Potser no has sentit a parlar de la malaltia de Fabry. És una afecció molt comuna, ja que és una malaltia genètica rara. Però si a tu o a algú de la teva família li han diagnosticat, és comprensible que et sentis aclaparat. Però recorda que, tot i que no hi ha cura per a aquesta malaltia, hi ha molts bons tractaments disponibles avui dia que et poden ajudar a viure una vida el més normal possible. Parlem d'aquests tractaments avui.
Principals mètodes de tractament: Enzimoteràpia
En poques paraules, la malaltia de Fabry està causada per una deficiència o disfunció d'un enzim essencial per al nostre cos. Per tant, l'objectiu principal del tractament és resoldre aquest problema. Hi ha dues maneres principals de fer-ho.
1. Teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT)
Això implica substituir l'enzim "alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A)" que falta al cos. És com afegir oli a un cotxe quan en queda poc. Aquest tractament s'administra per via intravenosa (una infusió "IV"). Normalment té lloc cada dues setmanes . El principal fàrmac actualment aprovat per a aquest propòsit és l'"agalsidasa beta (Fabrazyme)".
Especialment si a un home se li diagnostica aquesta malaltia, el metge pot recomanar començar aquest tractament immediatament, fins i tot si no hi ha símptomes. La raó d'això és que, fins i tot si no es nota cap molèstia, els òrgans interns com els ronyons i el cor ja poden haver començat a danyar-se. Per tant, començar el tractament aviat pot prevenir danys a aquests òrgans .
Les dones solen estar menys afectades per la malaltia de Fabry. Per tant, el metge pot esperar fins que comencis a mostrar símptomes o fins que les proves mostrin que els teus òrgans han estat danyats. Algunes persones poden experimentar calfreds i febre mentre prenen aquest tractament. Però no et preocupis, el metge et donarà un antihistamínic per ajudar a prevenir-ho.
2. Medicació oral
Aquest és un tractament relativament nou. La píndola s'anomena "Migalastat (Galafold)". Funciona ajudant l'enzim del cos "alfa-Gal A", que no funciona correctament, a funcionar millor. És molt més fàcil prendre una píndola que injectar-la en una vena.
Però no funciona per a tothom. Aquest fàrmac funciona en menys de la meitat de les persones amb malaltia de Fabry. Que funcioni o no depèn de certs canvis (mutacions genètiques) en els gens. Per tant, abans de començar aquest tractament, el metge farà una prova genètica.
Com controlar els símptomes?
La malaltia de Fabry pot causar diverses complicacions. Les més comunes són la inflamació de les extremitats, les malalties cardíaques i les malalties renals. Per tant, a més de la teràpia enzimàtica, és probable que el metge et recepti altres medicaments per ajudar a controlar aquests símptomes.
| Símptoma/Problema | El tractament que se sol administrar |
|---|---|
| Inflamació i dolor greus a les mans i els peus | Medicaments com la carbamazepina, la gabapentina o la fenitoïna, que se solen administrar per a l'epilèpsia, s'administren per controlar el dolor. |
| Dany renal i hipertensió arterial | Es recepten medicaments per a la pressió arterial com els inhibidors de l'ECA . Aquests ajuden a protegir els ronyons alhora que controlen la pressió arterial. |
| Irregularitats del batec del cor | Pot ser que es necessitin altres medicaments per al cor per mantenir una funció cardíaca adequada. |
| Problemes del sistema digestiu (vòmits, diarrea, mal d'estómac) | El metge receptarà els medicaments adequats en funció d'aquests símptomes. |
| Problemes de la pell (aparició de petits vasos sanguinis) | Un dermatòleg pot eliminar-los amb tractaments senzills. |
| Problemes d'audició (soroll a les orelles, marejos, pèrdua d'audició) | Aquestes dificultats es poden evitar mitjançant l'ús d' audiòfons . |
Proves que controlen l'estat de la malaltia
Com que la malaltia de Fabry afecta tot el cos, els símptomes poden empitjorar a mesura que envelleixes. És important estar al corrent de la teva salut. Això inclou revisions mèdiques periòdiques .
- Anàlisis de sang: Aquestes ajuden a comprovar el recompte de glòbuls vermells i blancs, els nivells d'electròlits i el funcionament dels ronyons i el fetge.
- Anàlisis d'orina: Comproveu si hi ha proteïnes o sang a l'orina. Això pot ser un signe precoç de malaltia renal.
- ECG (electrocardiograma): Registra els senyals elèctrics del cor i comprova si hi ha patrons de batecs cardíacs anormals.
- Ecocardiograma: Es pren una imatge del cor mitjançant ones sonores. Això es pot utilitzar per comprovar si hi ha problemes amb les vàlvules i les cambres del cor.
- Prova d'audició: És una bona idea fer-se aquesta prova com a mínim un cop l'any.
- Imatges cerebrals: Aquesta prova, que es realitza aproximadament cada dos anys, busca canvis en els vasos sanguinis del cervell. Això pot ajudar a identificar signes precoços d'ictus.
L'equip mèdic que t'ajuda
En aquest tipus de malaltia, el metge de família no és l'únic que us tractarà. Un equip d'especialistes en diversos camps us ajudarà. Depenent dels vostres símptomes, és possible que hàgiu de veure aquests especialistes almenys un cop l'any.
- Neuròleg: Per a problemes relacionats amb el cervell i el sistema nerviós.
- Cardiòleg: Per a problemes relacionats amb el cor.
- Nefròleg: Per a problemes renals.
- Oftalmòleg: Per a problemes relacionats amb els ulls.
Missatge per emportar
- Tot i que la malaltia de Fabry no es pot curar completament, es pot controlar amb molt d'èxit amb els tractaments actuals i la gent pot viure una vida normal.
- Hi ha dos tractaments principals: la teràpia enzimàtica intravenosa (ERT) i els comprimits orals (Migalastat). El metge decidirà quin és el millor per a vostè.
- Controlar símptomes com el dolor, les malalties cardíaques i renals és molt important per millorar la qualitat de vida.
- És essencial sotmetre's a les revisions mèdiques a temps i mantenir un contacte constant amb l'equip mèdic especialitzat.
- Parla obertament i honestament amb el teu metge sobre la teva condició, les opcions de tractament i qualsevol preocupació que puguis tenir. No tinguis por, sempre estarà disposat a ajudar-te.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari