Da li vaša beba miriše na javorov sirup? Hajde da saznamo više o ovoj opasnoj bolesti (bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom)

Da li tijelo ili urin vaše novorođenčeta mirišu čudno slatko, poput javorovog sirupa? Možda mislite da je to normalno. Ali to bi mogao biti znak ozbiljnog stanja koje se nikada ne smije zanemariti i koje zahtijeva hitnu medicinsku pomoć. Ovo stanje se naziva bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom, ili skraćeno MSUD. Danas ćemo o tome govoriti na jednostavan i lako razumljiv način.

Šta je tačno bolest urina uzrokovanog javorovim sirupom (MSUD)?

Jednostavno rečeno, bolest javorovog sirupa urina (MSUD) je genetsko stanje koje je prisutno pri rođenju, traje cijeli život i može biti opasno po život ako se ne liječi pravilno. To je metabolički poremećaj. Metabolički poremećaj vam može zvučati komplicirano. Ali je vrlo jednostavan. To znači da postoji problem u procesu kojim naše tijelo pretvara hranu koju jedemo u energiju.

Kod MSUD-a, naša tijela nisu u stanju pravilno razgraditi određene aminokiseline, gradivne blokove proteina, i pretvoriti ih u energiju. Ovaj problem se javlja posebno kod tri aminokiseline:

• Leucin
• Izoleucin
• Valin

Kod osoba rođenih sa MSUD-om, ove tri aminokiseline se ne razgrađuju pravilno u tijelu, pa se akumuliraju u tijelu do toksičnih nivoa. Ovo toksično stanje je glavni simptom bolesti, a to je miris javorovog sirupa ili spaljenog šećera u urinu , ušnom vosku i znoju.

Koje su glavne vrste MSUD-a?

MSUD se može podijeliti u četiri glavne vrste. Nisu sve vrste iste. Neke su vrlo teške, dok su druge nešto manje teške.

Je li ova bolest česta?

Ne. MSUD je vrlo rijetka bolest . Širom svijeta pogađa samo otprilike jednu od 185.000 rođenih beba.

Međutim, ova bolest je češća među nekim etničkim grupama. Ovo je posebno često među ljudima iz iste porodice ili loze, odnosno ljudima koji stupaju u brak sa bliskim rođacima. To je zato što je gen koji uzrokuje ovu bolest rasprostranjeniji u tim zajednicama.

Koji su simptomi MSUD-a? Kako prepoznati hitan slučaj?

Veoma je važno biti svjestan simptoma jer to pomaže u brzom započinjanju liječenja.

Zamislite majku s novorođenčetom koja primjećuje čudan, sladak miris kada mijenja bebi pelene ili je mazi. U početku možda nećete obraćati pažnju na to. Ali nakon dva ili tri dana, beba ne može ni piti mlijeko, stalno plače i djeluje letargično. Tada trebate brzo shvatiti da to nije normalno.

Ako se ne liječi, ovo stanje može napredovati do metaboličke krize, što je vrlo opasna situacija.

Čak i kod djece i odraslih kojima je dijagnosticiran MSUD, ovu vrstu metaboličke krize može izazvati nešto poput infekcije, nesreće ili jakog stresa. Stoga je važno uvijek biti svjestan toga.

Zašto se ova bolest javlja?

MSUD je uzrokovan genetskom mutacijom koja se nasljeđuje s roditelja na djecu.

Jednostavno rečeno, našem tijelu je potrebna posebna vrsta enzima za razgradnju aminokiselina o kojima smo ranije govorili: leucina, izoleucina i valina. Naši geni nam daju upute da proizvodimo ove enzime.

Osoba sa MSUD-om ima mutaciju ili defekt u ovim genima koji daju instrukcije. To uzrokuje:

• Relevantni enzim se možda uopće ne proizvodi u tijelu.
• Ili, možda se ne proizvodi dovoljno enzima .
• Ponekad, iako se enzimi proizvode, oni možda neće pravilno funkcionisati .

Bez obzira na razlog, ono što se na kraju dešava jeste da se te tri aminokiseline akumuliraju u tijelu i dostižu toksične nivoe.

Kako se nasljeđuje ova bolest?

Ovo se nasljeđuje autosomno recesivnim putem . Zvuči kao komplikovana riječ, zar ne? Hajde da pojednostavimo.

Da bi dijete razvilo ovu bolest, i majka i otac moraju biti nosioci defektnog gena. Nosilac znači da osoba ima i dobru i defektnu kopiju gena u svom tijelu. Nosioci ne razvijaju ovu bolest. To je zato što dobra kopija gena proizvodi potreban enzim.

Međutim, ako su oba roditelja nosioci, dijete može naslijediti defektni gen i od majke i od oca. Samo ako su oba defektna gena naslijeđena, dijete će razviti MSUD.

Koje su moguće komplikacije ove bolesti?

Toksini koji se nakupljaju u tijelu mogu oštetiti nekoliko naših organskih sistema. Ako se ne liječe ili se ne tretiraju pravilno, mogu se javiti sljedeće komplikacije:

• Oštećenje mozga , problemi s nervnim sistemom i kašnjenja u razvoju.
• Povećan rizik od mentalnih zdravstvenih problema poput poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD), anksioznosti i depresije.
• Smanjena koštana masa ( osteropoza ), što može uzrokovati lako lomljenje kostiju.
• Upala gušterače ( pankreatitis ), posebno kada postoji metabolička kriza.
• Hronične glavobolje uzrokovane povećanim pritiskom u lubanji.
• Poremećaji kretanja poput tremora i nekontroliranih mišićnih kontrakcija.
• Koma, pa čak i smrt, mogu nastati zbog infekcije, stresa ili loše prehrane.

Kako dijagnosticirati bolest? (Dijagnoza)

Klasični MSUD se obično dijagnosticira tokom pregleda novorođenčadi, što su krvne pretrage.

Osim toga, testovi se mogu uraditi tokom trudnoće kako bi se utvrdilo da li beba ima bolest. To se može učiniti uzimanjem malog uzorka posteljice ( uzimanje uzorka horionskih resica ) ili testiranjem amnionske tečnosti oko bebe ( amniocenteza ).

Djeca s drugim vrstama MSUD-a možda neće pokazivati ​​simptome u ranom djetinjstvu. Simptomi se mogu pojaviti tek nekoliko godina kasnije. U to vrijeme, ljekar će potvrditi bolest putem krvnih pretraga i genetskog testiranja . Također, poseban slatki miris koji dolazi iz djetetovog tijela je veliki pokazatelj bolesti.

Koji su tretmani za MSUD?

Iako ne postoji lijek za MSUD, može se dobro upravljati i postići normalan život. Liječenje ima dva glavna cilja:

1. Kontrolisanje nivoa te tri aminokiseline u tijelu.

2. Pružiti hitnu medicinsku pomoć ako dođe do metaboličke krize.

1. Dijeta

Ovo je najvažniji dio liječenja MSUD-a. Pacijent se mora pridržavati vrlo stroge dijete do kraja života. To znači ograničavanje hrane bogate proteinima. Jer se te tri problematične aminokiseline nalaze u proteinima.

Novorođenčetu se daje posebna vrsta mlijeka u prahu koji ne sadrži ove tri aminokiseline, ali sadrži sve ostale hranjive tvari.

Neophodno je sarađivati ​​s nutricionistom kako bi se razvio siguran i zdrav plan prehrane koji je prikladan za svakog pacijenta.

2. Stalno praćenje

Pacijent sa MSUD-om mora biti pod medicinskim nadzorom do kraja života. Redovno se rade analize krvi i urina kako bi se provjerio nivo aminokiselina u tijelu. Dijeta se prilagođava na osnovu rezultata.

3. Hitna pomoć kod metaboličkih kriza

Ako razvijete simptome metaboličke krize, trebali biste odmah biti hospitalizirani. U bolnici, medicinski tim može pružiti sljedeće tretmane:

• Nivoi aminokiselina se kontrolišu davanjem intravenske (IV) glukoze i inzulina.
• Neophodne, ali bezopasne, hranjive tvari se tijelu daju putem nazogastrične sonde ili IV.
• Hemodijaliza se izvodi kako bi se uklonile toksine iz krvi.
• Komplikacije poput otoka mozga se redovno provjeravaju i pruža se potreban tretman.

Može li se ova bolest izliječiti transplantacijom jetre?

Da. Ovo je najbolja nada za pacijente s MSUD-om.Klasični MSUD se može uspješno izliječiti transplantacijom jetre.

Razlog tome je što enzim koji razgrađuje problematične aminokiseline uglavnom proizvodi jetra. Dakle, kada se transplantira zdrava jetra, ta jetra proizvodi potreban enzim. Nakon toga, pacijent može živjeti normalnim životom bez ikakvih prehrambenih ograničenja ili simptoma.

Međutim, transplantacija jetre je velika operacija. Sa sobom nosi rizike. Također zahtijeva doživotnu imunosupresivnu terapiju kako bi se spriječilo da tijelo odbaci novu jetru. Međutim, ova metoda je mnogim ljudima donijela bolje rezultate od života s MSUD-om.

Postoji li način da se spriječi ova bolest?

Budući da je MSUD genetska bolest, ne može se u potpunosti spriječiti. Međutim, rizik da dijete naslijedi bolest može se smanjiti.

Ako neko u vašoj porodici ima MSUD (multiple symptomatski neuralgični sindrom), važno je da o tome razgovarate sa svojim ljekarom prije nego što dobijete bebu. Vi i vaš partner možete uraditi genetski test kako biste utvrdili da li ste nosioci. Ako ste oboje nosioci, možete razgovarati sa genetskim savjetnikom o riziku od prenošenja bolesti na vaše dijete i koje korake možete preduzeti da to spriječite.