Da li vaša beba ne diše? Da li bi to mogla biti Pompeova bolest?

Da li se vaš mališan osjeća mlitavo i letargično? Da li samo sjedi tamo, ne kreće se kao druge bebe njegovih godina? Ili je malo starijem djetetu teško hodati, trčati ili skakati? Normalno je da se majka ili otac jako uplaše kada vide nešto ovakvo. Ali ove stvari nisu uvijek normalne. Danas govorimo o rijetkom stanju koje uzrokuje slabost mišića, ali nije baš poznato u našoj zemlji. To je Pompeova bolest.

Jednostavno rečeno, šta je Pompeova bolest?

Pompeova bolest je genetska bolest koja uzrokuje nakupljanje složenog šećera zvanog glikogen unutar ćelija našeg tijela. Pripada grupi bolesti koje se nazivaju bolesti skladištenja glikogena.

U redu, sada da ovo shvatimo malo jednostavnije. Naše tijelo ima enzim koji se zove kisela alfa-glukozidaza , ili skraćeno GAA . Glavna funkcija ovog enzima je razgradnja složenog šećera zvanog glikogen koji sam ranije spomenuo i njegovo pretvaranje u jednostavni šećer, glukozu, koji pomaže našem tijelu da proizvede potrebnu energiju.

Kod osobe s Pompeovom bolešću, tijelo ne proizvodi ovaj GAA enzim, ili ga proizvodi vrlo malo. Šta se onda dešava? Budući da ne postoji način da se razgradi glikogen, on polako počinje da se akumulira unutar naših ćelija.

Unutar naših ćelija nalaze se male organele koje se nazivaju lizozomi . To su one koje djeluju kao centri za recikliranje smeća. Enzim GAA bi trebao djelovati unutar ovih lizozoma. Kada enzim nedostaje, glikogen se nakuplja unutar ovih lizozoma, oštećujući ih i na kraju oštećujući cijelu ćeliju. Ovo oštećenje najčešće pogađa naše srčane mišiće i skeletne mišiće. Zbog toga se pojavljuju simptomi poput slabosti mišića.

Ova bolest je poznata i pod drugim nazivima:

• Nedostatak kisele maltaze
• Bolest skladištenja glikogena tip II (GSD2)

Koje su glavne vrste ove bolesti?

Pompeova bolest se može podijeliti na dva glavna tipa, na osnovu dobi u kojoj se javlja i težine simptoma. Da bismo vam pomogli da shvatite razliku između dva tipa, pogledajmo ovu tabelu .

Koji su mogući simptomi Pompeove bolesti?

Simptomi variraju ovisno o vrsti bolesti.

Simptomi koji se javljaju u infantilnom dobu

Kod ovog tipa, beba možda neće pokazivati ​​nikakve simptome pri rođenju, ali ovi simptomi počinju da se pojavljuju u roku od nekoliko mjeseci.

• Hipotonija: Ovo je glavni simptom. Tijelo bebe postaje mlitavo i osjeća se kao krpena lutka. Teško je držati glavu uspravno ili se prevrnuti.
• Kardiomegalija: Srce se uvećava zbog nakupljanja glikogena u srčanom mišiću.
• Uvećana jetra (hepatomegalija)
• Uvećan jezik (Makroglosija)
• Problemi s povećanjem težine i rastom: Beba ne dobija na težini i zaostaje u rastu.
• Otežano disanje: Slabljenje mišića grudnog koša otežava disanje.
• Teškoće s jelom i pijenjem: Teškoće sa sisanjem i gutanjem, što može uzrokovati probleme s stvarima poput konzumiranja mlijeka.
• Česte respiratorne infekcije (kašalj, prehlada).
• Oštećenje sluha.

Simptomi s kasnim početkom

Ove vrste simptoma su blage i razvijaju se sporo, ali s vremenom mogu postati ozbiljne.

• Postepeno slabljenje mišića nogu i trupa.
• Teškoće pri hodanju i česti padovi.
• Bol u mišićima na velikom području.
• Nemogućnost vježbanja.
• Česte respiratorne infekcije.
• Otežano disanje kada ste umorni (dispneja).
• Jutarnje glavobolje: Ovo može biti simptom nepravilnog disanja noću.
• Prekomjerni umor i pospanost tokom dana.
• Gubitak težine.
• Otežano gutanje (disfagija).
• Nepravilan rad srca (aritmija).
• Oštećenje sluha.

Zašto se javlja ova bolest? Šta je uzrok?

Ovo je bolest koju uzrokuje potpuno genetski uzrok . U našem tijelu postoji gen koji se zove GAA . Ovaj gen je taj koji upućuje na proizvodnju spomenutog GAA enzima. Pompeovu bolest uzrokuje mutacija u ovom GAA genu. Ova mutacija smanjuje ili potpuno zaustavlja proizvodnju GAA enzima.

Ova bolest se nasljeđuje po autosomno recesivnom obrascu. Šta to znači?

Ako su oba roditelja nosioci, postoji 25% šanse da će dijete imati bolest, 50% šanse da će i dijete biti nosilac, i 25% šanse da dijete neće naslijediti defektne gene i da će biti zdravo.

Kako ljekar dijagnosticira ovu bolest?

Kada odvedete svoje dijete ili sebe kod doktora, prvo što će uraditi jeste fizički pregled i pitati vas o medicinskoj historiji vaše porodice. Zatim će obaviti nekoliko testova kako bi potvrdili dijagnozu.

• Krvne pretrage:
• Testiranje nivoa kreatin kinaze: Ovaj enzim se oslobađa u krv kada su mišići oštećeni. Ako je njegov nivo povišen, to može ukazivati ​​na oštećenje mišića.
• Test aktivnosti enzima GAA: Ovo je najspecifičniji test . Uzima se uzorak krvi i mjeri se aktivnost enzima GAA. Ako imate Pompeovu bolest, ova aktivnost je vrlo niska.
• Genetsko testiranje: Ovaj test se radi kako bi se potvrdilo da li postoje mutacije u genu GAA.
• Ostali testovi:
• Testovi plućne funkcije: Mjere slabost respiratornih mišića.
• Elektromiografija (EMG): Mjerenje električne aktivnosti mišića.
• Testovi srca: Testovi poput EKG-a i ehokardiograma provjeravaju stanje srca.
• Studije spavanja: Identifikacija problema s disanjem tokom spavanja.

Koji su tretmani za ovo?

Iako se Pompeova bolest ne može potpuno izliječiti, postoje tretmani koji mogu kontrolirati simptome i poboljšati kvalitetu života.

Glavni tretman je terapija zamjene enzima (ERT) , koja uključuje genetski inženjering nedostajućeg GAA enzima i njegovu intravensku primjenu putem fiziološkog rastvora.

• Alglukozidaza alfa
• Avalglukozidaza alfa

S ovim lijekovima,

• Smanjuje veličinu uvećanog srca.
• Obnavlja funkciju srca.
• Poboljšava snagu i funkciju mišića.
• Smanjuje taloženje glikogena u ćelijama.

Pored ovog ERT tretmana, pacijentu je potrebna i suportivna njega.Također je neophodno osigurati. Za to zajedno radi tim raznih specijalista ljekara i terapeuta.

• Fizioterapeuti: Pružaju vježbe za jačanje mišića i poboljšanje pokreta.
• Radni terapeuti: Pomažu ljudima da samostalno obavljaju svakodnevne zadatke.
• Respiratorni terapeuti: Liječe probleme s disanjem.
• Kardiolozi
• Neurolozi

U zavisnosti od težine bolesti, pacijentu mogu biti potrebne stvari poput mehaničke ventilacije ili sonde za hranjenje .

Osim toga, naučnici istražuju i moderne tretmane poput genske terapije , koja ima za cilj da tijelo samo proizvodi enzim GAA zamjenom oštećenog gena zdravim.

Šta možete učiniti ako vi ili vaše dijete imate ovu bolest?

Ako imate i najmanju sumnju da vi ili vaše dijete imate ove simptome, molimo vas da ne gubite vrijeme i odmah se obratite ljekaru. Što se prije bolest dijagnosticira i započne liječenje, to će kvalitet života pacijenta biti bolji.

Nošenje s ovakvim stanjem nije lako. Zato je važno potražiti pomoć psihologa. Također, pridruživanje grupama podrške s drugim ljudima sa sličnim bolestima i njihovim porodicama može biti velika snaga. Jedina sjajna stvar je osjećaj da niste sami.

Također vam je potreban odmor i mentalno blagostanje da biste se brinuli o svojoj bebi. Ne zaboravite to.

Postavite svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Koju vrstu Pompeove bolesti ima moje dijete?
• Koje još specijaliste trebamo posjetiti?
• Šta mogu učiniti da se moje dijete osjeća ugodno?
• Da li je dobra ideja uraditi genetsko testiranje i za ostale članove porodice?
• Kako mogu dobiti pomoć da ostanem mentalno jak/a tokom ove bolesti?