Anencefàlia: què cal saber sobre una afecció en què el cervell i el crani no es formen correctament en un fetus

Avui parlarem d'un tema una mica delicat i que escandalitza a molts pares. Es tracta del defecte congènit anomenat anencefàlia. Potser ni tan sols heu sentit a parlar d'aquest nom. Tanmateix, és molt important que qualsevol persona que esperi un nadó en sigui conscient. Llegir això us pot fer sentir tristos i espantats. Però en parlem per educar-vos, no per espantar-vos. Així que parlem-ne en detall i de manera senzilla.

En poques paraules, què és l'anencefàlia?

L'anencefàlia és un trastorn congènit (present al néixer) molt greu . En poques paraules, en aquesta condició, un nadó neix sense algunes parts importants del cervell i el crani. Aquesta és una condició molt trista.

El cervell controla totes les funcions del nostre cos. Des de la respiració fins al pensament i el sentiment, el cervell és essencial per a tot. Per tant, com que algunes parts del cervell no estan formades correctament, un nadó que neix amb anencefàlia té molt poques possibilitats de supervivència. La majoria de les vegades, aquests embarassos acaben en avortament espontani o en un naixement d'un fetus mort. Fins i tot si neixen, aquests nadons només viuen uns minuts, unes hores o uns dies com a màxim.

Com passa això? Què és el tub neural?

Per entendre això, hem de tornar a les primeres setmanes de desenvolupament d'un nadó. Penseu-hi, durant les primeres setmanes de desenvolupament d'un nadó, concretament entre la tercera i la quarta setmana d'embaràs , el sistema nerviós del nadó comença a formar-se. Comença com una peça plana de teixit. Aquest teixit es plega i pren forma de tub. Això ho anomenem tub neural .

Aquest tub neural és la base de tot el sistema nerviós del nadó.

• El cervell i el crani es formen a partir de la part superior del tub .
• La medul·la espinal es desenvolupa a partir de la part mitjana del tub .
• La part inferior del tub forma les columnes vertebrals.

L'anencefàlia es produeix quan la part superior del tub neural no es tanca correctament . Això significa que el cervell i el crani no es tanquen correctament on haurien de tancar. Com a resultat, parts importants del cervell del nadó, com el prosencèfal i el cervell, no es desenvolupen. Tot i que es formen altres parts del cervell, es troben a l'exterior, no estan cobertes per un crani ni pell. Normalment anomenem aquests tipus de defectes Defectes del Tub Neural (DNT) .

Hi ha els principals tipus d'anencefàlia?

Sí, hi ha tres tipus principals d'anencefàlia. Tots tres tipus són mortals per al fetus.

• Meroanencefàlia: En aquest tipus, parts del tronc encefàlic i del mesencèfal estan parcialment desenvolupades. El cervell també pot estar amb prou feines cobert per una mica de pell i parts del crani.
• Holoanencefàlia:Aquest és el tipus més comú d'anencefàlia. En aquesta condició, el cervell no està gens desenvolupat.
• Cranioraquisquisis: Aquest és el tipus més greu. En aquest cas, el cervell, el crani i la medul·la espinal no es desenvolupen en absolut.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció? Quins són els símptomes que es poden detectar durant l'embaràs?

L'anencefàlia és un defecte comú del tub neural. Els estudis suggereixen que es produeix en aproximadament 1 de cada 1.000 embarassos. Tanmateix, com hem esmentat anteriorment, com que la majoria d'aquests embarassos acaben en avortament espontani, el nombre real de nadons que neixen amb aquesta afecció és molt menor.

Aquesta afecció es pot detectar precoçment mitjançant proves realitzades durant l'embaràs. Hi ha diversos signes que ho poden indicar.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció en un nadó nounat?

Això també és molt difícil de parlar. Com que a un nadó que neix amb anencefàlia li falten parts importants del cervell, no té consciència de res.

Això vol dir,

• No poden veure .
• No senten .
• No senten dolor .

De vegades, si el tronc encefàlic del nadó està completament desenvolupat, pot tenir alguns reflexos . Això vol dir que pot sobresaltar-se una mica quan el toques. Això pot ser molt tranquil·litzador per als pares. Tanmateix, hem d'entendre que això no vol dir que el nadó sigui conscient, que et pugui sentir o que pugui viure molt de temps. És simplement una cosa que passa automàticament.

Quines són les causes i els factors de risc de l'anencefàlia?

És difícil determinar una sola causa per a aquesta afecció. Es creu que sovint és causada per una combinació de factors genètics i ambientals.

Això és una cosa que ve de generació en generació?

L'anencefàlia no sol ser hereditària. En la majoria dels casos, és causada per una mutació genètica esporàdica, sense antecedents familiars.

Tanmateix, si anteriorment heu tingut un fill amb un defecte del tub neural (per exemple, espina bífida) , el risc de tenir un altre fill amb el mateix defecte és aproximadament 20 vegades més alt que la persona mitjana.

Com es pot diagnosticar aquesta afecció durant l'embaràs?

Amb la tecnologia actual, l'anencefàlia es pot diagnosticar amb gran precisió mitjançant proves prenatals. Aquestes proves se solen realitzar entre les setmanes 18 i 20 d'embaràs.

• Prova de quàdruples marques: aquesta és una prova que es fa en una mostra de sang extreta de la mare. Comprova si hi ha 4 substàncies a la sang de la mare. Aquesta prova també comprova el nivell d'alfafetoproteïna (AFP) del qual hem parlat abans. Si el nivell d'AFP és molt alt, és un signe d'un defecte del tub neural.
• Ecografia: És una prova amb la qual molta gent està familiaritzada. Utilitza ones sonores per fer fotografies del nadó. Aquí, el metge pot comprovar el desenvolupament del crani, el cervell i la medul·la espinal del nadó. L'anencefàlia es pot identificar clarament amb aquesta exploració.
• Ressonància magnètica fetal: De vegades, si cal més confirmació, el metge pot derivar-vos a una ressonància magnètica. Això pot produir imatges més clares i detallades del cervell i la medul·la espinal.
• Amniocentesi: En aquesta prova, s'insereix una agulla molt fina a l'úter i es pren una petita mostra del líquid amniòtic que envolta el nadó. Es fa una anàlisi del líquid per detectar els nivells d'un enzim anomenat AFP i acetilcolinesterasa. Si aquests nivells són alts, és un signe fort d'un defecte del tub neural.

Quin és el tractament i les perspectives?

Això és realment devastador. Actualment no hi ha cap tractament ni cura per a l'anencefàlia, ja que el cervell no es pot regenerar un cop es perd.

Aquesta condició és fatal. Significa que el nadó no té cap possibilitat de sobreviure. La majoria de les vegades, el fetus mor a l'úter. Fins i tot si neix, mor al cap de poques hores o dies. Aquest és un dolor insuportable per als pares. En un moment com aquest, els vostres metges, infermeres i altre personal mèdic us proporcionaran a vosaltres i a la vostra família el suport psicològic necessari i us ajudaran a afrontar aquest dol.

Què podem fer per evitar aquest tipus de situació?

Tot i que una afecció com l'anencefàlia no es pot prevenir al 100%, hi ha diverses coses que podem fer per reduir significativament el risc .

• Obtenir prou àcid fòlic: Això és el més important. Tota dona que planeja tenir un fill ha de començar a prendre 400 mcg (micrograms) d'àcid fòlic diàriament durant almenys un mes abans de quedar-se embarassada. Els defectes del tub neural es produeixen durant el primer mes d'embaràs, fins i tot abans de saber que estàs embarassada. Per això és important començar a prendre àcid fòlic aviat. Si ja has tingut un fill amb un defecte del tub neural abans, el teu metge pot recomanar una dosi més alta.
• Parlar amb el metge sobre els medicaments que està prenent: Si té previst tenir un fill, informi al seu metge de tots els medicaments que està prenent actualment. Alguns medicaments poden ser perjudicials per al fetus, perquè el metge pugui recomanar alternatives adequades.
• Gestionar les teves afeccions de salut: Si tens una altra afecció mèdica, com ara diabetis, assegura't que estigui ben controlada abans de quedar-te embarassada. Consulta el teu metge per obtenir consell.

Com afrontes el dol de perdre un fill?

Descobrir que el teu nadó té anencefàlia pot ser una de les experiències més devastadores que qualsevol pare o mare pot afrontar. És un dolor indescriptible. És normal sentir moltes emocions en aquest moment, com ara tristesa, ràbia, desesperança i culpa.

No intentis suportar aquest dolor sol.

• Parla dels teus sentiments amb el teu marit/dona, la família i els amics de confiança.
• El personal mèdic us proporcionarà el suport que necessiteu. Us poden derivar a un professional de la salut mental o a un grup de suport amb altres pares que hagin passat per experiències similars.
• Trigaràs temps a recuperar-te d'aquest dol. Deixa't afrontar-ho al teu propi ritme.

Fins i tot si fas tot el que et diu el metge per tenir un embaràs saludable, de vegades poden produir-se aquests defectes congènits greus. Aquesta és la dura realitat. L'anencefàlia és un diagnòstic realment desgarrador. Però no estàs sola en aquest viatge. No dubtis a obtenir el suport que necessites.