Da li ste zabrinuti zbog rasta vašeg mališana? Hajde da saznamo više o Russell-Silverovom sindromu!

Jeste li ikada osjetili da vaša beba malo sporo raste? Ili su vam doktori rekli da je beba rođena s malom porođajnom težinom ili da ima drugačije karakteristike? Ponekad nas ovakve stvari mogu jako zabrinuti kao roditelje. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, ali važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To je Russell-Silverov sindrom.

Ko može dobiti ovo stanje? Koliko je često?

U stvari, Russell-Silverov sindrom može pogoditi bilo koje dijete. Podjednako pogađa i dječake i djevojčice. Međutim, to je rijedak genetski poremećaj . Statistički, pogađa otprilike jedno od 15.000 do jedno od 100.000 rođenih. Teško je dati tačan broj, jer su ponekad simptomi ovog stanja slični simptomima drugih razvojnih poremećaja, a ponekad ostaju nedijagnosticirani.

Ovo stanje je prvi put otkrio dr. Henry Silver 1953. godine. Zatim je 1954. godine dr. Alexander Russell otkrio još nekoliko karakteristika. U početku, oko 20 godina, istraživači su mislili da su ova dvojica otkrila dvije različite bolesti. Kasnije se shvatilo da su vidjeli različite aspekte iste bolesti. Zato se sada naziva Russell-Silverov sindrom. U nekim zemljama, posebno u Evropi, naziva se i Silver-Russellov sindrom.

Koji su simptomi Russell-Silverovog sindroma?

Ovo je najvažnije. Simptomi se mogu uveliko razlikovati od djeteta do djeteta. I mogu uticati na različite dijelove tijela. Pogledajmo koji su glavni simptomi.

Karakteristike povezane s rastom

Postoji nekoliko posebnih karakteristika koje treba uočiti u razvoju ove djece:

• Intrauterino ograničenje rasta (IUGR): To znači da beba ne raste kako se očekuje dok je u maternici.
• Niska porođajna težina : Težina manja od normalne pri rođenju.
• Neuspjeh u napredovanju i slabo dobivanje na težini nakon porođaja : Ovo je također problem za mnoge majke.
• Nizak rast : Biti niži od druge djece iste dobi.

Lobanja i crte lica

Neke osobenosti se također mogu vidjeti u obliku lica i veličini glave ove djece:

• Velika glava u poređenju sa ostatkom tijela (u odnosu na visinu i težinu).
• Fontaneli , ili mekom dijelu glave, potrebno je vrijeme da se zatvori.
• Imati trouglasto lice .
• Čelo koje strši naprijed .
• Uska brada .
• Mala vilica (mikrognatija).
• Uglovi usta izgledaju kao da su spušteni .

Problemi sa zubima

Mogu postojati i neki problemi povezani sa zubima:

• Gubitak nekih zuba (hipodoncija).
• Neobično mali zubi (mikrodoncija).
• Zubna gužva .
• Ponekad postoje stanja poput rascjepa nepca.

Druge fizičke karakteristike

Postoji i nekoliko drugih fizičkih karakteristika, a to su:

• Razlika u dužini ruku i nogu na obje strane (hemihipertrofija).
• Mali prst je savijen prema unutra (klinodaktilija).
• Skolioza .

Koje su moguće komplikacije Russell-Silverovog sindroma?

Važno je biti svjestan fizičkih posljedica Russell-Silverovog sindroma, koji može uzrokovati razne zdravstvene komplikacije kod vašeg djeteta.

Teškoće s jelom i pićem

• Apetit : Dijete može izgubiti interes za jelo.
• Hronični refluks kiseline (GERB - gastroezofagealna refluksna bolest): To znači da želučana kiselina teče u grlo.
• Ezofagitis : Ovo stanje (GERB) uzrokuje upalu jednjaka.

Problemi povezani s razvojem živaca

• Kašnjenje u razvoju: To znači da su stvari poput prevrtanja, sjedenja i hodanja odgođene.
• Kašnjenje govora .
• Razlike u učenju : Mogu se pojaviti neke poteškoće u školskom radu.

Druge komplikacije

• Kašnjenje u rastu .
• Teškoće pri hodanju ili održavanju ravnoteže .
• Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija).
• Problemi s bubrezima .
• Problemi sa reproduktivnim sistemom i urinarnim sistemom .

Kako Russell-Silverov sindrom utiče na odrasle?

Odrasli sa Russell-Silver sindromom su obično niskog rasta . Muškarci su obično visoki oko 1,28 m. Žene su visoke oko 1,28 m.

Također, istraživanja su otkrila da su ove osobe izložene riziku od razvoja novih zdravstvenih komplikacija kako stare. To uključuje:

• Metabolički sindrom .
• Smanjena mišićna masa .
• Smanjena gustina kostiju .
• Smanjena seksualna želja (hipogonadizam).
• Rak testisa .
• Mioklonusna distonija : Ovo je stanje koje uzrokuje nagle, nekontrolirane pokrete.

Šta uzrokuje ovu bolest?

Russell-Silverov sindrom je zapravo donekle složeno stanje . Uzrokuju ga abnormalnosti u nekim genima koji kontroliraju rast tijela.Trenutno je poznato da je oko 60% ljudi s ovim stanjem uzrokovano genetskim promjenama na hromosomima 7 ili 11.

Ali, iznenađujuće, oko 40% ljudi kojima je klinički dijagnosticirana bolest nemaju prepoznatljiv genetski uzrok. Moguće je da je stanje uzrokovano promjenama na hromosomima, osim hromosoma 7 i 11. Istraživači još uvijek istražuju koje druge genetske promjene mogu biti uključene u bolest.

Kako se postavlja dijagnoza?

Russell-Silverov sindrom ponekad može biti teško dijagnosticirati. Kao što je ranije spomenuto, simptomi i težina stanja uveliko variraju od djeteta do djeteta. Međutim, ljekar vašeg djeteta će prvo obaviti temeljit fizički pregled. On ili ona također može preporučiti molekularno genetsko testiranje . Ovo genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu u oko 60% slučajeva.

Kako se liječi Russell-Silverov sindrom?

Liječenje ovog stanja varira od djeteta do djeteta. Zavisi od simptoma i težine stanja. Najvažnije je započeti liječenje što je prije moguće . Tada će vaše dijete imati najbolji mogući ishod. Vašu bebu će liječiti tim specijalista. Ovaj tim može uključivati:

• Pedijatar vaše bebe.
• Razvojni pedijatar .
• Specijalista za kosti .
• Endokrinolog je ljekar specijalizovan za endokrine žlezde i hormone .
• Doktor koji je specijalizovan za probavni sistem (gastroenterolog).
• Nutricionista/ka .
• Neurolog .
• Specijalista stomatologije .
• Logoped .
• Psiholog/pihologinja .
• Genetički savjetnik i genetičar .

Mogućnosti liječenja određuju se na osnovu stanja djeteta:

Tretman za rast

Najvažniji tretman tokom prve dvije godine djetetovog života je nutritivna podrška . Doktori će se pobrinuti da dijete dobija odgovarajuću količinu kalorija. Ako je potrebno, u tu svrhu se može koristiti sonda za hranjenje :

• Nazogastrična sonda : Kod ove metode, tanka cijev se uvodi kroz bebin nos, jednjak i želudac.
• Gastrostomska sonda : Kod ove metode se pravi mali rez na zidu želuca bebe i sonda se ubacuje direktno u želudac.

Terapija hormonom rasta (GH terapija):

S ovim tretmanom:

• Poboljšava djetetovu tjelesnu strukturu, motorički razvoj i apetit.
• Smanjuje rizik od niskog nivoa šećera u krvi (hipoglikemije).
• Povećava rast .

Liječenje problema s jelom i pićem

Refluks kiseline se može liječiti na sljedeći način:

• Obezbedite česte, male obroke .
• Držanje bebe uspravno tokom hranjenja.
• Lijekovi: H2 blokatori , koji smanjuju proizvodnju kiseline, i jači lijekovi, poput inhibitora protonske pumpe , koji također pomažu u zacjeljivanju čireva u jednjaku.
• Fundoplikacija : Ovo je hirurški zahvat koji jača ventil (sfinkter) između djetetovog jednjaka i želuca.

Liječenje niskog nivoa šećera u krvi (hipoglikemija)

Ovo se može tretirati na sljedeći način:

• Često obezbjeđivanje hrane .
• Dodaci prehrani.
• Hrana koja sadrži složene ugljikohidrate .

Liječenje stomatoloških problema

Različiti stomatološki tretmani, poput proteza ili oralne hirurgije, mogu biti potrebni za ispravljanje problema sa zubima vašeg djeteta.

Liječenje drugih komplikacija

Ponekad posebne proteze ili cipele mogu pomoći u poboljšanju hodanja i ravnoteže. Operacija za ispravljanje asimetrije udova rijetko je potrebna.

Kako upravljati simptomima?

Pored lijekova, ljekar vaše bebe može preporučiti nekoliko drugih terapijskih metoda. To uključuje:

• Psihosocijalna terapija : Psihosocijalni terapeuti (socijalni radnici) pružaju podršku mentalnom zdravlju. Pomažu kod problema vezanih za djetetovo samopoštovanje, odnose s vršnjacima i društvene interakcije.
• Genetsko savjetovanje : Genetski savjetnici mogu potvrditi dijagnozu vaše bebe i pružiti vama i vašoj porodici potrebne savjete.
• Fizikalna terapija : Fizioterapeuti pomažu u istezanju i jačanju djetetovih mišića i tetiva kroz fizičke vježbe.
• Radna terapija : Radni terapeuti pomažu sa stvarima poput fine motorike, vizualne percepcije, kognitivnog rasuđivanja i senzorne obrade.
• Logopedska terapija : Logopedi pomažu kod problema vezanih za govor, jezik, komunikaciju, kao i jedenje i gutanje.

Kako mogu smanjiti rizik da moje dijete razvije Russell-Silverov sindrom?

Russell-Silverov sindrom je rezultat genetske promjene.Stoga ne postoji način da se spriječi ovo stanje. Ako planirate trudnoću i želite razumjeti rizik od rađanja djeteta s genetskim oboljenjem, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju prije začeća .

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Russell-Silverov sindrom?

Russell-Silverov sindrom je doživotno stanje . Međutim, nema nuspojava opasnih po život. Možete biti optimistični u pogledu budućnosti svog djeteta. Ali to zavisi od dijagnoze i liječenja. Vašoj bebi će biti potrebna hitna medicinska pomoć i praćenje. Ako se liječi rano i uspješno, vaša beba može živjeti normalnim životom .

Koja je razlika između Russell-Silverovog sindroma i Silverovog sindroma?

Oba su rijetka genetska stanja uzrokovana promjenom gena. Međutim, Silverov sindrom je uzrokovan promjenom gena BSCL2 . Silverov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje ukočenost mišića (spastičnost) i paralizu donjih ekstremiteta (paraplegija). Simptomi Silverovog sindroma obično počinju u kasnom djetinjstvu . Simptomi se mogu pogoršati kako ljudi stare, ali ljudi s ovim stanjem obično mogu voditi aktivan život.

Dijagnoza Russell-Silverovog sindroma može biti poražavajuća. Međutim, najvažnije je zapamtiti da su izgledi za djecu rođenu s ovim stanjem obično dobri. Ako se rano dijagnosticira i liječi, Russell-Silverov sindrom nije stanje opasno po život. Tim specijalista će raditi s vama i vašim djetetom kako bi im pomogao da žive normalnim i zdravim životom.

Dakle, šta bismo trebali zapamtiti iz ove priče? (Poruka za ponijeti kući)

U redu, nadam se da sada bolje razumijete Russell-Silverov sindrom o kojem smo pričali. Normalno je osjećati zabrinutost kada čujete za ovakvo stanje. Međutim, najvažnije je ne paničariti, dobiti prave informacije i poduzeti potrebne korake.

• Russell-Silverov sindrom je rijetko genetsko stanje koje utiče na razvoj djeteta, posebno prije i poslije rođenja.
• Simptomi se razlikuju od djeteta do djeteta, stoga je važno potražiti savjet liječnika ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s razvojem ili izgledom vašeg djeteta.
• Rana dijagnoza i započinjanje odgovarajućeg liječenja su najbolji za dijete. To zahtijeva pomoć različitih specijalista.
• Iako ovo stanje traje cijeli život, nije opasno po život. Uz pravilno liječenje, dijete može voditi normalan život.
• Niste sami. Postoje mnogi ljudi poput doktora, savjetnika i terapeuta koji mogu pomoći vama i vašem djetetu u ovoj situaciji.

Konačno, ne bojte se razgovarati s ljekarom o bilo kakvim nedoumicama koje imate u vezi sa zdravljem vašeg djeteta. Uz pravilno vodstvo i podršku, možemo savladati svaki izazov.

Russell -Silverov sindrom, Russell-Silverov sindrom, genetske bolesti, razvoj djeteta, niska porođajna težina, nizak rast, zaostajanje u razvoju