Jeste li ikada osjetili da je vaše dijete malo letargično ili manje aktivno od druge djece? Možda vaše dijete ima poteškoća s pravilnim držanjem vrata ili mu se tijelo čini kao da je opušteno? Normalno je da se roditelj ili majka uplaše kada vide nešto ovakvo. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje može uzrokovati ove simptome, ali o kojem se ne govori mnogo u društvu. To je spinalna mišićna atrofija, ili skraćeno SMA. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. U ovom članku ćemo o ovoj bolesti govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.
Šta je tačno SMA?
Jednostavno rečeno, spinalna mišićna atrofija (SMA) je genetsko (nasljedno) stanje. To je bolest povezana s nervnim sistemom. Zbog ove bolesti, neki mišići u našem tijelu postepeno slabe i atrofiraju. Baš kao što nekorišteni alat postepeno hrđa.
Hajde da ovo malo detaljnije objasnimo. Naš mozak i kičmena moždina šalju poruke mišićima u našem tijelu, govoreći im da se kreću. Ove poruke prenosi posebna vrsta nervnih ćelija koja djeluje poput električne žice. Ove poruke nazivamo nižim motornim neuronima . Ono što se dešava kod SMA je da se ovi motorni neuroni postepeno uništavaju. Tada se poruka iz mozga mišićima da se "kreću" ne prima pravilno. Kada se poruka ne primi, mišići postaju neaktivni i postepeno slabe.
Zamislite šta bi se desilo kada bi vam pukla žica za napajanje televizora kod kuće? Bez obzira koliko je televizor dobar, ne bi radio, zar ne? Tako je to. Čak i ako su vam mišići zdravi, ako su nervne ćelije koje im šalju poruke uništene, mišići neće moći raditi.
Kod ove bolesti, mišići najbliži centru tijela (proksimalni mišići) su posebno oslabljeni. Na primjer, područja poput ramena, kukova i bedara. Mišići udaljeniji od centra tijela (distalni mišići), poput vrhova prstiju, manje su pogođeni. Ova slabost se vremenom povećava.
Koje su glavne vrste SMA?
SMA nije uvijek ista. Doktori je dijele na pet glavnih tipova na osnovu dobi u kojoj se simptomi počinju javljati, težine bolesti i životnog vijeka. Razumijevanje ove klasifikacije može vam pomoći da bolje razumijete bolest.
| SMA tip | Dob pojave simptoma | Glavne karakteristike i ozbiljnost |
|---|---|---|
| Tip 0 (Kongenitalna SMA) | Prije rođenja (u fetalnoj fazi) | Najrjeđi i najozbiljniji tip. Beba se manje kreće u maternici. Pri rođenju se javlja teška slabost mišića i respiratorna insuficijencija . Beba često umire pri rođenju ili u prvom mjesecu. |
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmanova bolest) | Prije 6 mjeseci | Oko 60% pacijenata sa SMA spada u ovu kategoriju. Teškoće u kontroli vrata, hipotonija , otežano gutanje i disanje su glavni simptomi. Bez respiratorne podrške, većina djece umire prije druge godine života. |
| Tip 2 (Dubowitzova bolest) | Između 6 i 18 mjeseci | Ova djeca mogu sjediti, ali ne mogu hodati. Slabost mišića se postepeno povećava, posebno u nogama. Respiratorna insuficijencija je vodeći uzrok smrti. Oko 70% preživi do 25. godine. |
| Tip 3 (Kugelbert-Welanderova bolest) | Nakon 18 mjeseci | Simptomi su blagi. Poteškoće s hodanjem. Problemi s disanjem su rijetki. Često možete živjeti normalnim životnim vijekom. |
| Tip 4 (Početak u odrasloj dobi) | Nakon 21. godine | Najblaži tip. Simptomi se razvijaju vrlo sporo. Većina ljudi može obavljati svoje poslove i hodati. Očekivano trajanje života obično nije pogođeno. |
Zašto se javlja ova SMA bolest? Šta je uzrok?
Kao što smo već rekli, ovo je genetska bolest. To znači da je uzrokovana defektom u našim genima.
U našem tijelu postoji gen koji se zove SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Glavna funkcija ovog gena je proizvodnja proteina (SMN proteina) koji je neophodan za preživljavanje motornih neurona o kojima smo ranije govorili. Osoba sa SMA ima mutaciju ili defekt u ovom SMN1 genu. Stoga tijelo ne proizvodi dovoljno SMN proteina. Bez ovog proteina, motorni neuroni ne mogu preživjeti. Postepeno se smanjuju i umiru.
Šta je, dakle, SMN2 gen?
Srećom, naše tijelo ima još jedan gen sličan genu SMN1. To je gen SMN2 . Ovo je kao 'rezervna kopija' gena SMN1. Međutim, ovaj gen SMN2 proizvodi samo vrlo malu količinu SMN proteina.
Ozbiljnost bolesti određena je brojem kopija gena SMN2. Što više kopija gena SMN2 osoba ima, to tijelo proizvodi više proteina SMN. Stoga, čak i ako je gen SMN1 neaktivan, nedostatak se može donekle kompenzirati. Stoga su simptomi kod onih s više kopija SMN2 blaži.
Kako se ova bolest nasljeđuje od djeteta?
Ovo se nasljeđuje autosomno recesivnim obrascem. To znači da da bi dijete razvilo ovu bolest, i majka i otac moraju naslijediti defektni SMN1 gen.
Često su oba roditelja "nosioci" - nose jednu kopiju defektnog gena. Ali nemaju nikakve simptome jer imaju jedan dobar SMN1 gen. Kada dva takva roditelja nosioca imaju dijete,
- Postoji 25% šanse da će dijete razviti bolest.
- Postoji 50% šanse da će i dijete biti nosilac.
- Beba ima 25% šanse da bude zdrava bez ikakvih mana.
Kako se SMA dijagnosticira?
Ako se sumnja da vaše dijete ima SMA, ljekar će vas prvo pitati o simptomima vašeg djeteta i porodičnoj medicinskoj anamnezi. Zatim će obaviti fizički i neurološki pregled.
Glavni test za potvrdu prisustva SMA je genetsko testiranje. To je jednostavan test krvi. Njime se SMA može precizno dijagnosticirati u 95% slučajeva. U razvijenim zemljama, sva novorođenčad se sada testira na ovu bolest.
Ponekad simptomi SMA mogu biti slični drugim neuromuskularnim bolestima, poput mišićne distrofije. Dakle, ako vaš ljekar ne posumnja odmah na SMA, može zatražiti druge testove kako bi pronašao uzrok, kao što su:
- Test krvi za kreatin kinazu (CK): Ovaj enzim se nakuplja u krvi kada su mišići oštećeni. Međutim, nivoi CK obično nisu povišeni kod SMA.
- Elektromiogram (EMG) i studija nervne provodljivosti:Ovi testovi mjere električnu aktivnost mišića i živaca.
- Biopsija mišića: Ovo se više ne radi često. Ovdje se uzima i pregleda mali komadić mišića.
Može li se ovo otkriti tokom trudnoće?
Da. Ako neko u vašoj porodici ima SMA, možete testirati svoju nerođenu bebu na bolest tokom trudnoće. Postoje dva glavna testa:
1. Amniocenteza: U ovom postupku, mala količina amnionske tekućine koja okružuje bebu u maternici se uzima špricem i podvrgava genetskom testiranju.
2. Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Ovdje se uzima mali komadić tkiva iz posteljice i pregleda.
Koji su tretmani za SMA?
Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za SMA. Ali ne brinite. Postoji mnogo stvari koje možete učiniti da kontrolišete simptome, spriječite komplikacije i olakšate život svom djetetu. Osim toga, nedavno su otkriveni neki vrlo efikasni lijekovi koji mogu promijeniti tok bolesti.
Liječenje se može podijeliti na dva glavna dijela:
1. Upravljanje simptomima i suportivna njega
Ovo je osmišljeno kako bi se smanjila nelagoda uzrokovana bolešću i pomoglo djetetu da živi najbolji mogući život.
- Fizikalna terapija: Pomaže u održavanju pravilnog držanja, sprječavanju ukočenosti zglobova i usporavanju slabosti mišića.
- Radna terapija: Pomaže djetetu da samostalno obavlja svakodnevne zadatke.
- Pomoćna sredstva: Možda ćete morati koristiti različita pomagala, kao što su ortoze, štake, hodalice i invalidska kolica.
- Terapija govora i gutanja: Pomaže kod poteškoća s govorom i gutanjem.
- Sonda za hranjenje: Ako je gutanje preteško ili opasno, sonda se može umetnuti kroz nos ili želudac direktno u želudac.
- Potpomognuta ventilacija: Kada se pojave poteškoće s disanjem, moraju se koristiti posebni aparati (ventilatori).
2. Lijekovi koji mijenjaju tok bolesti
Od 2016. godine, uvedeno je nekoliko lijekova koji su revolucionirali liječenje SMA. Oni mogu značajno promijeniti tok bolesti.
- Terapija koja modificira tok bolesti: Ovi lijekovi djeluju stimulirajući 'rezervni' gen o kojem smo ranije govorili, gen SMN2, i uzrokujući da on proizvodi više SMN proteina. Nusinersen (Spinraza®) i Risdiplam (Evrysdi®) su ova vrsta lijekova.
- Terapija zamjene gena: Ovo je vrlo napredna metoda liječenja.Lijek onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma®) zamjenjuje nedostajući ili defektni SMN1 gen funkcionalnim SMN1 genom. Ovo je jednokratni tretman koji se daje intravenozno (IV).
Najvažnije je da su ovi novi tretmani najefikasniji kada se započnu prije pojave simptoma ili u najranijoj fazi. Zato je rana dijagnoza toliko važna.
Progresija SMA bolesti i moguće komplikacije
Vremenom, slabost mišića može dovesti do raznih komplikacija.
- Skolioza , iščašenje kuka, prelomi.
- Pothranjenost i dehidracija zbog otežanog gutanja hrane.
- Infekcije grudnog koša, poput aspiracijske pneumonije , uzrokovane ulaskom hrane u disajne puteve.
- Slabost pluća i otežano disanje.
Očekivano trajanje života djeteta sa SMA uveliko varira ovisno o vrsti bolesti. Kod tipova 3 i 4, očekivano trajanje života obično nije značajno pogođeno. U težim slučajevima poput tipa 1, izazovi su veći. Međutim, s novo uvedenim tretmanima, očekivano trajanje života i kvalitet života, posebno za djecu s tipom 1, sada su značajno povećani. Stoga je najbolja osoba koja zna najtačnije informacije o stanju vašeg djeteta vaš ljekar.
Poruka za ponijeti kući
- SMA je nasljedna genetska bolest koja oštećuje nervne ćelije koje prenose poruke od mozga do mišića.
- Težina bolesti varira ovisno o tipu (tip 0 do 4).
- Ako vaše dijete ima simptome poput letargije, nedostatka pokreta ili poteškoća s kontrolom vrata, vrlo je važno da odmah posjetite ljekara.
- Danas postoje vrlo efikasni, moderni lijekovi koji mogu promijeniti tok SMA. Što se prije započne liječenje, to su bolji rezultati.
- Upravljanje ovom bolešću zahtijeva podršku zdravstvenog tima, uključujući ljekare, fizioterapeute i radne terapeute.
- Normalno je da osjećate strah i anksioznost kada saznate za SMA. Ne oklijevajte da potražite emocionalnu podršku koja je vama i vašoj porodici potrebna.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar