T'agradaria saber per endavant com està la salut del teu nadó? Parlem de les proves genètiques prenatals!

Quan esperes ser mare, el teu major desig és tenir un nadó sa, oi? Així doncs, avui parlarem d'alguns mètodes de proves especials que t'ajuden a saber per endavant si el nadó té algun trastorn genètic o anomalies congènites mentre encara és a l'úter. Anomenem això "(Proves genètiques prenatals)". Aquestes proves no són quelcom que tothom hauria de fer necessàriament, però és molt important que en siguis conscient.

Què és això (proves genètiques prenatals)?

En poques paraules, aquestes són proves que poden indicar si el vostre nadó no nascut té una malaltia genètica o un defecte congènit. A diferència de les proves del grup sanguini, l'hemoglobina i el sucre que normalment es fan durant l'embaràs, aquestes proves genètiques no són necessàries i només es poden fer si ho desitgeu . Podeu parlar amb el vostre metge sobre això i decidir quines proves són les millors per a vosaltres.

Tot el nostre cos està controlat pels nostres gens. Aquests gens s'emmagatzemen en coses anomenades cromosomes. Per tant, de vegades, si hi ha canvis o deficiència en aquests gens o cromosomes, poden aparèixer diverses malalties. Anomenem aquestes afeccions presents en néixer "(Trastorns congènits)". Aquestes proves genètiques poden identificar algunes d'aquestes afeccions fins i tot abans que neixi el nadó.

Quins són aquests dos tipus de proves? (Proves de detecció i proves diagnòstiques)

D'acord, ara vegem-ho. Hi ha dos tipus principals de "proves genètiques prenatals".

1. Proves de detecció: Aquestes proves s'utilitzen per determinar si el vostre nadó té risc de tenir una determinada afecció genètica. Això no vol dir necessàriament que el nadó tingui la malaltia. Tanmateix, si el risc és alt, el vostre metge us dirà què heu de fer a continuació.

2. Proves diagnòstiques: aquestes proves poden confirmar si el nadó té o no una afecció genètica. Normalment només es fan si una prova de detecció mostra un risc o si hi ha un risc més alt per un altre motiu.

Ara parlem de cadascun d'aquests tipus amb una mica més de detall.

Primer vegem les "proves de detecció" (proves que busquen el risc fetal)

El més important que cal recordar és que aquestes proves de detecció mai diuen amb certesa que existeixi una condició genètica. Fins i tot si el resultat és anormal, no vol dir que el nadó tingui definitivament la condició. Només significa que hi ha un cert risc en comparació amb altres. El metge us pot explicar aquests resultats i quins passos heu de seguir a continuació. En alguns casos, també us poden recomanar una prova diagnòstica.

Hi ha diversos tipus de proves de detecció:

1. Cribratge de portadors: teniu alguna malaltia que es pot transmetre al vostre nadó?

Aquesta és una anàlisi de sang que podeu fer vosaltres i la vostra parella. Busca afeccions monogèniques que poden causar problemes de salut greus que el vostre nadó podria heretar. Per exemple, pot detectar afeccions com la fibrosi quística, l'anèmia falciforme i l'atròfia muscular espinal.

Per exemple, si l'anàlisi de sang mostra que ets portador d'un cert risc genètic, és molt important que la teva parella també es faci la prova. Perquè, si tots dos pares són portadors del mateix risc genètic, és probable que el nadó desenvolupi una forma greu d'aquesta malaltia. Aquesta prova de "detecció de portadors" només es fa una vegada a la vida.

2. Cribratge del nombre anormal de cromosomes

Com ja hem dit, heretem els cromosomes per parelles: un de la nostra mare i un del nostre pare. De vegades, durant aquest procés de fecundació, es poden produir errors naturals. Aleshores, poden faltar o afegir parts del parell de cromosomes. Per exemple, la "síndrome de Down" (la presència d'un cromosoma 21 addicional) i la "síndrome de Turner" (la presència d'un cromosoma X absent). Els resultats d'aquestes proves poden variar d'un embaràs a un altre.

Hi ha diversos tipus de proves:

• Cribratge d'ADN fetal sense cèl·lules: Això també s'anomena "(Proves prenatals no invasives)" o "(NIPT)". Això implica prendre petits fragments d'ADN del vostre nadó ("ADN fetal") de la vostra sang i buscar algunes anomalies cromosòmiques comunes. Tanmateix, com que la quantitat d'ADN d'aquest nadó és tan petita, aquesta prova només es pot fer després de 10 setmanes d'embaràs.
• Cribratge sèric: Aquesta també és una prova que pren una mostra de sang. Tanmateix, no examina directament l'ADN del nadó. En canvi, analitza els nivells de diferents proteïnes a la sang per determinar el risc de desenvolupar anomalies cromosòmiques. Exemples d'aquests inclouen el "(Cribratge seqüencial)", el "(Cribratge quàdruple)" i el "(Cribratge sèric del primer trimestre)". Cadascuna d'aquestes proves s'ha de fer en un moment molt específic durant l'embaràs, per la qual cosa és una bona idea preguntar al vostre metge quina és la més adequada per a vosaltres. Aquestes proves normalment es poden fer després de les 11 setmanes d'embaràs.

3. Detecció d'anomalies físiques

De vegades, les anomalies cromosòmiques poden causar canvis en l'estructura corporal del nadó. O, fins i tot si els cromosomes són normals, el nadó pot tenir un defecte físic. Les ecografies i les anàlisis de sang realitzades durant l'embaràs poden donar una idea del risc que el nadó desenvolupa aquestes anomalies físiques i si són degudes a causes genètiques.

• Translucència nucal (escaneig de translucència nucal):Aquesta ecografia mesura el gruix de la pell de la part posterior del coll del fetus. Si aquest gruix és massa alt, pot indicar un risc d'anomalies cromosòmiques, així com problemes físics com ara un desenvolupament anormal del cor del nadó. Aquesta ecografia es fa entre les setmanes 11 i 14 d'embaràs.
• Cribratge d'AFP (cribratge de sèrum matern): Es pren una mostra de sang i es mesura el nivell d'una proteïna anomenada AFP (alfa-fetoproteïna). Si aquest nivell és massa alt, pot indicar que hi pot haver alguns problemes físics a l'abdomen, la cara o la columna vertebral del nadó. Això es fa entre les setmanes 15 i 22.
• Prova quàdruple: Aquesta prova mesura els nivells de quatre substàncies a la sang per determinar el risc que el nadó tingui anomalies cromosòmiques i defectes del tub neural. També s'anomena "prova de marcadors múltiples". També es fa entre les setmanes 15 i 22.
• Ecografia d'anatomia fetal: Això és el que molta gent coneix com a "ecografia d'anomalies". En aquesta, s'utilitza una ecografia per examinar les estructures corporals del nadó, incloent-hi el cervell, l'esquelet, el cor, els ronyons, l'abdomen, la cara i les extremitats en desenvolupament. Aquesta ecografia se sol fer entre les setmanes 18 i 20 d'embaràs.

Important: De nou, aquestes proves de detecció només indiquen la possibilitat d'una afecció. No indiquen definitivament que hi hagi una malaltia present.

Què són les "proves diagnòstiques"? (Proves per esbrinar exactament si hi ha una malaltia)

Les proves diagnòstiques poden confirmar si un nadó té una malaltia genètica. Aquestes proves només es fan si els resultats d'una prova de detecció són anormals o si teniu altres motius per pensar que el vostre nadó té un risc més elevat de tenir una malaltia genètica (per exemple, algú de la vostra família té la malaltia).

Els dos tipus més comuns de proves diagnòstiques són l'amniocentesi i la presa de mostres de vellositats coriòniques.

• Amniocentesi: En aquesta prova, el metge introdueix una petita agulla a través de la pell fins a l'úter i pren una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó. Aquesta prova es fa entre les setmanes 16 i 20 d'embaràs.
• Presa de mostreig de vellositats coriòniques (CVS): En aquesta prova, el metge introdueix una agulla a l'úter i pren una petita mostra de cèl·lules de la placenta. El metge decidirà si introdueix l'agulla per l'abdomen o per la vagina, depenent de quina sigui la més segura. La prova CVS es fa entre les setmanes 11 i 13 d'embaràs.

Les mostres s'envien a un laboratori per a la seva anàlisi. El laboratori pot realitzar proves especials com ara hibridació in situ amb fluorescència (FISH), cariotipificació estàndard i microarrays. Algunes proves diagnòstiques poden proporcionar resultats en tan sols 72 hores, mentre que d'altres poden trigar més de dues setmanes.

S'haurien de fer aquestes proves genètiques? Qui les hauria de fer?

Sotmetre's o no a aquestes "proves genètiques prenatals" és una decisió totalment personal. Si no n'esteu segurs, podeu preguntar al vostre metge què us recomana. Els resultats d'aquestes proves poden proporcionar informació molt important sobre la salut del nadó. Normalment, totes les dones embarassades són informades sobre aquestes proves de cribratge genètic com a part de la seva atenció prenatal.

Alguns dels motius pels quals algunes famílies decideixen fer-se proves diagnòstiques són:

• Rebre un resultat anormal en una prova de detecció.
• Tenir antecedents familiars d'una malaltia genètica.
• Embaràs a partir dels 35 anys.
• Haver tingut un avortament espontani o un naixement mort previ.

És necessari fer aquestes proves durant l'embaràs?

No, no és necessari. És una decisió basada en les teves creences personals i el teu historial mèdic. A alguns pares els agrada saber per endavant si el seu nadó naixerà amb una determinada afecció. Això els permet planificar l'atenció del seu nadó amb antelació. Malauradament, algunes famílies poden tenir resultats molt tristos i poden haver de prendre la difícil decisió de continuar amb l'embaràs. Per tant, fer-se aquesta prova de detecció o diagnòstic depèn completament de tu i del teu metge.

Com es fan aquestes proves?

La majoria de les proves de cribratge genètic prenatal es fan amb una mostra de sang de la mare embarassada. Si els resultats de les proves de cribratge mostren que hi ha un major risc de defectes congènits, el metge pot fer proves més exhaustives ("proves invasives") per identificar afeccions específiques. Aquestes proves diagnòstiques exhaustives són l'"amniocentesi" i la "vidre prenatal".

Quines proves es fan en les diferents setmanes d'embaràs?

Això també és un problema per a molta gent.

Proves del primer trimestre (dins dels primers 3 mesos)

El cribratge sèric del primer trimestre, el cribratge d'ADN fetal lliure de cèl·lules (NIPT) i l'ecografia de translucència translúcida es realitzen entre les setmanes 11 i 14 d'embaràs. Combinant la informació d'aquestes anàlisis de sang i l'ecografia, podeu fer-vos una idea del risc de patir trastorns cromosòmics comuns com la síndrome de Down.

Les proves de detecció de portadors es poden fer en qualsevol moment durant l'embaràs, fins i tot entre les 6 i les 10 setmanes. Aquestes proves busquen afeccions d'un sol gen que es puguin transmetre al nadó. Tanmateix, les proves de detecció de portadors no poden detectar afeccions causades per anomalies cromosòmiques, com ara la síndrome de Down.

La prova d'ADN fetal sense cèl·lules (NIPT) analitza l'ADN del nadó a la sang. Busca afeccions cromosòmiques com la síndrome de Down, la trisomia 13 i la trisomia 18. Aquesta prova es pot fer a partir de les 10 setmanes d'embaràs o més tard durant l'embaràs.

Proves del segon trimestre (entre 4 i 6 mesos)

Les proves de cribratge del segon trimestre es fan entre les setmanes 15 i 22 d'embaràs. Les anàlisis de sang que es fan en aquest moment són la "(prova d'alfa-fetoproteïna / AFP en el sèrum matern)" i la "(prova quàdruple)". La "(prova quàdruple)" rep aquest nom perquè mesura quatre tipus de proteïnes ("alfa-fetoproteïna / AFP", "estriol", "gonadotropina coriònica humana / hCG" i "inhibina-A"). Aquestes proves ajuden el metge a determinar si el nadó té un risc més elevat de tenir anomalies genètiques o físiques. L'"ecografia d'anatomia fetal" (escografia d'anomalies) és un altre mètode de cribratge que pot buscar anomalies genètiques o físiques en el nadó.

Poden ser errònies aquestes proves de "cribratge" per a afeccions com la síndrome de Down?

Sí, sempre hi ha la possibilitat que una prova de detecció sigui incorrecta. És a dir, de vegades hi pot haver un risc encara que digui que no hi ha risc, i de vegades hi pot haver un risc encara que digui que no hi ha risc (això s'anomena "fals positiu" i "fals negatiu"). El vostre metge us pot explicar les taxes de precisió ("taxes de precisió") de qualsevol prova de detecció que us feu durant l'embaràs.

Hi ha algun risc amb aquestes proves?

Les proves de detecció (prendre una mostra de sang) no es consideren arriscades. Tanmateix, si us feu una prova diagnòstica com l'"amniocentesi" o la "CVS", hi ha un risc molt petit . Aquests riscos són infecció, hemorràgia o avortament espontani. És per això que aquestes proves diagnòstiques no es fan per a tothom en general "Cribratge genètic prenatal", sinó només per a aquells que són especialment sospitosos.

Quant de temps triguen a arribar els resultats? Què signifiquen els resultats?

Les proves de detecció triguen uns dies a obtenir resultats. Les proves diagnòstiques poden trigar d'uns dies a unes setmanes a obtenir resultats. La majoria de les vegades, aquestes mostres s'envien a un laboratori per a la seva anàlisi. El metge obtindrà primer els resultats i després us els comunicarà.

Els resultats de les proves de detecció només indiquen el risc. No et diuen amb certesa si el nadó té una afecció genètica.

• Si s'obté un resultat positiu , significa que el nadó té un risc més elevat de desenvolupar aquesta malaltia que la població general.
• Si s'obté un resultat negatiu , vol dir que el nadó té un risc menor de desenvolupar aquesta malaltia que la població general.

El metge pot suggerir una prova diagnòstica, com ara una CVS o una amniocentesi. O bé, et pot derivar a un assessor genètic, especialitzat en embarassos d'alt risc i afeccions genètiques. No tinguis por de parlar amb els teus metges sobre el significat dels resultats de les teves proves i els riscos i beneficis de les proves diagnòstiques.

Es pot determinar el sexe del nadó mitjançant aquestes proves?

A més de proporcionar informació sobre el risc de malalties genètiques, la prova de "cribratge d'ADN sense cèl·lules / NIPT" també pot proporcionar informació sobre el sexe del nadó. L'"ecografia" també pot determinar el sexe de vegades. Tanmateix, això només és un benefici addicional, no el motiu principal de la prova.

Què li he de preguntar al metge sobre aquestes proves genètiques?

Les proves de detecció i diagnòstic durant l'embaràs són decisions personals. És possible que tinguis preguntes sobre quines proves de detecció t'hauries de fer o què signifiquen els resultats de les teves proves. No tinguis por de fer preguntes. Recorda que només tu i la teva família podeu decidir com gestionar els resultats positius d'ambdós tipus de proves genètiques.

Algunes preguntes habituals que podeu fer:

• "Quines proves de detecció recomaneu basant-vos en el meu historial mèdic?"
• Si el resultat de la meva prova de detecció és "Positiu", quins són els passos següents?"
• "Poden aquestes proves genètiques perjudicar el nadó?"
• "Quines són les probabilitats de falsos positius?"

Finalment, coses que cal recordar (missatge per emportar)

No hi ha una resposta correcta o incorrecta a les proves genètiques prenatals. La decisió depèn de tu i de la teva família. Si tens dubtes sobre aquestes proves o si vols entendre què buscarà cada prova, parla amb el teu metge. Ell o ella pot parlar amb tu sobre els riscos i els beneficis de cada prova genètica i ajudar-te a prendre la millor decisió per a tu i la teva família.

Recorda que la majoria dels nadons neixen sans. Tanmateix, és important entendre quines opcions tens i quines proves genètiques tens disponibles. El teu metge és el teu millor guia en aquest viatge.

Embaràs , proves genètiques, salut del nadó, proves fetals, proves de detecció, proves diagnòstiques, síndrome de Down, ecografia