Parlem de proves d'ADN i proves genètiques?

Probablement heu sentit paraules com ara "prova d'ADN" i "prova genètica", oi? De vegades en una pel·lícula o a les notícies. Què són realment? Per què es fan? Què en podem aprendre? Parlem de tot això en detall, de manera molt senzilla, avui.

Què són les proves genètiques?

En poques paraules, una prova genètica és una prova que busca canvis en els gens , cromosomes o proteïnes . Això també s'anomena prova d'ADN . Aquesta prova consisteix a prendre una mostra de sang, pell, cabell, teixit o, si esteu embarassada, del líquid amniòtic que envolta el vostre nadó. Aquesta prova pot confirmar o descartar si teniu una malaltia genètica. També us pot ajudar a esbrinar quina és la probabilitat que desenvolupeu una malaltia genètica en el futur o quina és la probabilitat que transmeteu una malaltia genètica al vostre fill.

Què busquen les proves genètiques?

D'acord, doncs, què busquen exactament aquestes proves genètiques? Principalment busquen canvis en els teus gens, cromosomes i proteïnes. Imagina't, les proves d'ADN et poden dir molt sobre el teu cos, el teu aspecte i els gens que creen la teva personalitat.

• Això pot confirmar si tens una malaltia específica o no.
• Això també et pot indicar si tens un alt risc de desenvolupar certes malalties.
• No només això, sinó que aquestes proves també poden comprovar si teniu un gen mutat que podríeu transmetre al vostre fill.

Quins tipus de proves d'ADN hi ha?

Vegem alguns tipus principals.

1. Proves genètiques

Això implica analitzar el vostre ADN i buscar canvis en els vostres gens, anomenats mutacions . Aquestes mutacions poden causar o augmentar el risc de desenvolupar certs trastorns genètics. Aquestes proves genètiques poden examinar només un gen, diversos gens o tot el vostre ADN. L'examen de tot el vostre ADN s'anomena prova genòmica .

2. Proves cromosòmiques

Les proves cromosòmiques són proves que examinen els cromosomes, que són llargues cadenes d'ADN. Busquen canvis en l'ordre en què es troben els gens. Aquests canvis poden causar afeccions genètiques. Per exemple, poden detectar si teniu una còpia addicional d'un cromosoma .

3. Proves de proteïnes

Les proves de proteïnes analitzen les reaccions químiques que es produeixen dins de les nostres cèl·lules, com ara l'activitat enzimàtica . Si hi ha problemes amb les proteïnes, vol dir que hi pot haver canvis en el vostre ADN. Aquests canvis també poden causar afeccions genètiques.

Proves genètiques realitzades en diversos moments

Ara vegem en quines situacions són útils aquestes proves genètiques.

Proves prenatals

Si esteu embarassada, podeu esbrinar si el vostre nadó no nascut té alguna mutació en els seus gens o cromosomes durant l'embaràs, mitjançant proves d'ADN prenatals. Però recordeu que aquestes proves no detecten totes les afeccions. Tanmateix, us poden dir la probabilitat que el vostre nadó neixi amb algunes de les afeccions que sabem que podem detectar. Per exemple, si algú de la vostra família té antecedents genètics , és a dir, que el vostre nadó té un risc més alt de desenvolupar una afecció genètica, el vostre metge us pot recomanar aquestes proves prenatals.

Proves diagnòstiques

Aquestes proves diagnòstiques poden ajudar a determinar si teniu malalties genètiques específiques o problemes cromosòmics . Tanmateix, no poden detectar totes les afeccions genètiques. Tot i que aquestes proves diagnòstiques s'utilitzen sovint durant l'embaràs, es poden fer en qualsevol moment per confirmar un diagnòstic si teniu símptomes d'una malaltia.

Proves de portadors

Hi ha algunes malalties que es transmeten de generació en generació com a "autosòmiques recessives" . És a dir, una persona pot tenir el gen per a aquesta condició, però no mostrar símptomes. Simplement és portadora d'aquest gen. És a dir, podeu esbrinar si sou portador d'un gen mutat per a una determinada malaltia "autosòmica recessiva" mitjançant proves de portadors. Això es fa normalment si un dels pares té antecedents familiars d'una malaltia "autosòmica recessiva". Perquè, perquè un nen tingui aquesta malaltia, tant la mare com el pare han de tenir una còpia d'aquest gen. Per tant, si se sap que un és portador, si l'altre també es fa la prova, es pot esbrinar quina probabilitat tenen els nens de contraure aquesta malaltia.

Proves preimplantacionals

Aquesta és una prova lleugerament especial. Es realitza mitjançant tècniques de reproducció assistida (TRA) , per exemple , la fecundació in vitro (FIV).Les proves preimplantacionals poden detectar mutacions genètiques en els embrions que s'estan creant. Això implica prendre unes quantes cèl·lules dels embrions i provar-les per detectar mutacions específiques. Aleshores, només els embrions que no presenten aquestes mutacions s'implanten a l'úter per intentar aconseguir un embaràs.

Cribratge de neonats

El vostre nadó serà examinat durant uns dies després del naixement. Aquesta prova de detecció de certes afeccions genètiques, metabòliques o hormonals es fa als nounats. Els nounats es fan a la prova aviat perquè si hi ha algun problema, el tractament pot començar ràpidament. Cada país/estat sol decidir quines afeccions es detecten d'aquesta manera. Per exemple, els hospitals dels Estats Units poden examinar els nounats per detectar més de 35 afeccions.

Proves predictives i presimptòmatiques

Les mutacions genètiques que augmenten el risc de desenvolupar una afecció genètica en el futur de vegades es poden trobar mitjançant proves predictives i presimptòmiques. Aquestes proves permeten veure si els canvis en els gens augmenten el risc de desenvolupar certes malalties. Per exemple, alguns tipus de càncer , com el càncer de mama, entren en aquesta categoria. Les proves presimptòmiques poden indicar si desenvoluparàs una afecció genètica abans de tenir cap símptoma. Però no es pot estar 100% segur. Sempre hi ha una petita possibilitat d'error quan es fan aquest tipus de proves. Per tant, parla amb el teu metge sobre això abans de fer-te cap prova.

Quines malalties es poden detectar mitjançant proves genètiques?

Això és molt important. Cal recordar que, si bé les proves genètiques poden detectar algunes afeccions, no poden detectar-ho tot . A més, un resultat positiu a la prova no significa necessàriament que desenvolupeu la malaltia. Tanmateix, aquestes proves genètiques poden ser útils per confirmar o descartar moltes malalties i afeccions diferents. Aquí teniu alguns exemples:

• Síndrome de Down
• Malaltia de Huntington
• Fibrosi quística
• `Anèmia de cèl·lules falciformes` `(Anèmia de cèl·lules falciformes)`
• `Fenilcetonúria` `(Fenilcetonúria)`
• Càncer de còlon (colorrectal)
• Càncer de mama

Hi ha moltes altres malalties com aquesta.

Com es fan aquestes proves d'ADN?

És molt senzill. El metge prendrà una mostra de tu. Pot ser de sang, cabell, un petit tros de pell, teixit o, si estàs embarassada , del líquid amniòtic que envolta el nadó.Podria ser. Aquest líquid amniòtic és el líquid que envolta el fetus durant l'embaràs. El metge enviarà aquesta mostra a un laboratori. Al laboratori, els tècnics comprovaran si hi ha canvis en els gens, cromosomes o proteïnes. Finalment, els tècnics enviaran els resultats de les proves al metge.

Quins són els riscos de les proves genètiques?

Els riscos físics de la majoria de proves genètiques són molt baixos. Tanmateix, amb les proves prenatals, hi ha un risc molt petit d' avortament espontani . Això és degut a que la prova consisteix a prendre una mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó a l'úter.

No obstant això, les proves genètiques comporten riscos més grans , tant emocionals com financers.

Imagineu-vos que si obteniu un resultat inesperat, us podeu sentir enfadats, espantats, decebuts, angoixats o culpables . A més, les proves genètiques poden costar molts diners, de vegades centenars de milers de rupies. L'assegurança pot cobrir aquest cost. Però sovint depèn del tipus de prova i del motiu de la prova.

A més, les proves genètiques no proporcionen informació sobre totes les afeccions genètiques, i no totes les proves són 100% precises. Tampoc no poden predir la gravetat dels símptomes o quan es desenvoluparà una afecció genètica.

Què diuen els resultats d'una prova d'ADN?

Els resultats d'una prova d'ADN no sempre són fàcils d'entendre. El metge utilitzarà el tipus de prova, el vostre historial mèdic i els vostres antecedents familiars per interpretar els resultats. A continuació, us explicarà els resultats específics. Els resultats es poden classificar de la manera següent:

• Positiu: Si el resultat de la prova d'ADN és positiu, significa que el laboratori ha pogut trobar una mutació genètica que se sap que causa una malaltia. Això pot confirmar un diagnòstic, identificar-vos com a portador de la malaltia o determinar que teniu un risc més elevat de desenvolupar la malaltia.
• Negatiu: Si el resultat de la prova d'ADN és negatiu, vol dir que el laboratori no ha pogut trobar cap mutació genètica coneguda al vostre ADN que pugui causar una malaltia. Això pot descartar un diagnòstic, identificar que no sou portador de la malaltia o determinar que no teniu un alt risc de desenvolupar la malaltia.
• Incert:Si el resultat de la prova d'ADN no és concloent, vol dir que el laboratori pot haver trobat una mutació genètica. Però no tenen prou informació per determinar si és normal o una mutació que causa malaltia. Això és degut a que tothom té variacions normals i naturals en el seu ADN que no afecten la seva salut.

Quina precisió tenen les proves d'ADN?

Hi ha dues maneres de mesurar la precisió de les proves genètiques. Una és la validesa analítica. Això analitza si una prova d'ADN pot detectar amb precisió si hi ha o no una mutació en un gen específic. L'altra és la validesa clínica. Això significa si, si hi ha una mutació, està associada a una malaltia o afecció específica. Tots els laboratoris que realitzen proves d'ADN estan regulats segons els estàndards reconeguts pel govern. Aquests estàndards estan dissenyats per garantir la precisió de les proves genètiques.

Quant de temps es triga a obtenir els resultats d'una prova d'ADN?

Alguns resultats de les proves es poden obtenir en pocs dies. Les proves prenatals, en particular, solen donar resultats molt ràpidament. Tanmateix, altres proves poden trigar diverses setmanes a obtenir resultats. El metge us donarà informació específica sobre quan rebreu els resultats de la prova que us fareu.

Quin és el millor kit de prova d'ADN?

De fet, si voleu fer-vos una prova d'ADN, el millor que podeu fer és reunir-vos amb un metge o assessor genètic a prop vostre i fer-vos la prova. Aleshores, us ajudaran a triar les proves adequades per a vosaltres i us parlaran sobre el significat dels resultats quan els obtingueu. Tanmateix, si no podeu anar a través d'un metge, també podeu obtenir un kit de prova d'ADN directament d'una empresa de proves d'ADN. Això s'anomena proves genètiques "directes al consumidor" (DTC) . Els millors kits de prova d'ADN proporcionen informació fàcil d'entendre sobre la base científica de les seves proves. Tanmateix, hi ha un risc en utilitzar-los, perquè és possible que no tingueu ningú amb qui parlar dels resultats amb vosaltres personalment.

Si doneu positiu per una malaltia genètica o si descobriu que teniu un risc més elevat de desenvolupar una malaltia, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge. Ell o ella us pot derivar a un assessor genètic. Aquest assessor us pot avaluar a vosaltres i a la informació que heu rebut i ajudar-vos a decidir què fer a continuació.

Quan van començar les proves d'ADN?

Aquesta també és una història interessant. Els científics van inventar una tècnica anomenada anàlisi `(Polimorfisme de longitud de fragments de restricció - RFLP)` a la dècada de 1980. Aquesta anàlisi va ser la primera prova genètica que utilitzava ADN. Però a la dècada de 1990, `(Reacció en cadena de la polimerasa - PCR)`Es van introduir les proves d'ADN. Aquest mètode de prova d'ADN per PCR va substituir el mètode de prova RFLP anterior. La ciència de les proves d'ADN és un camp en constant canvi i evolució.

Què és una prova de paternitat d'ADN?

Probablement has sentit a parlar d'això. Una prova d'ADN de paternitat pot determinar qui és el pare biològic d'un fill. Una mostra d'ADN a la galta o una anàlisi de sang poden determinar si algú és el pare biològic del teu nadó o fill. Això també es pot descobrir durant l'embaràs fent una prova de paternitat prenatal.

Finalment, coses a recordar

D'acord, doncs hem parlat molt sobre les proves d'ADN o proves genètiques. Aquestes proves ajuden a esbrinar si teniu una condició genètica o si teniu més probabilitats de desenvolupar una determinada malaltia en el futur. Tot i que les proves genètiques us poden donar una mica de tranquil·litat , també comporten molts riscos i limitacions .

Si us interessa fer-vos proves genètiques, assegureu-vos de parlar amb el vostre metge. Ell o ella us pot derivar a un assessor genètic i donar-vos més informació sobre tot el procés.

Esperem que aquesta informació us hagi estat útil. Si voleu saber-ne més sobre alguna cosa com aquesta, feu-nos-ho saber!

Proves genètiques , proves d'ADN, mutacions genètiques, malalties genètiques, proves prenatals, assessorament genètic, proves de paternitat