Da li bubrezi vaše bebe ne rade ispravno? Budimo svjesni ovog Potterovog sindroma!

Ako ste buduća majka, vjerovatno se mnogo brinete o zdravlju svoje bebe, zar ne? Normalno je da se pitate da li vaša beba dobro raste u maternici i da li sve ide kako treba. Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom stanju koje može uticati na bebe. Zove se Potterov sindrom. Možda ste zabrinuti kada ovo čujete, ali je vrlo važno da budete svjesni toga.

Jednostavno rečeno, šta je Potterov sindrom?

U redu, hajde da to razložimo. Potterov sindrom, ponekad nazvan Potterov slijed , rijetko je stanje koje utječe na razvoj bebe dok je u maternici. Glavni uzrok ovoga je da se bebini bubrezi ne razvijaju pravilno ili je njihova funkcija oštećena . Da li ste znali da kada je beba u maternici, oko nje se nalazi mnogo amnionske tečnosti? Bubrezi igraju veliku ulogu u održavanju količine ove amnionske tečnosti pod kontrolom. Dakle, kada bubrezi ne rade ispravno, količina ove amnionske tečnosti se smanjuje. To je ono što doktori nazivaju oligohidramnionom.

Nažalost, ponekad se beba rodi bez oba bubrega, stanje koje se naziva "bilateralna bubrežna ageneza", što može biti fatalno. Međutim, neke bebe mogu preživjeti ako su im simptomi blagi ili ako gubitak tečnosti nije ozbiljan. Međutim, ove bebe mogu razviti hronične bolesti pluća i bubrega kako odrastaju.

Ko će najvjerovatnije biti pogođen ovom situacijom?

Zapravo, ovo stanje koje se naziva Potterov sindrom može pogoditi bilo koju bebu. Jer je direktno povezano s nedovoljnom količinom amnionske tečnosti. Međutim, neke studije su otkrile da su muške bebe nešto sklonije razvoju ovog stanja .

Da li je Potterov sindrom nasljedan?

Ovo je malo komplikovano. Potterov sindrom nije genetsko stanje. Međutim, postoje neka stanja koja ga mogu uzrokovati. Pogledajmo koja su to:

• Policistična bolest bubrega: Može se naslijediti od majke ili oca (autosomno dominantno) ili od oba roditelja (autosomno recesivno). To uzrokuje stvaranje cista u bubrezima.
• Renalna ageneza: Ovo je nemogućnost razvoja bubrega. Ponekad to može biti uzrokovano mutacijama u genima FGF20 ili GREB1L. Ovo stanje se može naslijeđivati ​​autosomno dominantno ili autosomno recesivno. To znači da beba mora naslijediti ovu genetsku mutaciju od jednog ili oba roditelja.
• Sporadične genetske promjene: Ponekad nasumična genetska promjena može uzrokovati Potterov sindrom, čak i ako niko u porodici prije nije imao to stanje.

Koliko je ovo stanje često?

Potterov sindrom je vrlo rijetko stanje . Procjenjuje se da ovo stanje pogađa samo jednu od 4.000 do 10.000 rođenih beba. Stoga se nemojte uznemiriti ako čujete o tome. Ali važno je biti svjestan.

Kako Potterov sindrom utiče na tijelo bebe?

Ovo je najvažnija stvar. Potterov sindrom utiče na način na koji se bebini unutrašnji organi, posebno bubrezi, razvijaju i funkcionišu . Kao što znate, bubrezi su važni organi koji uklanjaju otpadne proizvode i višak tečnosti iz našeg tijela. Kada je beba u maternici, bubrezi proizvode urin. Ovaj urin se reciklira kao amnionska tečnost.

Dakle, ako bebini bubrezi ne rade ispravno, neće proizvoditi dovoljno amnionske tečnosti koja ih okružuje. Ova amnionska tečnost je ono što štiti bebu. Kada se ova tečnost izgubi, to utiče na način na koji se bebini organi i tijelo razvijaju. Drugim riječima, organi se ne razvijaju u potpunosti . Tada ti organi ne mogu pravilno obavljati svoje funkcije. To uzrokuje simptome opasne po život.

Koji su simptomi Potterovog sindroma?

Simptomi Potterovog sindroma mogu varirati od bebe do bebe, a i težina stanja može varirati. Ovi simptomi mogu uticati i na vašu trudnoću, što može dovesti do prijevremenog porođaja .

Nedostatak amnionske tečnosti

Tokom trudnoće, bebu okružuje bistra, žućkasta tečnost. To je amnionska tečnost. Ona štiti bebu i daje joj prostor za rast. Djeluje kao barijera između zida maternice i bebe. Bebe sa Potterovim sindromom nemaju dovoljno ove amnionske tečnosti, tako da pritisak zida maternice utiče na način na koji beba raste.

Posebne karakteristike lica i tijela

Pritisak uzrokovan nedostatkom amnionske tečnosti utiče na način na koji se bebino tijelo razvija. To može uzrokovati specifične crte lica. To se naziva "Potterove crte lica" . Ove karakteristike su:

• Brada se ne razvija pravilno (izgleda kao da je uvrnuta prema unutra).
• Pojava bore ispod donje usne.
• Oči su postavljene daleko jedno od drugog.
• Most u Nahi se srušio.
• Nisko postavljene uši i smanjena hrskavica u ušima.
• Nabori kože u uglovima očiju.

Ovaj pritisak može uticati i na razvoj drugih dijelova bebinog tijela. Na primjer:

• Kratkoća ruku i nogu.
• Nemogućnost pravilnog istezanja i ispravljanja zglobova i ukočenost (kontrakture).
• Veličina bebe je mala u poređenju s gestacijskom dobi.

Nerazvijeni ili deformisani organi

Simptomi koji utiču na organe su najopasniji po život.Kod Potterovog sindroma, razvoj bebe je pogođen, tako da unutrašnji organi ne dobijaju upute ili vrijeme koje im je potrebno za pravilan razvoj. Simptomi koji se mogu javiti kao rezultat toga su:

• Kongenitalne srčane mane.
• Očne bolesti (npr. katarakta, luksacija sočiva).
• Bolesti bubrega (hronična bubrežna insuficijencija, ageneza bubrega, policistična bolest bubrega).
• Bolesti pluća (hronična bolest pluća, respiratorni distres).

Abnormalan razvoj bubrega također utiče na količinu urina koju novorođenče može proizvesti. Ovo je također simptom koji ljekari traže prilikom dijagnosticiranja Potterovog sindroma.

Koji su uzroci Potterovog sindroma?

Postoji nekoliko faktora koji mogu uzrokovati Potterov sindrom. To su:

• Bubrezi se ne razvijaju pravilno ili nemaju bubrege.
• Policistična bolest bubrega.
• Sindrom šljive trbuha (Sindrom šljive trbuha / Eagle-Barrett sindrom)
• Blokade urinarnog trakta.
• Curenje amnionske tečnosti zbog rupture membrana.
• Nekontrolisana medicinska stanja kod majke, na primjer, dijabetes tipa 1.

Ovi simptomi, posebno oni koji utiču na bubrege, javljaju se zato što u maternici nema dovoljno amnionske tečnosti koja bi okružila bebu .

Zašto se smanjuje količina amnionske tečnosti?

Pogledajmo ovo malo detaljnije. Glavni uzrok je abnormalan rast bubrega .

Da li ste znali da tokom trudnoće vaša beba pluta u bistroj, žućkastoj tečnosti koja se zove amnionska tečnost. Ova tečnost štiti vašu bebu i pomaže joj da raste tokom cijele trudnoće? U ranoj fazi trudnoće, ova amnionska tečnost se sastoji od vode i hranjivih tvari iz vašeg tijela. Vaša beba pije ovu amnionsku tečnost. Između 16. i 20. sedmice, vaša beba počinje doprinositi ovoj amnionskoj tečnosti. Kako znate? Mokrenjem! Vaša beba pije ovu tečnost, a zatim je izlučuje kao urin. To se dešava u ciklusu.

Dakle, ako vaša beba ima Potterov sindrom, njeni organi za stvaranje urina, a to su bubrezi, nisu pravilno razvijeni, nedostaju ili ne funkcionišu. Budući da beba ne može mokriti, ne može doprinijeti količini amnionske tečnosti koja je štiti. Zato u maternici ima manje amnionske tečnosti.

Postoje li različite vrste Potterovog sindroma?

Da, doktori razlikuju različite vrste Potterovog sindroma, ovisno o simptomima koji utiču na bubrege.

• Klasični Potterov sindrom: Ovo je najčešći tip. Javlja se kada se beba rodi bez oba bubrega.
• Potterov sindrom tip I:Ovu vrstu stanja uzrokuje policistična bolest bubrega, koja se nasljeđuje od oba roditelja i predstavlja autosomno recesivno stanje. U ovom stanju, ciste se formiraju u bubrezima.
• Potterov sindrom tip II: Ovaj tip sindroma uzrokovan je abnormalnostima u razvoju bubrega koje se javljaju u maternici tokom trudnoće.
• Potterov sindrom tip III: I ovo je uzrokovano policističnom bolešću bubrega, kao i tip I. Međutim, nasljeđuje se samo od jednog roditelja (autosomno dominantno).
• Potterov sindrom tip IV: Ovaj tip sindroma uzrokovan je opstrukcijom urinarnog trakta (opstruktivna uropatija) zbog abnormalnog rasta bebe u maternici.

Kako se dijagnosticira Potterov sindrom?

Potterov sindrom se može dijagnosticirati tokom trudnoće putem prenatalnog pregleda . Jedan od znakova da biste mogli imati ovo stanje tokom trudnoće je nedostatak amnionske tečnosti oko bebe. Vaš ljekar će to tražiti tokom ultrazvučnog pregleda. Također će tražiti fizičke simptome poput ukočenosti zglobova (kontrakture).

Ako se ovo ne otkrije prije rođenja bebe, ljekar će obaviti fizički pregled nakon rođenja bebe kako bi provjerio simptome. Ovi simptomi uključuju:

• Vrlo nisko izlučivanje urina.
• Posjedovanje specifičnih crta lica.
• Otežano disanje.

Koji se testovi rade da se ovo potvrdi?

Ljekar može provesti nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu:

• Genetski test krvi za identifikaciju gena odgovornog za simptome.
• Provjerite pluća, bubrege i urinarni trakt vašeg djeteta slikovnim testovima kao što su rendgen, magnetna rezonanca ili ultrazvuk .
• Analize krvi ili urina za provjeru nivoa elektrolita i enzima.
• Ehokardiografski test za provjeru znakova srčanih bolesti.

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje Potterovog sindroma zavisi od težine komplikacija pluća i srca (plućna hipoplazija) koje pogađaju vaše dijete, kao i od dostupnih opcija za podršku funkciji bubrega vašeg djeteta.

Razmislite o tome, vaša beba u razvoju treba biti okružena amnionskom tekućinom tokom cijele trudnoće kako bi joj se pluća pravilno razvila. Ako su bebine grudi predugo nabrekle, može izgubiti dovoljno plućnog tkiva da preživi nakon rođenja.

Liječenje novorođenčeta s potpunim zatajenjem bubrega može biti vrlo izazovno. U nekim slučajevima, intervencije intenzivne njege su ograničene, a neonatalna palijativna njega se koristi kako bi se beba i roditelji održali zajedno i pružila udobnost bebi.Metodološki tretman može biti opcija.

Ako vaša beba preživi nakon rođenja, liječenje će se prvenstveno fokusirati na sprječavanje simptoma opasnih po život. Ovi tretmani mogu uključivati:

• Upotreba opreme za podršku disanju (npr. ventilatora ).
• Potporni lijekovi koji pomažu funkciji pluća.
• Hirurška intervencija za popravak ili uklanjanje blokada u urinarnom traktu.
• Operacija za poboljšanje hranjenja putem intravenske nutricione terapije, nazogastrične sonde ili sonde za hranjenje.
• Dijaliza je tretman za uklanjanje toksina koji se nakupljaju u krvi zbog abnormalnosti bubrega. Ako dijaliza ne bude uspješna nakon nekoliko godina, ljekar može preporučiti transplantaciju bubrega .

U zavisnosti od toga kada je dijagnoza postavljena vašoj bebi, liječenje može početi tokom trudnoće. Možda ćete također ispunjavati uslove za istraživački tretman, kao što je amnioinfuzija, koja dodaje tečnost u vašu amnionsku šupljinu kako bi se zamijenila tečnost oko vaše bebe. Ovaj tretman najbolje djeluje prije 22. sedmice trudnoće.

Može li se Potterov sindrom spriječiti?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Potterov sindrom .

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Potterov sindrom?

Ne postoji lijek za Potterov sindrom. U većini slučajeva, ako se stanje dijagnosticira rano tokom trudnoće, vaš ljekar može planirati siguran porođaj i pružiti liječenje kako bi pomogao vašoj bebi da preživi nakon rođenja.

Simptomi Potterovog sindroma su opasni po život. Međutim, osim ako pluća i bubrezi vaše bebe nisu ozbiljno pogođeni simptomima, vaša beba može imati nešto bolju prognozu.

Budući da liječenje počinje odmah nakon rođenja, nisu svi tretmani uspješni. Možda će morati proći više operacija u ranoj fazi života.

Koliki je očekivani životni vijek bebe sa Potterovim sindromom?

Bebe kojima je dijagnosticiran Potterov sindrom mogu imati vrlo kratak životni vijek . To je različito za svakoga i ovisi o simptomima. Ako su simptomi jaki i ako su zahvaćeni razvoj i funkcija glavnih organa poput srca, pluća i bubrega, prognoza nije dobra. Većina beba ne preživi prvih nekoliko dana života . U blažim slučajevima, gdje simptomi nisu toliko jaki i organi nisu znatno pogođeni, životni vijek može biti nešto duži.

Vaš ljekar će s vama razgovarati o rizicima dijagnoze vaše bebe i preporučit će vam tretmane za produženje njenog života. Ako je dijagnoza vaše bebe ozbiljna, palijativna njega može biti način da vam pomogne da se nosite s tugom zbog gubitka voljene osobe.Može se preporučiti i savjetovanje o tuzi ili gubitku voljene osobe.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako primijetite bilo kakve promjene tokom trudnoće, posebno ako vaša beba iznenada prestane da se kreće nakon što se dobro kreće , odmah se obratite svom ljekaru. Vaša beba se može roditi ranije nego što se očekivalo. Stoga je veoma važno da redovno obavljate prenatalne preglede kod svog ljekara kako biste se pripremili za rođenje bebe.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Normalno je da vam se u ovakvom trenutku mota po glavi mnogo pitanja. Pokušajte postaviti ova pitanja svom ljekaru:

• Šta je osnovni uzrok dijagnoze moje bebe?
• Hoću li trebati operaciju nakon rođenja bebe?
• Koji su neželjeni efekti tretmana koje ste preporučili?
• Koji je najsigurniji način porođaja za moju bebu sa Potterovim sindromom?
• Šta mogu učiniti da pomognem svojoj bebi da preživi?

Može biti vrlo traumatično i teško iskustvo nositi se s viješću da vaša beba možda neće preživjeti dijagnozu opasnu po život. Vaš ljekar će blisko sarađivati ​​s vama kako bi utvrdio dijagnozu vaše bebe. Osigurat će da je vaša beba sigurna i da odmah primi liječenje za ublažavanje simptoma nakon rođenja.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Potterov sindrom je zaista srceparajuće stanje. Kada saznate za njega, možete se osjećati veoma tužno i uplašeno. To je normalno.

• Imajte na umu da je ovo veoma rijetka situacija .
• Glavni razlog za to je što se bebini bubrezi ne razvijaju pravilno i stoga dolazi do smanjenja amnionske tečnosti .
• Rano otkrivanje tokom trudnoće je važno .
• Ako su simptomi jaki, mnoge bebe neće preživjeti . Vrlo je teško to znati, ali je važno o tome iskreno razgovarati.
• Niste sami. Vaš medicinski tim, porodica i prijatelji će vas podržati u ovom teškom periodu . Ne ustručavajte se potražiti savjet ako je potrebno.

Nadamo se da su vam ove informacije pomogle da steknete neko razumijevanje ovog rijetkog stanja. Ako imate bilo kakvih dodatnih pitanja, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom.

Potterov sindrom, Potterov sindrom, beba, bubreg, amnionska tekućina, trudnoća, simptomi, liječenje