Šta je Fraserov sindrom? Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju.

Novorođenče donosi ogromnu radost porodici. Ali istovremeno, normalno je da vi, kao majka ili otac, imate neke strahove i sumnje. Ponekad se dijete rodi s vrlo rijetkim stanjem za koje nikada nismo čuli. Teško je riječima opisati šta osjećamo u takvom trenutku. Danas ćemo govoriti o jednom takvom rijetkom, genetskom stanju, Fraserovom sindromu.

Prvo, da vidimo šta je ova genetska bolest?

Jednostavno rečeno, sve u našem tijelu kontroliraju naši geni. Stvari poput boje kose, boje očiju i visine određene su ovim genima. Ponekad se u tim genima mogu pojaviti određene promjene ili mutacije. Tada se javljaju genetski poremećaji. Neki od njih mogu se vidjeti pri rođenju, dok se drugi mogu pojaviti kasnije.

Fraserov sindrom je slično, vrlo rijetko genetsko stanje. Javlja se rano u razvoju djeteta u maternici. Pogađa vrlo mali broj ljudi u svijetu. Može se javiti i kod muškaraca i kod žena.

Koji su simptomi kod djeteta sa Fraserovim sindromom?

Simptomi ovog stanja mogu se razlikovati od djeteta do djeteta. To znači da neće svako dijete pokazivati ​​iste simptome. Međutim, postoji nekoliko glavnih i drugih simptoma koji se obično viđaju.

Donja tabela prikazuje neke od najčešćih simptoma koji se javljaju kod ovog stanja.

Pored ovih simptoma, mogu postojati i drugi, manje uobičajeni simptomi. Ako primijetite nešto neobično ili drugačije u tijelu vašeg djeteta, odmah se obratite svom ljekaru .

Zašto dolazi do ove situacije?

Kao što smo već ranije spomenuli, ovo je stanje uzrokovano genetskim defektom. Konkretno, promjene u genima FRAS1, FREM2 i GRIP1 su glavni uzroci.

Ovaj obrazac prenošenja putem gena nazivamo 'autosomno recesivnim' . Sada da vidimo kako ovo jednostavno shvatiti.

Zamislite da i vaša majka i otac imaju po jednu kopiju ovog defektnog gena u svojim tijelima. Ali oni nemaju bolest, jer imaju samo jednu kopiju defektnog gena. Mi ih zovemo "nosioci".

Sada, kada ovi roditelji nosioci dobiju dijete,

• Postoji 25% (jedna od četiri) šanse da će dijete imati ovo stanje (ako oba roditelja naslijede defektne kopije gena).
• Postoji 50% (jedna od dvije) šanse da će dijete biti asimptomatski nosilac, baš kao i roditelji.
• Postoji 25% šanse da dijete uopće neće naslijediti ovaj defektni gen i da će biti potpuno zdravo.

Ovo je kao bacanje novčića. Ovaj rizik je isti u svakoj trudnoći.

Kako dijagnosticirati ovo stanje?

Ovo stanje se obično dijagnosticira prije rođenja bebe, odnosno tokom trudnoće. Doktori posumnjaju na ovo ako se tokom ultrazvučnog pregleda obavljenog između 18. i 20. sedmice uoče bilo kakve abnormalnosti u bebinim bubrezima, plućima ili prstima. Doktori obraćaju posebnu pažnju na ovo, posebno ako je neko u porodici ranije imao ovo stanje.

Ponekad, ako se skeniranje ne može otkriti, stanje se dijagnosticira na osnovu fizičkih karakteristika prisutnih pri rođenju. Genetsko testiranje se također može provesti kako bi se potvrdila dijagnoza.

Šta je sa liječenjem i budućnošću djeteta?

Još uvijek ne postoji lijek za Fraserov sindrom. Ali to ne znači da ne možete ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je upravljanje simptomima djeteta i pružanje najbolje moguće kvalitete života.

• Hirurgija: Neke fizičke abnormalnosti (npr. paljbasti prsti, žmirkanje) mogu se donekle ispraviti hirurškim putem.
• Potporna njega: Ovo je najvažnije. Djetetu su potrebne usluge medicinskog tima koji se sastoji od različitih specijalista. Na primjer, pedijatar, nefrolog i očni hirurg rade zajedno na razvoju plana liječenja za dijete.

Očekivano trajanje života djeteta zavisi od težine simptoma. U slučajevima teških respiratornih ili bubrežnih problema , neka djeca su u tragičnoj opasnosti od smrti u prvoj godini života. Međutim, većina djece bez teških komplikacija može živjeti normalnim životom .

Genetsko savjetovanje je veoma važno u takvim slučajevima. Kroz njega možete razumjeti tačnu prirodu ovog stanja, rizike koje ono može predstavljati za druge članove porodice i buduće trudnoće. Pitajte svog ljekara o tome.