Coneixes aquesta malaltia genètica que afecta tant els pulmons com el fetge? (Deficiència d'alfa-1 antitripsina)

També tens tos i dificultat per respirar que ja fa temps que persisteix? Potser penses que això és normal. Però de vegades, hi pot haver una raó molt important darrere d'aquests símptomes de la qual no hem sentit a parlar gaire. Avui parlarem d'aquesta afecció. Es tracta de la deficiència d'alfa-1 antitripsina o "(deficiència d'alfa-1 antitripsina)". Algunes persones també l'anomenen "alfa-1" per abreujar.

En poques paraules, què és l'Alfa-1?

L'alfa-1 és un trastorn genètic hereditari que heretem dels nostres pares. El que passa és que el nostre cos no pot produir prou proteïna anomenada alfa-ona antitripsina (AAT), que és una proteïna que protegeix els nostres pulmons. Penseu en aquesta proteïna "AAT" com una protecció per als nostres pulmons. Quan es perd aquesta protecció, és molt més probable que els nostres pulmons es facin malbé.

Per tant, una persona amb estat alfa-1 té un risc més elevat de desenvolupar malalties pulmonars, especialment emfisema (dany als sacs d'aire dels pulmons), cirrosi (cicatrització del fetge) i paniculitis, una afecció cutània poc freqüent. De vegades, aquestes afeccions poden ser mortals.

Per aquest motiu, algunes persones també anomenen aquesta malaltia "MPOC genètica".

Com es produeix aquesta afecció? Qui té més risc?

Per desenvolupar l'alfa-1, hem d'heretar el gen anormal dels nostres dos pares. En poques paraules, els gens són les instruccions que determinen com funcionen els nostres cossos. Si hi ha un petit canvi en aquestes instruccions, la funció del cos pot canviar.

En l'alfa-1, una mutació en el gen anomenat "SERPINA1" causa problemes en la producció de la proteïna "AAT". Com a resultat, o bé la proteïna "AAT" no es produeix en quantitats suficients, o bé la proteïna que es produeix adopta la forma incorrecta. Quan adopta la forma incorrecta, aquesta proteïna no pot sortir del fetge i viatjar a través de la sang fins als pulmons. Aleshores, aquesta proteïna deformada es queda enganxada al fetge, danyant-lo. A més, com que no hi ha proteïna que vagi als pulmons, els pulmons també són vulnerables.

Tanmateix, algunes persones hereten aquest gen defectuós només d'un dels pares (ja sigui la mare o el pare). Els anomenem "portadors". Tot i que els seus cossos normalment produeixen prou proteïna "AAT" per protegir els pulmons, encara corren el risc de patir danys pulmonars. Aquest risc és particularment alt si fumen.

Com afecta això els pulmons i el fetge?

Per entendre això, fem un petit exemple.

La nostra proteïna "AAT" es produeix al fetge. Després viatja a través de la sang fins als pulmons. Els nostres pulmons tenen un enzim anomenat "elastasa de neutròfils" que els ajuda a combatre les infeccions. Penseu en aquest enzim com un soldat molt ferotge i hàbil. Destrueix les infeccions. Però quan s'acaba, algú l'ha d'aturar. En cas contrari, també comença a atacar les nostres cèl·lules pulmonars sanes.

Aquesta funció d'"aturada", aquesta funció d'"interruptor d'apagada", la fa la nostra proteïna "AAT". És com si el comandant digués al soldat: "D'acord, ja n'hi ha prou, para".

Ara, en una persona amb Alfa-1, aquest oficial "AAT" és absent al cos. Aleshores no hi ha ningú que pugui aturar aquest soldat ferotge ("Elastasa de Neutròfils"). Continua atacant els pulmons. Això fa que la proteïna "Elastina" dels pulmons es destrueixi. Aquesta elastina és el que dóna als sacs d'aire (alvèols) dels pulmons la seva elasticitat i força com una goma elàstica. Quan es perd, els sacs d'aire es debiliten i s'enfonsen com un globus desinflat. Això és el que anomenem "emfisema" . Això dificulta la respiració i l'obtenció d'oxigen.

El que passa amb el fetge és una mica diferent. A causa d'alguns defectes genètics, la proteïna "AAT" es forma de manera incorrecta. Com un tros de paper que s'ha plegat incorrectament. A causa d'aquesta forma incorrecta, la proteïna no pot sortir del fetge i es queda enganxada dins del fetge. Quan massa proteïna s'enganxa d'aquesta manera, el fetge es fa malbé i comença a cicatritzar. Això s'anomena cirrosi .

Quins són els símptomes de la malaltia alfa-1?

Els símptomes causats per l'alfa-1 varien segons l'òrgan del cos afectat. Sovint són similars als símptomes de la MPOC (malaltia pulmonar obstructiva crònica).

Com diagnosticar aquesta malaltia?

La principal manera de diagnosticar l'alfa-1 és amb una anàlisi de sang . Com que els símptomes són similars als d'altres malalties, de vegades pot trigar una mica a obtenir un diagnòstic precís. Si teniu símptomes hepàtics o si us han diagnosticat MPOC i els vostres símptomes no milloren malgrat el tractament, el vostre metge pot decidir fer-vos proves per detecció d'alfa-1.

Les proves que se solen fer són:

• Anàlisis de sang: Es farà una anàlisi de sang per determinar el nivell de la proteïna "AAT". Si el nivell és baix, es faran proves genètiques per veure si teniu un defecte genètic relacionat amb l'alfa-1.
• Proves d'imatge: Una radiografia de tòrax o una tomografia computada poden determinar l'abast i la ubicació del dany pulmonar.
• Proves de funció pulmonar: Tot i que no poden detectar directament l'alfa-1, poden donar al metge una idea de com funcionen els pulmons.
• Ecografia hepàtica o FibroScan®: si hi ha sospita de dany hepàtic, aquestes exploracions es realitzen per comprovar si hi ha cicatrius al fetge.
• Biòpsia hepàtica: si el dany hepàtic és greu, es pren un tros molt petit de teixit del fetge i s'examina per determinar l'abast exacte del dany.

Quins són els tractaments per a l'alfa-1?

Tot i que no hi ha una cura específica per a la síndrome alfa-1, hi ha molts tractaments que poden controlar els símptomes, reduir el dany als òrgans i millorar la qualitat de vida.

Els mètodes de tractament varien segons l'òrgan afectat:

Tractament per als pulmons

• Teràpia d'augment: Aquest és un tractament específic per a l'alfa-1. Implica purificar la proteïna "AAT" extreta de donants de sang sans i administrar-la al cos a través d'una vena, de manera similar a la solució salina. Tot i que això no pot revertir el dany que ja s'ha produït, pot aturar o controlar en gran mesura els danys futurs als pulmons.
• Medicació: Es donen medicaments com ara inhaladors , com ara broncodilatadors, als pacients amb MPOC per facilitar la respiració.
• Oxigenoteràpia: si el nivell d'oxigen a la sang és baix, s'administra oxigen suplementari a través d'un petit tub col·locat al nas o una màscara bucal.
• Programes de rehabilitació pulmonar: Es proporciona entrenament per facilitar la respiració mitjançant exercicis respiratoris i altres exercicis físics.
• Trasplantament de pulmó: si els pulmons estan greument danyats, pot ser necessari un trasplantament de pulmó sa com a últim recurs.

Tractament per al fetge

El dany hepàtic es tracta simptomàticament. Tanmateix, l'única manera de curar completament la malaltia hepàtica alfa-1 és un trasplantament de fetge . Quan es trasplanta un fetge sa, el fetge comença a produir la proteïna "AAT" correcta.

Què puc fer per viure sa amb Alfa-1?

Fins i tot si et diagnostiquen alfa-1, no és el final de la teva vida. Hi ha moltes coses que pots fer per minimitzar el dany als teus òrgans.

A part d'això, també tingueu en compte aquestes coses:

• Mantingueu-vos allunyats dels llocs on es fuma. (Eviteu el fum de segona mà)
• Eviteu respirar coses que siguin nocives per als vostres pulmons, com ara pols i productes químics. Si esteu exposats a aquestes coses a la feina, porteu una mascareta protectora.
• Deixa de beure alcohol completament o limita'l tant com sigui possible. L'alcohol pot augmentar el dany hepàtic.
• Eviteu utilitzar analgèsics (per exemple, prendre massa paracetamol) o altres herbes que puguin afectar el fetge sense consultar el vostre metge.
• Aconsegueix totes les vacunes necessàries. És especialment important vacunar-se contra malalties com la pneumònia, la grip, la COVID-19 i l'hepatitis A i B, que afecten el fetge.
• Renteu-vos les mans sovint, manteniu-vos nets i protegiu-vos de les infeccions.
• Si algú de la teva família té alfa-1, és una bona idea que et facis la prova tu mateix. Parla'n amb el teu metge.
• Si teniu alfa-1 o sou portador, és molt important que parleu amb un assessor genètic si teniu previst tenir fills.

Quan hauries de veure un metge?

• Si teniu els símptomes pulmonars o hepàtics dels quals hem parlat abans.
• Si algú de la teva família ha estat diagnosticat amb alfa-1.
• Si us han diagnosticat i tractat MPOC o asma, però els vostres símptomes no milloren, parleu amb el vostre metge sobre la possibilitat de fer-vos una prova d'alfa-1.
• Si ja teniu alfa-1, consulteu immediatament el vostre metge si apareixen nous símptomes o si els símptomes existents empitjoren.

Viure amb alfa-1 pot ser un repte. Però amb el coneixement, el tractament i l'estil de vida adequats, tu també pots viure una vida sana i activa. La millor manera de fer-ho és parlar obertament amb el teu metge i elaborar un pla que et funcioni.