Da li neko u vašoj porodici ima rijetku genetsku bolest? Saznajte više o poremećajima lizosomskog skladištenja

Ponekad nam je teško razumjeti neke bolesti koje se javljaju kod nekoga u našoj porodici, posebno kod malog djeteta. Kada idemo kod doktora, nismo upoznati s nekim bolestima o kojima nam govori. Dakle, danas govorimo o grupi bolesti za koje mnogi ljudi nisu čuli, ali je vrlo važno znati. To se naziva lizosomski poremećaji skladištenja. Iako se ovaj naziv može činiti pomalo kompliciranim kada ga čujete, shvatimo ga jednostavno.

Šta su tačno bolesti skladištenja lizosoma (LSD)?

U redu, recimo to ovako. Naša tijela su sastavljena od milijardi sićušnih ćelija. Unutar svake od ovih ćelija nalazi se poseban dio koji se naziva 'lizozom'. Zamislite ga kao 'centar za recikliranje smeća' unutar ćelije. Njegov glavni zadatak je da razgradi, probavi i reciklira stvari koje ćeliji nisu potrebne, poput proteina, ugljikohidrata i starih dijelova ćelije.

Da bi obavio ovaj važan posao, lizozom ima posebnu grupu pomagača. Nazivamo ih 'enzimi'. To su posebne vrste proteina. Poput makaza, ovi enzimi pomažu u razbijanju i usitnjavanju velikih stvari.

Sada razmislite o tome, šta se dešava ako se iz nekog razloga jedan od ovih enzima ne proizvodi pravilno u našem tijelu? Tada rad tog 'centra za recikliranje' ne funkcioniše kako treba. Te stvari koje treba razgraditi i svariti, odnosno stvari poput proteina i masti, počinju se nakupljati unutar ćelija. Poput deponije smeća. Vremenom, te nakupljene stvari postaju toksične za ćelije, počinju uništavati ćelije i time oštećuju različite organe u našem tijelu. To je stanje koje nazivamo poremećajem lizosomskog skladištenja.

Koje su glavne vrste ove grupe bolesti?

U ovoj kategoriji postoji mnogo vrsta bolesti. Svaka od njih je uzrokovana nedostatkom određenog enzima. Pogledajmo nekoliko najčešćih vrsta. Iako se nazivi mogu činiti pomalo zbunjujućima, lako ih je razumjeti kada znate šta su.

Zašto se ove bolesti javljaju?

Mnoge od ovih bolesti su genetske. To jest, nasljeđuju se s roditelja na djecu. Tako se to dešava.

Zamislite da oba roditelja imaju 'slabu kopiju' gena koji proizvodi određeni enzim. Ali ne pokazuju simptome jer imaju i 'zdravu kopiju' tog gena. Ove ljude nazivamo 'nosiocima'.

Međutim, ako dijete naslijedi ovu slabu kopiju gena i od majke i od oca, tada djetetovo tijelo neće proizvoditi relevantni enzim. Tada će dijete razviti relevantnu bolest lizosomskog nakupljanja.

Ovo su vrlo rijetke bolesti. Međutim, neke bolesti su češće kod određenih etničkih grupa. Na primjer, Gaucherova i Tay-Sachsova bolest su češće kod ljudi evropskog jevrejskog porijekla.

Koji su simptomi?

Simptomi zavise od toga koji enzim nedostaje, a samim tim i u kojim organima tijela se skladište neželjene supstance. Stoga su simptomi svake bolesti različiti.

• Simptomi Fabryjeve bolesti uključuju upalu, bol, utrnulost, crvene mrlje na koži, smanjeno znojenje i gubitak sluha u udovima.
• Gaucherova bolest može uzrokovati uvećanu slezenu i jetru, lako nastanak modrica, bol u kostima, jak umor i anemiju (nizak broj krvnih zrnaca).
• Pompeova bolest uzrokuje simptome kao što su teška slabost mišića, otežano disanje, usporen rast kod beba i uvećano srce.
• Bebe s Tay-Sachsovom bolešću se dobro razvijaju prvih nekoliko mjeseci, ali kasnije gube kontrolu mišića. Mogu izgubiti vid i sluh, te imati napade.

Kako da saznate da li imate ove bolesti?

Dijagnosticiranje ovih bolesti je pomalo složen proces, ali rano otkrivanje je veoma važno.

1. Testiranje nosioca: U zavisnosti od vaše porodične anamneze, vaš ljekar može predložiti genetsko testiranje prije braka ili tokom trudnoće. Ovo može pomoći u utvrđivanju da li ste vi ili vaš partner nosioci ovih bolesti.

2. Testovi tokom trudnoće: Ako se tokom ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće otkrije abnormalnost, ljekar može predložiti testiranje fetusa.

• Amniocenteza: Genetsko testiranje uzimanjem malog uzorka amnionske tekućine koja okružuje majčinu maternicu.
• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Mali uzorak ćelija se uzima iz posteljice i testira.

3. Ako dijete ima simptome: Uzorak krvi djeteta može se testirati kako bi se provjerili nivoi enzima. Pored toga, mogu se uraditi i drugi testovi poput magnetne rezonance, biopsije ili testa urina.

Koji su tretmani za ovo?

Još uvijek ne postoji lijek za ove bolesti. Međutim, postoji nekoliko tretmana koji mogu kontrolirati simptome i povećati očekivano trajanje života i kvalitetu života.

• Enzimska nadomjesna terapija (ERT): Ovo uključuje davanje enzima koji nedostaje tijelu direktno u tijelo putem vene (IV).
• Terapija redukcije supstrata (SRT): Ovo uključuje davanje lijekova koji smanjuju proizvodnju neželjenih supstanci koje se nakupljaju unutar ćelija.
• Transplantacija matičnih ćelija:Matične ćelije uzete od zdrave osobe transplantiraju se u pacijenta, pomažući tijelu da proizvodi enzim koji mu je potreban.
• Upravljanje simptomima: Simptomi se kontroliraju tretmanima kao što su lijekovi protiv bolova, fizikalna terapija, operacija, a u nekim slučajevima i dijaliza.

Osim toga, u toku su istraživanja modernih tretmana poput genske terapije, koja bi u budućnosti mogla pružiti trajnije rješenje.

Hajde da naučimo o životu s ovim bolestima.

Ovo su doživotne bolesti, tako da je uz liječenje vrlo važno napraviti promjene u načinu života.

• Dobra prehrana: Razgovarajte sa svojim ljekarom i dijetetičarom kako biste kreirali uravnoteženu prehranu koja vam odgovara.
• Smanjite rizik: Ove bolesti mogu povećati rizik od razvoja drugih bolesti. Na primjer, veoma je važno da osoba sa Fabryjevom bolešću kontroliše nivo holesterola.
• Ostanite aktivni: Pitajte svog ljekara o sigurnim vježbama koje su pogodne za vaše tijelo.
• Mentalno zdravlje: Život s dugotrajnom bolešću poput ove može biti mentalno izazovan. Potražite pomoć psihologa ili savjetnika. Također, pridruživanje grupama podrške s ljudima sa sličnim bolestima je od velike pomoći.