Què és la malaltia de Gaucher? Entenem-la de manera senzilla.

També et surten blaus per tot el cos? O et sents cansat tot el temps i tens mal d'ossos? Tot i que poden semblar coses normals, de vegades hi pot haver una afecció rara, com la malaltia de Gaucher, de la qual tots hem de ser conscients. No et preocupis, avui en parlarem d'una manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què és exactament la malaltia de Gaucher?

En poques paraules, es tracta d'una malaltia genètica que s'hereta. Per ser precisos, es tracta d'una malaltia que pertany a la categoria de trastorns d'emmagatzematge lisosomal (LSD). Penseu-hi com una fàbrica dins del nostre cos. Aquesta fàbrica necessita eliminar correctament els materials no desitjats, és a dir, els productes de rebuig. En la malaltia de Gaucher, un tipus especial de greix del nostre cos anomenat esfingolípids no es descompon i s'elimina correctament, sinó que s'acumula en òrgans com la medul·la òssia, el fetge i la melsa.

Què passa quan s'acumula greix d'aquesta manera?

• Inflor d'òrgans: òrgans com el fetge i la melsa s'engrandeixen.
• Els ossos s'afebleixen: Quan els ossos s'omplen de greix, s'afebleixen i es poden trencar fàcilment.

Quins són els principals tipus de malaltia de Gaucher?

Hi ha tres tipus principals de malaltia de Gaucher. Tots aquests tipus afecten els òrgans i els ossos. Tanmateix, alguns tipus també afecten el cervell. Entenem aquests tipus clarament.

Per què es produeix aquesta malaltia? Quina n'és la causa?

Això és causat per una mutació en el nostre gen (el gen "GBA"). Aquest gen ens indica que produïm un enzim anomenat "glucocerebrosidasa" (GCase).

Els enzims són proteïnes que ajuden en els processos químics del nostre cos. Una de les funcions principals d'aquest enzim "GCase" és descompondre els greixos ("esfingolípids") que hem esmentat abans i eliminar-los del cos.

Una persona amb la malaltia de Gaucher no produeix prou d'aquest enzim al seu cos. Aleshores, en comptes de ser descomposats i eliminats, aquests greixos s'acumulen en llocs com els òrgans i la medul·la òssia com a "cèl·lules de Gaucher". Aquesta acumulació és l'arrel de tots els problemes.

Qui és més probable que contregui aquesta malaltia?

Qualsevol persona pot desenvolupar aquesta malaltia. Tanmateix, la malaltia de Gaucher tipus 1 és més comuna entre els jueus asquenazites. Els altres dos tipus (2 i 3) no són específics de cap raça o ètnia.

Quins són els símptomes de la malaltia de Gaucher?

Els símptomes varien de persona a persona. Algunes persones gairebé no presenten símptomes, mentre que d'altres poden tenir símptomes greus que poden ser mortals.

Símptomes que afecten els òrgans i la sang

• Anèmia: Quan la medul·la òssia s'omple de greix, la producció de glòbuls vermells disminueix. Quan no hi ha prou glòbuls vermells per transportar l'oxigen que necessita el cos, et sents extremadament cansat. Això s'anomena anèmia.
• Fetge i melsa engrandits: Aquests dos òrgans s'engrandeixen a causa de l'acumulació de greix. Això fa que l'abdomen sobresurti i s'infli. Quan la melsa s'engrandeix, destrueix les plaquetes, que ajuden a la coagulació de la sang.
• Hematomes i sagnat: A causa del baix recompte de plaquetes, fins i tot un tall petit triga molt a aturar el sagnat, cosa que provoca hematomes i sagnat pel nas. Les hemorràgies nasals també són freqüents.
• Fatiga: L'anèmia pot causar cansament i son constant.
• Problemes pulmonars: Els dipòsits de greix als pulmons poden causar dificultats respiratòries.

Símptomes que afecten els ossos

Quan els ossos no reben la sang, l'oxigen i els nutrients que necessiten, comencen a debilitar-se.

• Dolor: Dolor intens als ossos i les articulacions. Es poden desenvolupar afeccions com l'artritis.
• Osteonecrosi: Un altre nom per a això és "necrosi avascular". En poques paraules, és la mort del teixit ossi a causa de la manca d'oxigen als ossos.
• Els ossos es trenquen fàcilment: Aquesta malaltia causa una afecció anomenada osteoporosi. Això significa que els ossos perden calci, cosa que els fa fràgils. Fins i tot una petita caiguda pot fer que els ossos es trenquin.

Símptomes que afecten el cervell (aplicables als tipus 2 i 3)

• Dificultat per a la lactància materna i retard en el creixement (en nadons amb tipus 2).
• Dificultats d'aprenentatge i comprensió.
• Problemes oculars, com ara dificultat per moure els ulls d'un costat a l'altre.
• Problemes d'equilibri i coordinació.
• Convulsions i sacsejades sobtades del cos.

Com saps si tens aquesta malaltia?

Si teniu aquests símptomes, el metge us examinarà primer i us preguntarà sobre els vostres símptomes. Després, hi ha dues proves principals per confirmar el diagnòstic:

1. Anàlisi de sang: mesura el nivell de l'enzim "GCase" a la sang.

2. Prova d'ADN: Es fa una anàlisi d'una mostra de saliva o sang per detectar la presència de la mutació genètica que causa la malaltia.

Quins són els tractaments per a la malaltia de Gaucher?

De nou, hi ha tractaments molt eficaços per a la malaltia de Gaucher tipus 1. Tanmateix, encara no hi ha cura per al dany cerebral causat pels tipus 2 i 3.

Els dos tractaments principals per al tipus 1 són:

Aquests tractaments s'han de prendre al llarg de la vida per evitar danys als òrgans i als ossos.

Quan hauria de veure un metge?

• Si vostè o el seu fill tenen algun dels símptomes que hem comentat (especialment hematomes inexplicables, fatiga excessiva, dolor ossi i inflor abdominal) , assegureu-vos de consultar un metge.
• Si sabeu que algú de la vostra família té la malaltia de Gaucher, seria prudent que us féssiu la prova vosaltres mateixos.
• Si us diagnostiquen la malaltia, és molt important que ho informeu als vostres germans i familiars directes, ja que també poden tenir la malaltia o ser-ne portadors.

És normal sentir por i ansietat quan sàpigues que tens una malaltia rara com la malaltia de Gaucher. Però recorda que ara hi ha tractaments molt eficaços, especialment per al tipus 1. Si treballes estretament amb el teu metge i segueixes atentament el teu pla de tractament, pots controlar els teus símptomes i viure una vida feliç.