L'alegria que sents quan mires el teu nadó acabat de néixer és indescriptible, oi? Però després, quan sents a parlar d'algunes de les proves que es fan a l'hospital després que neixi el nadó, sents una mica de por i curiositat. Una d'aquestes proves és la prova de la fenilcetonuria. Potser no has sentit a parlar d'aquest nom. Però és una prova molt important. Avui parlem d'aquesta rara malaltia anomenada fenilcetonuria, però si s'identifica a temps, es pot controlar completament i el nadó pot viure una vida saludable.

En poques paraules, què és la fenilcetonúria (PKU)?

La fenilcetonúria o PKU és un trastorn genètic rar . S'hereta dels pares. Un nadó amb aquesta afecció no pot digerir ni descompondre correctament l'aminoàcid fenilalanina, que es troba en els aliments proteics que mengem.

Penseu en els nostres cossos com una gran fàbrica. Els aliments que mengem són les matèries primeres que hi posem. Aquestes matèries primeres són utilitzades per uns petits treballadors anomenats enzims per fabricar les coses que el nostre cos necessita. Un nadó amb fenilcetonuria té poca o cap producció d'un enzim especial anomenat fenilalanina hidroxilasa (PAH), que descompon la fenilalanina.

I què passa? La fenilalanina, que s'obté de la llet materna i més tard dels aliments que menja el nadó, comença a acumular-se a la sang en comptes de ser eliminada del cos. Quan la quantitat de fenilalanina que s'acumula d'aquesta manera augmenta, esdevé tòxica per al cervell del nadó . Si no es tracta, això pot danyar el cervell i causar complicacions greus com ara discapacitat intel·lectual i retards en el desenvolupament.

Quins són els símptomes de la fenilcetonuria?

Un nadó amb fenilcetonuria sembla completament sa en néixer. Per tant, al principi, és possible que no hi hagi canvis notables. Si no es tracta, els símptomes començaran a aparèixer entre els tres i els sis mesos d'edat. Durant aquest temps, és possible que notis lleugers retards en el desenvolupament del teu nadó.

Quan el nadó té aproximadament un any, si no es tracta, poden aparèixer els símptomes següents.

Com afecta l'embaràs a una mare amb fenilcetonuria?

Aquest és un punt molt important. Si una dona amb fenilcetonuria (FCU) es queda embarassada i la seva condició no es controla durant aquest temps, això pot afectar el nadó a l'úter. L'augment del nivell de fenilalanina a la sang de la mare pot perjudicar el nadó.

Això augmenta el risc d'avortament espontani i també pot causar diverses complicacions per al nadó no nascut.

• cardiopatia congènita
• Alguns canvis en la forma facial
• Baix pes en néixer
• Cap petit (microcefàlia)

Per què es desenvolupa la fenilcetonuria? Quina n'és la causa?

Com hem comentat anteriorment, la fenilcetonuria és una malaltia genètica. Està causada per una mutació en un gen anomenat "PAH" al nostre cos. Aquest gen "PAH" indica al nostre cos que produeixi l'enzim que descompon la fenilalanina. Quan hi ha una mutació en el gen, aquest enzim no es produeix o hi ha un defecte en la seva producció.

Aquesta malaltia s'hereta amb un patró autosòmic recessiu. En poques paraules, funciona així:

Perquè un nadó desenvolupi la malaltia, ha de rebre una còpia del gen alterat tant de la mare com del pare . Si només rep el gen d'un dels pares, el nadó no desenvoluparà la malaltia. Tanmateix, aquest pare pot ser portador. Això vol dir que pot no tenir símptomes, però pot transmetre el gen als seus fills en el futur.

Com diagnostiquen els metges la fenilcetonuria?

Identificar la fenilcetonuria s'ha tornat molt més fàcil ara gràcies al cribratge neonatal.

Entre 24 i 72 hores després del naixement del nadó, un metge o infermera de l'hospital punxarà el taló del nadó amb una agulla petita i recollirà unes gotes de sang en una targeta especial. Això s'anomena "prova de punció del taló". Aquesta mostra de sang s'utilitza per comprovar el nivell de fenilalanina a la sang del nadó.

Si el nivell de fenilalanina a la sang és alt, es fan més anàlisis de sang i orina per confirmar el diagnòstic. De vegades, es pot fer una prova genètica per identificar el canvi genètic específic que causa la malaltia.

Quins són els tractaments per a la fenilcetonuria?

No hi ha cura per a la fenilcetonuria. Tanmateix, la malaltia es pot controlar molt bé al llarg de la vida . Els símptomes poden repetir-se si s'interromp el tractament. El tractament principal és una dieta especial i, de vegades, medicació.

1. Una dieta especial baixa en fenilalanina

Aquesta és la part més important i principal del maneig de la fenilcetonuria.Una persona amb fenilcetonuria ha de seguir una dieta baixa en fenilalanina durant la resta de la seva vida.

Com que la fenilalanina forma part de les proteïnes, cal limitar els aliments rics en proteïnes .

• Carn, peix, pollastre
• Ous
• Llet i productes lactis (iogurt, formatge)
• Cereals com les llenties i els cigrons
• productes de soja
• fruits secs

Tanmateix, com que el cos necessita una certa quantitat de proteïna per créixer, hauríeu de parlar amb un dietista per determinar quanta proteïna podeu consumir. Ells crearan un pla d'àpats nutritiu i adequat per al nen/persona amb fenilcetonuria.

Els nadons nounats amb fenilcetonuria han de començar immediatament amb una fórmula especial que no contingui fenilalanina.

2. Medicaments

Per a alguns pacients amb fenilcetonuria, els medicaments poden ser útils a més de la dieta. Només s'han d'utilitzar per recomanació mèdica.

• Diclorhidrat de sapropterina (Kuvan®): Aquest medicament ajuda alguns pacients a descompondre la fenilalanina al cos. Tanmateix, heu de continuar seguint una dieta mentre preneu aquest medicament.
• Pegvaliase (Palynziq®): Aquesta és una vacuna recomanada per a pacients adults. Proporciona al cos un enzim que descompon la fenilalanina.

És possible viure una vida normal amb PKU?

Sí, sens dubte ho és! Tot i que la fenilcetonuria és una afecció de per vida, si es detecta a temps i es tracta adequadament, es pot minimitzar el seu impacte en la salut.

Seguir una dieta baixa en proteïnes durant la resta de la teva vida pot ser difícil a vegades. Però no estàs sol. El teu metge i nutricionista sempre hi són per ajudar-te. A més, unir-se a grups de suport amb altres persones amb fenilcetonuria us pot ajudar a compartir experiències i guanyar força.

Potser heu vist algunes ampolles de begudes "light" i paquets de xiclets amb un avís que diu "Fenilcetonúrics: Conté fenilalanina". Això és per informar a les persones amb fenilcetonuria que el producte conté aspartam, que també conté fenilalanina.

Si tu o la teva família esteu estressats per la vostra condició de fenilcetonuria (PKU), no dubteu a parlar amb un assessor de salut mental . La salut mental és tan important com la salut física.