Da li vaša beba ima veliku ljubičastu mrlju na licu? Da li bi to mogao biti Sturge-Weberov sindrom?

Možda ćete biti malo zabrinuti ako vidite veliku, ravnu, ružičastu do tamnoljubičastu mrlju na jednoj strani lica vašeg novorođenčeta, možda na čelu ili iznad kapaka. U većini slučajeva, to su normalni rodni znakovi. Ali, vrlo rijetko, mrlja poput ove može biti znak genetskog stanja koje se naziva Sturge-Weberov sindrom . Hajde da danas detaljnije razgovaramo o ovome, hoćemo li? Ne paničite, važno je biti svjestan ovoga.

Šta je Sturge-Weberov sindrom?

Jednostavno rečeno, Sturge-Weberov sindrom je genetsko stanje koje utiče na način na koji se razvijaju krvni sudovi u mozgu, koži i očima vaše bebe. Često se javlja pri rođenju.

Prvi i najočitiji znak ovog stanja je rodni znak koji smo ranije spomenuli , mrlja od porto vina . To je ravna, ružičasta do tamnoljubičasta (ili tamnija od prirodne boje kože bebe) mrlja na površini kože. Ime je dobila jer podsjeća na boju koju bi malo vina ostavilo na koži. Ova mrlja se najčešće vidi na jednoj strani bebinog lica, posebno na čelu i iznad kapka.

Međutim, rodni znakovi su vrlo česti. Stoga, ne svaka beba s mrljom od portskog vina ima Sturge-Weberov sindrom. Neka djeca mogu imati samo ovu mrlju, bez ikakvih drugih dodatnih simptoma.

Međutim, ako se vaša beba rodi s ovom vrstom rodnog znaka, ljekari će odmah po rođenju provjeriti krvne sudove u mozgu bebe kako bi vidjeli ima li još nekih promjena. To je zato što problemi s krvnim sudovima u mozgu mogu utjecati na protok krvi u mozak, uzrokujući stvari poput napadaja . Ovo stanje (Sturge-Weberov sindrom) nije opasno po život. Međutim, ako se ne liječi, može utjecati na kvalitetu života djeteta. Zato je važno biti svjestan ovoga i poduzeti potrebne korake.

Koji su simptomi Sturge-Weberovog sindroma?

Postoje tri glavna simptoma Sturge-Weberovog sindroma. Pogledajmo koji su:

• (Mrlja od porto vina) Rodni znak: Ovo je glavni i prvi vidljivi znak. To je skup krvnih sudova koji su se skupili u djetetovoj koži. Najčešće se vidi na čelu i iznad kapaka. Vremenom, koža na mjestu gdje se nalazi ova mrlja može se zadebljati i postati tamnije boje.

• Glaukom: Ovo je stanje u kojem se tečnost nakuplja unutar oka, uzrokujući stvaranje pritiska. To je kao balon koji se puni vodom i uzrokuje njegovo sužavanje. Ovo može oštetiti vaš vid, stoga morate biti svjesni i ovoga. Značajan broj djece sa Sturge-Weberovim sindromom može razviti ovo stanje.

• Leptomeningealni angiomi:Ovo je pomalo kompliciran naziv, zar ne? Jednostavno rečeno, odnosi se na abnormalne krvne sudove (zvane angiomi) koji se formiraju u membranama koje prekrivaju mozak i kičmenu moždinu (zvane leptomeninge). Ovi abnormalni krvni sudovi mogu blokirati protok krvi do dijelova mozga. Zahvaćeni dijelovi mozga mogu uzrokovati napadaje i slabost na jednoj strani tijela (hemipareza) .

Ako vaše dijete ima napad, on može početi u prvoj godini života, često prije drugog rođendana. Obično simptomi napadaja utiču samo na jednu stranu tijela. Mrlja od portskog vina može postati tamnija kako napad napreduje. To je normalno, zato ne brinite.

Pored ovih glavnih simptoma, postoje i neki drugi simptomi koje možete primijetiti. Važno je zapamtiti da se neće svi pojaviti svi.

• Kašnjenje u razvoju: To znači da dijete kasni u razvoju vještina primjerenih dobi, kao što su govor, hodanje i igranje s drugom djecom.
• Hipotireoza: Ovo može usporiti mnoge tjelesne procese, uzrokujući umor i zatvor.
• Intelektualni invaliditet: Stvari poput poteškoća u učenju i smanjene sposobnosti razumijevanja.
• Glavobolje ili migrene: Česte glavobolje.

Ali zapamtite, ne javljaju se svi ovi simptomi kod svakog djeteta. Mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. Neka djeca mogu imati samo osip, dok druga mogu imati osip zajedno s grčevima.

Šta uzrokuje Sturge-Weberov sindrom?

To je zbog genetske varijante u genu koji se zove (CNAQ). Ovaj gen je odgovoran za kontrolu formiranja i funkcije krvnih sudova u našem tijelu. Kao što se recept ne može pravilno pripremiti ako postoji greška, tako se može dogoditi i sa promjenom u ovom genu. Kao rezultat toga, krvni sudovi se ne formiraju pravilno dok je beba još u maternici.

Je li ovo nešto što dolazi iz generacija u generaciju?

Ovo je pitanje koje mnogi roditelji imaju. Ne, Sturge-Weberov sindrom nije nešto što se nasljeđuje. To je nešto što se događa nasumično, odnosno bez određenog uzroka (sporadično). To znači da se bilo ko može roditi s ovim stanjem. Nemojte pretpostavljati da se to dogodilo zbog nečega što ste učinili ili rekli.

Ova genetska promjena se javlja u somatskim ćelijama – to jest, ne utiče na polne ćelije (jajne ćelije i spermatozoide) majke i oca. Ova promjena se javlja vrlo rano u razvoju embriona. Neke ćelije mogu imati ovu genetsku promjenu, dok druge ne moraju (ovo se naziva mozaicizam). Zbog toga se neki krvni sudovi formiraju pravilno, dok drugi ne.

Koje su moguće komplikacije Sturge-Weberovog sindroma?

Zbog leptomeningealnih angioma o kojima smo govorili, a koji su abnormalni krvni sudovi u mozgu, može postojati povećan rizik od određenih komplikacija. To uključuje:

• Kalcifikacija: Ovo je nakupljanje kalcija u krvnim sudovima . To se može vidjeti na rendgenskim snimcima mozga.
• Gubitak/propadanje moždanog tkiva (atrofija): Vremenom se neki dijelovi mozga mogu smanjiti.
• Paraliza: Gubitak snage na jednoj strani tijela.
• Moždani udar: Ozbiljno stanje uzrokovano blokadom ili pucanjem krvnog suda koji dovodi krv u mozak.

Ove komplikacije se ne dešavaju svima, ali je važno biti svjestan njih.

Kako znate da li imate Sturge-Weberov sindrom?

Doktor će utvrditi da li vaša beba ima Sturge-Weberov sindrom nakon što se rodi. Također možete vidjeti mrlju boje portskog vina na koži vaše bebe. Doktor će je tražiti tokom prvog fizičkog pregleda vaše bebe. Zatim će se obaviti neurološki pregled i drugi testovi kako bi se pronašle abnormalnosti u krvnim sudovima koji utiču na oči i mozak. Ovi testovi mogu uključivati:

• MRI (magnetna rezonanca): Ovo snimanje može dati detaljne slike mozga i krvnih sudova. Ovo je veoma važno kako bi se utvrdilo da li postoje leptomeningealni angiomi.
• CT (kompjuterizovana tomografija): Ovo takođe snima slike mozga, posebno da bi se videlo da li postoji kalcifikacija.
• EEG (elektroencefalogram) test: Ovim se mjeri električna aktivnost mozga. Ako se javlja napad, može se utvrditi šta ga uzrokuje i gdje u mozgu počinje.
• Pregled očiju: Ovo je neophodno za provjeru glaukoma i očnog pritiska.

Na osnovu informacija dobijenih ovim testovima, ljekari dolaze do tačne dijagnoze.

Koji su tretmani za Sturge-Weberov sindrom?

Liječenje ovog stanja uglavnom je usmjereno na kontrolu simptoma. To znači da još ne postoji lijek, ali postoje mnogi tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i pomoći djetetu da živi boljim životom. To može uključivati:

• Za kontrolu napadaja koriste se lijekovi protiv napadaja ili ponekad operacija. Mnoga djeca mogu kontrolirati svoje napade lijekovima.
• Medicinske kapi za oči ili operacija za glaukom pomažu u smanjenju očnog pritiska.
• Lasersko obnavljanje kože može smanjiti vidljivost mrlje od portskog vina. Iako ovo neće u potpunosti ukloniti mrlju, može smanjiti njenu boju i donekle promijeniti njen izgled.
• Fizikalna terapija za slabost mišića. Ako postoji slabost na jednoj strani tijela, ovo može pomoći u jačanju tih mišića i olakšati kretanje.
• Za djecu s razvojnim zastojima ili intelektualnim teškoćama dostupni su kursevi specijalnog obrazovanja. Oni su veoma važni za razvoj njihovih sposobnosti.

Doktori mogu preporučiti odraslima sa Sturge-Weberovim sindromom da uzimaju male doze aspirina dnevno kako bi smanjili rizik od moždanog udara i povezanih simptoma. Međutim, nemojte davati aspirin maloj djeci bez preporuke ljekara. To može biti opasno.

Liječenje se razlikuje od osobe do osobe. Ljekar vašeg djeteta će vam reći koje tretmane preporučuje i koje su nuspojave tih tretmana, kako biste mogli donositi informirane odluke o zdravlju vašeg djeteta.

Kakva će biti budućnost za dijete sa Sturge-Weberovim sindromom?

Ljekar vašeg djeteta vam može najbolje reći o njegovom stanju. U slučaju Sturge-Weberovog sindroma, stepen oštećenja mozga može pomoći vašem ljekaru da odredi prognozu vašeg djeteta. Na primjer, ako vaše dijete počne imati napade prije druge godine života, veća je vjerovatnoća da će imati razvojne zastoje ili intelektualne poteškoće. Međutim, to nije slučaj kod sve djece.

Vaše dijete će morati ostati u bliskom kontaktu sa svojim medicinskim timom tokom cijelog života kako bi se kontrolisali simptomi. Može posjetiti neurologa ako je potrebno, a oftalmologa radi godišnjih pregleda vida.

Da li postoji uticaj na životni vijek?

Ovo je briga mnogih roditelja. Sturge-Weberov sindrom obično ne utiče na životni vijek djeteta. Međutim, simptomi mogu uticati na kvalitet života djeteta, tako da će liječenje i njega od strane ljekara biti potrebni tokom cijelog života. Budući da se težina ovog stanja razlikuje od osobe do osobe, ljekar vašeg djeteta će objasniti šta može očekivati ​​i na šta treba paziti.

Može li se Sturge-Weberov sindrom spriječiti?

Kao što smo ranije spomenuli, genska mutacija koja uzrokuje Sturge-Weberov sindrom javlja se nasumično, bez ikakvog vidljivog uzroka. Stoga trenutno ne postoji dokazan način da se to spriječi. Ovo nije nešto što se događa nečijom krivicom.

Da li je moguće živjeti normalnim životom sa Sturge-Weberovim sindromom?

Da, sasvim je moguće živjeti normalnim životom sa stanjem poput Sturge-Weberovog sindroma. Mnogi ljudi žive uspješnim i sretnim životima s ovim stanjem.

Rodni znakovi su vrlo česti. Međutim, vidljivi, široko rasprostranjeni rodni znakovi na licu nisu toliko česti. Možda biste trebali razmotriti laserski tretman kako biste smanjili vidljivost ovih rodnih znakova i osjećali se ugodnije. To je u potpunosti vaša odluka.

Nema ništa loše u načinu na koji ste rođeni. Svako ima svoj jedinstveni izgled. Mnogi ljudi se podvrgavaju kozmetičkoj hirurgiji kako bi napravili lične promjene u svom izgledu. To je razumljivo. Da li ćete se odlučiti za kozmetičku operaciju ili ne je lična odluka. Ono što drugi ljudi misle o vama ne bi trebalo da utiče na tu odluku.

Kako mogu pomoći svom djetetu sa Sturge-Weberovim sindromom?

Najvažnija stvar koju kao roditelj možete učiniti jeste da volite, podržavate i pružite svom djetetu potrebnu medicinsku njegu. Najvažnija stvar koju trebate učiniti da biste se dobro nosili s ovim stanjem jeste da izgradite pozitivnu sliku o sebi.

Možete pomoći svom djetetu da se osjeća dobro u vezi sa svojim izgledom tako što ćete razgovarati o njegovoj visini, obliku nosa, pa čak i o toj mrlji od porto vina kao normalnom dijelu njegovog izgleda. Razgovarajte sa svojim djetetom o stvarima poput: "Postoje stvari u našem tijelu koje ne možemo kontrolirati. Ali možemo naučiti voljeti ono što imamo tako što ćemo o njima razmišljati kao o 'nama'."

Ako vama ili vašem djetetu treba psihološka podrška, razgovarajte sa svojim ljekarom. On ili ona vam mogu preporučiti da posjetite savjetnika za mentalno zdravlje ili da se pridružite grupi za podršku s drugim porodicama sa Sturge-Weberovim sindromom. Mnogo toga se može naučiti iz iskustava drugih.

Kada trebam odvesti dijete kod doktora?

Ako vaše dijete ne dostiže razvojne prekretnice primjerene njegovom ili njenom uzrastu, kao što je izgovaranje prvih riječi ili hodanje, obavijestite svog ljekara.

Neki od simptoma Sturge-Weberovog sindroma, poput slabosti mišića na jednoj strani tijela, mogu biti slični simptomima moždanog udara. Ako primijetite bilo kakve nove ili neobične simptome koji se razlikuju od uobičajenog ponašanja vašeg djeteta, ne oklijevajte da pozovete svog ljekara ili hitnu pomoć.

Ako vaše dijete prvi put ima napad, odmah ga odvedite u bolnicu. Ovo je veoma važno.

Koja pitanja trebam postaviti ljekaru svog djeteta?

Kada posjetite ljekara svog djeteta, postavite sva pitanja koja imate. Nemojte ništa skrivati. Na primjer, dobra je ideja postaviti pitanja poput:

• "Na koje simptome trebam obratiti pažnju?"
• "Koju vrstu tretmana preporučujete?"
• "Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana? Koji su oni?"
• "Šta da radim ako moje dijete ima napad?"
• "Za kakve stvari trebamo biti spremni u budućnosti?"

Sturge-Weberov sindrom je dijagnoza koja može biti pomalo izazovna ako je saznate u prvih nekoliko trenutaka s vašim novorođenčetom. Možda ste zabrinuti zbog toga šta im budućnost nosi i kako će se nositi s neočekivanim simptomima koji se iznenada pojave. Normalno je da imate pitanja i da se osjećate pomalo izgubljeno u ovom trenutku. Ali znajte da niste sami. Medicinski tim vašeg djeteta je spreman da vam pomogne da shvatite šta se dešava i odgovori na sva vaša pitanja. Oni će podržavati vas i vaše dijete dok rastu. Ako primijetite bilo kakve nove simptome ili imate pitanja o liječenju vašeg djeteta, nikada se ne ustručavajte razgovarati s njihovim ljekarom.

Najvažnije stvari koje želimo da zapamtimo iz ovog članka

Dakle, danas smo mnogo pričali o Sturge-Weberovom sindromu, zar ne? Evo nekih od najvažnijih stvari koje treba zapamtiti:

• Mrlja od portskog vina: Glavni znak ovoga je ružičasta do tamnoljubičasta mrlja na bebinom licu, posebno na čelu i iznad kapaka. Međutim, ne svi koji imaju ovu mrlju imaju Sturge-Weberov sindrom.
• Ovo je genetsko stanje: ali nije nešto što se nasljeđuje, već nešto što se dešava slučajno.
• Simptomi: Pored makule, drugi simptomi uključuju povišen očni pritisak (glaukom), napadaje zbog problema s krvnim sudovima u mozgu i zastoje u razvoju. Neće svi iskusiti sve simptome.
• Postoje tretmani: Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma. Postoje stvari poput lasera, lijekova, operacije i fizikalne terapije.
• Podržite svoje dijete: Veoma je važno pomoći djetetu da razvije pozitivan stav o svom izgledu. Potražite pomoć ljekara i, ako je potrebno, psiholoških savjetnika.
• Ne paničite, informirajte se: Normalno je osjećati anksioznost kada saznate za ovakvo stanje. Ali najvažnije je potražiti odgovarajući medicinski savjet i biti informiran o ovome. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svemu.

Želimo Vama i Vašem djetetu da uvijek budete sretni i zdravi!

Sturge -Weberov sindrom, mrlja od portskog vina, rodni znak, glaukom, grčevi, genetske bolesti, zdravlje djeteta