Šta je Weaverov sindrom? Budite svjesni svog djeteta!

Jeste li ikada primijetili da neka djeca rastu mnogo brže od druge djece njihovih godina ili da postoje određene razlike u njihovom izgledu? Ponekad se kao roditelji malo zabrinemo kada vidimo ovakve stvari, zar ne? U ovakvim trenucima može biti zapanjujuće, ali postoji vrlo rijetko, genetsko stanje koje se zove Weaverov sindrom. Danas ćemo o tome govoriti na jednostavan način koji možete razumjeti.

Šta je tačno Weaverov sindrom?

Jednostavno rečeno, Weaverov sindrom, ponekad nazvan Weaver-Smithov sindrom, je genetsko stanje . Glavna stvar kod ovog stanja je da kosti tijela rastu brže nego što je potrebno. To može uzrokovati da dijete bude mnogo više u odnosu na svoje godine. Također, ovo stanje može uzrokovati promjene u obliku djetetovog lica i veličini glave. Ponekad može utjecati i na mišiće i druge dijelove tijela.

Zapamtite, nisu svi pogođeni na isti način. Međutim, glavni simptom koji mnogi ljudi doživljavaju je neuobičajeno visoka visina. Ako vi ili vaše dijete imate Weaverov sindrom, možete osjetiti nizak mišićni tonus, poteškoće s hodanjem i držanjem stvari, te iskrivljene ili deformirane ruke ili noge. Neka djeca također mogu razviti intelektualne poteškoće . Ovo može varirati od blagih do teških.

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Doktori su identificirali samo mali broj ljudi širom svijeta, oko 50, tako da možete zamisliti koliko je to rijetko.

Kako Weaverov sindrom utiče na zdravlje?

Ovo stanje može neznatno povećati rizik kod djeteta od razvoja vrste raka koja se zove neuroblastom . Neuroblastom je vrsta raka koja obično pogađa djecu mlađu od 5 godina. Neka djeca mogu imati i kongenitalne srčane mane, što može zahtijevati operaciju. Međutim, uz odgovarajuću medicinsku njegu i praćenje , većina djece sa Weaverovim sindromom može živjeti zdravim životom u odrasloj dobi.

Šta je razlog za ovo? Zašto se ovo dešava?

Weaverov sindrom je genetski poremećaj . Genetski poremećaj je stanje koje se javlja kada dođe do promjene (nazivamo je mutacijom) u našim genima. Weaverov sindrom je povezan s genom zvanim EZH2. Ova mutacija u genu EZH2 uzrokuje gubitak koštane mase.Brže raste. Također, ovo pokreće lančanu reakciju koja utiče na mnoge druge gene u tijelu. Zato Weaverov sindrom može uticati na različite mišiće, kosti i organe.

Međutim, doktori još uvijek ne razumiju u potpunosti kako ova mutacija gena '(EZH2)' uzrokuje Weaverov sindrom. Oko polovina ljudi sa Weaverovim sindromom nasljeđuje ovu mutaciju gena od jednog od roditelja. Ako majka ili otac imaju ovu mutaciju gena '(EZH2)', postoji oko 50% šanse da će je i dijete naslijediti kada se rodi.

Međutim, Weaverov sindrom se ne nasljeđuje uvijek od roditelja. Neki ljudi mogu razviti ovu gensku mutaciju (EZH2) čak i ako je njihovi roditelji nemaju.

Koji su simptomi Weaverovog sindroma?

Simptomi Weaverovog sindroma ponekad se mogu vidjeti dok je beba još u maternici . Tokom ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće, ljekar može vidjeti da su bebine kosti duže nego što je normalno. Ako se to dogodi, ljekar može reći da beba ima stanje koje se naziva makrosomija, što znači da je beba veća nego što je normalno.

Ako vaša novorođenčad ima Weaverov sindrom, može biti duža pri rođenju ili imati veću porođajnu težinu . Bebe sa Weaverovim sindromom obično plaču promuklim, tihim i cendravim glasom.

U nekim slučajevima, beba možda neće pokazivati ​​očigledne simptome nekoliko mjeseci.

Vaš ljekar može reći da vaša beba ima "naprednu koštanu dob". To znači da njene kosti sazrijevaju brže nego što je normalno. Rast vaše bebe može biti toliko brz da čak može premašiti normalne grafikone rasta.

Weaverov sindrom može uzrokovati sljedeće promjene u izgledu glave ili lica:

• Široko čelo
• Višak kože na unutrašnjem uglu očiju (epikantalni nabori)
• Spuštajuće palpebralne fisure
• Orbitalni hipertelorizam ( previše udaljene oči )
• Velika glava (makrocefalija)
• Velike ili nisko postavljene uši
• Povećana dužina filtruma između gornje usne i nosa
• Mala donja vilica (mikrognatija)

Weaverov sindrom može uticati na druge dijelove tijela i sisteme. Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, možete iskusiti i:

• Kongenitalne srčane mane
• Klub stopala ili metatarsus adductus
• Laktovi ili koljena koja se ne mogu potpuno ispružiti
• Nemogućnost potpunog ispružanja prstiju (kamptodaktilija) i rašireni palčevi na nogama
• Deformiteti zglobova prstiju na nogama
• Intelektualni invaliditet
• Opuštenost trbušnih mišića može uzrokovati herniju (izbočenje crijeva).
• Skolioza
• Osjećaj ukočenosti mišića u rukama i nogama
• Teškoće u dostizanju razvojnih prekretnica kod dojenčadi i male djece (npr. kašnjenje u podizanju glave, prevrtanju, sjedenju i hodanju)

Kako ovo tačno prepoznajete?

Ako vaš ljekar posumnja na Weaverov sindrom, može zatražiti genetske testove kako bi se pronašla mutacija gena EZH2 . To obično uključuje uzimanje uzorka krvi i slanje u laboratoriju za genetsko testiranje.

Ponekad vaš ljekar može testirati nekoliko genskih mutacija kako bi isključio druga genetska stanja. Ovo se naziva panel za genetsko testiranje . To je zato što postoje i druga genetska stanja, poput Sotosovog sindroma, koja imaju slične simptome kao Weaverov sindrom. Dakle, panel za testiranje poput ovog može vam pomoći da tačno saznate koju gensku mutaciju vi ili vaše dijete imate.

Koji su tretmani za Weaverov sindrom?

Trenutno ne postoji lijek za Weaverov sindrom. Međutim, vaš ljekar može pomoći vama ili vašem djetetu da upravljate stanjem kreiranjem plana njege . Na primjer, ovaj plan njege može uključivati:

• Ako postoje intelektualni poremećaji, dostupna je njega bihevioralnog zdravlja (npr. specijalno obrazovanje, bihevioralna terapija).
• Ako postoje kongenitalne srčane mane, liječite ih i upravljajte kardiovaskularnom njegom .
• Dodatna podrška za školski rad i učenje (npr. specijalno podučavanje, obrazovni savjetnik).
• Ako imate problema sa zglobovima, rukama ili nogama, možda će vam biti potrebna ortopedska operacija ili drugi medicinski postupci .
• Fizikalna terapija za razvoj mišićne snage i koordinacije tijela.

Najvažnije je, budući da se sve ovo razlikuje od djeteta do djeteta, da tim ljekara zajedno kreira plan njege koji je prikladan za dijete.

Postoji li način da se spriječi Weaverov sindrom?

Nažalost, trenutno ne postoji poznati način za sprječavanje Weaverovog sindroma.Djeca mogu naslijediti ovo od roditelja, ali se može razviti i spontano, a da to niko u porodici nema. Moguće je da roditelj bude nosilac ove genetske mutacije, ali to možda i ne zna.

Kako da znam da li sam u opasnosti?

Ako neko u vašoj porodici ima nasljedno stanje ili poznatu gensku mutaciju , dobra je ideja da pitate svog ljekara o genetskom testiranju. Ovi testovi mogu identificirati određene genske mutacije koje mogu uzrokovati zdravstvene probleme. Ovi testovi vam mogu pomoći da saznate o genetskim stanjima koja biste mogli prenijeti na svoju djecu.

Kakvi su izgledi za nekoga sa Weaverovim sindromom?

Iako ne postoji lijek za Weaverov sindrom, osobe s ovim stanjem mogu živjeti zdravim životom uz pravilno liječenje. Najvažnije je redovno posjećivati ​​ljekara kako biste upravljali simptomima i dobili potrebnu njegu. Neka djeca s Weaverovim sindromom imaju rizik od razvoja raka koji se zove neuroblastom, ali većina ih nema. Međutim, vaš ljekar može s vama razgovarati o simptomima neuroblastoma i po potrebi može obaviti dodatne testove za vaše dijete.

Kada trebate potražiti medicinski savjet? Koji simptomi bi vas trebali zabrinuti?

Važno je redovno ići na preglede i razgovarati sa svojim ljekarom o svim fizičkim ili mentalnim zdravstvenim problemima koje imate. Slijedite plan njege koji vam je propisao ljekar. Ako vaše dijete ima Weaverov sindrom, i vi biste trebali učiniti isto.

Posebno, ako se čini da vaše dijete ima bilo koji od sljedećih simptoma neuroblastoma , odmah obavijestite ljekara svog djeteta:

• Ispupčene oči ili tamni krugovi oko očiju.
• Pojava nove kvržice ili tumora na vratu ili trupu (želudac, grudi).
• Dijareja, stomačne tegobe, gubitak apetita.
• Osjećaj ekstremnog umora s groznicom ili kašljem.
• Pojava plavih ili ljubičastih kvržica ispod kože.
• Blijeda koža.
• Nadutost abdomena.
• Otežano disanje.
• Slabost ili paraliza nogu i stopala (kao što je nemogućnost hodanja).

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Važno je shvatiti da je Weaverov sindrom vrlo rijetko stanje i da svakoga pogađa drugačije . Iako ne postoji lijek, uz odgovarajući medicinski tretman i plan njege, vi ili vaše dijete možete upravljati simptomima i živjeti što zdravijim životom. Važno je redovno posjećivati ​​ljekara i slijediti upute ljekara. Ako vi ili neko u vašoj porodici imate bilo kakvih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati s ljekarom. Oni će vam moći pomoći.

`Weaverov sindrom, genetske bolesti, rast kostiju, dobitak u visini, gen EZH2, neuroblastom