Tens risc de patir Alzheimer? Informa't sobre la prova del gen APOE

Algú de la teva família, potser una àvia o un avi, ha tingut la malaltia d'Alzheimer? Quan això passa, és molt normal tenir una mica de por a la ment: "Oh, jo també em contagiaré d'aquesta malaltia?". És llavors quan aquesta prova del gen APOE entra en escena. Pot realment predir el nostre futur? Parlem de tot de manera senzilla i clara.

Què és aquesta prova del gen APOE?

En poques paraules, la prova del gen APOE és una prova genètica que analitza el genotip d'un gen anomenat apolipoproteïna E. Si teniu certes variants d'aquest gen, podeu tenir un risc lleugerament més alt de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer que altres .

Però el més important aquí és això. Només perquè tinguis un risc més alt no vol dir que emmalaltiràs definitivament. Imagineu-vos que hi ha núvols foscos al cel. Això vol dir que hi ha la possibilitat de pluja, però no vol dir que definitivament plourà. Així és com és. La nostra salut no només es veu afectada pels nostres gens, sinó també per moltes altres coses, com ara el que mengem, si fem exercici i el nostre estil de vida.

Per tant, és molt important que parlis amb el teu metge per entendre els resultats d'aquesta prova.

D'acord, doncs, què és aquest gen APOE?

El gen APOE indica a les cèl·lules del nostre cos que produeixin una proteïna especial anomenada apolipoproteïna E. Aquesta proteïna fa una funció molt important. Es combina amb els greixos (lípids) del nostre cos i transporta coses com el colesterol a la sang on han d'estar, com un taxi. Això ho anomenem lipoproteïna.

Hi ha tres variants principals, o al·lels, del gen APOE al nostre cos.

Tots heretem dues còpies d'aquest gen, una de la nostra mare i una altra del nostre pare. Per tant, podeu tenir una combinació de dues d'aquestes tres variants (per exemple, e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Quin d'aquests gens està associat amb la malaltia d'Alzheimer?

En primer lloc, encara no s'ha trobat cap gen que causi directament la malaltia d'Alzheimer . Tanmateix, la investigació ha descobert que tenir fins i tot una còpia de la variant del gen APOE-e4 augmenta el risc de desenvolupar Alzheimer.

• APOE-e4: Les persones amb una o dues còpies d'aquesta variant genètica tenen un major risc de desenvolupar la malaltia d'Alzheimer d'aparició tardana, que es desenvolupa després dels 65 anys.
• APOE-e2: Aquestes són bones notícies. Aquesta variant genètica pot oferir certa protecció contra la malaltia d'Alzheimer. Fins i tot si algú amb aquest gen desenvolupa la malaltia, normalment passa molt més tard que algú amb APOE-e4.

Com es fa aquesta prova? Qui la fa?

Aquesta no és una prova que t'obliguin a fer. És una cosa que es fa per voluntat pròpia. Si hi ha antecedents de malaltia d'Alzheimer a la teva família, potser t'interessa saber-ne més. En aquest cas, pots parlar amb el teu metge i obtenir més informació al respecte.

La prova és molt senzilla:

1. Obtenció d'una mostra d'ADN: Un metge us obtindrà una mostra d'ADN. Això es pot fer prenent una petita quantitat de sang o netejant l'interior de la boca o la galta amb un hisop petit.

2. Enviament al laboratori: Aquesta mostra s'envia a un laboratori especial per a la seva anàlisi.

3. Lliurament dels resultats: El laboratori analitza el vostre ADN i envia els resultats al vostre metge.

4. Discussió dels resultats: A continuació, el metge o un assessor genètic parlarà amb vostè i li explicarà què signifiquen aquests resultats.

Actualment, en alguns països hi ha proves genètiques a domicili disponibles. Tanmateix, fins i tot si n'obtenies els resultats, és important que parlis amb el teu metge de família per entendre'n els detalls exactes.

Què aprenem dels resultats?

Els resultats de la prova us indiquen quines variants (al·lels) del gen APOE teniu.

Què significa APOE4 positiu?

"APOE4 positiu" significa que teniu almenys una còpia del gen APOE-e4 al vostre ADN.

Quin és el risc de desenvolupar Alzheimer si tens APOE4?

Entre el 15% i el 25% de la població mundial té una còpia del gen APOE-e4. Entre el 2% i el 5% en tenen ambdues còpies. Tenir fins i tot una còpia pot augmentar el risc de desenvolupar Alzheimer.

Però, repeteixo, aquesta no és una prova que confirmi la presència d'una malaltia. Només indica el risc.

Si els resultats mostren que el risc és alt, el metge pot dir-li que faci coses com ara:

• Exercici regular: Fer exercicis que et facin suar almenys uns quants dies a la setmana.
• Dorm bé: Dorm com a mínim de 7 a 8 hores al dia.
• Ser sociable: passar temps amb amics i familiars, participar en activitats socials.
• Desafiant el cervell: Coses com resoldre trencaclosques, llegir llibres, aprendre un nou idioma o un instrument musical.

Pot conèixer aquests resultats afectar la ment?

Sí, absolutament. Quan coneixem els resultats d'una prova genètica com aquesta, ens pot afectar de moltes maneres. Pots sentir por, ansietat o ràbia. De vegades, els resultats poden no donar-te la resposta clara que esperaves.

Recorda que, independentment dels teus gens, hi ha moltes coses que pots fer per reduir el risc de patir la malaltia d'Alzheimer. El millor consell per a això és parlar amb el teu metge.