Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Noonanovom sindromu.

Kao majka ili otac, vjerovatno ste uvijek zabrinuti za zdravlje i razvoj svog djeteta. Ponekad je normalno osjećati se malo uplašeno kada vidite male promjene u izgledu ili probleme u razvoju svog djeteta. Danas ćemo govoriti o važnom genetskom stanju o kojem bi takvi roditelji trebali biti svjesni. To je stanje koje se naziva Noonanov sindrom.

Šta je Noonanov sindrom?

Jednostavno rečeno, Noonanov sindrom je genetsko stanje . Uzrokovan je promjenom gena u našem tijelu. Ovo stanje može uticati na vaše dijete na različite načine. Neka djeca se rađaju s ovim stanjem, ali simptomi mogu biti vrlo blagi . To znači da mogu živjeti normalnim životom bez ikakvih većih problema. Međutim, neka djeca mogu imati više problema .

U ovom stanju, djetetovo lice može imati neke karakteristične karakteristike . Na primjer, visoko čelo, širenje očiju, niže postavljene ušne resice i kratak vrat. Također, mnoga djeca sa Noonan sindromom su niska za svoju dob, što znači da mogu izgledati nisko . Problemi s očima, nizak mišićni tonus i kongenitalne srčane mane su također česti.

Ali stvar je u tome što ne postoji lijek za Noonanov sindrom. Ali ne brinite! Vaš ljekar vam može dati smjernice koje su vam potrebne da vaše dijete bude što zdravije. Također može sarađivati ​​s vama kako bi spriječio ili otkrio komplikacije koje mogu nastati zbog ovog stanja. Tada vaše dijete može živjeti punim, aktivnim životom .

Ko dobija ovo stanje? Koliko je često?

Noonanov sindrom je stanje koje se može javiti pri rođenju kod bilo koga . Ne možemo predvidjeti ko će ga razviti, a ko ne. Međutim, statistički, oko 50% ljudi sa Noonanovim sindromom nasljeđuje stanje od jednog od svojih roditelja. U većini slučajeva, osoba sa Noonanovim sindromom ima 50% šanse da ga prenese na svoje dijete.

Noonanov sindrom je relativno čest genetski poremećaj . To jest, nešto je češći od nekih drugih rijetkih genetskih poremećaja. Grubo govoreći, navodi se da se ovo stanje može razviti kod jedne od 1.000 do 2.500 osoba .

Šta uzrokuje Noonanov sindrom?

Ovo stanje je uglavnom uzrokovano nedostatkom enzima koji pomažu tkivima našeg tijela da rastu i razvijaju se.Uzrokuju ga promjene u određenim genima (mutacije). Konkretno, proteini koje proizvode ovi promijenjeni geni ostaju aktivni duže nego što bi trebali. To sprječava pravilan rast i diobu ćelija.

Postoje dva načina na koja se može pojaviti Noonanov sindrom:

• Naslijeđeno: Dijete nasljeđuje ovo stanje od jednog od roditelja.
• Spontana mutacija: Stanje koje nastaje zbog nove genetske promjene, a da niko u porodici ranije nije imao to stanje.

Trenutno genetsko testiranje može otkriti genetsku abnormalnost kod oko 80% osoba sa Noonanovim sindromom. Međutim, istraživači još uvijek ne znaju tačan uzrok stanja kod preostale populacije.

Postoje li druga stanja slična Noonanovom sindromu?

Da, Noonanov sindrom je stanje koje pripada grupi srodnih bolesti koje se nazivaju RASopatije . Sve ove bolesti su uzrokovane abnormalnostima na isti način na koji ćelije rastu i razvijaju se. Stoga su njihovi simptomi vrlo slični.

Neke druge bolesti koje spadaju u kategoriju "RASopatija" su:

• Kardiofaciokutani sindrom
• Costello sindrom
• Neurofibromatoza tip 1 (NF1)
• Legiusov sindrom
• Noonanov sindrom s više lentigina (ranije poznat kao LEOPARD sindrom)
• Turnerov sindrom

Koji su simptomi Noonanovog sindroma?

Simptomi Noonanovog sindroma mogu varirati od osobe do osobe. Neki ljudi imaju vrlo blage simptome, dok drugi imaju teške, po život opasne simptome. Zavisi od toga koji je dio djetetovog tijela zahvaćen. Većina simptoma počinje dok se fetus razvija u maternici ili se pojavljuje prije nego što dijete napuni 11 godina .

Vidljive crte lica

Crte lica koje se vide kod djece sa Noonan sindromom mogu postepeno blijediti kako dijete dostiže odraslu dob . To jest, mogu postati manje istaknute nego što su bile u početku. Ove crte mogu uključivati:

• Imati visoko čelo .
• Prisustvo dubokog udubljenja u sredini gornje usne.
• Spuštanje očnog kapka (ptoza).
• Ima ravan nos i izbočen vrh.
• Ušne resice su postavljene niže nego što je normalno.
• Svijetloplave ili zelene oči.
• Strabizam je stanje u kojem se povećava udaljenost između očiju, a oči su nagnute prema dolje, ponekad se okreću jedno prema drugom.

Druge fizičke karakteristike

Pored crta lica, postoji i nekoliko drugih uobičajenih fizičkih karakteristika:

• Oticanje vrhova prstiju ili tabana.
• Nokti neobičnog oblika ili boje.
• Kratak vrat i niska linija kose na stražnjem dijelu vrata, moguće s kožicom sa strane vrata.
• Nizak rast (nizak rast za godine).
• Utonuli grudni koš (pectus excavatum) ili izbočena grudna kost (pectus carinatum).

Bolest srca

Mnoga djeca sa Noonanovim sindromom mogu imati kongenitalne srčane mane . Neka djeca mogu zahtijevati hitno liječenje ove srčane bolesti. Druga možda neće razviti simptome do kasnije u životu. Najčešće srčane bolesti su:

• Defekt atrijalnog septuma.
• Hipertrofična kardiomiopatija.
• Stenoza plućne arterije.

Drugi mogući problemi

Pored ovoga, Noonanov sindrom može uzrokovati nekoliko drugih problema:

• Teškoće s disanjem, na primjer, zbog mekoće grkljana (laringomalacija).
• Limfedem (nakupljanje limfne tečnosti u rukama ili nogama).
• Razvojna kašnjenja .
• Krvarenje više nego normalno ili lako stvaranje modrica.
• Teškoće s hranjenjem u dojenačkoj dobi.
• Nespušteni testisi kod dječaka. Ako se ne liječi, ovo može utjecati na probleme s plodnošću.
• Skolioza.
• Problemi s vidom ili gubitak sluha (oštećenje sluha).
• Urođene mane povezane s bubrezima.

Koje su druge komplikacije povezane s Noonanovim sindromom?

Mnoga djeca sa Noonan sindromom razvijaju se sporije nego inače kako dostižu adolescenciju. Međutim, mogu se roditi normalne dužine. Otprilike 25% ima poteškoće u učenju. Mali broj njih može imati i intelektualni invaliditet. Između 10% i 15% djece sa Noonan sindromom može biti potrebno posebno obrazovanje. Stanje također može uzrokovati kašnjenje u razvoju, probleme u ponašanju ili poremećaje govora.

Neka djeca s Noonanovim sindromom razvijaju juvenilnu mijelomonocitnu leukemiju (JMML) , rijedak tip leukemije koji se javlja u djetinjstvu.Rizik od razvoja raka dojke ili drugih vrsta raka u djetinjstvu može biti neznatno povećan. Međutim, smatra se da je ukupni rizik oko 4% do 20. godine života. Dakle, zapamtite, to je vrlo nizak rizik .

Kako se dijagnosticira Noonanov sindrom?

Vaš ljekar može posumnjati na Noonanov sindrom nakon fizičkog pregleda i pregleda simptoma vašeg djeteta. Da bi potvrdio dijagnozu i isključio druga stanja, vaš ljekar može preporučiti genetske testove .

Za ovo se može uraditi nekoliko drugih testova:

• Kompletna krvna slika (KKS).
• Rendgenski snimak grudnog koša.
• CT skeniranje.
• Ehokardiogram je test koji provjerava funkciju srca.
• EKG test (elektrokardiogram (EKG)).
• Ultrazvučni pregled.

Postoji li lijek za Noonanov sindrom?

Ne, ne postoji lijek za Noonanov sindrom. Ali ne brinite! Postoje efikasni tretmani koji mogu pomoći vama i vašem djetetu da upravljate simptomima.

Kako se liječi Noonanov sindrom?

Medicinski tim vašeg djeteta će razviti plan liječenja Noonan sindroma na osnovu simptoma vašeg djeteta i njihove težine. Vaše dijete može primiti tretmane kao što su:

• Pomoćna sredstva: kao što su naočale ili slušni aparati.
• Bihevioralna ili logopedska terapija .
• Obrazovna podrška za teškoće u učenju.
• Lijekovi za djetetove srčane bolesti , probleme s krvarenjem ili usporen rast .
• Terapija hormonom rasta.
• Dodatni tretmani poput kompresijske terapije, koja pruža olakšanje kod stanja poput limfedema.

U nekim slučajevima, vaš ljekar može preporučiti operaciju . Zapamtite, rano otkrivanje je ključno za efikasno liječenje i praćenje.

Ko može biti uključen u tim za liječenje Noonan sindroma kod mog djeteta?

Pored vašeg pedijatra, medicinski tim koji brine o zdravlju vašeg djeteta može uključivati ​​specijaliste kao što su:

• Specijalista vaskularne medicine.
• Doktor koji se specijalizirao za nervni sistem (mozak, kičmenu moždinu i živce) (neurolog).
• Onkolog.
• Oftalmolog.
• Genetičar.
• Kardiolog.
• Endokrinolog.
• Nefrolog.
• Dermatolog (specijalista za kožu, kosu i nokte).

Vaš tim za njegu će preporučiti najprikladniji tretman za vaše dijete. Također će pratiti stanje vašeg djeteta i izvršiti sve potrebne prilagodbe lijekova ili režima liječenja, ovisno o stanju djeteta i svim nuspojavama.

Mogu li išta učiniti da smanjim rizik od Noonanovog sindroma kod svog djeteta?

Ne. Ne možete ništa učiniti da smanjite rizik da vaše dijete ima Noonan sindrom. Uzrokovan je genetskom mutacijom . Međutim, ako neko u vašoj porodici ima Noonan sindrom, možete razgovarati sa svojim ljekarom o prenatalnom genetskom testiranju, koje se može uraditi tokom trudnoće .

Kakva je budućnost za ljude sa Noonan sindromom?

Većina ljudi sa Noonanovim sindromom živi zdravim i nezavisnim životom.

Tim za njegu vašeg djeteta će sarađivati ​​s vama kako bi upravljao simptomima vašeg djeteta i spriječio komplikacije. Stoga je važno da ostanete optimistični.

Kada trebate potražiti medicinski savjet za Noonanov sindrom?

Ako Noonanov sindrom uzrokuje tešku kongenitalnu srčanu manu , operacija i kontinuirano praćenje mogu biti neophodni kako bi vaša beba bila zdrava i sigurna. Vaš ljekar može s vama razgovarati o mogućnostima trenutnog i dugoročnog liječenja.

Normalno je osjećati strah kada novorođenče ili dijete u razvoju dobije medicinsku dijagnozu. Međutim, mnoga djeca kojoj je dijagnosticiran Noonan sindrom imaju blage simptome . I nastavljaju živjeti punim, aktivnim životom. Razgovarajte sa svojim ljekarom o efikasnim tretmanima ili mogućnostima kontinuirane njege koje su prilagođene potrebama vašeg djeteta. Rano liječenje može pomoći u smanjenju vaše anksioznosti i pomoći vašem djetetu da postigne najbolje moguće zdravstvene ishode.

Sjetimo se najvažnijih stvari (Poruka za pamćenje)

U redu, hajde da rezimiramo najvažnije tačke iz onoga o čemu smo razgovarali:

• Noonanov sindrom je genetsko stanje .
• Simptomi ovoga variraju , neki su blagi, neki su malo teži.
• Možete vidjeti stvari poput posebnih crta lica, niskog rasta i srčanih bolesti.
• Iako ne postoji potpuni lijek, postoje efikasni tretmani koji mogu upravljati simptomima .
• Veoma je važno rano dijagnosticirati bolest i započeti liječenje .
• Tim specijalista će pomoći vašem djetetu.
• Mnoga djeca sa Noonanovim sindromom žive sretan i aktivan život .

Dakle, ako vaše dijete ima ove simptome, ne paničite, što prije posjetite ljekara i potražite savjet. Oni će vam pružiti svu potrebnu pomoć.

Noonanov sindrom, genetske bolesti, kongenitalne srčane mane, razvojni zastoj, crte lica, zdravlje djece, genetsko testiranje