Da li vaša beba ima ozbiljan problem s razvojem kostiju? Hajde da saznamo više o tanatoforičnoj displaziji!

Kao buduća majka, ispunjeni ste znatiželjom i ljubavlju prema svemu što je vezano za vašu bebu, zar ne? Ali ponekad se moramo suočiti s riječima koje nikada nismo čuli i koje mogu biti pomalo zastrašujuće. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo ozbiljnom stanju koje se zove "tanatoforična displazija". Iako naziv može zvučati malo komplicirano, hajde da ga pojednostavimo.

Šta je tanatoforična displazija?

Jednostavno rečeno, tanatoforična displazija je genetsko stanje koje utiče na razvoj kostiju i pluća bebe. Često počinje dok je beba još u maternici.

Riječ "thanatoforičan" potiče iz starogrčkog jezika. Znači "donijeti smrt". Naziv je zapravo pomalo zastrašujući. Razlog je taj što mnoge bebe rođene s ovim stanjem imaju visok rizik od smrti prije rođenja (mrtvorođenče) ili u roku od nekoliko dana od rođenja zbog respiratorne insuficijencije, jer im pluća nisu u potpunosti razvijena.

Međutim, vrlo rijetko su zabilježeni slučajevi beba rođenih s ovim stanjem koje su preživjele djetinjstvo uz intenzivnu medicinsku njegu, posebno zbog respiratorne insuficijencije. Do ove respiratorne insuficijencije dolazi kada tijelo bebe ne dobiva dovoljno kisika ili ima previše ugljičnog dioksida u sebi.

Postoje li vrste hondrodisplazije?

Da, postoje dvije glavne vrste ovog stanja koje se razlikuju na osnovu razlika u načinu na koji se kosti razvijaju:

• Tip 1: Bebe s ovim tipom imaju vrlo kratke udove , vrlo uske grudi, bedra u obliku luka i ravnu kičmu (platispondilija). Ponekad kosti lobanje prebrzo srastu (kraniosinostoza). Ovaj tip je češći od tipa 2. Zamislite ga kao male ruke i stopala lutke, ali su nesrazmjerni ostatku tijela.

• Tip 2: Ovaj tip bebe također ima vrlo kratke udove i uske grudi . Međutim, bedrene kosti su ravne . Također, budući da se šavovi na lubanji brzo zatvaraju, mogu se vidjeti izbočine na prednjoj i bočnim stranama glave. Ovo se ponekad naziva "lubanja u obliku djeteline" zbog svog oblika.

Koliko je ovo stanje često?

Tanatoforična displazija je vrlo rijetko stanje. Prema statistikama, otprilike jedna beba na svakih 20.000 porođaja može patiti od ovog stanja. To znači da se ne viđa često.

Koji su simptomi tanatoforne displazije?

Budući da ovo stanje utiče na način na koji se bebina pluća, kosti i zglobovi razvijaju u maternici, mogu se pojaviti sljedeći simptomi:

• Pluća se ne razvijaju pravilno: To je zbog kratkih rebara i uske grudne šupljine. To ostavlja malo prostora za pluća da se napuhnu i pravilno rastu.
• Dodatni nabori kože na rukama i nogama.
• Velika glava, izbočeno čelo i ravno lice.
• Nizak rast (skeletna displazija) i izuzetno kratki udovi (mikromelija).
• Široko postavljene oči.

Glavni uzrok smrti kod beba rođenih s ovim stanjem je respiratorna insuficijencija, koja nastaje kada se pluća ne razvijaju pravilno. Zbog toga je bebi teško pravilno disati.

Vrlo rijetko, bebe koje prežive nakon djetinjstva mogu razviti dodatne simptome:

• Abnormalan rast kostiju.
• Uporne poteškoće s disanjem.
• Gubitak sluha.
• Stanja poput epilepsije (napadaja).

Šta je razlog za to?

Glavni uzrok talamofitske displazije je mutacija u genu zvanom 'FGFR3'. Ovaj gen 'FGFR3' daje upute za razvoj i održavanje kostiju u tijelu bebe. Zamislite to kao prekidač za svjetlo u našem tijelu. Uključuje se kada je potrebno, a 'isključuje' kada je posao obavljen.

Ali kada postoji mutacija u genu 'FGFR3', to je kao da je prekidač za svjetlo zaglavljen u položaju 'uključeno'. Tada proteini koje kontrolira ovaj gen postaju preaktivni. Kao rezultat toga, proces 'osifikacije', proces kojim duge kosti, hrskavica, postaju kost, je ograničen. Jednostavno rečeno, kosti se ne formiraju pravilno.

Većina slučajeva hondrodisplazije uzrokovana je novom genetskom mutacijom koja se javlja kod bebe. To znači da se ne nasljeđuje ni od majke ni od oca. Obično niko u porodici nije ranije imao ovo stanje. Međutim, vrlo rijetko , dijete može naslijediti ovu genetsku mutaciju od jednog od roditelja. Ovo se naziva „autosomno dominantni“ obrazac.

Koga ova situacija pogađa?

Tanatoforična displazija se može javiti kod bilo kojeg djeteta. To je zato što se ova genetska promjena često javlja nasumično. Kao što je ranije spomenuto, vrlo rijetko se nasljeđuje od roditelja.

Važno je da ove genetske promjene nisu uzrokovane ničim što je majka uradila tokom trudnoće. Dakle, nemojte kriviti sebe za ovo.

Kako se dijagnosticira tanatoforična displazija?

Ovo stanje se obično dijagnosticira dok je beba još u maternici. Tokom ultrazvučnih pregleda tokom trudnoće,Ovo stanje se može dijagnosticirati. Vaš ljekar će predložiti testove koji mogu otkriti različita genetska stanja tokom trudnoće. Tokom skeniranja, ljekari traže znakove kao što su povećanje količine amnionske tečnosti oko bebe (polihidramnion) i abnormalnosti u razvoju kostiju.

Ako se nakon testiranja utvrdi mutacija u genu `FGFR3`, ljekari će poduzeti potrebne korake kako bi izbjegli moguće komplikacije tokom trudnoće.

Nakon rođenja bebe, može se uraditi rendgenski snimak bebinih kostiju i ultrazvuk unutrašnjih organa, posebno pluća , kako bi se utvrdilo da li je potreban neki respiratorni tretman.

Kakve se vrste testova rade za ovo?

Tokom trudnoće, vaš ljekar može predložiti testove poput ovih za otkrivanje genetskih oboljenja:

• Amniocenteza: Ovo uključuje uzimanje malog uzorka amnionske tečnosti koja okružuje bebu između 15. i 20. sedmice trudnoće i testiranje radi otkrivanja različitih zdravstvenih stanja.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): U ovom slučaju, između 10. i 13. sedmice trudnoće, uzima se mali uzorak ćelija iz posteljice i testira se na genetska oboljenja.

Kako se liječi tanatoforična displazija?

Bebe koje prežive nakon rođenja odmah će započeti s liječenjem kako bi se podržala njihova nerazvijena pluća . To pomaže bebi da bolje diše. Ova respiratorna podrška može uključivati:

• Umetanje cijevi u dušnik (traheostomija).
• Obezbjeđivanje dodatnog kisika kroz nosnice (npr. aparat za kontinuirani pozitivni pritisak u disajnim putevima ili CPAP aparat).
• Davanje bronhodilatatora.
• Korištenje aparata (ventilatora) za pomoć u dovodu zraka u pluća.

Osim toga, liječenje se koristi i za ublažavanje drugih simptoma stanja. Na primjer:

• Upotreba slušnih aparata za oštećenje sluha.
• Pružanje antiepileptika za epilepsiju.
• Operacija ako je potrebna za ispravljanje abnormalnosti u rastu kostiju.

Iako mnoge bebe kojima je dijagnosticirana tanatoforična displazija ne prežive, vaš medicinski tim će vas educirati o resursima i podršci koja je vama i vašim voljenima potrebna da se nosite s tugom i utjehom koja dolazi s ovom dijagnozom. Savjetovanje o tugovanju, ili savjetovanje o žalovanju, način je da vam pomogne da se nosite s ovim razornim iskustvom i upravljate ovim izazovnim vremenom. Stručnjaci za mentalno zdravlje također su vam dostupni da vam pomognu da se nosite s tugom.

Šta možete očekivati ​​ako vam je beba dijagnosticirana sa tanatofornom displazijom?

U stvari, prognoza za bebe kojima je dijagnosticirana tanatoforna displazija nije baš dobra. Glavni razlog za to je što su pluća nerazvijena. Njihov životni vijek je vrlo kratak. Većina beba umire kao mrtvorođenčad ili u prvih nekoliko sedmica nakon rođenja.

Bebe koje prežive nakon rođenja zahtijevaju intenzivnu njegu kako bi im se podržala pluća i stabiliziralo disanje. Često im je potrebna pomoć respiratora tokom cijelog djetinjstva.

Gubitak djeteta je vrlo bolna i teška stvar za podnijeti. Može imati dubok utjecaj na vaše mentalno blagostanje i emocionalno stanje. Postoje službe podrške dostupne ožalošćenim roditeljima i članovima porodice kako bi im pomogle da se nose s ovim gubitkom.

Kako mogu smanjiti rizik od razvoja hondrodisplazije kod mog djeteta?

Budući da je ovo stanje često rezultat nove genetske mutacije koja se javlja nasumično, ne postoji način da se spriječi tanatoforna displazija. Ako planirate trudnoću, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju kako biste razumjeli rizik od rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem.

Kako da se brinem o sebi ako imam dijete kojem je dijagnosticirana tanatoforična displazija?

Saznanje da vaša beba ima hondroplaziju je veoma izazovno i bolno iskustvo. Vaš medicinski tim će pomoći vama i vašim voljenima da se nosite s ovim teškim vremenom. Također će pružiti naknadnu njegu kako bi se osiguralo da se vi i vaša porodica osjećate što bolje nakon gubitka bebe.

Ako se osjećate tužno, anksiozno, depresivno ili beznadežno i teško se nosite s gubitkom djeteta, važno je da se obratite svom ljekaru. Oni vas mogu uputiti stručnjaku za mentalno zdravlje ili grupi za podršku u slučaju gubitka voljene osobe. Tamo možete podijeliti svoja osjećanja s drugima koji su prošli kroz slična iskustva. Mreža podrške oko vas može vam pomoći da se nosite s tugom.

Kada trebate ići na hitnu pomoć?

Ako vaša beba rođena sa tanatofornom displazijom ima otežano disanje , nepravilan ili ubrzan rad srca ili ako koža oko usana, usta i prstiju postane plava, ljubičasta ili blijeda , to bi mogao biti znak respiratornih problema i nedostatka kisika. Odmah pozovite 911 (ili vaš lokalni broj za hitne slučajeve) ili idite u najbližu hitnu pomoć.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

• Mogu li se testirati na genetski način ako planiram trudnoću?
• Ako pokušam imati još jedno dijete, postoji li mogućnost da će i to dijete imati hondrodisplaziju?
• Koje resurse možete preporučiti da mi pomognu da se nosim sa tugom zbog gubitka djeteta?

Čak i ako učinite sve što možete da imate zdravu trudnoću, genetske promjene mogu dovesti do komplikacija opasnih po život, poput tireotoksikoze. Tokom ovog izazovnog perioda, možete se osjećati tužno, ljutito, zbunjeno, bespomoćno ili izgubljeno. Stoga je vrlo važno imati grupu podrške oko sebe. Utjehu možete pronaći u razgovoru sa stručnjakom za mentalno zdravlje ili pridruživanju grupi za podršku. Vaš medicinski tim je spreman odgovoriti na sva vaša pitanja i pomoći vam da se suočite s ovim gubitkom.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Tanatoforična displazija je vrlo složeno, rijetko i teško stanje s kojim se roditelji moraju nositi. Saznanje o njoj može biti vrlo zbunjujuće i zastrašujuće.

Najvažnije je znati da niste sami. Doktori, medicinske sestre, savjetnici, kao i vaša porodica i prijatelji su tu da vas podrže u ovom periodu.

• Ovo stanje je često uzrokovano slučajnom genetskom mutacijom. To znači da nije vaša krivica.
• Postoje prenatalni testovi koji mogu otkriti ovo stanje tokom trudnoće.
• Liječenje je prvenstveno usmjereno na podršku bebinom disanju i kontrolu simptoma.
• Veoma je važno potražiti savjetovanje o tugovanju i podršku za mentalno zdravlje kada se suočavate s ovakvim gubitkom.

Nadamo se da su vam ove informacije pomogle da steknete određeno razumijevanje ovog složenog stanja. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite svom ljekaru.

tanatoforna displazija, genetsko stanje, urođena mana, razvoj kostiju, razvoj pluća, gen FGFR3, respiratorna insuficijencija, prenatalna dijagnoza, genetske bolesti, razvoj kostiju, razvoj pluća, zdravlje fetusa