Què és la malaltia de Batten? Què cal saber sobre el vostre fill/a

De vegades ens espantem molt quan veiem malalties que arriben als nostres petits, oi? Sobretot si no en sabem gaire. Avui parlarem d'una afecció una mica rara, però que com a pares hauríem de conèixer. S'anomena malaltia de Batten.

En poques paraules, la malaltia de Batten és un grup de malalties genètiques que causen una acumulació de productes de rebuig a les cèl·lules cerebrals dels nostres fills. Igual que les escombraries que s'acumulen a casa nostra si no les traiem a temps, això és el que passa amb les cèl·lules cerebrals. Aquests productes de rebuig danyen l'estructura i la funció de les cèl·lules cerebrals, el que els metges anomenen neurodegeneració. Finalment, aquestes cèl·lules moren. Aquesta és una situació molt trista, perquè la malaltia de Batten és mortal.

El vostre metge també pot anomenar aquesta malaltia "lipofuscinosi ceroide neuronal (LNC)". Aquest és el nom mèdic que rep.

Hi ha alguns símptomes comuns que són comuns a tots els tipus de malaltia de Batten. Per exemple, convulsions, pèrdua gradual de la visió i canvis en la manera com un nen pensa i raona (problemes cognitius). Aquests símptomes poden començar a la infància, la primera infància o l'edat adulta primerenca. Aquests símptomes tendeixen a empitjorar amb l'edat.

Encara no hi ha una cura completa per a això, per la qual cosa els metges intenten controlar els símptomes i donar al nen la millor qualitat de vida possible.

Hi ha diferents tipus de malaltia de Batten?

Sí, actualment hi ha 14 tipus coneguts de la malaltia de Batten. Aquests es classifiquen segons l'edat a la qual comencen els símptomes. Alguns nens comencen a mostrar símptomes a la infància, altres a finals de la infància, alguns a la infància o fins i tot a la primera adolescència.

El nom de cadascun d'aquests tipus comença amb les tres lletres "CLN", que signifiquen "(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)". Aquest és el nom del gen afectat. Després s'hi afegeix un número de l'1 al 14.

El més comú d'aquests és el tipus anomenat "CLN3". També s'anomena "malaltia juvenil de Batten". Els símptomes de la "CLN3" solen començar entre els 5 i els 15 anys.

Com de rara és aquesta malaltia?

En realitat, aquesta és una malaltia molt rara. Segons els metges, en un país com els Estats Units, la probabilitat que es desenvolupi aquesta malaltia és d'aproximadament 3 de cada 100.000 nounats. Això vol dir que també és molt rar veure aquesta malaltia a Sri Lanka.

Quins són els símptomes de la malaltia de Batten?

Com hem esmentat anteriorment, tot i que hi ha diferents tipus de malaltia de Batten, la majoria de les vegades els símptomes són comuns. Tanmateix, l'edat a la qual comencen aquests símptomes pot variar. Els primers símptomes que poden aparèixer són:

• Disminució gradual de la visió.Potser el vostre fill té problemes per reconèixer les coses o us adoneu que constantment xoca amb les coses.
• Canvis sobtats en el comportament i la personalitat del nen. Pot tornar-se més tossut que abans, enfadar-se més fàcilment o perdre l'interès per les coses que abans gaudien.
• Pèrdua d'equilibri i dificultat per controlar les extremitats en caminar o córrer (malestar). El nen pot semblar que cau constantment.
• Convulsions.

A més d'aquests, poden aparèixer altres símptomes. Són:

• Disminució de la capacitat de pensar, raonar i comprendre alguna cosa (funció cognitiva)
• Dificultat per parlar. Poden trigar a començar a parlar, poden tartamudejar o poden repetir les mateixes paraules o frases.
• Tremolors, contraccions musculars involuntàries (tics, espasmes musculars) o sacsejades sobtades d'una part del cos (mioclònia).
• Dificultat per recordar esdeveniments passats, com ara perdre la memòria a la vellesa (demència).
• Veure o sentir coses que en realitat no hi són (al·lucinacions) o actuar fora de contacte amb la realitat (psicosi).
• Problemes de son. És possible que tinguis problemes per adormir-te o que et despertis amb freqüència.
• Rigidesa i rigidesa muscular, dificultat per flexionar-se i estirar-se (espasticitat i rigidesa muscular).
• Disminució de la força als braços i les cames.
• Les malalties del cor, com ara els batecs irregulars del cor (arrítmies), poden aparèixer, especialment en joves i adolescents.

Imagineu-vos, els nens amb la malaltia de Batten creixen inicialment igual que altres nens. Passen per totes les etapes del desenvolupament, com ara gatejar, caminar, parlar i menjar sols. Però llavors, de sobte, aquest progrés s'atura i obliden i no poden fer el que han après. Especialment en nens els símptomes dels quals comencen a una edat primerenca, la condició empitjora molt ràpidament.

Per què es produeix la malaltia de Batten? Quina és la causa?

En poques paraules, això és causat per un canvi en els nostres gens, una mutació genètica. Aquest gen "CLN" és responsable de descompondre i eliminar els productes de rebuig que s'acumulen dins de les nostres cèl·lules. Igual que la persona que treu les escombraries de casa nostra.

Així doncs, quan hi ha un defecte o una mutació en aquest gen "CLN", el cos del nen no pot eliminar correctament aquests residus cel·lulars. Aleshores, aquests residus (lípids, sucres, proteïnes, etc.) comencen a acumular-se dins de les cèl·lules. La major part d'aquests residus s'acumulen a les cèl·lules cerebrals.

Quan s'acumulen aquests residus, parts del cos del nen deixen de funcionar correctament. El sistema nerviós, en particular, no pot fer la seva feina enmig d'aquesta pila de residus. És per això que apareixen aquests símptomes que posen en perill la vida.

És aquesta una malaltia hereditària?

Sí, la malaltia de Batten ésUn trastorn metabòlic hereditari. Això significa que perquè un fill desenvolupi la malaltia, tots dos pares han de ser portadors de la mutació genètica que causa la malaltia. Els portadors signifiquen que, tot i que els pares tenen la mutació, no desenvolupen símptomes perquè només tenen una còpia del gen.

En ciència mèdica, això s'anomena herència "autosòmica recessiva". Això significa que el nen només desenvoluparà símptomes si hereta el gen defectuós tant de la seva mare com del seu pare. És com tenir les dues cares d'un bitllet de loteria iguals.

Quines són les possibles complicacions d'aquesta malaltia?

Això és realment trist. Els nadons, els nens i fins i tot els adults joves poden morir ràpidament a causa de la malaltia de Batten. Els símptomes empitjoren gradualment. Per exemple, un nen que inicialment té una lleugera pèrdua de visió pot acabar quedant completament cec. A més, els músculs es poden debilitar, cosa que fa impossible caminar i, finalment, es pot produir paràlisi.

El que passa és que quan les cèl·lules moren, els productes de rebuig s'acumulen al seu interior i aquestes cèl·lules no poden fer la seva feina. Això també afecta la manera com funcionen els òrgans interns del nen. Quan els òrgans no reben el suport que necessiten de les cèl·lules, es poden produir afeccions greus com la insuficiència orgànica.

Com diagnostiquen els metges la malaltia de Batten?

Si un metge sospita de la malaltia de Batten, primer examinarà el vostre fill detingudament. També us preguntarà sobre els símptomes del vostre fill i si algú de la vostra família ha tingut afeccions similars. A continuació, us pot fer les proves següents:

• Proves genètiques: consisteix a prendre una petita quantitat de sang o saliva del nen i enviar-la a un laboratori per a la seva anàlisi. Allà, busquen qualsevol canvi o mutació en els gens CLN esmentats anteriorment a l'ADN del nen. Aquesta prova genètica és l'única manera de confirmar amb certesa que hi ha la malaltia de Batten.
• Biòpsia: En aquesta prova, el metge pren un petit tros de teixit de la pell del vostre fill i l'examina al microscopi. A continuació, pot buscar acumulacions anormals de substàncies anomenades lipofuscines (dipòsits de color groc-marró compostos per greixos i proteïnes) a les cèl·lules de la pell.
• Examen ocular: Per comprovar la salut de la retina i el nervi òptic del nen, es realitza una prova anomenada electroretinografia (ERG). Aquesta prova mesura com respon la retina a la llum.

A més, es poden realitzar altres anàlisis de sang i proves d'imatge per descartar altres afeccions que puguin causar símptomes similars.

Hi ha algun tractament per a això?

Com ja hem dit abans, encara no hi ha una cura completa per a la malaltia de Batten.Per tant, l'objectiu principal dels metges en el tractament és controlar els símptomes, proporcionar comoditat al nen i proporcionar-vos a vosaltres i a la vostra família el suport que necessiteu durant aquest moment difícil.

Això no ho tracta un sol metge, sinó un equip d'especialistes de diferents camps. Poden utilitzar coses com:

• Medicaments: Per exemple, es poden administrar medicaments per controlar les convulsions o per reduir coses com les al·lucinacions que hem esmentat.
• Fisioteràpia i teràpia ocupacional: aquests tractaments poden ajudar a reduir la rigidesa muscular, ajudar el nen a fer coses pel seu compte durant el màxim temps possible i ajudar-lo a caminar.
• Assessorament i teràpia de salut mental: Rebre un diagnòstic com aquest pot ser molt difícil d'afrontar tant per al nen com per als pares. Per tant, és molt important obtenir suport psicològic.

Imagineu-vos, quan descobriu que el vostre fill morirà aviat a causa d'aquesta malaltia, quin impacte psicològic tindrà en vosaltres i en la vostra família? Per tant, l'assessorament psicològic és essencial en un moment com aquest. A més, hi ha grups de suport on us podeu unir a altres persones que han tingut experiències similars. Us poden donar molta força.

Mentrestant, els investigadors continuen trobant nous tractaments per a la malaltia de Batten. Estan investigant nous fàrmacs, trasplantaments de cèl·lules mare i teràpia gènica, que substitueix el gen defectuós per un de bo. El vostre metge pot suggerir que el vostre fill participi en un d'aquests assajos clínics.

Fins que no hi hagi nous tractaments disponibles, els metges se centren més en controlar els símptomes.

Hi ha algun tractament aprovat actualment?

Sí, actualment hi ha un fàrmac aprovat per la FDA dels EUA per al seu ús en nens amb el tipus CLN2 de la malaltia de Batten. Es diu Cerliponase alfa (Brineura®). Es tracta d'una injecció que s'administra directament al líquid que envolta el cervell del vostre fill cada dues setmanes. Aquest fàrmac pot ajudar a retardar la capacitat del nen per moure's (per exemple, gatejar, caminar). Tanmateix, no controla altres símptomes.

Quin és el pronòstic d'aquesta malaltia?

Si he de ser sincer, el pronòstic de la malaltia de Batten no és gaire bo. Com ja hem dit, és una malaltia mortal. Els símptomes empitjoren gradualment al llarg de setmanes, mesos o fins i tot anys. Amb el temps, el nen pot quedar completament cec, incapaç de parlar, caminar, seure sol o interactuar amb els altres. La velocitat a la qual empitjoren els símptomes pot variar d'un nen a un altre.

Entenc com de sorprenent és aprendre una cosa així. Però, fins que el cos del vostre fill li digui: "Estic cansat ara", deixeu-lo gaudir de la seva infància tant com sigui possible, jugar i fer les coses que li agraden. Durant aquest temps, el vostre fill necessita el vostre amor i suport més que mai.

Haureu de visitar metges regularment i anar a clíniques per controlar els símptomes del vostre fill. Per tant, heu de treballar estretament amb l'equip mèdic. Podeu fer-los qualsevol pregunta que tingueu durant aquest procés.

A més de donar suport al vostre fill, vosaltres i la resta de la vostra família necessiteu molt de suport durant aquest període. Planificar amb antelació la pèrdua d'un fill i després afrontar el dol posterior és una cosa molt difícil de fer. No és una cosa que pugueu fer sols. Per tant, si necessiteu ajuda durant aquest moment difícil, consulteu un assessor de salut mental o el vostre metge de família (MAP). Podeu considerar l'assessorament, la teràpia familiar o unir-vos a un grup de suport.

Quina és l'esperança de vida d'un nen amb la malaltia de Batten?

La majoria dels nens amb la malaltia de Batten viuen fins a l'edat adulta primerenca. Tanmateix, la vida útil d'un nen varia segons el tipus de malaltia i la gravetat de la malaltia. Per exemple, els nens que desenvolupen símptomes a la infància o a la primera infància solen viure uns cinc o sis anys després de l'aparició dels símptomes. Tanmateix, un nen que desenvolupa símptomes al voltant dels 10 anys pot viure fins a principis dels 20 anys. En poques paraules, com més jove sigui l'edat en què comencen els símptomes, més curta serà la vida útil.

Què passa en la malaltia de Batten en fase terminal?

L'etapa final de la malaltia de Batten és una afecció en què el nen necessita atenció les 24 hores del dia . En aquest punt, és possible que el nen no pugui aixecar-se del llit ni moure's. Pot perdre la visió completament i potser ni tan sols pugui parlar amb tu.

Aquesta és la fase més difícil de la malaltia de Batten. Els metges fan tot el possible perquè el nen estigui el més còmode i sense dolor possible. Durant aquesta fase final, el cos del nen deixa de funcionar gradualment.

Hi ha alguna manera de prevenir aquesta malaltia?

Malauradament, actualment no hi ha cap manera de prevenir la malaltia de Batten. Tanmateix, si algú de la teva família o un fill teu té la malaltia i estàs esperant un altre fill, és una bona idea parlar amb el teu metge sobre assessorament genètic. Una prova genètica pot indicar si tu i la teva parella són portàtils del gen que causa la malaltia. Aleshores, un metge et pot ajudar a planificar tenir un fill.

Quan hauries de veure un metge?

Si creieu que el vostre fill té símptomes de la malaltia de Batten, consulteu immediatament un metge. Una detecció precoç pot ajudar a millorar la qualitat de vida del vostre fill fins a cert punt.

A més, si algú de la teva família té aquesta malaltia i tens previst ampliar la teva família (tenir un fill), parla amb un metge sobre assessorament genètic.

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Quan vagis a veure un metge, és una bona idea fer aquestes preguntes:

• Quin tipus de malaltia de Batten té el meu fill/a?
• Quin tipus de tractament recomanes?
• Hi ha efectes secundaris en aquests tractaments?
• A quins símptomes he de prestar atenció a mesura que el meu fill creix?
• Quin és el pronòstic?
• Hi ha algun grup de suport que puguis recomanar?

Els adults també poden contraure la malaltia de Batten?

Sí, tot i que molt rarament, els adults poden desenvolupar símptomes de la malaltia de Batten. Normalment es produeix al voltant dels 30 anys. Si els adults desenvolupen la malaltia, els símptomes sovint no són tan greus. A més, aquests símptomes que apareixen a l'edat adulta no escurcen l'esperança de vida.

Finalment, el més important que hem de recordar és

Cap pare o mare vol sentir que el seu fill té una malaltia terminal i que morirà abans d'arribar a l'edat adulta. És normal sentir molta decepció, tristesa, ràbia i frustració en un moment com aquest. Pots sentir aquestes emocions.

Pot ser molt útil reunir-se amb un assessor genètic per saber sobre la malaltia de Batten, què esperar i com vosaltres i la vostra família podeu ajudar a navegar per aquest difícil viatge.

El més important és recordar que no esteu sols. Tot i que no hi ha cura per a la malaltia de Batten, els investigadors continuen trobant nous tractaments. Estan investigant diversos medicaments que poden controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida d'un nen.

Pregunteu al vostre metge sobre grups de suport on altres pares estan passant per això. Compartir les vostres experiències i aprendre dels altres pot ser una gran font de força i consol durant aquest temps.

Malaltia de Batten , Malalties genètiques, Malalties del sistema nerviós, Malalties pediàtriques, LNC, Símptomes