Šta je tuberozna skleroza? Ne bojte se, hajde da razgovaramo o tome.

Da li ste zabrinuti zbog bijelih mrlja kod vašeg mališana? Ili ste zabrinuti zbog čestih napadaja koje vaše dijete ima? Uzrok ovih simptoma može biti rijetko stanje. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali podnošljivom stanju. To je tuberozna skleroza.

Jednostavno rečeno, šta je tuberozna skleroza?

Tuberozni sklerozni kompleks (TSC) je rijetko genetsko stanje koje uzrokuje razvoj nekancerogenih tumora u različitim dijelovima tijela, posebno u organima kao što su mozak, koža, bubrezi, srce i pluća. Važno je zapamtiti da ovo nije rak .

Način na koji ova bolest utiče na svaku osobu uveliko se razlikuje. Neki ljudi imaju vrlo malo simptoma i žive normalnim životom. Ali kod nekih ljudi ovo stanje može biti teže. Stoga se mogu javiti ozbiljne komplikacije.

Ova bolest se razvija postepeno tokom vremena. Dok se neki simptomi mogu pojaviti rano u životu, drugima mogu trebati godine da se pojave. Stoga je veoma važno da osoba sa ovim stanjem ostane pod nadzorom ljekara tokom cijelog života.

Ko je najviše pogođen ovom bolešću?

Ovo je kongenitalno stanje. Najčešće se ova bolest dijagnosticira kod djeteta kada ima oko 7 mjeseci. Međutim, kod onih koji imaju malo simptoma može proći godina prije nego što se bolest dijagnosticira. Bilo ko može razviti ovu bolest, bez obzira na spol, rasu ili religiju. Procjenjuje se da oko milion ljudi širom svijeta ima ovu bolest.

Koji su simptomi tuberozne skleroze?

Simptomi često zavise od organa u kojem se nalazi kvržica. Podijelimo ove simptome u tri glavne kategorije.

1. Simptomi povezani s mozgom

2. Simptomi povezani s kožom

3. Simptomi povezani s drugim organima u tijelu

1. Simptomi povezani s mozgom

Najčešći tumori kod ove bolesti su u mozgu. Iako nisu kancerogeni, mogu ometati funkciju mozga.

• Napadi: Ovo je najčešći i najopasniji simptom. Postoji mnogo različitih vrsta napadaja koji se mogu javiti.
• Tumori mozga: Tumori (Subependimalni gigantocelularni astrocitom - SEGA) mogu se pojaviti u ventrikulama mozga. Ako postanu veliki, tekućina se može nakupljati u mozgu, uzrokujući stanje koje se naziva hidrocefalus.
• Razvojna kašnjenja i intelektualni invaliditet: Nemaju ih svi, ali neka djeca imaju poteškoće u učenju i kašnjenje u govoru.
• Problemi u ponašanju:Stanja poput poremećaja iz autističnog spektra ili poremećaja pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) mogu se pojaviti istovremeno s ovom bolešću.

2. Simptomi povezani s kožom

Bolest se često prvo dijagnosticira putem kožnih simptoma. Oko 90% ljudi s bolešću će iskusiti jedan ili više sljedećih simptoma:

3. Karakteristike povezane s drugim organima tijela

• Problemi s bubrezima:U bubrezima se mogu formirati bubrežni kamenci ili ciste. To može uzrokovati zatajenje bubrega, bol u leđima ili zdjelici i krv u urinu. Rijetko se može javiti zatajenje bubrega ili rak bubrega (karcinom bubrežnih ćelija).
• Srčani rabdomiomi: Najčešće se javljaju kod male djece. Obično se smanjuju kako dijete raste. Međutim, neki veliki tumori mogu blokirati protok krvi do srca.
• Problemi s očima: Iako se tumori mogu formirati u mrežnjači oka, problemi s vidom su vrlo rijetki.
• Promjene u ustima: Možete primijetiti stvari poput malih izbočina na desnima ili udubljenja na zubnoj caklini.

Šta uzrokuje tuberoznu sklerozu?

Jednostavno rečeno, ovo je uzrokovano promjenom (mutacijom) u genima. U našem tijelu postoje proteini koji kontroliraju rast i diobu ćelija. Kod ove bolesti postoji defekt u genima koji ih upućuju da proizvode ove proteine ​​(nazvani TSC1 ili TSC2 geni). Tada ćelije nekontrolirano rastu i formiraju kvržice.

Postoje dva načina na koja se ovaj genetski defekt može pojaviti:

1. Sporadično: U većini slučajeva (oko dvije trećine), ovaj genetski defekt je nova pojava. To jest, ni majka ni otac nemaju bolest. Ovaj genetski defekt se slučajno javlja nakon začeća djeteta.

2. Naslijeđeno: U otprilike jednoj trećini slučajeva, dijete nasljeđuje bolest od roditelja koji ima bolest.

Kako dijagnosticirati bolest?

Doktor dijagnosticira ovu bolest ispitivanjem simptoma. Ovi simptomi su podijeljeni u dvije kategorije: "glavne karakteristike" i "sporedni simptomi".

Ponekad, zbog toga što se simptomi razvijaju tokom vremena, bolest se u početku može klasifikovati kao "mogući TSC".

Neki od testova koji se koriste za dijagnosticiranje bolesti su:

• Za mozak: MRI ili CT skeniranje mozga, EEG test za provjeru napadaja.
• Za kožu: Pregled kože, posebno pregled Woodovom lampom radi jasne identifikacije bijelih mrlja.
• Za bubrege: ultrazvuk abdomena ili magnetna rezonanca.
• Za srce: Ehokardiogram.
• Genetsko testiranje: Uzorak krvi može potvrditi da li postoji defekt u genima TSC1 ili TSC2.

Vaš ljekar će odlučiti koje su pretrage potrebne na osnovu vaših simptoma.

Koji su tretmani za ovo?

Tuberoznu sklerozu nije moguće u potpunosti izliječiti. Međutim, postoje efikasni tretmani za kontrolu i upravljanje simptomima. Liječenje zavisi od prirode simptoma.

• Lijekovi:
• Za kontrolu napadaja: Postoje različite vrste lijekova za napade.
• Za smanjenje tumora: Klasa lijekova koji se nazivaju mTOR inhibitori može kontrolirati rast tumora u mozgu, bubrezima i drugim mjestima i smanjiti ih.
• Hirurgija: Ponekad je potrebno hirurški ukloniti velike tumore koji oštećuju organe. Posebno je važno ukloniti tumore koji blokiraju protok tekućine u mozgu.
• Dermatološki tretmani: Neki ljudi mogu osjećati neugodnost zbog pojave kvržica na licu i koži. Tretmani poput laserskog obnavljanja kože i dermoabrazije mogu smanjiti njihovu vidljivost.
• Drugi tretmani: Tretmani poput logopedske i radne terapije također su vrlo korisni za djecu s razvojnim kašnjenjima.

Šta možete očekivati ​​dok živite s ovom bolešću?

Mnogi ljudi s ovom bolešću trebaju imati skeniranja poput magnetne rezonance barem jednom svake 1-2 godine, posebno tokom djetinjstva, kako bi se pratio rast tumora.

Uticaj bolesti se uveliko razlikuje od osobe do osobe.

• Osobe s blagim simptomima: Simptomi su vrlo blagi. Možda će im trebati neki lijekovi. Ali mogu živjeti normalnim životom bez većih poremećaja u životu.
• Oni sa umjerenim uticajem: Iako simptomi uzrokuju određene poremećaje, mogu se dobro kontrolisati liječenjem i redovnim medicinskim nadzorom.
• Teško pogođeni: Ove osobe mogu imati teške napade, intelektualne teškoće itd. Može im biti teško živjeti sami i može im biti potrebna stalna medicinska njega.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako vi ili vaše dijete imate tuberkulozni sklerozni sindrom (TSC), važno je da redovno posjećujete ljekara tokom cijelog života. To može pomoći u ranom otkrivanju i liječenju svih novih problema.

Kada biste trebali ići u Jedinicu za hitnu medicinsku pomoć (ETU)?

Napad koji traje duže od 5 minuta (grupa) ili više napada zaredom (status epilepticus) predstavlja hitno medicinsko stanje. U takvim slučajevima, pacijenta treba odmah odvesti u bolničku jedinicu hitne medicinske pomoći (ETU).

Osim toga, ako razvijete simptome na koje vam je ljekar rekao da budete posebno oprezni (npr. jaka glavobolja, bol u bubrezima), odmah potražite medicinski savjet.