Veoma je sretan dan kada novorođenče dođe kući. Najveća radost za majku je dojiti svoju bebu. Jer znamo da je majčino mlijeko najbolja hrana za bebu. Ono pruža sve hranjive tvari koje su bebi potrebne, kao i mnoge stvari poput antitijela koja je štite od bolesti. Ali zamislite, nakon što dojite svoju bebu, u roku od nekoliko dana beba više ne može piti mlijeko, stalno povraća, požuti i umire. Vidjevši nešto ovakvo, svaka majka ili otac se jako uplaše. Ponekad je uzrok ovoga rijetka bolest za koju mnogi ljudi nisu ni čuli. Danas govorimo o jednom takvom stanju, galaktozemiji.
Jednostavno rečeno, šta je galaktozemija?
Jednostavno rečeno, galaktozemija je rijetko, kongenitalno stanje povezano s metaboličkim procesima u našem tijelu. Bebe s ovim stanjem nisu u stanju pretvoriti galaktozu, vrstu šećera koja se nalazi u mlijeku koje piju, u energiju, što znači da je ne mogu probaviti.
Sada se možda pitate šta je ova galaktoza. Mlijeko koje pijemo, odnosno majčino mlijeko i mlijeko u prahu, sadrži vrstu šećera koja se zove laktoza. Ovaj molekul koji se zove laktoza sastoji se od dva druga jednostavna šećera koja se zovu glukoza i galaktoza. Enzimi u tijelu zdrave bebe razgrađuju ovu laktozu i pretvaraju galaktozni dio u energiju.
Međutim, kod bebe s galaktozemijom, enzim koji pretvara galaktozu u energiju ne radi ispravno ili se uopće ne proizvodi . To je kao da se mašina u fabrici pokvari. Tada se nesvarena galaktoza nakuplja u krvi bebe. Galaktoza koja se na ovaj način nakuplja vrlo je toksična za novorođenče. Ako se ne liječi, može čak biti i opasna po život bebe.
Šta uzrokuje ovu bolest?
Galaktozemija je nasljedna bolest . To znači da se prenosi na bebu putem gena. Da bi beba razvila ovu bolest, mora primiti defektni gen i od majke i od oca.
Ako samo jedan roditelj nosi defektni gen, on se naziva nosilac. Nosioci obično ne pokazuju simptome. Međutim, kada se dva nosioca spoje, postoji mogućnost da će njihovo dijete razviti bolest.
Postoje tri glavne vrste galaktozemije.
| Vrsta bolesti (Tip) | Opis |
|---|---|
| Tip I - Klasična galaktozemija | Ovo je najčešći i najteži tip, koji pogađa otprilike jedno od 30.000 do 60.000 djece. |
| Tip II - Nedostatak galaktokinaze | Ovaj tip i tip III su veoma rijetki i imaju manje simptoma od klasičnog tipa. |
| Tip III - Nedostatak galaktoza epimeraze | Ovo je također vrlo rijedak tip, a težina simptoma može varirati od osobe do osobe. |
Da li i vaša beba ima ove simptome?
Beba s klasičnom galaktozemijom (tip I) izgleda potpuno zdravo pri rođenju. Simptomi počinju da se pojavljuju nekoliko dana nakon što beba počne piti majčino mlijeko ili formulu koja sadrži laktozu.
Trebali biste biti veoma oprezni u vezi s ovim simptomima, jer traženje medicinskog savjeta čim ih primijetite može spasiti život bebe.
Simptomi koji se javljaju u ranim fazama
- Nerado pijete mlijeko i ne tražite ga.
- Neprekidno povraćanje nakon konzumiranja mlijeka ili ubrzo nakon toga.
- Žutilo kože i bjeloočnica (žutica) .
- Dijareja .
- Neuspjeh u napredovanju i slab rast kod bebe.
- Beba je uvijek pospana i beživotna.
Dugoročni efekti ako se ne liječe
Ako se ova bolest ne dijagnosticira i ne liječi rano, galaktoza koja se nakuplja u krvi počet će oštećivati različite organe u tijelu bebe.
- Katarakta .
- Česta pojava teških infekcija .
- Oštećenje jetre i povećanje jetre.
- Oštećenje bubrega .
- Oštećenje razvoja mozga , što rezultira razvojnim teškoćama poput teškoća u učenju.
- Neka djeca mogu imati problema s motoričkim sposobnostima poput hodanja i korištenja ruku.
- Kod ženskog djeteta, nakon puberteta može doći do zatajenja jajnika . Kao rezultat toga, često gube sposobnost rađanja djece.
Kako se ovo dijagnosticira i liječi?
Srećom, postoje testovi koji mogu otkriti ovu bolest. U nekim zemljama, svaka novorođena beba se testira na nekoliko rijetkih bolesti u bolnici. To se radi korištenjem malog uzorka krvi uzetog iz bebine pete (test pete).
Ako vaša beba ima gore navedene simptome, vaš ljekar će posumnjati na to i zatražiti posebne pretrage krvi i urina kako bi to potvrdio.
Kakav je tretman ako se bolest potvrdi?
Glavni tretman za galaktozemiju je potpuno uklanjanje laktoze i galaktoze iz bebine prehrane.
- To znači da ne možete dati svojoj bebi majčino mlijeko . Niti možete davati običnu adaptirano mlijeko .
- Umjesto toga, treba davati posebne formule na bazi soje koje preporučuje ljekar.
- Kada beba malo poraste, stvari poput mlijeka i mliječnih proizvoda (jogurt, sir, maslac) ne mogu se dodavati u prehranu.
- Budući da neko voće, povrće i slatkiši mogu sadržavati i male količine galaktoze, trebali biste razgovarati sa svojim ljekarom i dijetetičarom kako biste saznali koje su namirnice tačno sigurne.
- Budući da je mlijeko potpuno izbačeno iz prehrane, liječnik preporučuje davanje bebi potrebnog kalcija, vitamina D i vitamina K u obliku dodataka prehrani.
Zapamtite, ova dijeta je nešto čega se trebate pridržavati do kraja života. Ali ako se bolest dijagnosticira rano i dijeta se pravilno kontrolira, dijete može živjeti normalnim, zdravim životom.
Duarte galaktozemija (DG) i druge vrste
Duarteova galaktozemija (DG) je blaže i manje ozbiljno stanje od klasične galaktozemije. Bebe s ovim stanjem imaju određene poteškoće s probavom galaktoze, ali im možda neće biti potrebna stroga dijeta. Neke bebe mogu nastaviti dojiti. Međutim, ovu odluku treba donijeti isključivo vaš ljekar.
Bebe s tipovima II i III također imaju manje problema od onih s klasičnim tipom. Međutim, i dalje postoji rizik od razvoja stvari poput katarakte, problema s bubrezima i jetrom.
Poruka za ponijeti kući
- Galaktozemija je rijetko, ali ozbiljno genetsko stanje koje uzrokuje nemogućnost probave galaktoze, šećera koji se nalazi u mlijeku.
- Ako novorođenče nastavi pokazivati simptome poput povraćanja, žutice i nemogućnosti dobivanja na težini nakon nekoliko dana dojenja, to je hitan slučaj . Odmah se obratite ljekaru .
- Rana dijagnoza ove bolesti i obezbjeđivanje dijete bez galaktoze (posebno sojinog brašna) može djetetu pružiti priliku da živi normalnim, zdravim životom.
- Nikada ne mijenjajte ishranu svoje bebe po volji. Uvijek slijedite upute svog ljekara .
- Uz odgovarajući medicinski nadzor i roditeljsku posvećenost, dijete s galaktozemijom može živjeti sretan život kao i druga djeca.











💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar