Šta je sindrom trostrukog X hromosoma? Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju.

Svi mi imamo nešto što se zove 'hromosomi' unutar ćelija našeg tijela. Zamislite ih kao nacrte za naša tijela. Sve, od naše visine do boje očiju i teksture kose, određeno je genima na ovim hromosomima. Normalno, žena ima dva 'X' hromosoma, a muškarac ima jedan 'X' i jedan 'Y'. Ali vrlo rijetko, neke djevojčice se rađaju s dodatnim 'X' hromosomom. To je genetsko stanje koje nazivamo Trostruki X sindrom, ili 47,XXX. Ne uzbunjujte se kada ovo čujete, obično nije ozbiljno. Hajde da o ovome razgovaramo detaljnije.

Zašto se ovo dešava? Koji je razlog za ovo?

Jednostavno rečeno, trostruki X sindrom je potpuno slučajan događaj . Nije uzrokovan ničijom krivicom. Dodatni X hromosom se dodaje zbog male greške u diobi ćelija majčine jajne ćelije ili očeve sperme prilikom začeća djeteta. Ili se može dogoditi tokom diobe ćelija u ranoj fazi razvoja embriona.

Iako je utvrđeno da je rizik od ovog stanja nešto veći kod djevojčica rođenih od majki starijih od 35 godina, smatra se rijetkom pojavom koja se može javiti kod majki bilo koje dobi.

Ponekad ovaj dodatni X hromosom nije prisutan u svim ćelijama tijela. Prisutan je samo u nekim ćelijama. To znači da su neke ćelije normalno (XX), dok su druge ćelije (XXX). U medicini ovo nazivamo 'mozaičnim' stanjem.

Koji su simptomi ovog stanja?

Tu se mnogi ljudi iznenade. Većinu vremena, djevojke i žene sa trostrukim X sindromom nemaju očigledne simptome ili imaju samo vrlo blage simptome. Zato se kaže da se samo jednoj od deset osoba sa ovim stanjem dijagnosticira. Mnogi ljudi žive normalnim, zdravim životom, a da čak ni ne znaju da imaju ovo stanje.

Međutim, neki ljudi mogu iskusiti određene simptome. Ovi simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe. Hajde da kategoriziramo te simptome.

Samo zato što vaše dijete ima jedan ili više ovih simptoma ne znači da ima sindrom trostrukog X hromosoma. Mogu ih uzrokovati mnogi drugi faktori, pa ako imate bilo kakvih nedoumica, najbolje je razgovarati s ljekarom.

Kako prepoznajete ovo stanje?

Često se ovo stanje otkrije slučajno. Na primjer, može se otkriti kada žena traži liječenje zbog problema kao što su problemi s plodnošću ili rana menopauza.

Druge metode su:

• Testovi koji se izvode tokom trudnoće: Genetski testovi kao što su NIPT (neinvazivno prenatalno testiranje) , amniocenteza ili CVS (uzimanje uzorka horionskih resica) koji se izvode kod trudnice mogu otkriti ovo stanje prije nego što se beba rodi.
• Analize krvi: Nakon rođenja bebe, ako ljekar ima bilo kakve sumnje, može se uraditi kariotipni test kako bi se to potvrdilo. Ovaj test može utvrditi da li je prisutan dodatni X hromosom i u kojem procentu ćelija se nalazi.

Koji su tretmani za ovo?

Prvo što treba zapamtiti je da se genetsko stanje zvano Triple X sindrom ne može u potpunosti izliječiti.Zato što je to nešto što dolazi s našim genima. Međutim, uz podršku i upravljanje problemima i simptomima koje može uzrokovati, možete živjeti potpuno normalnim i sretnim životom .

Liječenje se određuje na osnovu simptoma i potreba svake osobe.

• Redovni ljekarski pregledi: Vaš ljekar može preporučiti testove poput ultrazvuka i ehokardiograma (EKG) kako bi se provjerilo da li postoje problemi s bubrezima, jajnicima i srcem.
• Usluge podrške i terapije: Ovo je najvažniji dio.
• Logopedska i jezička terapija: Ovo je veoma važno za djecu sa kašnjenjima u razvoju govora.
• Fizikalne terapije: Mogu pomoći ako imate mišićnu slabost ili probleme s ravnotežom.
• Obrazovna podrška: Djeci s teškoćama u učenju može se pružiti posebna podrška u školi.
• Savjetovanje: Savjetovanje je vrlo korisno za suočavanje s anksioznošću, depresijom ili problemima u društvenim odnosima.
• Hormonska terapija: U nekim slučajevima, ljekar može preporučiti stvari poput estrogenske terapije za liječenje problema uzrokovanih smanjenom funkcijom jajnika ili za kontrolu visine djeteta.

Najvažnije je rano prepoznati ovo stanje i pružiti potrebnu podršku i liječenje kako bi dijete moglo ostvariti svoj puni potencijal.