Coneixes aquesta malaltia renal rara? (Síndrome urèmica hemolítica atípica - SHUa)

Què passaria si es formessin coàguls de sang dins dels petits vasos sanguinis dels ronyons, bloquejant el flux sanguini als ronyons? Fa por pensar-hi, oi? D'això és exactament del que parlem avui. Això s'anomena síndrome urèmica hemolítica atípica o SHUa. Tot i que no es pot curar, es pot controlar bé amb el tractament adequat . Així que anem a aprendre'n més.

Quina diferència hi ha entre HUS atípic i típic?

Potser heu sentit a parlar d'una afecció anomenada HUS. Nosaltres l'anomenem "HUS típica". Normalment està causada per una infecció bacteriana com l'E. coli, que causa diarrea. Però l'afecció de la qual parlem avui, la HUS atípica, és diferent.

Aquesta afecció, anomenada SHU atípica, pot aparèixer a qualsevol edat. En nens petits, afecta tant a nens com a nenes per igual. Tanmateix, a mesura que es fan grans, les dones tenen més probabilitats de desenvolupar la malaltia. Això es deu al fet que l'embaràs pot ser un desencadenant important de la malaltia. És tan rar que alguns estudis suggereixen que només dues de cada milió de persones tenen la malaltia.

Per què es desenvolupa la SHU atípica?

En poques paraules, moltes persones que desenvolupen SHU atípica tenen un canvi genètic, o mutació genètica, al seu cos. Imagineu-vos-ho com si hi hagués un "botó" al vostre cos que pot causar aquesta malaltia. Però només tenir aquest botó activat no causa automàticament la malaltia. Necessita alguna cosa externa per "activar-se". Anomenem aquests "desencadenants".

Els principals desencadenants poden ser:

• Embaràs
• Certes afeccions infeccioses
• Càncer
• Alguns medicaments
• Un trasplantament d'òrgans
• Algunes afeccions mèdiques a llarg termini (com ara l'esclerosi sistèmica o la hipertensió maligna)

Quins són els símptomes?

Els símptomes de la SHU atípica solen aparèixer de sobte després que s'hagi produït un desencadenant. Els brots poden ser lleus o greus. En casos lleus, els ronyons poden no estar gaire afectats, però en casos greus poden provocar insuficiència renal .

Símptomes que podeu experimentar en les primeres etapes:

• Dolors corporals i fatiga extrema
• Sentir-se malament en general

Aquesta és una malaltia progressiva. Això significa que els símptomes empitjoren amb el temps, sobretot si no es diagnostica a temps. La SHU atípica afecta principalment els ronyons. Tanmateix, altres òrgans, com el cervell, el fetge, els pulmons i el cor, també es poden veure afectats per bloquejos dels vasos sanguinis.

Com diagnosticar la malaltia?

Si ningú de la teva família ha tingut la malaltia abans, pot ser una mica difícil diagnosticar la SHU atípica. Normalment, un nefròleg o un hematòleg és la persona més adequada per saber-ne més. Prestarà especial atenció als factors esmentats a la taula anterior i et derivarà a les proves necessàries.

Quines són les opcions de tractament?

Afortunadament, hi ha dos medicaments aprovats per a la SHU atípica.

• Eculizumab (Soliris)
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Tots dos pertanyen a una classe de fàrmacs anomenats "anticossos monoclonals". En poques paraules, es tracta de proteïnes fabricades artificialment que actuen com els anticossos naturals del nostre cos. Controlen una part del sistema immunitari del cos i aturen la coagulació de la sang.

Un fàrmac anomenat "Eculizumab" pot augmentar el nombre de plaquetes i glòbuls vermells a la sang. Si el tractament s'inicia com més aviat millor , aquest fàrmac pot fins i tot revertir part del dany als ronyons.

Tots dos medicaments s'administren per injecció. Poden causar efectes secundaris menors, com ara mal de cap, símptomes gripals, malestar estomacal i dolors corporals. El més important és que hi ha el risc d'infeccions greus, com ara meningitis (malaltia meningocòccica), en prendre aquests medicaments. Per tant, el metge us dirà que us poseu una injecció per a això i també us pot donar antibiòtics per prevenir la infecció.

A més d'aquests medicaments, també es pot utilitzar la teràpia amb plasma . Això consisteix a administrar al pacient plasma (la part líquida de la sang) extret d'una persona sana (infusió de plasma) o extreure el plasma del pacient i substituir-lo per plasma sa (intercanvi plasmàtic).

Si els ronyons no responen a cap d'aquests tractaments, l'última opció és la diàlisi renal o un trasplantament de ronyó .

Possibles complicacions i emergències

A més de la insuficiència renal, la SHU atípica pot causar altres complicacions.

Viure amb aquesta malaltia i la salut mental

És normal sentir-se deprimit i ansiós quan es viu amb una malaltia de llarga durada com aquesta. No és culpa teva. Per això és important tenir cura de la teva salut mental, així com de la teva salut física .

• Demana ajuda al teu equip mèdic: els metges, les infermeres i els treballadors socials et poden guiar a llocs on pots obtenir el suport psicològic que necessites.
• Consulta un assessor: Parlar amb un assessor amb llicència pot ajudar a alleujar la teva càrrega i a desenvolupar la força mental que necessites per afrontar aquesta situació.
• Cuida't: Dorm prou. Troba maneres de reduir l'estrès. Segueix una dieta saludable per als ronyons. Fes tant exercici com puguis. Aquestes coses poden tenir un gran impacte en el teu benestar general.
• Parla amb els teus éssers estimats: Parlar d'això amb familiars i amics et donarà un gran alleujament.