Da li ste zabrinuti za vid vašeg mališana? Hajde da saznamo više o Norijevoj bolesti.

Osjećamo veliku radost kada pogledamo oči novorođenčeta, zar ne? Ali ponekad možemo imati malu sumnju da nešto nije u redu s tim očima. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju zvanom 'Norriejeva bolest', koje može utjecati ne samo na djetetov vid, već i na mnoge druge stvari. Nemojte se uplašiti kada ovo čujete, shvatimo to jednostavno.

Šta je Norrijeva bolest? Jednostavno rečeno...

Norrisova bolest je genetska bolest oka . Kod nje se dio djetetovog oka koji se naziva mrežnica i krvni sudovi koji su s njom povezani ne razvijaju pravilno. Da li ste znali da je mrežnica tanki sloj na stražnjoj strani naših očiju koji funkcionira poput filma u kameri? To je ono što detektuje svjetlost i boju i šalje poruke u mozak, što je ono što nam omogućava da vidimo.

Kod bebe s Norrisovom bolešću, mrežnica se ne razvija pravilno, pa se može odvojiti od oka. To može uzrokovati krvarenje unutar oka. Zbog toga mrežnica postaje vlaknasta i ne može pravilno funkcionirati. U mnogim slučajevima, ovo stanje može uzrokovati da beba bude potpuno slijepa pri rođenju ili u prvih nekoliko mjeseci života. Dok neke bebe mogu vidjeti nešto svjetlosti pri rođenju, većina gubi vid na jednom ili oba oka pri rođenju.

Važno je napomenuti da ova genetska mutacija koja utiče na vid može uticati i na druge fizičke razvoje kod djeteta. Stoga, Norriejeva bolest nije ograničena samo na gubitak vida.

Koji se drugi simptomi mogu vidjeti kod Norriejeve bolesti?

Gubitak vida je glavni simptom. Međutim, bebe s Norriejevom bolešću mogu iskusiti i sljedeće:

• Oštećenje sluha: Norrisova bolest može uticati i na razvoj unutrašnjeg uha. Stoga, blagi gubitak sluha može početi u djetinjstvu i postepeno se povećavati. Također možete osjetiti zujanje u ušima (tinitus). Neki ljudi mogu imati značajno smanjen sluh do 35. godine.
• Promjene u ponašanju: Ovo stanje može utjecati i na ponašanje djeteta. Na primjer, stanje koje se naziva „pseudobulbarni afekt“ (poteškoće u kontroli smijanja i plača) javlja se kod otprilike jedne od četiri osobe s Norrisovim sindromom.
• Razvojna kašnjenja: Neke bebe i djeca mogu duže dostići razvojne prekretnice poput sjedenja i hodanja.
• Poremećaj iz autističnog spektra: Otprilike jedna od četiri osobe s Norrisovim sindromom može pokazivati ​​simptome autizma.
• Poremećaji s napadima: Iako nisu toliko česti kao druga stanja, otprilike jedna od deset osoba može razviti poremećaje s napadima.
• Periferna vaskularna bolest:Kod nekih ljudi mogu se razviti problemi s cirkulacijom krvi, poput venskih čireva.

Važno: Neće svaka beba imati sve ove simptome. Čak i djeca u istoj porodici mogu imati različite simptome. Stoga je svakom djetetu potrebna individualna njega.

Koliko je čest norovirus? Ko ga dobija?

Norrisova bolest je veoma rijetka bolest. Pogađa otprilike jednu od milion osoba.

Ovo uglavnom pogađa dječake. Djevojčice vrlo rijetko obolijevaju od ove bolesti. Čak i ako se pojave, simptomi su vrlo blagi. Nije specifično za bilo koju rasu ili etničku pripadnost.

Koje simptome ljekar vidi kod Norriejeve bolesti?

Tokom pregleda oka, oftalmolog može primijetiti nekoliko simptoma povezanih s Norijevom bolešću. To uključuje:

• Žuto-siva masa na stražnjem dijelu oka (pseudogliom). Uzrokuje je nerazvijena mrežnica.
• Odvajanje mrežnjače.
• Izbjeljivanje rožnjače oka (leukokorija).
• Crni prsten na oku se uvećao.
• Hipoplazija šarenice je nerazvijenost šarenice.
• Katarakta je pričvršćena za sočivo ili rožnjaču.
• Oči manje od normalne veličine (mikroftalmija).
• Povećan intraokularni pritisak. To može uzrokovati bol u oku.
• Krvarenje u staklastom tijelu.
• Zamućenje očnog sočiva (katarakta).
• Smanjenje oka bez vida (Phthisis bulbi).

Ne pojavljuju se svi ovi simptomi odjednom. Neki mogu biti vidljivi pri rođenju, dok se drugi mogu pojaviti mjesecima ili čak godinama kasnije.

Koje simptome dijete osjeća?

Simptomi Norrisove bolesti mogu se uveliko razlikovati ovisno o vrsti bolesti. Bol u oku je čest simptom kod nekih beba zbog povećanog pritiska u oku, ali to nije baš uobičajeno. Ponekad, naslage kalcija u rožnjači oka (trakasta keratopatija) mogu uzrokovati bol i nelagodu. Oftalmolog vašeg djeteta će redovno provjeravati pritisak u oku.

Drugi simptomi mogu biti povezani sa gubitkom sluha i drugim srodnim stanjima. Razgovarajte sa medicinskim timom vašeg djeteta kako biste saznali tačno koji simptomi bi vas trebali zabrinuti.

Šta uzrokuje Norrijevu bolest?

Norrisovu bolest uzrokuje genetska mutacija . Specifičan gen koji utiče na ovo je NDP gen. Ovaj NDP gen upućuje naše tijelo da proizvodi protein zvan Norrin. Ovaj Norrin protein je veoma važan za ćelijsku signalizaciju i ćelijsku specijalizaciju. Norrin posebno pomaže našoj mrežnjači da se pravilno razvija. Također pomaže u formiranju krvnih sudova koji snabdijevaju krvlju mrežnjaču i dijelove uha (angiogeneza).

Kada postoji mutacija u genu `NDP`, Norrin protein ne funkcioniše ispravno. Takve genetske mutacije mogu uzrokovati razne genetske bolesti oka. Norrinova bolest je najteža od njih.

Kako se nasljeđuje Norriejeva bolest?

Ovaj izmijenjeni gen 'NDP' nalazi se na X hromosomu . Kao što znate, X i Y su dva spolna hromosoma. Postoje različiti obrasci nasljeđivanja bolesti. Norriejeva bolest se nasljeđuje recesivnim putem vezanim za X hromosom .

Ova nasljedna stanja obično pogađaju dječake. Djevojčice su vrlo rijetko pogođene. To je zato što dječaci imaju samo jedan X hromosom. Stoga su mogli naslijediti jedan izmijenjeni gen koji uzrokuje bolest.

Ako je majka nosilac ovog izmijenjenog gena (što znači da ima ovaj gen na jednom od svoja dva X hromosoma, ali nema simptome, jer sve funkcioniše dobro zahvaljujući zdravom genu na drugom X hromosomu), postoji 50% šanse da će bilo koje muško dijete koje rodi naslijediti Norriejevu bolest. Muško dijete ne nasljeđuje ovu bolest od oca.

Kako se dijagnosticira Norriejeva bolest?

Oftalmolog dijagnosticira Norwichovu bolest na sljedeći način:

• Obavljanjem kompletnog pregleda očiju i fizičkog pregleda .
• Poznavanjem porodične medicinske historije vaše bebe.
• Naručivanjem genetskog testiranja .

Oftalmolozi moraju razlikovati i dijagnosticirati Norijevu bolest od drugih stanja sa sličnim simptomima, kao što su:

• Retinoblastom (kancerogeni tumor koji se razvija u mrežnjači)
• Retinopatija nedonoščadi (nepravilan razvoj krvnih sudova koji snabdijevaju krvlju mrežnicu kod nedonoščadi)
• "Uporna fetalna vaskulatura"
• Bolest kaputa

Postoje i druge, blaže, vitreoretinopatije koje nisu povezane s X hromosomom ("(Familijarne eksudativne vitreoretinopatije)") koje su povezane s Norriejevom bolešću.

Ponekad se može otkriti tokom trudnoće putem testa kao što je „amniocenteza“. To se radi ako je neko u porodici imao Norriejevu bolest ili ako je poznato da je majka nosilac mutacije gena „NDP“.

Koji su tretmani za Norrieovu bolest?

Bebe s Norriejevom bolešću zahtijevaju liječenje prilagođeno njihovim individualnim potrebama. Mogućnosti liječenja mogu uključivati:

• Hirurgija: Hirurgija se izvodi kako bi se ciljano tretirala specifična stanja, poput katarakte. Ona može pomoći u sprečavanju smanjenja djetetovih očiju i smanjenju boli. Međutim, vid se ne može vratiti. Rijetko se bebe rađaju s odvajanjem mrežnjače i mogu vidjeti nešto svjetlosti. U takvim slučajevima, operacija može pomoći u održavanju te sposobnosti.
• Slušni aparati: Oni pomažu djeci, mladima i starijim osobama da bolje čuju zvukove. Veoma su važni za osobe s gubitkom sluha da se povežu sa svijetom.
• Kohlearni implantat: Ovo vam pomaže da jasno čujete riječi i druge zvukove.

Kako vaša beba raste, trebat će joj stalna njega i nadzor. To će zahtijevati tim različitih stručnjaka:

• Pedijatri
• Genetičari
• Oftalmolozi
• Audiolozi
• Logopedi

Vaše dijete može imati koristi i od usluga obrazovne podrške. Važno je razgovarati sa školskom upravom vašeg djeteta kako biste saznali koji su resursi dostupni.

Kakva je budućnost za ljude s Norrijevom bolešću?

Većina ljudi s Norrisovom bolešću potpuno oslijepi (ne mogu vidjeti svjetlost) u prvih 12 mjeseci života. Otprilike jedna od pet osoba može vidjeti svjetlost nakon 3. godine života.

Dugoročna budućnost vašeg djeteta zavisi od mnogih faktora, uključujući i simptome bolesti koji ih pogađaju i koliko su ozbiljni. Medicinski tim vašeg djeteta je najbolji izvor informacija o tome kako Norwichova bolest utiče na vaše dijete i kako mu možete pomoći da se osjeća bolje.

Može li se norovirus spriječiti?

Norovirus se ne može spriječiti. Ako neko u vašoj porodici ima norovirus ili druge kongenitalne bolesti oka, dobra je ideja razmotriti genetsko savjetovanje prije trudnoće. Genetski savjetnik može preporučiti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo da li ste nosilac mutacije gena NDP. Ova mutacija može uzrokovati da vaše dijete ima razne genetske bolesti oka, uključujući norovirus.

Kako da se brinem o svom djetetu?

Medicinski tim vašeg djeteta će vam reći kako najbolje brinuti o vašem djetetu kod kuće. Potrebe svakog djeteta variraju ovisno o njegovoj dobi i simptomima. U nastavku su navedeni neki opći savjeti koji mogu pomoći vašem djetetu da ostvari svoj puni potencijal.

Obavezno vodite dijete na preglede kod ljekara.

Vaše dijete će imati mnogo pregleda kod različitih specijalista. Ovi pregledi su neophodni kako bi se osiguralo da vaše dijete dobije njegu prilagođenu njegovim individualnim potrebama.

• Godišnji pregled očiju: Čak i ako je vaše dijete potpuno izgubilo vid, važno je posjetiti oftalmologa jednom godišnje. To će pomoći vašem djetetu da utvrdi postoje li problemi koji uzrokuju bol u očima i predložiti liječenje ako je potrebno.
• Pregledi uha svakih 6 do 12 mjeseci: Redovnim praćenjem sluha vašeg djeteta možete dobiti liječenje kada je potrebno. Audiolog može otkriti gubitak sluha prije pojave simptoma.
• Susreti koji pomažu u drugim područjima razvoja: Dijete će možda trebati susrete s ljudima poput logopeda, socijalnih radnika i psihologa.
• Pregledi kod pedijatra: Trebali biste redovno posjećivati ​​pedijatra kako biste provjerili opće zdravstveno stanje vašeg djeteta.

Važno: Veoma je važno da svi ljekari vašeg djeteta sarađuju i dijele informacije.

Pomozite djetetu da upravlja svakodnevnim životom

Norwichova bolest može predstavljati mnoge izazove u svakodnevnom životu djeteta.

• Spavanje i buđenje u redovno vrijeme: Djeca s celijakijom mogu imati poteškoća s dobrim noćnim snom. Zbog toga se mogu osjećati umorno tokom dana, razdražljivo i imati problema s koncentracijom na školske zadatke. Ako vaše dijete ima problema sa spavanjem, razgovarajte sa svojim pedijatrom o načinima na koje možete pomoći.
• Socijalizacija: Kako se gubitak sluha vašeg djeteta pogoršava, može biti izazovno igrati se s drugom djecom i komunicirati sa svijetom. Ovo je posebno primjetno u ranoj dobi. Dijete se može osjećati izolirano i može pokazivati ​​znakove depresije. Možete pomoći svom djetetu planiranjem društvenih aktivnosti u tihom okruženju s minimalnom pozadinskom bukom.
• Briga o slušnim aparatima: Oni su važan dio liječenja. Međutim, djeca ih mogu izgubiti ili slomiti. Briga o specijaliziranoj medicinskoj opremi nije laka ni za jedno dijete. Gubitak sluha može dodatno otežati ovaj proces. Koliko god je to moguće, naučite svoje dijete da brine o svojim slušnim aparatima i recite mu da vas odmah obavijesti ako se nešto dogodi.

Vodite računa i o sebi.

Vašem djetetu trebate pomoć, zato je važno da se brinete o sebi. Uobičajeno je da se roditelji i staratelji osjećaju preopterećeno i iscrpljeno. Iako ne postoji jednostavno rješenje za ovo, priznavanje kako se osjećate je prvi korak ka pronalaženju rješenja.

• Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome kako se osjećate.
• Pridružite se grupi za podršku. To vam može pomoći da se povežete s roditeljima koji su u sličnoj situaciji kao i vi.
• Zatražite pomoć. Ne ustručavajte se tražiti pomoć od rodbine, prijatelja i komšija.

Drugi nazivi za Norwichovu bolest

Drugi nazivi za ovo stanje su:

• Anderson-Warburgov sindrom
• Whitnall-Normanov sindrom
• Kongenitalna progresivna okulo-akustiko-cerebralna degeneracija
• Oligofrenija mikroftalmus
• Kongenitalni pseudogliom

Konačno, šta treba zapamtiti

Norrisova bolest je složeno stanje koje svakoga pogađa malo drugačije. To znači da može biti teško tačno znati šta očekivati ​​kada se vašem djetetu dijagnosticira. Okupljanje medicinskog tima za podršku vašem djetetu može vam pomoći da napravite korak naprijed. Postavljajte pitanja kako biste dobili potrebne informacije i ne ustručavajte se izraziti svoju zabrinutost. Niste sami.

Norriejeva bolest, genetska bolest oka, dječji vid, sljepoća, oštećenje sluha, zaostajanje u razvoju , genetsko savjetovanje