Da li vaša beba ima problema s kostima i zglobovima? - Hajde da saznamo više o spondiloepifiznoj displaziji kongeniti (SEDC)

Je li vam doktor rekao da vaša beba ima neke manje promjene u kostima i zglobovima kada se rodila? Ili ste primijetili da je vaše dijete niže od druge djece ili da postoji nešto drugačije u njihovom hodu? Možda čak i problemi s vidom. Normalno je da se osjećate uplašeno kada čujete ove stvari. Ali ne brinite. Danas ćemo govoriti o vrlo rijetkom genetskom stanju koje može uzrokovati ove simptome, a koje se naziva spondiloepifizna displazija kongenita, ili skraćeno SEDC .

Kakva je zapravo situacija ovaj SEDC?

Jednostavno rečeno, SEDC je vrlo rijetka genetska bolest . Utiče na razvoj kostiju, zglobova, a ponekad čak i očiju vaše bebe. Važno je da ovi efekti počinju u maternici, a simptomi su vidljivi pri rođenju . Zato se naziva "congenita", što znači "od rođenja".

Djeca sa SEDC-om obično pokazuju sljedeće:

• Nepravilno postavljeni zglobovi u kičmi, zglobovima kuka i zglobovima koljena.
• Skeletna displazija je stanje koje utiče na cjelokupni razvoj djeteta.
• Niži od prosječne visine , posebno u trupu, vratu i udovima.
• Oštećenja vida i sluha .

Ovo stanje se naziva i pod nekoliko drugih imena, na primjer:

• SED kongenita (SED kongenita)
• SED, kongenitalni tip
• SEDc
• Spondiloepifizna displazija, kongenitalni tip

Ovo je toliko često da pogađa samo otprilike jedno od 100.000 živorođenih . To je vrlo rijetko. Trenutno je širom svijeta prijavljeno samo 175 slučajeva.

Koja je razlika između SEDC-a i SEDT-a?

Kao i SEDC, postoji još jedno stanje koje se zove spondiloepifizna displazija tarda (SEDT) . Iako oba zvuče slično, postoje neke male razlike.

"Congenita" znači "pri rođenju", "Tarda" znači "odloženo". To jest:

• Simptomi SEDT-a se obično javljaju između 6. i 8. godine života. Međutim, SEDC je vidljiv pri rođenju.
• SEDT pogađa samo dječake , ali SEDC može podjednako uticati i na dječake i na djevojčice.
• Osobe sa SEDC-om imaju rizik od odvajanja mrežnjače, ali je taj rizik uglavnom niži kod SEDT-a.

Koji je razlog za stvaranje SEDC-a?

Glavni uzrok SEDC-a je mutacija u genu `COL2A1` . Ovaj gen `COL2A1` odgovoran je za proizvodnju kolagena tipa II u našem tijelu.Pomaže u stvaranju proteina koji se zove kolagen. Kolagen je neophodan za izgradnju vezivnog tkiva u našem tijelu. On je ono što našim tkivima daje snagu i oblik.

Kolagen tipa II se prvenstveno nalazi u hrskavici i supstanci koja se naziva staklasto tijelo . Hrskavica je snažno, ali fleksibilno vezivno tkivo koje se nalazi na mjestima poput naših zglobova i ušnih resica. Staklasto tijelo je želatinasta supstanca koja se nalazi unutar naših očnih jabučica. Dakle, ako se ovaj kolagen ne proizvodi pravilno, možete zamisliti kako bi to uticalo na mjesta poput naših kostiju, zglobova i očiju.

SEDC najčešće uzrokuje nova genska mutacija (de novo mutacija) . To znači da niko u porodici ranije nije imao bolest. „De novo mutacija“ nastaje kada se spermatozoid i jajna ćelija spoje. Utiče samo na to dijete, a ne na njegovu braću i sestre.

Međutim, ponekad se ova mutacija gena `COL2A1` može naslijediti od jednog od roditelja.

Koji su simptomi SEDC-a?

Simptomi SEDC-a mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe . Neki ljudi mogu imati više simptoma, neki manje.

Glavne fizičke karakteristike koje se mogu vidjeti su:

• Trup, vrat i udovi su kraći od ostalih.
• Biti nizak , između 0,91 i 1,2 metra (3 i 4 stope) u visini u odrasloj dobi.
• Široka, bačvasta prsa . Grudna kost ili rebra mogu biti istaknuta.
• Krivo stopalo . Međutim, veličina i oblik šaka i stopala mogu biti normalni.
• Različite zakrivljenosti kičme . Na primjer, mogu postojati stanja kao što su bočna zakrivljenost (skolioza), zakrivljenost unazad (kifoza), zakrivljenost prema naprijed (lordoza) ili kombinacija ovih.
• Neke promjene na licu , poput širenja očiju, spljoštenosti jagodica ili rascjepa nepca .
• Pršljenovi kičme postaju spljošteni ili nestabilni .
• Unutrašnja rotacija zglobova kuka ili koljena.

Postoje i nuspojave koje se mogu javiti zbog ovih problema s rastom:

• Stanje artritisa .
• Teškoće pri hodanju i kretanju .
• Gubitak sluha .
• Ukočenost zglobova, bol i dislokacije .
• Išijas je stanje koje uzrokuje bol u donjem dijelu leđa, stražnjici i stražnjem dijelu nogu zbog kompresije živca.
• Otežano disanje zbog problema s razvojem grudnog koša ili rebara.
• Problemi s vidom , posebno teška kratkovidnost i odvajanje mrežnjače .
• Dok hodateGegajući hod ili dugotrajno učenje hodanja.
• Smanjen tonus mišića (hipotonija) .

Važno je napomenuti da osobe sa SEDC-om obično imaju dobar intelektualni razvoj. To znači da se teškoće u učenju obično ne vide. Međutim, fizičke razvojne prekretnice poput sjedenja i hodanja možda neće biti dostignute u odgovarajućoj dobi.

Kako utvrditi status SEDC-a?

Doktor može dijagnosticirati SEDC pažljivim posmatranjem djetetovih fizičkih simptoma i rezultata sljedećih testova:

• Genetsko testiranje - Ovo testiranje može precizno utvrditi da li postoji mutacija u genu `COL2A1`.
• Rendgenski snimci cijelog skeleta.
• Drugi slikovni testovi, kao što su CT (kompjuterizirana tomografija) i MRI (magnetna rezonanca) .

Postoji li tretman za SEDC? Može li se izliječiti?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za SEDC . Ali ne brinite. Evo nekih stvari koje možete očekivati ​​od liječenja:

• Kontroliranje i smanjenje vaših simptoma .
• Ako je moguće, ispravljanje deformiteta skeleta hirurškim putem .
• Sprečavanje komplikacija poput povreda i gubitka vida.
• Poboljšanje vaše snage i pokretljivosti .

Koji su tretmani dostupni za SEDC?

Ponuđeni tretmani variraju od osobe do osobe , ovisno o tome koje specifične probleme imate i koliko su ozbiljni.

Trebali biste biti redovno pod nadzorom ljekara . Na taj način, ako se pojave bilo kakvi problemi, oni se mogu brzo prepoznati i liječiti. Vaš medicinski tim može uključivati ​​specijaliste kao što su:

• Genetski savjetnici
• Oftalmolozi - Oni koji liječe bolesti oka.
• Ortopedski hirurzi - specijalisti za hirurgiju kostiju i zglobova .
• Fizioterapeuti - ljudi koji pomažu u poboljšanju snage, pokreta i hodanja.
• Reumatolozi - Doktori koji liječe bolesti kostiju, mišića i zglobova, poput artritisa.

Ovo su moguće intervencije:

• Pomoćna sredstva koja pomažu pri kretanju, kao što su steznici za noge.
• Naočale za korekciju oštećenja vida.
• Lijekovi za smanjenje bolova u zglobovima.
• Fizikalna terapija .
• Hirurška intervencija za korekciju deformiteta kičme.
• Drugi problemi sa zglobovima, na primjer operacija zamjene zgloba .
• Operacija za korekciju odvajanja mrežnjače.
• Tretman za olakšavanje disanja.

Kakav će biti život sa SEDC-om?

Život sa SEDC-om se uveliko razlikuje od osobe do osobe , ovisno o simptomima i njihovoj težini.

Ovo stanje može značajno uticati na vašu pokretljivost i sposobnost obavljanja fizičkih aktivnosti. Mnogim ljudima može biti potrebno doživotno liječenje i operacija.

Ali, najbolje od svega je što ljudi sa SEDC-om imaju normalan intelektualni razvoj i mogu živjeti normalan životni vijek .

Postoji li način da se spriječi SEDC?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi SEDC jer je genetski uzrokovan. Saznanje da neke porodice imaju mutaciju gena `COL2A1` može ih natjerati da dvaput razmisle o tome da imaju djecu ili da potraže genetsko savjetovanje.

Kako se brinete o osobi sa SEDC-om (o sebi ili svom djetetu)?

Ako vi ili vaše dijete imate SEDC, veoma je važno slijediti ove savjete kako biste upravljali stanjem:

• Posjećujte svoje ljekare u zakazanim danima, prisustvujte svim testovima i kontrolnim pregledima .
• Izbjegavajte kontaktne sportove , posebno aktivnosti koje mogu uzrokovati povrede glave i vrata, jer su zglobovi nestabilni i lako se mogu ozlijediti.
• Budite veoma oprezni prilikom primanja anestezije . Obavijestite sve svoje ljekare da imate SEDC, jer neke od vaših fizičkih karakteristika mogu uzrokovati komplikacije tokom operacije.
• Pokušajte pronaći savjetnika ili se pridružiti grupi za podršku koja će vam pomoći da se nosite s ovom situacijom. To će vam pomoći da učite iz iskustava drugih i da osjetite da niste sami.

Šta biste još željeli pitati svog doktora o SEDC-u?

Ako je vama ili vašem djetetu dijagnosticiran SEDC, dobro je postaviti svojim ljekarima ova pitanja:

• Na koje dijelove mog tijela utiče SEDC ?
• Koje specijaliste trebam posjetiti?
• Koliko često trebam dolaziti na kontrolne preglede i preglede ?
• Koji tretmani su mi potrebni ?
• Da li je anestezija sigurna za mene ?
• Može li moja djeca naslijediti ovo stanje ?
• Trebaju li i drugi članovi naše porodice proći genetsko testiranje ?
• Znate li neke grupe podrške koje vam mogu pomoći da se nosite s ovim stanjem?

Normalno je osjećati strah i anksioznost kada saznate da vaše dijete ima genetsko stanje koje zahtijeva liječenje. Ali zapamtite, vaš medicinski tim je tu da vam pomogne. Preko njih možete pronaći i grupe za podršku gdje možete podijeliti svoja iskustva s drugima koji imaju ovo rijetko genetsko stanje.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti

Dakle, iz onoga što smo pričali o SEDC-u, ovo su najvažnije stvari koje trebate zapamtiti:

• SEDC je vrlo rijetko, kongenitalno genetsko stanje .
• Ovo uglavnom utiče na kosti, zglobove, a ponekad i na oči .
• Iako ne postoji potpuni lijek za ovo, postoje različiti tretmani dostupni za kontrolu simptoma i poboljšanje kvalitete života .
• Intelektualni razvoj je normalan i može se očekivati ​​normalan životni vijek.
• Dobro liječenje se može postići odgovarajućim medicinskim nadzorom, fizikalnom terapijom i, ako je potrebno, hirurškim zahvatom .
• Niste sami. Možete dobiti pomoć od ljekara i grupa za podršku .

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno pitajte svog ljekara.

spondiloepifizna displazija kongenita, SEDC, genetske bolesti, razvoj kostiju, problemi sa zglobovima, nizak rast, kolagen, gen COL2A1