Jeste li ikada primijetili da su crte lica vašeg djeteta, posebno oči i obrve, malo neobične? Ili ste primijetili da vaše dijete ima neka zastoja u razvoju ili slabost mišića? Normalno je da se roditelji osjećaju malo uplašeno kada vide ovakve stvari. Danas ćemo razgovarati o Kabuki sindromu, vrlo rijetkom genetskom stanju koje pokazuje ove simptome.
Zašto se zove 'Kabuki'? Kako je ovo otkriveno?
Ova priča počinje u Japanu 1960-ih. Dva tima ljekara tamo su posmatrala grupu djece sa čudnim simptomima, nepovezanim jedni s drugima. Ova djeca su imala poseban izraz lica. Obrve su im bile zakrivljene prema gore, trepavice vrlo guste, a oči izdužene .
Zamislite, glumci u tradicionalnim japanskim "kabuki" predstavama nose posebnu šminku kako bi naglasili ove crte lica. Zbog sličnosti između izgleda lica ove djece i šminke kabuki glumaca, jedan doktor je stanje nazvao "sindrom kabuki šminke". Kasnije je skraćeno na "Kabuki sindrom (KS)".
U početku se smatralo da je ova bolest ograničena na Japan. Ali kasnije su djeca s ovom bolešću pronađena širom svijeta, među različitim etničkim grupama. Ovo je vrlo rijetko stanje. Otprilike jedno od 32.000 djece rođene s ovim stanjem je pogođeno.
Šta je tačno Kabukijev sindrom?
Jednostavno rečeno, Kabukijev sindrom je genetsko stanje . To jest, uzrokovan je promjenom gena u našem tijelu. To je stanje koje se javlja pri rođenju. Neki simptomi se mogu vidjeti odmah nakon rođenja. Drugi se pojavljuju kako dijete raste.
Važno je da neće sva djeca s ovom bolešću imati isti skup simptoma. Svaka osoba može imati drugačiju kombinaciju simptoma.
Ponekad može biti teško precizno dijagnosticirati rijetku bolest poput ove, jer mnogi ljekari možda nisu vidjeli ovakvog pacijenta u svojoj karijeri. Također, neki od simptoma su slični simptomima drugih bolesti, što otežava dijagnozu.
Koji su glavni simptomi ove bolesti?
Pored karakterističnih crta lica o kojima smo ranije govorili, postoji niz drugih karakteristika koje se mogu vidjeti. Hajde da ih jasno razumijemo u tabeli.
| Karakteristični tip | Stvari koje treba vidjeti |
|---|---|
| Povezano s licem i glavom |
|
| Skelet i mišići | |
| Rast i tjelesni sistemi |
Postoje li razlike u inteligenciji i ponašanju?
Da, mnoga od ove djece mogu imati blage do umjerene intelektualne poteškoće . Također mogu imati razvojna kašnjenja poput govora i hodanja.
Neki obrasci ponašanja mogu podsjećati na stanja poput autizma ili opsesivno-kompulzivnog poremećaja (OKP). Na primjer:
- Stalno pokušavate staviti stvari u usta i žvakati ih.
- Pretjerana reakcija na zvukove ili druge podražaje.
- Odbacivanje hrane s određenim okusima ili teksturama.
Kako dijete odrasta, može pokazivati znakove stanja poput anksioznosti ili depresije.
Ali ova djeca također imaju posebne sposobnosti. Roditelji često kažu da ova djeca vole muziku.Imaju nevjerovatnu sposobnost pamćenja određenih pjesama. Također, neki imaju posebnu sposobnost pamćenja lica i datuma.
Šta je razlog za to? Genetika...
Naučnici su do sada identifikovali dvije glavne genetske mutacije koje uzrokuju ovu bolest.
1. Mutacija u genu KMT2D: Ovo je uzrok oko 75% ljudi sa Kabuki sindromom.
2. Mutacija u genu KDM6A: Oko 9% ljudi koji nemaju mutaciju KMT2D imaju ovu mutaciju.
U većini slučajeva, ova genetska mutacija je nova mutacija koja se javlja u tijelu djeteta. To jest, ne nasljeđuje se ni od majke ni od oca. Međutim, vrlo rijetko, dijete može naslijediti ovo stanje od jednog od roditelja.
Kako se liječi?
Prije svega, ne postoji lijek za Kabukijev sindrom . To nije stanje koje će nestati kako dijete odrasta. Međutim, rana dijagnoza i odgovarajući tretman i podrška mogu pomoći djetetu da živi mnogo boljim životom.
Mogućnosti liječenja zavise od specifičnih simptoma i problema koje dijete ima i mogu zahtijevati pomoć različitih specijalista i terapeuta.
| Medicinska pomoć koja može biti potrebna | Terapijske usluge koje bi mogle biti potrebne |
|---|---|
|
Kada je u pitanju životni vijek ove djece, Kabukijev sindrom sam po sebi ne skraćuje njihov životni vijek. Međutim, ako postoje ozbiljna pridružena stanja, poput srčanih bolesti ili problema s bubrezima, ona mogu imati posljedice opasne po život. Zato je stalno medicinsko praćenje veoma važno.
Školski život i odraslo doba
Ova djeca mogu ići u školu. Međutim, potreban im je plan specijalnog obrazovanja prilagođen njihovim potrebama. Možda će im biti potrebna podrška nastavnika specijalnog obrazovanja. Neka djeca se također mogu baviti sportom.
Teško je tačno reći kakav će im biti život u odrasloj dobi, jer se težina simptoma razlikuje od osobe do osobe. Neki ljudi koji dobro funkcionišu mogu živjeti samostalno, pa čak i sklopiti brak.
Poruka za ponijeti kući
- Kabukijev sindrom je rijetko, kongenitalno genetsko stanje. Nema potrebe za strahom od njega, ali je važno biti svjestan.
- Karakteristične crte lica, slabost mišića i zaostajanje u razvoju su glavni simptomi.
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, rano otkrivanje i pružanje odgovarajućeg liječenja i terapijskih usluga mogu značajno poboljšati kvalitet života djeteta.
- Svako dijete je drugačije, stoga blisko sarađujte sa svojim ljekarom i drugim specijalistima kako biste razumjeli koja je podrška potrebna vašem djetetu.
- Iako ova djeca imaju izazove, mogu iskusiti ljubav, muziku i još mnogo toga u životu. Najvažnije je pružiti im ljubav i podršku.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar