Šta trebate znati o talasemiji

Jeste li ikada čuli nekoga u vašoj porodici ili nekoga koga poznajete da kaže da je "anemičan"? Ponekad se osjećaju umorno cijelo vrijeme, koža im izgleda blijedo i žućkasto. Da li je ovo normalna anemija? Da, možda nije normalna, mogao bi biti nasljedni poremećaj krvi koji se zove talasemija. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. Ovo nije zarazna bolest. Hajde da o svemu razgovaramo jednostavno i jasno.

Šta je tačno talasemija ?

Jednostavno rečeno, talasemija je poremećaj krvi koji nasljeđujemo od roditelja. Osoba s ovim stanjem ima nižu od normalne proizvodnje zdravih crvenih krvnih zrnaca i proteina koji se zove hemoglobin .

Razmislite o tome, crvena krvna zrnca su dostavna služba koja prenosi kisik kroz naša tijela. Hemoglobin je poput posebne kutije koja pakuje taj kisik i prenosi ga. Kod osobe s talasemijom, ova dostavna vozila (crvena krvna zrnca) i kutije s kisikom (hemoglobin) ili su u manjku ili postoji neki defekt u njima. Dakle, ne primaju svi dijelovi tijela dovoljno kisika. To nazivamo i anemijom .

Talasemija ima mnogo različitih naziva. Možda ste čuli ove nazive:

• Alfa talasemija
• Beta talasemija
• Cooleyjeva anemija
• Mediteranska anemija

Kako se razvija talasemija? Ko je u riziku?

Talasemija nije bolest koju možemo dobiti putem hrane, vode ili od druge osobe. To je nešto što se prenosi s roditelja na djecu isključivo putem gena.

Postoje dva glavna dijela za stvaranje proteina koji se zove hemoglobin. To su alfa globin i beta globin. "Recept" za njihovo stvaranje je u našim genima. Ako postoji greška u ovim genima (greška u receptu), tijelo neće moći proizvoditi zdravi hemoglobin po potrebi.

• Ako naslijedite defektni gen samo od jednog roditelja: Možete biti nosilac. To znači da možda nemate ili imate vrlo malo simptoma, ali možete prenijeti defektni gen na svoju djecu.
• Ako naslijedite defektne gene od oba roditelja: Možete razviti blagu, umjerenu ili tešku talasemiju.

Ovo stanje se često javlja kod ljudi u azijskim zemljama poput Šri Lanke, Bliskog istoka, Afrike i mediteranskim zemljama poput Grčke i Turske.

Koje su glavne vrste talasemije?

Talasemija se dijeli na dva glavna tipa, ovisno o tome koji je dio formule hemoglobina defektan.

Podtipovi alfa talasemije

• Status nosioca: Ima 1 defektni gen. Nema simptoma.
• Alfa talasemija minor: Ima 2 defektna gena. Simptomi su ili odsutni ili vrlo blagi.
• Bolest hemoglobina H: Ima 3 defektna gena. Umjereni do teški simptomi.
• Alfa talasemija major: Defektna sva 4 gena. Ovo je vrlo ozbiljno stanje. Beba često umire u maternici ili ubrzo nakon rođenja.

Podtipovi beta talasemije

• Beta talasemija minor: Prisustvo jednog defektnog gena. Nema ili su simptomi vrlo blagi (nosilac virusa).
• Beta talasemija intermedija: Ima 2 defektna gena. Umjereni simptomi.
• Beta talasemija major / Cooleyjeva anemija: Prisustvo 2 defektna gena. Ovo je stanje sa vrlo teškim simptomima.

Koji su simptomi talasemije?

Simptomi zavise od vrste talasemije koju imate i njene težine. Neki ljudi možda uopće nemaju simptome. Kod teških tipova, simptomi se obično pojavljuju prije nego što dijete napuni 2 godine.

Ovo su neki od uobičajenih simptoma:

• Ekstremni umor i iscrpljenost
• Otežano disanje , piskanje
• Vrtoglavica i slabost
• Blijeda ili žuta koža
• Tamni urin
• Apetit
• Usporen rast i odloženi pubertet kod djece
• Abnormalan oblik lica (posebno istaknuto čelo i jagodice)
• Ispupčen abdomen (zbog uvećane jetre ili slezene)
• Česte glavobolje
• Slabljenje kostiju i laka lomljivost

Kako saznati da li imate talasemiju?

Obično, ako nemate simptome, stanje se može otkriti slučajno tokom rutinske analize krvi koja se radi iz drugog razloga. Ako imate simptome, vaš ljekar će vas pregledati i pitati o vašoj porodičnoj medicinskoj historiji.

Nakon toga, preporučuje se uraditi neke posebne krvne pretrage, kao što su:

• Kompletna krvna slika (KKS): Ovo mjeri količinu crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina u krvi. Obično su niski kod pacijenata s talasemijom.
• Elektroforeza hemoglobina: Ovom metodom se može tačno utvrditi koje vrste hemoglobina se nalaze u vašoj krvi i koliko ih ima.
• Genetsko testiranje: Ovaj test pomaže u utvrđivanju tačnog tipa talasemije koju imate.

Dijagnoza tokom trudnoće

Ako ste vi ili vaš partner nosilac talasemije, možete testirati svoju bebu na bolest prije nego što se beba rodi.

• Uzimanje uzorka horionskih resica (CVS): Mali uzorak posteljice se uzima i testira oko 11 sedmica trudnoće.
• Amniocenteza: Oko 16 sedmica trudnoće uzima se i testira uzorak amnionske tečnosti koja okružuje bebu.

Ako se dijagnosticira ovo stanje, bit ćete upućeni hematologu.

Koji su tretmani za talasemiju?

Liječenje zavisi od težine stanja. Osoba s blagim stanjem poput talasemije minor možda neće trebati nikakvo liječenje, ali teški slučajevi zahtijevaju doživotno liječenje.

Glavne metode liječenja su:

1. Transfuzije krvi

Pacijentima s teškom talasemijom potrebne su transfuzije krvi kako bi imali zdrave crvene krvne stanice i hemoglobin. Obično moraju primati transfuzije krvi svake 2-4 sedmice . To im daje energiju za nastavak normalnih aktivnosti bez umora.

2. Terapija helacijom

Zbog čestog davanja krvi i zdravstvenih stanja, količina željeza u tijelu može se nepotrebno povećati. To nazivamo „preopterećenjem željezom“. Ovo dodatno željezo može se akumulirati u vitalnim organima poput srca i jetre i oštetiti ih.

3. Drugi tretmani

• Transplantacija koštane srži ili matičnih ćelija: Transplantacija koštane srži od zdravog donora ponekad može potpuno izliječiti talasemiju. Međutim, to se ne radi često zbog rizika i teškoća u pronalaženju kompatibilnog donora.
• Hirurški zahvat: Neki pacijenti imaju uvećanu slezenu, što zahtijeva hirurško uklanjanje (splenektomiju).
• Lijekovi: Lijekovi poput „Luspatercepta (Reblozyla)“ i „Hidroksiureje“ koriste se za pomoć u proizvodnji crvenih krvnih zrnaca i kontrolu simptoma.
• Suplementi: Vaš ljekar vam može preporučiti vitamine poput folne kiseline, koja pomaže u stvaranju crvenih krvnih zrnaca. Međutim, nemojte uzimati suplemente željeza bez savjeta ljekara ni iz kojeg razloga.

Kako živjeti zdravo s talasemijom?

Briga o ovim stvarima je veoma važna za osobu koja živi sa talasemijom kako bi živjela zdravim i sretnim životom.

• Slijedite upute svog ljekara: Slijedite liječenje svog ljekara tačno onako kako je propisano, na vrijeme i obavezno posjećujte klinike.
• Zdrava ishrana: Jedite uravnoteženu ishranu s puno voća i povrća. Pitajte svog ljekara ako trebate ograničiti hranu bogatu željezom (meso, ribu, mahunarke) i hranu obogaćenu željezom.
• Vakcinišite se: Primite sve vakcine koje vam preporuči ljekar, posebno one poput vakcine protiv gripe, jer možete biti izloženi većem riziku od infekcija.
• Vježba:Bavite se laganim vježbama koje odgovaraju vašem tijelu. Razgovarajte sa svojim ljekarom o tome.
• Čistoća: Klonite se ljudi koji su bolesni. Često perite ruke.
• Izbjegavajte pušenje i alkohol: Oni su loši za vaše srce i kosti.
• Mentalno zdravlje: Život s kroničnom bolešću može biti emocionalno iscrpljujući. Ako se osjećate pod stresom ili tužno, razgovarajte s porodicom, prijateljima ili savjetnikom za mentalno zdravlje .