Imate li i vi poteškoća s vidom noću? Da li vam se vid postepeno pogoršava? Hajde da saznamo više o Retinitis Pigmentosa (RP)!

Ponekad imate poteškoća s vožnjom noću ili u uvjetima slabog osvjetljenja, zar ne? Ili ste se ikada sudarili s nekim, a da niste vidjeli da vam dolazi? Ako ste ovo iskusili, uzrok može biti očno oboljenje koje se naziva `Retinitis Pigmentosa` (RP). Ne brinite, ovo nije uobičajeno stanje, ali je važno biti svjestan toga. Hajde da razgovaramo o tome detaljnije.

Šta je `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Zašto je toliko važan?

Jednostavno rečeno, „Retinitis Pigmentosa“ (RP) je opći naziv za grupu očnih bolesti koje se mogu prenositi s generacije na generaciju. Uglavnom pogađa „mrežnicu“ unutar vašeg oka.

Zamislite svoje oko kao staromodnu filmsku kameru. Fotografija u tim kamerama se snima na film. Tako je, unutar vašeg oka, na stražnjoj strani, nalazi se vrlo delikatna, fotosenzitivna membrana koja se zove mrežnica. Kada svjetlost sa stvari koje vidimo padne na mrežnicu, ona pretvara tu svjetlost u električne signale. Zatim ti signali idu u mozak i mi vidimo: 'Oh, ovo je to, ovo je to.'

Dakle, ako mrežnica ne radi ispravno, to je kao da je film u kameri oštećen. Bez obzira koliko snažno fokusirate, slika neće biti jasna. Slično tome, ako imate bolesnu mrežnicu, čak i ako nosite naočale ili kontaktne leće, to će utjecati na vaš vid.

Mrežnjača sadrži posebne vrste nervnih ćelija koje reaguju na svjetlost. One se nazivaju fotoreceptorske ćelije. Postoje dvije vrste: štapići i čepići. Štapići nam pomažu da vidimo pri slabom osvjetljenju, posebno noću. Čepići nam pomažu da jasno vidimo boje i fine detalje. Uz ove ćelije, u mrežnjači postoji još jedna vrsta ćelija koja se naziva ćelije pigmentnog epitela mrežnjače. Sve ove ćelije rade zajedno i zajedno kako bi nam pružile dobar vid.

Retinitis pigmentosa (RP) i druge nasljedne bolesti mrežnjače (IRD) uzrokovane su promjenama u genima koji omogućavaju pravilno funkcioniranje ovih ćelija, a koje se nazivaju genetske mutacije . To uzrokuje postepeno slabljenje ćelija i prestanak njihovog funkcioniranja.

RP nije jedna bolest. Budući da je to grupa bolesti, vid se može razlikovati od osobe do osobe. Mnogi ljudi razviju slabovidnost , a neki ljudi mogu potpuno izgubiti vid. Ove promjene vida obično počinju u djetinjstvu. Ali ponekad se ove promjene događaju tako sporo da ih možda nećete ni primijetiti. Kod nekih ljudi gubitak vida nastupa brzo. Kod nekih vrsta RP, gubitak vida prestaje na određenom nivou.

Najvažnije je da retinitis pigmentosa obično zahvata oba oka .

Koji su simptomi RP-a? Kako utiče na vas?

Simptomi pigmentnog retinitisa se ne pojavljuju iznenada. Pojavljuju se postepeno. Evo nekih od prvih simptoma:

• Problemi s noćnim vidom: Možda ćete primijetiti da imate poteškoća s vidom noću, posebno pri slabom svjetlu. To može biti teško kada hodate ulicom noću ili u zatvorenom prostoru pri slabom svjetlu.
• Problemi s vidom pri slabom svjetlu: Može biti teško jasno vidjeti stvari, ne samo noću, već i na mjestima poput blago zamračene sobe ili kina.
• Slijepe tačke u perifernom vidu: Čak i ako možete vidjeti ono što gledate, možda nećete moći vidjeti šta je oko vas, poput vozila koje dolazi sa strane ili nekoga ko se približava. Zbog toga neki ljudi slučajno udare u stvari.

Vremenom se mogu pojaviti i drugi simptomi. To uključuje:

• Osjećaj treperenja ili bljeskanja svjetlosti: Neki ljudi mogu osjetiti bljeskove svjetlosti ili osjećaj da ih je udario grom.
• Tunelski vid (samo centralni vid): Ovo je kao gledanje svijeta kroz cijev. Možete vidjeti samo ono što je pravo ispred sebe, a ništa oko sebe.
• Fotofobija - Osjetljivost ili nelagoda pri jakom svjetlu: Oči postaju plave i postaje teško vidjeti kada su izložene sunčevoj svjetlosti ili jakom svjetlu.
• Gubitak sposobnosti raspoznavanja boja: Boje možda neće izgledati tako svijetle ili jasne kao prije.
• Vrlo slab vid: U ekstremnim slučajevima, vid može biti ozbiljno smanjen.

Važno: Ako imate jedan ili više ovih simptoma, najbolje je što prije posjetiti oftalmologa.

Zašto se razvija „retinitis pigmentosa“? Šta je uzrok tome?

Glavni uzrok 'retinitis pigmentosa' (RP) i drugih 'nasljednih bolesti mrežnjače' (IRD) su određene promjene (genetske mutacije) u našim genima . Ovi geni su ti koji proizvode ćelije u našoj '(mrežnici)' i omogućavaju im da pravilno funkcionišu. Dakle, kada postoji neka greška ili promjena u ovim genima, te ćelije ne mogu pravilno funkcionisati. Vremenom, te ćelije malo po malo umiru. Tada se vid postepeno smanjuje.

Budući da je nasljedno, djeca mogu naslijediti ove genetske promjene od svojih roditelja. Ali to ne znači uvijek da ćete razviti stanje samo zato što ga neko u vašoj porodici ima. Također je moguće da razvijete stanje bez da ga iko u vašoj porodici ima. Zato je genetsko testiranje važno.

Koliko je ova situacija raširena u svijetu?

Prema statistikama u Evropi i Americi, jedna od 3.500 do 4.000 osoba može imati "Retinitis Pigmentosa". Procjenjuje se da širom svijeta oko dva miliona ljudi pati od ovog stanja. I na Šri Lanki postoje ljudi s ovim stanjem. Stoga je važno biti svjestan ovoga.

Kako ljekari dijagnosticiraju retinitis pigmentosa (RP)?

Ako sumnjate da imate RP, vaš ljekar će uraditi nekoliko različitih testova kako bi vas pregledao. Veoma je važno da redovno idete na preglede očiju.

Pregled proširenih očiju s testom vidnog polja

U ovom slučaju, optometrist ili oftalmolog radi sljedeće:

• Kažu ti da pročitaš šta piše na zidu.
• Kaže vam da gledate predmet s oba oka.
• Mjeri se očni pritisak.
• Test vidnog polja provjerava vaš periferni vid.
• Posmatranje kako zjenica vašeg oka reaguje na svjetlost.
• Oko se širi ukapavanjem kapi za oči. To omogućava detaljniji pregled mrežnjače.
• Također možete snimiti slike mrežnjače.

Elektroretinografski (ERG) test

Ovo je poseban test. Mjeri kako vaša mrežnica reaguje na svjetlost. Mjeri koliko dobro funkcionišu različite ćelije u vašoj mrežnici (štapići i češeri o kojima smo govorili). Uključuje bljeskanje različitih svjetala ispred vaših očiju. Dio je grupe testova koji se nazivaju oftalmološki elektrofiziološki testovi. Ovi testovi također ispituju kako vaše oči i mozak obrađuju ono što vidite.

Optička koherentna tomografija (OCT) skeniranje

Ovo je neinvazivni test. Ovim OCT skeniranjem se može izmjeriti debljina vaše mrežnjače i analizirati zdravlje njenih slojeva. Sve što trebate učiniti je pogledati metu, a posebna kamera snima slike unutrašnjosti vašeg oka.

Test autofluorescencije fundusa (FAF)

Ovo je također neinvazivni "slikovni test" koji snima slike oka. Može pružiti mnogo informacija o zdravlju mrežnjače. Koristi se za dijagnozu, liječenje i praćenje bolesti.

Uz ove testove, vaš ljekar može preporučiti i genetsko testiranje i genetskog savjetnika.Također možete predložiti posjetu. Jer ako tačno saznate koja genetska mutacija uzrokuje RP, možete dobiti predstavu o tome kako će se bolest ponašati u budućnosti i da li utiče na druge članove porodice. Također je važno primiti neke nove tretmane, na primjer, gensku terapiju, ili učestvovati u srodnim kliničkim ispitivanjima.

Koji su tretmani za stanje `Retinitis Pigmentosa` (RP)? Kako se liječi?

U stvari, posljednjih godina postignut je veliki napredak u liječenju retinitis pigmentosa (RP) i drugih IRD-ova, posebno s obećanjem novih tretmana poput genske terapije.

Evo nekih od načina za trenutno upravljanje RP-om:

• Korištenje pomagala i pomoćnih uređaja za slabovidne osobe: Postoje razne vrste povećala, specijalnih naočala, pa čak i tehnoloških uređaja koji mogu identificirati šta ili ko je nešto kada uperite prst u to.
• Zaštita od sunca: Važno je nositi sunčane naočale i smanjiti izlaganje jakom svjetlu, jer ponekad jako svjetlo može pogoršati RP.
• Liječenje drugih povezanih stanja: Liječenje stanja kao što je cistoidni makularni edem (CME) (nakupljanje tečnosti u centru mrežnjače) koji se može javiti kod RP.
• Liječenje katarakte: Neke osobe s RP-om mogu razviti kataraktu. Ako se to dogodi, može se hirurški ukloniti.

Hajde da saznamo nešto o genskoj terapiji.

Američka Agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je proizvod genske terapije pod nazivom voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®) za liječenje specifičnog tipa RP. Osobe s mutacijama u obje kopije gena RP65 mogu imati koristi od ovog tretmana. Međutim, ovaj specifični tip RP nalazi se samo kod ograničenog broja ljudi.

Trenutno je u toku niz kliničkih ispitivanja genske terapije za druge vrste RP i IRD, tako da se u budućnosti očekuje više tretmana.

Za osobe s vrlo teškim oblikom RP-a, postoje slučajevi u kojima se može razmotriti upotreba uređaja koji se naziva retinalna proteza .

Postoji li način da se spriječi razvoj retinitis pigmentose (RP)?

Budući da je retinitis pigmentosa često nasljedna bolest, ne može se u potpunosti spriječiti.

Međutim, postoje stvari koje možete učiniti kako biste održali svoje oči što zdravijim:

• Redovno posjećujte oftalmologa radi pregleda očiju. To će vam pomoći da rano otkrijete sve probleme.
• Nosite sunčane naočale i zaštitite oči od jakog svjetla.
• Pridržavajte se zdravog načina života. Jedite zdravo i vježbajte sigurno.

Šta možete očekivati ​​ako imate RP?

Retinitis Pigmentosa se ne razvija na isti način ili istom brzinom kod svih. To je zato što postoji mnogo različitih gena koji ga uzrokuju. Ovisno o genu, način na koji bolest utječe na svaku osobu je drugačiji. Zato je važno obaviti genetsko testiranje i genetsko savjetovanje.

Pitajte svog ljekara o trenutnim kliničkim ispitivanjima, grupama podrške i vizualnim pomagalima.

Kada trebam posjetiti doktora?

Kao opšte pravilo, redovno posjećujte svog oftalmologa prema redovnom rasporedu. Također, ako razvijete nove simptome ili ako se vaši simptomi pogoršaju, odmah se obratite svom ljekaru. Na primjer:

• Ako osjećate da vam se vid pogoršava (jasnoća ili vid boja).
• Ako osjetite novu bol ili nelagodu u očima.

Zapamtite: Postoji mnogo vrsta retinitis pigmentose i ne uzrokuju sve vrste potpuni gubitak vida. Najbolji način da zaštitite i što više poboljšate svoj vid jeste da redovno idete na preglede očiju i slijedite upute svog ljekara.

Ukratko, zapamtite ovo! (Poruka za ponijeti kući)

Retinitis pigmentosa (RP) je ozbiljno stanje koje treba shvatiti ozbiljno. Međutim, ako ste toga svjesni i poduzmete potrebne korake, možete sebi pomoći da živite normalnim životom.

• Ne bojte se, informirajte se: Ako vam je dijagnosticirana RP, dobro se informirajte o tome. Postavite pitanja svom ljekaru.
• Redovni pregledi: Redovno pregledavajte oči prema preporuci vašeg oftalmologa.
• Genetsko testiranje i savjetovanje: Ovo je veoma važno za razumijevanje vašeg tačnog stanja.
• Potražite podršku: Razgovarajte s porodicom i prijateljima o ovome. Pridružite se grupama za podršku ako je potrebno. Niste sami.
• Budite svjesni novih tretmana: Medicinska nauka napreduje. Pitajte svog ljekara o novim tretmanima i kliničkim ispitivanjima.

Postoji mnogo stvari koje možete učiniti da zaštitite svoje oči. Najvažnije je da učinite pravu stvar i ne gubite nadu.

Retinitis Pigmentosa, RP, očne bolesti, gubitak vida, noćno sljepilo, genetske bolesti, mrežnjača, vid