Hunterov sindrom: Mame i tate, budimo svjesni ovog rijetkog stanja

Da li ponekad osjećate da vaš mališan malo zaostaje u razvoju? Ili mu se crte lica i oblik tijela čine malo drugačijima od druge djece njegovih godina? Ponekad se iza tih stvari može kriti rijetko stanje za koje nismo ni čuli. Danas govorimo o bolesti za koju mnogi ljudi ne znaju, ali je za nas kao roditelje vrlo važno da budemo svjesni. To je Hunterov sindrom.

Jednostavno rečeno, šta je Hunterov sindrom?

Hunterov sindrom je vrlo rijetko, genetsko stanje. To je stanje kada tijelo vašeg djeteta ne može pravilno razgraditi i probaviti određene složene molekule šećera. Zamislite to kao male radne konje u našim tijelima, koje nazivamo enzimima. Njihov posao je da razgrade i očiste stvari koje ulaze u naša tijela, stvari koje nam nisu potrebne.

Dijete sa Hunterovim sindromom rađa se sa vrlo malom količinom enzima koji je potreban za razgradnju posebne vrste molekula šećera. Šta se onda dešava? Ti molekuli šećera koji se ne mogu razgraditi postepeno počinju da se nakupljaju u djetetovim organima i tkivima. Baš kao i smeće koje se ne uklanja, ono se nakuplja. Vremenom, ovo nakupljanje može naštetiti djetetovom fizičkom i mentalnom razvoju.

Doktori dijele ovu bolest na dva glavna dijela:

1. Teški tip simptoma: Ovo je najčešći tip (oko 60%). Simptomi ove djece brzo napreduju, a pogođene su i njihove intelektualne sposobnosti. Obično, do 6-8. godine, dijete počinje imati problema s osnovnim aktivnostima.

2. Blagi tip: Simptomi se pojavljuju sporo. Inteligencija djeteta obično nije značajno pogođena.

Ova bolest pripada grupi bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze. Zato se Hunterov sindrom naziva i mukopolisaharidoza tipa II (MPS II) .

Koliko je česta ova bolest? Ko je najvjerovatnije oboli?

Ovo je vrlo rijetka bolest . Također, uglavnom pogađa dječake . Prema statistikama, otprilike jedan od 100.000 do 170.000 rođenih dječaka dijagnosticira se s ovom bolešću.

Međutim, djevojčice mogu biti nositeljice defektnog gena koji uzrokuje bolest. Jednostavno rečeno, djevojčica ima dva X hromosoma, dok dječak ima samo jedan. Dakle, čak i ako djevojčica naslijedi defektni X hromosom, njen drugi zdravi X hromosom može proizvesti enzim koji joj je potreban. Ali ako dječak naslijedi defektni X hromosom, nema drugog izbora i razvija simptome.

Koji su simptomi ove bolesti?

Simptomi se obično počinju pojavljivati ​​kod djeteta između 2. i 4. godine. Ovi simptomi mogu varirati od djeteta do djeteta. Neka djeca imaju manje simptoma, dok ih druga imaju više.

Zašto se ova bolest zapravo javlja?

Ovo je uzrokovano mutacijom u genu IDS . Gen IDS je odgovoran za kontrolu proizvodnje enzima zvanog iduronat 2-sulfataza (I2S), koji je potreban našem tijelu.

Ovaj I2S enzim razgrađuje složene molekule šećera zvane glikozaminoglikani (GAG). Djeca sa Hunterovim sindromom (MPS II) ili uopće ne proizvode ovaj I2S enzim ili ga proizvode u vrlo malim količinama.

Zbog toga se molekule šećera zvane GAG-ovi akumuliraju u lizosomima, koji su centri za recikliranje ćelija. Lizosomi su poput centara za recikliranje ćelija. Bolesti koje nastaju zbog nakupljanja stvari unutar lizosoma nazivaju se i poremećaji skladištenja lizosoma . Vremenom, ove akumulacije oštećuju organe u tijelu.

Koje druge komplikacije mogu nastati zbog ove bolesti?

U zavisnosti od težine bolesti, dijete može razviti različite komplikacije. Doktori koriste lijekove, a ponekad čak i hiruršku intervenciju, kako bi se nosili s tim komplikacijama.

Kako dijagnosticirati bolest?

Ljekar vašeg djeteta će obaviti nekoliko testova kako bi dijagnosticirao ovu bolest.

• Test urina: Ovim se provjerava prisustvo abnormalno visokih nivoa molekula šećera (GAG) o kojima smo ranije govorili u urinu.
• Analize krvi: Ovo može utvrditi da li je aktivnost relevantnog enzima u krvi niska ili odsutna.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se radi kako bi se potvrdilo da li je prisutna genetska mutacija koja uzrokuje bolest.

Kako se liječi?

Još uvijek ne postoji lijek za Hunterov sindrom . Međutim, postoje tretmani za kontrolu toka bolesti, što ranije otkrivanje komplikacija i poboljšanje kvalitete života djeteta.

Najbolji tretman za ovo je enzimska nadomjesna terapija (ERT) . To uključuje vještačku proizvodnju enzima koji nedostaje u tijelu i njegovo davanje djetetu. Ovaj lijek se zove idursulfaza (Elaprase®) . Ovaj tretman se obično daje intravenozno jednom sedmično.

Osim toga, istraživanja genske terapije se također provode širom svijeta i postoji nada da će ona u budućnosti dovesti do boljih tretmana.

Šta možete reći o budućnosti djeteta?

Znam da je ovo vrlo teško pitanje. U teškim slučajevima bolesti, očekivani životni vijek djeteta može biti kratak. Obično između 10 i 20 godina. Međutim, djeca s blagim simptomima mogu doživjeti odraslu dob.

Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Ako vam je kod djeteta dijagnosticirana ova bolest, normalno je da imate mnogo pitanja u glavi. Jasno pitajte svog ljekara o ovim stvarima.

• Da li je ovo teži ili blaži oblik bolesti?
• Kakva će biti kratkoročna i dugoročna situacija mog djeteta?
• Kako će ova bolest uticati na život mog djeteta?
• Koje su mogućnosti liječenja?

Normalno je da porodica bude šokirana i tužna kada sazna za ovakvo zdravstveno stanje. Zapamtite da u ovom trenutku niste sami. Razgovarajte o ovome sa svojim ljekarom, porodicom i bliskim prijateljima. Svi moramo raditi zajedno kako bismo vašem djetetu pružili najbolju moguću njegu.