Da li vam je noću loš vid? Ne vidite ni na jednu stranu? Hajde da saznamo više o retinitis pigmentosi (RP)!

Da li vi ili vaše dijete osjećate da vam je vid pomalo zamagljen noću? Da li ponekad udarate u stvari u svom domu kada je svjetlo slabo uveče? Ili vidite vozila koja vam se iznenada približavaju sa obje strane dok hodate cestom? Možda niste obraćali mnogo pažnje na ove stvari. Ali ovo mogu biti simptomi zbog kojih biste trebali biti malo zabrinuti. Danas ćemo govoriti o bolesti oka koja uzrokuje takve simptome, ali koje mnogi ljudi u našoj zemlji nisu baš svjesni. To je Retinitis Pigmentosa, ili skraćeno (RP).

Jednostavno rečeno, šta je retinitis pigmentosa (RP)?

Retinitis Pigmentosa (RP) nije jedna bolest. To je zapravo opći naziv za grupu očnih bolesti koje su nasljedne, odnosno genetski naslijeđene. Kod ovog stanja, najosjetljiviji dio vašeg oka, na stražnjoj strani, naziva se mrežnica.

Zamislite da je vaše oko poput dobrog fotoaparata. Filmska rola ovog fotoaparata naziva se `(Retina)`. Kada svjetlost koja dolazi izvana uđe u oko i udari u ovu `(Retinu)`, odnosno film, ona stvara električne signale i ide do mozga. Mozak interpretira te signale kao sliku i daje nam osjećaj 'gledanja'. Sada zamislite, bez obzira koliko je dobar vaš fotoaparat, ako je film u njemu oštećen, hoće li fotografija koju snimite biti jasna? Neće izaći, zar ne? To se dešava u RP-u. Ćelije u `(Retini)` postepeno slabe i postaju nefunkcionalne. Tada naš vid postepeno nestaje.

Ovo je stanje s kojim se rađamo. Ali simptomi često počinju da se pojavljuju u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Prvo, noćni vid počinje da se smanjuje. Zatim, periferni vid postepeno nestaje. Vremenom, ovaj vid postaje još uži, i do 40. godine, mnogi ljudi imaju značajno smanjenje vida. Neki mogu čak i postati pravno slijepi. Ali promjena je toliko ozbiljna da je nekim ljudima potrebno neko vrijeme da shvate da je ovo bolest.

Šta znači ovo ime?

Naziv "Retinitis Pigmentosa" je zapravo pomalo obmanjujući. U medicini, ako riječ završava na "-itis", to znači "upala" ili "zapaljenje". Na primjer, kao "(Apendicitis)". Ali RP nije upala "(Retine)". Ono što se ovdje dešava je da ćelije "(Retine)" postepeno slabe i atrofiraju. Stoga je prikladniji naziv za ovo "(Retinalna distrofija)".

Šta znači riječ "pigmentoza"? Ima veze s ovim stanjem. Kada fotoreceptorske ćelije u našoj mrežnjači odumru, one oslobađaju pigment. Ovaj pigment se taloži na mrežnjači. Kada ljekar pregleda oko, on ili ona može vidjeti ove pigmentirane mrlje. Zato je nazivu dodana riječ "pigmentoza".

Koji su simptomi RP-a?

Kao što smo već spomenuli, ovi simptomi se pojavljuju vrlo sporo. Mogu se razvijati postepeno tokom godina. Stoga ih može biti teško prepoznati u ranim fazama.

Pogledajmo koji su to simptomi. Da bismo to bolje razumjeli, podijelimo ovo na dva dijela.

Zašto dolazi do ove situacije?

Glavni razlog za to su genetske varijacije . Jednostavno rečeno, naši geni sadrže kompletan set uputa o tome kako su naša tijela napravljena i kako funkcioniraju. To je poput nacrta koji se koristi za izgradnju kuće. Ako postoji promjena ili defekt u ovom nacrtu, odnosno u genima, onda ono što je od njega napravljeno, odnosno dijelovi našeg tijela, možda neće pravilno rasti ili funkcionirati.

Naučnici su identifikovali skoro 100 takvih genetskih promjena koje mogu uzrokovati RP. Ovaj genetski defekt možete naslijediti od majke ili oca. Ili se nova genska mutacija može slučajno pojaviti u vašem tijelu, a da je niko u vašoj porodici nema.

Budući da postoji mnogo vrsta gena, svaki gen drugačije oštećuje mrežnicu. Zato se RP razlikuje od osobe do osobe. Neki ljudi vrlo brzo gube vid. Drugi gube vid vrlo sporo. Ponekad RP može biti praćen mnogim drugim simptomima i može se pojaviti kao drugo stanje, poput Usherovog sindroma.

Šta se zaista dešava unutar oka?

Hajde da malo dublje zađemo u ovo i vidimo šta se dešava unutar oka. U „mrežnici“ o kojoj smo ranije govorili postoji posebna vrsta ćelija koja detektuje svjetlost. Nazivamo ih „fotoreceptori“. To su ćelije koje primaju svjetlost koja ulazi u oko, pretvaraju je u električni signal i šalju ga u mozak.

Postoje dvije glavne vrste fotoreceptora:

• Štapići: Oni nam daju vid u mraku, odnosno pri slabom svjetlu. Ne mogu razlikovati boje, već nam daju samo crno-bijeli vid. U našoj mrežnjači postoje milioni ovih „štapića“, posebno na periferiji mrežnjače, odnosno sa obje strane.
• Češići: Oni nam pomažu da jasno vidimo boje i fine detalje pri dobrom svjetlu, odnosno tokom dana.

Kod RP , štapići su često prvo oštećeni . Zato su prvi simptomi smanjen noćni vid i gubitak perifernog vida. Vremenom, i čepići počinju da se oštećuju. Tada su pogođene stvari poput raspoznavanja boja i rada na maloj udaljenosti.

Kako ljekar dijagnosticira ovu bolest?

Ako imate ove simptome, trebali biste posjetiti oftalmologa. On ili ona će vam pregledati oči. Rutinski pregled očiju može otkriti simptome ovog stanja.

Obično se radi nekoliko testova za potvrdu bolesti:

• Test vidnog polja: Ovim se mjeri vaš periferni vid, odnosno koliko daleko možete vidjeti u stranu. Ovo može pomoći u utvrđivanju da li imate tunelski vid.
• Procjepna lampa i fundoskopija: Poseban instrument se koristi za pregled unutrašnjosti oka (mrežnice). Ovo može provjeriti pigmentne naslage povezane s RP-om.
• Snimanje mrežnjače: Slike mrežnjače visoke rezolucije se snimaju kako bi se proučile promjene na njoj.
• ERG test (elektroretinogram): Ovo je pomalo poseban test. Ovdje se mjeri električni signali koje emituje vaša mrežnjača kako bi se vidjelo kako reaguje na svjetlost. Kod RP-a, ovi signali su vrlo slabi.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se može uraditi uzimanjem uzorka krvi i utvrđivanjem tačnog genetskog defekta koji uzrokuje bolest.

Koji su tretmani za ovo?

Ovo je dio koji mrzim čuti. Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za retinitis pigmentosa. Ali, ne gubite nadu. Postoji mnogo načina i sredstava da se pomogne onima koji žive s ovom bolešću i olakša im život.

Vaš ljekar vas može uputiti na usluge rehabilitacije vida. To može uključivati:

• Pomagala za vid - lupe, specijalni softver.
• Radna terapija - Obuka za obavljanje svakodnevnih zadataka s oštećenjem vida.
• Specijalno obrazovanje ili strukovne usluge.
• Savjetovanje ili grupe za podršku.

U međuvremenu, naučnici nastavljaju istraživati ​​tretmane za ovo stanje. Trenutno postoji nekoliko eksperimentalnih tretmana koji su pokazali obećavajuće rezultate:

• Genska terapija: Ovo je najveća nada. Ono što se ovdje radi jeste pokušaj ispravljanja defektnog gena. Trenutno postoji samo jedan odobreni tretman za jedan tip gena, ``(RPE65)``. Ali istraživanja su brzo u toku i za druge gene.
• Dodaci vitamina A: Kod nekih vrsta RP, utvrđeno je da uzimanje prave doze vitamina A usporava napredovanje bolesti. Ali ovo je veoma važno: Nikada ne uzimajte vitamin A bez konsultacije sa svojim ljekarom. Nekim ljudima može naštetiti uzimanje previše vitamina A. Dakle, ovo je odluka koju treba donijeti samo vaš ljekar.
• Retinalna proteza: Ovo je elektronski uređaj koji se implantira unutar oka. Može pružiti određeni vid. Međutim, rezultati se razlikuju od osobe do osobe. Možete pitati svog ljekara da li je ovo dobra opcija za vas.