluke?
- Hoće li me poznavanje ovih informacija rastužiti ili učiniti anksioznim? Ili će mi pomoći da se mentalno i fizički pripremim za brigu o bebi?
- Hoće li poznavanje ovih stvari unaprijed pomoći ljekarima da se dobro brinu o bebi nakon porođaja?
S obzirom na odgovore koje date na ova pitanja, otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom i donesite najbolju odluku.
Poruka za ponijeti kući
- NIPT je vrlo siguran test koji se izvodi na krvi trudnice i ne šteti bebi.
- Ovo se odnosi na rizik od genetskih oboljenja poput Downovog sindroma. To nije konačna dijagnoza.
- Ovaj test se može uraditi u bilo kojem trenutku nakon 10 sedmica trudnoće.
- Ne brinite ako rezultat kaže "Visok rizik". To znači da su potrebni dodatni testovi kako bi se potvrdila bolest.
- Odluka o tome da li ćete se odlučiti za ovaj test je u potpunosti vaša lična odluka. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svim pitanjima ili nedoumicama koje imate.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar