Com que ara estàs esperant ser mare, deus estar pensant molt en la teva salut i la del teu petit que portes dins, oi? Així doncs, avui parlarem d'una prova especial que es pot fer durant l'embaràs. S'anomena NIPT (Prova Prenatal No Invasiva). Això et permet obtenir informació important sobre la salut del teu nadó sense cap dany per a tu ni per al nadó.
Què és la NIPT (prova prenatal no invasiva)?
En poques paraules, la prova NIPT és una prova que es fa durant l'embaràs per veure si el nadó no nascut té certs trastorns cromosòmics . Per exemple, comprova el risc de patir afeccions com la síndrome de Down ( trisomia 21) , la trisomia 18 ( síndrome d'Edwards) i la trisomia 13 (síndrome de Patau) . També pot indicar el sexe del nadó.
Això es fa amb una mostra de sang que se us pren. No us estranyeu, la vostra sang conté una quantitat molt petita d' ADN del vostre nadó (àcid desoxiribonucleic) . L'ADN és la matèria de què estan fets els nostres gens i cromosomes. És com el plànol del nostre cos. Per tant, analitzant aquests fragments d'ADN, els metges poden obtenir una idea de la informació genètica del nadó. Aquesta mostra de sang s'envia a un laboratori per analitzar-la. Però recordeu que la prova de transmissió de sang no immunològica (NIPT) no pot identificar tots els cromosomes ni totes les afeccions genètiques.
Aquesta prova NIPT rep altres noms. Alguns l'anomenen cribratge d'ADN sense cèl·lules o cribratge de cfDNA . Altres l'anomenen cribratge prenatal no invasiu o NIPS . No us alarmeu si sentiu aquests noms, totes són la mateixa prova.
És molt important tenir en compte que aquesta és una prova de detecció , no una prova diagnòstica . Això vol dir que només indica la probabilitat o improbabilitat que el vostre fill tingui una afecció. No pot dir amb certesa: "Sí, el vostre fill té aquesta afecció" o "No, el vostre fill no té aquesta afecció".
Si tries fer-te la prova NIPT o no és completament la teva decisió. El teu metge et proporcionarà informació sobre això i t'ajudarà a prendre la millor decisió per a tu.
Què busca exactament la prova NIPT?
Com hem esmentat anteriorment, les proves NIPT no poden detectar totes les afeccions cromosòmiques ni els trastorns congènits. En la majoria dels casos, les proves NIPT busquen:
- Síndrome de Down (trisomia 21)
- Trisomia 18
- Trisomia 13
- Anomalies relacionades amb els cromosomes sexuals (X i Y)
La síndrome de Down, la trisomia 18 i la trisomia 13 són causades per un cromosoma addicional. Les proves dels cromosomes sexuals poden determinar el sexe del nadó i també poden comprovar si hi ha canvis en el nombre normal de cromosomes sexuals. Les afeccions comunes dels cromosomes sexuals inclouen la síndrome de Turner , la síndrome de Klinefelter , la síndrome del Triple X i la síndrome XYY . Tingueu en compte, però, que no totes les proves NIPT detecten totes aquestes afeccions. Per tant, és important que parleu amb el vostre metge sobre què buscarà la vostra prova NIPT.
Per què es fa aquesta prova NIPT? Per a qui és millor?
La prova NIPT ajuda a determinar el risc que un nadó neixi amb una anomalia cromosòmica. Els metges poden recomanar aquesta prova en les situacions següents:
- Si ja teniu un fill amb una anomalia cromosòmica.
- Si una ecografia que us va fer va mostrar que el nadó podria tenir alguna anomalia.
- Si us heu fet una prova de detecció prèvia que indicava que hi podria haver un problema.
El Col·legi Americà d'Obstetres i Ginecòlegs (ACOG) només recomanava la TPNI si tenies un embaràs d'alt risc . Això vol dir, potser, si tens més de 35 anys o si algú de la teva família ha tingut una d'aquestes afeccions. Però ara diuen que totes les dones embarassades, independentment del risc, haurien d'estar informades sobre la TPNI i tenir l'oportunitat de fer-se-la.
Depenent dels resultats de la prova NIPT, el vostre obstetra us pot recomanar proves diagnòstiques . Com hem dit abans, una prova de detecció només us indica la probabilitat. Una prova diagnòstica és aquella que pot donar una resposta definitiva de "sí" o "no" a si el vostre nadó té una afecció.
Quan s'ha de fer la prova NIPT durant l'embaràs?
La prova NIPT se sol fer després de les 10 setmanes d'embaràs, però es pot fer en qualsevol moment fins que neixi el nadó . Molt sovint, no es fa abans de les 10 setmanes. Això és degut a que pot ser que no hi hagi prou ADN fetal a la sang de la mare abans d'aquest moment per realitzar la prova amb precisió.
Quina precisió tenen les proves NIPT?
Aquesta és una pregunta que molta gent es fa. La precisió de la provaDepèn de quina afecció s'estigui provant. A més, coses com ara si esteu embarassades de bessons, si esteu embarassades d'una altra persona (embaràs subrogat) o si sou obeses poden afectar els resultats del NIPT.
La prova NIPT té una precisió aproximada del 99% en la detecció de la síndrome de Down. Pot ser lleugerament menys precisa en la detecció de les trisomies 18 i 13. En general, la NIPT té menys falsos positius que altres proves de detecció prenatal, com ara la prova quàdruple. Això significa que és menys probable que la prova doni un fals positiu quan el nadó no està afectat.
Pot la prova NIPT determinar el sexe del nadó?
Sí, la prova NIPT pot predir el sexe del fetus. Molts pares estan impacients per saber-ho, oi?
És necessari fer-se una prova NIPT durant l'embaràs?
No, això no és obligatori. És una decisió completament personal. És normal tenir preguntes sobre això. El vostre metge us explicarà tot sobre les altres opcions de cribratge prenatal, inclòs el NIPT. Molts factors poden afectar la decisió de fer-se el NIPT. Si teniu problemes per prendre una decisió o si voleu parlar d'aquest cribratge amb més detall, un assessor genètic us pot explicar aquestes opcions de proves prenatals i ajudar-vos a triar la que més us convingui.
Com realitzen els metges aquesta prova NIPT?
Això és molt senzill. Tot el que fa el metge és prendre una mostra de sang d'una vena del braç . Aquesta mostra de sang s'envia a un laboratori per comprovar si hi ha anomalies a l'ADN del nadó.
Tots tenim ADN dins de les nostres cèl·lules. Aquestes cèl·lules es divideixen constantment i produeixen noves cèl·lules. Quan les cèl·lules es descomponen, petits trossos d'ADN (fragments d'ADN) acaben a la sang. Quan estàs embarassada, una quantitat molt petita d'ADN del teu nadó circula per la sang. Això s'anomena ADN lliure de cèl·lules o cfDNA . La prova NIPT busca trossos d'ADN del teu nadó a la sang.
És important recordar que es triga unes 10 setmanes a acumular prou ADN del nadó a la sang. És per això que aquesta prova no es fa fins a les 10 setmanes d'embaràs.
Hi ha algun risc amb la prova NIPT?
Les proves NIPT són molt segures. No hi ha cap risc per al nadó. Perquè només cal extreure una petita quantitat de sang de la mare embarassada. Per tant, no hi ha res de què preocupar-se.
Quan rebré els resultats de la meva prova?
De vegades, els resultats de la prova NIPT poden trigar fins a dues setmanes a obtenir.Pots anar-hi. Però hi ha vegades que obtens els resultats abans. El teu metge obté els resultats primer. Després t'informarà d'aquests resultats.
Què diuen els resultats de la prova NIPT?
Com que la prova de detecció precoç de la malaltia (NIPT) és una prova de detecció, no dóna una resposta afirmativa o negativa a si el vostre nadó té una afecció. Els resultats mostren si el vostre nadó té un risc més gran o més petit de desenvolupar la malaltia. Els resultats de la prova de vegades poden ser una mica difícils d'entendre. Per tant, si no esteu segurs, demaneu aclariments al vostre metge.
Molts laboratoris donen resultats diferents per a cada afecció que detecten. Per exemple, podeu obtenir un resultat positiu (alt risc) per a la trisomia 13, però un resultat negatiu (baix risc) per a la síndrome de Down.
A més, de vegades pot ser que no hi hagi resultats perquè no hi ha prou ADN del nadó a la sang o no es pot identificar correctament l'ADN del nadó. En aquest cas, podeu repetir la prova NIPT. En aquests casos, el vostre metge us pot donar la millor guia.
Què passa si els resultats són positius/d'alt risc?
Si la prova NIPT mostra que el vostre nadó té risc de tenir una anomalia cromosòmica, el vostre metge pot recomanar proves diagnòstiques . Aquestes proves poden dir definitivament "sí" o "no" si hi ha una afecció. Aquestes proves inclouen:
- Amniocentesi: Consisteix a extreure una petita quantitat de líquid amniòtic de l'úter. Aquesta prova es pot fer després de les 15 setmanes d'embaràs.
- Mostra de vellositats coriòniques (VCV): aquesta prova pren una mostra de cèl·lules de la placenta. Aquesta mostra de cèl·lules s'envia a un laboratori per a la seva anàlisi. Això es pot fer entre les setmanes 10 i 13 d'embaràs.
És molt important que parlis a fons amb el teu metge sobre els resultats de la prova NIPT i que obtinguis tota la informació necessària sobre què has de fer a continuació.
Pot ser incorrecta la prova NIPT per a la síndrome de Down?
Com que la prova de detecció precoç no invasiva (NIPT) és una prova de detecció, no és 100% precisa. Per això diem que només indica risc. Per tant, és important que parlis amb el teu metge per obtenir més informació sobre els resultats i les teves properes opcions.
Val la pena fer-se la prova NIPT?
Depèn de tu decidir si vols fer-te una prova de detecció prenatal com la NIPT o una altra prova genètica. El teu metge pot respondre a qualsevol pregunta que puguis tenir. Però, en última instància, depèn de tu decidir com una anomalia genètica o cromosòmica t'afectarà a tu i a la teva família, en funció de la teva situació específica.
Aquestes preguntes t'ajudaran a prendre una decisió:
- Com em sentiré si el resultat d'una prova de cribratge és positiu?
- Estaria disposat a sotmetre'm a proves diagnòstiques com l'amniocentesi o la CVS?
- Si descobrís que el meu fill té una malaltia genètica o té un risc més elevat de patir-ne una, faria algun canvi?
- Conèixer aquesta informació em farà sentir trista o angoixada, o m'ajudarà a preparar-me per cuidar el nadó?
- Conèixer aquesta informació ajudarà els meus metges a cuidar millor el meu fill?
Quant costa la prova NIPT?
El cost de les proves NIPT pot variar. La majoria de les companyies d'assegurances mèdiques cobreixen la major part (o fins i tot la totalitat) d'aquest cost. Algunes com a mínim en cobreixen una part. Per tant, és una bona idea consultar amb la teva companyia d'assegurances abans de fer-te la prova. Si no tens assegurança o la teva assegurança no cobreix les proves NIPT, pots pagar-les tu mateix.
Es pot fer la NIPT a les 14 setmanes?
Sí, la prova de prescripció no invasiva (NIPT) es pot fer en qualsevol moment després de les 10 setmanes d'embaràs. Això vol dir que no hi ha cap problema ni tan sols a les 14 setmanes.
Què he de preguntar al meu metge sobre la prova NIPT?
Fer-se una prova com la NIPT és una decisió personal. És possible que tingueu preguntes sobre què signifiquen els vostres resultats o si us heu de fer la prova NIPT. No tingueu por de fer preguntes. Recordeu que només vosaltres podeu decidir què és el millor per a vosaltres i la vostra família.
Aquí teniu algunes preguntes freqüents que podeu fer al vostre metge:
- Si fossis jo, et faries la prova NIPT?
- Si la meva prova de detecció és positiva, quins són els següents passos?
- Hi ha algun assessor genètic disponible per parlar de les meves opcions?
- Quina és la probabilitat de falsos positius?
Missatge per emportar-se a casa
D'acord, doncs, la prova NIPT és un mètode de cribratge prenatal altament fiable que avalua el risc de trastorns cromosòmics en el nadó no nascut. Aquesta prova també pot proporcionar informació sobre el sexe del nadó. La prova NIPT no diagnostica una malaltia, només indica que el nadó té més probabilitats de tenir una determinada afecció. Després de rebre els resultats de la NIPT, es poden recomanar proves diagnòstiques. Les proves prenatals com la NIPT no són obligatòries i fer-les o no depèn completament de tu.Parla amb el teu metge o un assessor genètic sobre les teves preocupacions. És important entendre exactament què busca la prova i què signifiquen els resultats, i prendre una decisió informada. Et desitjo tot el millor a tu i al teu nadó!
` NIPT, proves prenatals no invasives, proves prenatals, síndrome de Down, anomalies cromosòmiques, embaràs, cfDNA, salut del nadó
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari