Šta trebate znati o Rothmund-Thomsonovom sindromu (RTS)!

Da li ste zabrinuti zbog gubitka kože ili kose vašeg mališana? Ponekad ove simptome može uzrokovati rijetko stanje. Jedno takvo stanje je Rothmund-Thomsonov sindrom , ili skraćeno (RTS) . Naziv možda zvuči malo komplicirano, ali hajde da ga objasnimo jednostavno i lako za razumijevanje.

Šta je Rothmund-Thompsonov sindrom (RTS)?

Jednostavno rečeno, Rothmund-Thompsonov sindrom je stanje s kojim se neke bebe rađaju. To je genetsko stanje. To jest, uzrokovano je promjenom u jednom od najmanjih gena u našem tijelu. Ovo stanje može utjecati na nekoliko dijelova djetetovog tijela. Uglavnom utječe na kožu, kosu, zube, kosti, oči i plodnost. Ponekad ova djeca imaju promjene u veličini i obliku stvari poput ruku, stopala i dlanova.

Ko dobija ovo stanje? Koliko je često?

Rothmund-Thompsonov sindrom je nasljedni genetski poremećaj . To znači da ako oba roditelja imaju mutaciju u određenom genu, njihovo dijete će vjerovatno imati taj sindrom.

Ali ne brinite, ovo je vrlo rijetko stanje . Samo oko 300 slučajeva je zabilježeno širom svijeta. Dakle, to nije nešto što se događa svima.

Postoji li još neki naziv za ovo? Da, ponekad se naziva i `(poikiloderma congenitale)`.

Kako će Rothmund-Thompsonov sindrom uticati na moju bebu?

Ovo stanje (RTS) može uzrokovati neke promjene u načinu na koji dijete raste i razvija se. Pogledajmo šta se uglavnom dešava:

• Osip na koži: Može se pojaviti crveni osip, posebno na obrazima.
• Gubitak ili prorjeđivanje kose: Može doći do gubitka kose na glavi, kao i gubitka trepavica i obrva.
• Promjene na očima: Mogu se javiti neki problemi s očima.
• Odloženo nicanje zubića: Zubići se mogu pojaviti kasnije nego kod druge djece.
• Crte lica: Možete vidjeti crte lica poput malog nosa i izbočene donje vilice.

Kako Rothmund-Thompsonov sindrom utiče na tjelesne sisteme

Ovo genetsko stanje može uticati na ljude na mnogo različitih načina. To znači da neće svi iskusiti iste simptome. Pogledajmo kako utiče na različite tjelesne sisteme.

Koža

Bebe s ovim stanjem obično razviju osip na licu između 3 i 6 mjeseci starosti. Ovaj osip se kasnije može proširiti na ruke, noge i stražnjicu. Ovaj osip se naziva i „poikiloderma“. To je kombinacija simptoma kao što su promjena boje kože, vidljivi krvni sudovi i stanjivanje kože.

Najvažnije je da ova djeca imaju povećan rizik od razvoja raka kože (bazocelularni karcinom i planocelularni karcinom). Stoga su zaštita od sunca i redovni pregledi kože veoma važni.

Kosa

Ova djeca mogu imati vrlo rijetku kosu na tjemenu. Također mogu imati vrlo malo ili nimalo trepavica ili obrva.

Zubi

Djeca sa Rothmund-Thompsonovim sindromom mogu izgubiti zube, imati deformirane zube ili zube koji izrastu vrlo kasno. Također imaju veći rizik od razvoja karijesa. Stoga je dobra ideja redovno odlaziti na preglede kod stomatologa.

Oči

Djeca s ovim genetskim stanjem imaju povećan rizik od razvoja katarakte, obično između 3. i 7. godine. Katarakta je zamućenje sočiva unutar oka. To može dovesti do gubitka vida.

Kosti

Također mogu postojati neke promjene na kostima. Kosti mogu biti manje od normalnih, mogu biti srasle ili neke kosti mogu nedostajati. Također, kosti su tanke i mogu se lako slomiti (frakture).

Probavni sistem (gastrointestinalni)

Bebe sa RTS-om mogu imati poteškoća s hranjenjem. Povraćanje i proljev su također česti.

Krvni sistem (hematološki)

Ova djeca često razvijaju stanja poput anemije i niskog broja bijelih krvnih zrnaca. Bijela krvna zrnca su vrsta ćelija u našem tijelu koje se bore protiv bolesti.

Rast

Ove bebe se mogu roditi s niskom porođajnom težinom i niskim rastom. Mnogi ljudi sa Rothmund-Thompsonovim sindromom vjerovatno će ostati niži od prosječne osobe tokom cijelog života.

Plodnost

Kod žena se može javiti abnormalna menstruacija.

Koje su komplikacije Rothmund-Thompsonovog sindroma?

Ovo je nešto što bi nas trebalo najviše zabrinjavati. Djeca sa (RTS) imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Glavni su:

• Rak kostiju (osteosarkom)
• Limfatična leukemija, vrsta raka krvi
• Limfom (rak limfnog sistema)
• Rak kože (bazocelularni karcinom i planocelularni karcinom)

Stoga je veoma važno redovno podvrgavati ovu djecu ljekarskim pregledima i biti na oprezu zbog raka.

Šta uzrokuje Rothmund-Thompsonov sindrom?

Rothmund-Thompsonov sindrom uzrokovan je mutacijom u genima `ANAPC1` ili `RECQL4`.Neke osobe sa RTS-om nasljeđuju ovu mutaciju i od majke i od oca. Na primjer, ako ste vi i vaš partner oboje nosioci ove genske mutacije, vaše dijete ima 1 od 4 šanse da razvije RTS.

Međutim, nemaju svi pacijenti s RTS-om ovu specifičnu gensku mutaciju. Istraživači još uvijek istražuju zašto neki ljudi razvijaju RTS bez mutacije u genima `ANAPC1` ili `RECQL4`.

Koji su simptomi Rothmund-Thompsonovog sindroma?

Simptomi Rothmund-Thompsonovog sindroma obično se pojavljuju u prvoj godini života. Međutim, simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Neki uobičajeni simptomi uključuju:

• Katarakta
• Promjene u crtama lica (npr. mali nos, izbočena donja vilica)
• Problemi s hranjenjem, posebno povraćanje ili proljev nakon konzumiranja mlijeka ili adaptiranog mlijeka
• Deformiteti kostiju ruku, šaka ili nogu
• Mali, deformisani ili nedostajući zubi
• Gubitak kose ili smanjen rast kose (uključujući trepavice i obrve)
• Tvrde, hrapave mrlje na koži (keratotične lezije - poput kurjih očiju)
• Osip na koži (poikiloderma) i moguće pojava plikova
• Promjene pigmentacije kože (mrlje na koži)

Kako ljekari dijagnosticiraju Rothmund-Thompsonov sindrom?

Ove simptome možete primijetiti i sami kod svoje bebe. Ili ih vaš ljekar može primijetiti tokom rutinske posjete bebi. Ako vaš ljekar posumnja na RTS, zatražit će nekoliko testova kako bi potvrdio dijagnozu.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje (RTS)?

Ljekar može preporučiti testove kao što su:

• Biopsija kože: Ako vaše dijete ima osip na koži koji se naziva poikiloderma, ljekar može uzeti mali uzorak kože i poslati ga na testiranje. Specijalisti (patolozi) će pregledati ovaj uzorak pod mikroskopom kako bi vidjeli da li postoje promjene u ćelijama kože.
• Genetsko testiranje: Ovo je test krvi. Može otkriti postoji li mutacija u genima `ANAPC1` ili `RECQL4`. Ovo može potvrditi (RTS). Ali zapamtite, nemaju sve bebe s (RTS) ovu genetsku mutaciju.

Kako se liječi Rothmund-Thompsonov sindrom?

Nažalost, ljekari ne mogu u potpunosti izliječiti Rothmund-Thompsonov sindrom. Ali mogu liječiti simptome. Liječenje (RTS) zavisi od simptoma vašeg djeteta. Vaš ljekar će s vama razgovarati o tretmanima koji mogu pomoći u održavanju zdravlja vašeg djeteta.

U zavisnosti od specifičnih simptoma i uzrasta vašeg djeteta, ljekari mogu preporučiti tretmane kao što su:

• Operacija katarakte za poboljšanje vida.
• Ako postoje abnormalne kosti, one se mogu liječiti posebnim operacijama kostiju („ortopedske operacije“) .
• Zaštita od jake sunčeve svjetlosti(korištenje kreme za sunčanje, nošenje šešira) i redovna kontrola kože .
• Česti stomatološki pregledi i restaurativni stomatološki tretmani ako je potrebno.
• Nadzor raka: To znači redovno provjeravanje znakova raka.

Postoji li genetski tretman za ovo?

Trenutno ne postoji odobreni genski tretman za Rothmund-Thompsonov sindrom, ali istraživači nastavljaju istraživati ​​genetske mutacije povezane s RTS-om.

Mogu li spriječiti razvoj sindroma reumatoidnog artritisa (RTS) kod moje bebe?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Rothmund-Thompsonov sindrom. To je genetsko stanje. Neki ljudi ga mogu razviti zbog porodične anamneze. Ponekad se može javiti i iz neobjašnjivih razloga.

Kako da znam da li je moja beba u riziku od razvoja RTS-a?

Ako neko u vašoj porodici (ili porodici vašeg partnera) ima Rothmund-Thompsonov sindrom, veoma je važno da se konsultujete sa genetikom. To će vam pomoći da saznate više o riziku od rađanja djeteta sa RTS-om. I vi i vaš partner možete uraditi krvne pretrage kako biste utvrdili da li ste nosioci ove genske mutacije.

Zamislite da oboje imate ovu gensku mutaciju. To ne znači da će vaša beba sigurno razviti RTS. Vaša beba bi mogla biti nosilac RTS-a (što znači da može prenijeti gen na svoju djecu bez simptoma), ali je također moguće da neće razviti simptome.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima (RTS)?

Doktori će vrlo pažljivo pratiti vaše dijete („nadzor“). Budući da djeca sa (RTS) imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka, ljekar će redovno provjeravati znakove ovih vrsta raka.

Vašem djetetu će možda trebati pomoć specijalista za upravljanje nekim od simptoma RTS-a. Pored svog redovnog pedijatra, može posjetiti oftalmologa, dermatologa, stomatologa, ortopeda, genetičara i hematologa/onkologa .

Koliki je očekivani životni vijek mog djeteta sa Rothmund-Thompsonovim sindromom?

Većina djece sa Rothmund-Thompsonovim sindromom ima dobru budućnost. Njihova inteligencija je također normalna. Ljudi sa (RTS) koji ne razviju rak žive normalan životni vijek.

Kako da se brinem o svom djetetu sa Rothmund-Thompsonovim sindromom?

Uvijek razgovarajte sa svojim ljekarom o simptomima vašeg djeteta. Ljekar može preporučiti traženje pomoći od specijalista.

Odmah obavijestite svog ljekara ako primijetite bilo kakve nove mrlje ili kvržice na koži vašeg djeteta, posebno ako promijene boju ili teksturu. Također, obavijestite svog ljekara ako primijetite bilo kakav otok ili kvržice na rukama ili nogama vašeg djeteta ili ako se vaše dijete žali na bol.

Poruka za ponijeti kući

Rothmund-Thompsonov sindrom je genetsko stanje s kojim se neke bebe rađaju. Uzrokuje osip na koži, promjene na kosi, kostima i zubima. Također povećava rizik od raka. (RTS) se ne može izliječiti, ali se simptomi mogu liječiti. Razgovarajte sa svojim ljekarom o načinima kako pomoći svom djetetu da živi zdravim životom. Ne brinite, ovo stanje se može upravljati uz odgovarajući medicinski savjet i njegu.

Rothmund -Thomsonov sindrom, RTS, poikiloderma, genetski poremećaj, osip na koži, gubitak kose, rizik od raka