Sve o prenatalnom genetskom testiranju, jednostavno rečeno

Jeste li buduća majka? Onda je vaša najveća želja roditi zdravu bebu. Vjerovatno već znate za krvne pretrage i skeniranja koja se rade tokom trudnoće kako bi se osiguralo vaše zdravlje i zdravlje vaše bebe. Ali jeste li čuli za posebnu vrstu testa koja može unaprijed otkriti da li vaša nerođena beba ima genetsku bolest ili urođenu manu? Danas razgovaramo o ovoj vrlo važnoj temi o kojoj mnogi ljudi imaju pitanja, a to je prenatalno genetsko testiranje.

Jednostavno rečeno, šta je ovaj genetski test?

Da bismo ovo razumjeli, prvo pogledajmo šta su geni i hromosomi. Zamislite naše tijelo kao veliku zgradu. Geni su kompletan nacrt, ili skup uputstava, za izgradnju te zgrade. Hromosomi su poput velikih knjiga koje drže ove gene u redu. Kada dijete odraste, polovinu ovih "knjiga" nasljeđuje od majke, a drugu polovinu od oca.

Dakle, ponekad mogu postojati neki nedostaci, greške ili varijacije u ovim uputama ili u ovim "knjigama". Tada dijete može imati genetsko stanje ili urođenu manu. Dakle, prenatalno genetsko testiranje je proces testiranja djeteta prije rođenja, tokom trudnoće, kako bi se utvrdilo da li dijete ima neki takav problem.

Postoje dvije glavne vrste testova: hajde da shvatimo razliku

Ovi genetski testovi mogu se podijeliti u dvije glavne kategorije. Vrlo je važno razumjeti tačnu razliku između njih.

1. Testovi skrininga: To su testovi koji mjere rizik.

2. Dijagnostički testovi: To su testovi koji potvrđuju stanje bolesti.

Zamislite to kao vremensku prognozu. Probirni test kaže: "Postoji 70% šanse da će danas padati kiša." Kaže samo da postoji velika vjerovatnoća da će padati kiša, a ne da će sigurno padati. Dijagnostički test je kao da sa sigurnošću potvrdite da "sada pada kiša".

Ova razlika se može jasnije shvatiti iz donje tabele.

Koji su najčešće korišteni skrining testovi?

Postoji nekoliko vrsta skrining testova. Vaš ljekar će vam preporučiti one koji su najprikladniji za vas.

1. Genetsko testiranje roditelja (skrining nosioca)

Ovo je veoma važan test. Ne radi se za dijete, već za majku i oca. Postoje neke genetske bolesti i iako u tijelu imamo gen koji uzrokuje tu bolest, ne pokazujemo simptome te bolesti. Nazivamo se "nosioci" . Zamislite da ste nosilac određene bolesti, a i vaš muž je nosilac iste bolesti. Čak i ako oboje nemate simptome, postoji 25% rizika da će se dijete roditi s tom bolešću. Talasemija, česta bolest u Šri Lanki, dobar je primjer za to.

• To se radi jednostavnim testom krvi.
• Obično se prvo testira majka. Ako se utvrdi da je majka nosilac, testira se i otac.
• Ovaj test treba uraditi jednom u životu .

2. Testovi za traženje abnormalnosti u hromozomima bebe

Svaka ćelija u našem tijelu ima 23 para hromozoma, što ukupno iznosi 46. Ponekad, kada se beba zače, broj ovih hromozoma može se promijeniti. Na primjer, ako su na 21. hromozomu tri umjesto dva, to može uzrokovati Downov sindrom.Postoji nekoliko testova koji se rade kako bi se procijenio rizik od takvih situacija.

• Skrining fetalne DNK bez ćelija (NIPT): Ovo je singalska riječ koja znači "neinvazivno prenatalno testiranje". Ovo je vrlo napredna tehnologija. Kada ste trudni, u vašoj krvi plutaju vrlo male količine fragmenata DNK vaše bebe. Ovaj test koristi jednostavan uzorak krvi uzet od vas kako bi se odvojili ti fragmenti DNK vaše bebe i provjerio rizik od uobičajenih hromosomskih abnormalnosti kao što je Downov sindrom. Ovo se može uraditi nakon 10 sedmica trudnoće .
• Serumski skrining: Ovo je također test koji se radi na majčinoj krvi. Međutim, on ne ispituje DNK bebe, već nivoe određenih proteina u majčinoj krvi. Na osnovu ovih nivoa proteina, izračunava se rizik da beba ima genetsku bolest. Quad Screen je primjer ove vrste testa. Ove testove treba raditi u određenim sedmicama tokom trudnoće.

3. Testovi za provjeru bilo kakvih fizičkih abnormalnosti u djetetovom tijelu

To se često radi putem ultrazvučnog pregleda.

• Skeniranje nuhalne translucencije (NT): Ovo je poseban pregled koji se radi između 11. i 14. sedmice trudnoće. Mjeri debljinu sloja tečnosti ispod kože na stražnjem dijelu bebinog vrata. Ako je ova debljina veća od normalne, to bi mogao biti znak hromosomske abnormalnosti, kao što je Downov sindrom, ili problema sa bebinim srcem.
• AFP skrining (skrining majčinog seruma): Ovo je test krvi koji se radi između 15. i 22. sedmice. Ako je nivo proteina zvanog AFP povišen u krvi majke, to može ukazivati ​​na problem sa bebinom kičmom (defekti neuralne cijevi) ili abdomenom.
• Skeniranje fetalne anatomije (skeniranje anomalija): Ovo je skeniranje s kojim su mnoge majke upoznate. Na ovom velikom skeniranju, koje se izvodi između 18. i 20. sedmice , doktor pažljivo pregleda svaki organ bebe, od glave do pete, uključujući mozak, srce, bubrege, kičmu, udove i lice.

Dijagnostički testovi koji potvrđuju bolest

Ako su rezultati skrining testa abnormalni ili ako imate visok rizik da imate dijete s genetskom bolešću (npr. ako imate više od 35 godina, imate porodičnu anamnezu), vaš ljekar može preporučiti dijagnostički test za potvrdu bolesti.

Ovi testovi su veoma precizni jer uzimaju uzorak bebinih vlastitih ćelija. Međutim, nisu tako jednostavni kao skrining testovi. Smatraju se 'invazivnim' testovima,Postoji vrlo mali (0,1% - 0,5%) rizik od pobačaja.

Postoje dvije glavne vrste dijagnostičkih testova:

1. Amniocenteza: Ovo se obično radi između 16. i 20. sedmice trudnoće . U ovom testu, ljekar, pod vodstvom skenera, uvodi vrlo tanku iglu kroz vaš abdomen u maternicu i uklanja malu količinu amnionske tečnosti koja okružuje bebu. Ova tečnost sadrži bebine ćelije.

2. Uzimanje biopsije horionskih resica (CVS): Ovo se obično radi nešto ranije, između 11. i 13. sedmice trudnoće . Ovdje se igla ubacuje kroz abdomen ili vaginu i uzima se vrlo mali komadić tkiva iz posteljice. Ćelije u posteljici su genetski identične ćelijama bebe.

Slanjem ovih uzoraka u laboratoriju na testiranje, može se sa sigurnošću utvrditi da li dijete ima bilo kakve hromosomske abnormalnosti.

Da li je potrebno raditi ove testove? Ko je najvažniji za njih?

Ne, nije obavezno uraditi ove testove. Ovo je potpuno lična odluka za vas i vašu porodicu. Prije donošenja te odluke, morate razmisliti o svojim uvjerenjima, vrijednostima i budućim planovima.

Neki roditelji žele znati o zdravstvenom stanju prije nego što se njihovo dijete rodi. Na taj način imaju vremena da planiraju unaprijed, uče o njemu i mentalno se pripreme za posebnu njegu i medicinski tretman koji će djetetu biti potreban.

Također, ponekad rezultati mogu biti vrlo razočaravajući, a neki roditelji su prisiljeni donositi vrlo teške odluke, poput toga hoće li ili neće nastaviti trudnoću.

Obično se ovim testovima posvećuje veća pažnja u sljedećim situacijama:

• Ako je prethodni rezultat skrining testa bio „visok rizik“.
• Ako neko u vašoj ili porodici vašeg muža ima genetsku bolest.
• Ako majka ima više od 35 godina (jer se rizik od nekih genetskih bolesti povećava s godinama).
• Ako ste ranije imali pobačaje ili mrtvorođenčad.

Važna pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Prije nego što donesete odluku o ovome, postavite svom ljekaru sva pitanja koja imate na umu i razjasnite ih. Ne zadržavajte ništa na umu.

• "S obzirom na moje godine i medicinsku istoriju, koji su skrining testovi najbolji za mene?"
• "Ako je rezultat skrining testa abnormalan, šta dalje radimo?"
• "Koji su rizici za bebu ili mene ako se podvrgnem dijagnostičkom testu?"
• "Kolika je vjerovatnoća lažno pozitivnih rezultata u ovim testovima?"
• "Koliko je vremena potrebno da se dobiju rezultati?"
• "Može li test poput NIPT-a također odrediti spol bebe?" (Da, NIPT test i eventualno skeniranje anomalija također mogu odrediti spol bebe.)