De vegades experimentes dolor i inflamació insuportables a les mans i els peus, juntament amb petites taques vermelles al cos? Quan de sobte experimentes símptomes que semblen no tenir res a veure, pot ser un gran problema. Avui parlem d'una afecció que pot causar símptomes similars, però molta gent al nostre país no n'ha sentit a parlar. Es tracta de la malaltia de Fabry.
En poques paraules, què és la malaltia de Fabry?
La malaltia de Fabry és una afecció genètica que s'hereta dels nostres gens. És molt rara. Una persona amb aquesta malaltia té una acumulació de substància grassa a les cèl·lules del seu cos. Imagineu-vos què passaria si el recollidor d'escombraries no vingués a casa nostra durant uns dies? Les escombraries s'acumulen a casa nostra, oi? Així és com és. En aquesta malaltia, l'enzim que descompon i elimina aquesta substància grassa de les nostres cèl·lules no es produeix al cos o no funciona correctament.
Quan el greix s'acumula d'aquesta manera, els nostres vasos sanguinis comencen a estrènyer-se. Això pot causar danys a la pell, els ronyons, el cor, el cervell i el sistema nerviós . Els metges també anomenen això un "trastorn d'emmagatzematge". Aquests símptomes solen començar a la infància. I és més freqüent en homes que en dones.
No et preocupis. Tot i que no hi ha cura per a això, hi ha bons tractaments disponibles avui dia que et poden ajudar a controlar els símptomes i a viure una vida normal.
Què causa la malaltia de Fabry?
Aquesta és una malaltia completament genètica. Això vol dir que és una cosa que heretes de la teva mare o pare. Necessitem un enzim anomenat alfa-galactosidasa A per descompondre coses com olis, ceres i àcids grassos al nostre cos. Una persona amb malaltia de Fabry no té aquest enzim, o si en té, no funciona correctament. Per tant, com he dit abans, aquest tipus de greix comença a acumular-se dins de les cèl·lules.
Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?
Els símptomes de la malaltia de Fabry poden variar de persona a persona. Algunes persones es veuen molt afectades per aquests símptomes, mentre que d'altres no. Fem una ullada als principals símptomes que es poden observar.
| Símptoma | Descripció |
|---|---|
| Dolor i inflamació a les extremitats | Aquest dolor augmenta durant l'exercici, quan tens febre, quan fas molta calor o quan estàs cansat. |
| taques a la pell | Petites taques de color vermell fosc o morat que es veuen més comunament a la zona entre les natges i els genolls. |
| Discapacitats visuals | Afeccions com ara visió borrosa o cataractes. |
| Dificultats auditives | Pèrdua d'audició o "bruix" constant a les orelles. |
| Disminució de la sudoració | Suar menys que sua la persona mitjana. |
| Problemes del sistema digestiu | Mal de panxa i necessitat de defecar immediatament després de menjar. |
Complicacions greus
La malaltia de Fabry pot causar problemes més greus amb el temps. Aquest risc és especialment alt en els homes. Tanmateix, les dones que són portadores del gen d'aquesta malaltia (portadores) també poden desenvolupar símptomes. Per tant, és molt important que les dones siguin conscients d'aquesta malaltia i que busquin consell mèdic regularment.
- Augment del risc d' infart de miocardi o ictus .
- Dany renal greu i insuficiència renal.
- Pressió arterial alta.
- Insuficiència cardíaca i augment de mida del cor.
- Aprimament dels ossos (osteoporosi).
Com diagnosticar amb precisió aquesta malaltia?
Si he de ser sincer, de vegades es pot trigar molt a diagnosticar la malaltia de Fabry. El motiu és que els símptomes són similars als de moltes altres malalties. Com a resultat, algunes persones no s'adonen que tenen la malaltia de Fabry fins anys després que comencin els símptomes. Durant aquest temps, poden haver visitat diferents metges per diferents símptomes i, de vegades, fins i tot haver rebut diagnòstics incorrectes.
Si algú de la teva família ha tingut aquests símptomes i creus que estàs en risc, és una bona idea parlar amb el teu metge sobre les proves genètiques .
Quan vagis a veure el metge, t'examinarà i et farà preguntes com aquestes:
- Com et sents?
- Quins són els teus símptomes?
- Quan van començar aquestes coses?
- Algú de la teva família té alguna d'aquestes afeccions?
A partir d'aquesta informació, si el metge sospita que es tracta de la malaltia de Fabry, et demanarà que et facis una anàlisi de sang (per comprovar el nivell de l'enzim alfa-galactosidasa A que he esmentat) o una prova d'ADN .
Com es tracta?
Hi ha dos tractaments principals per a la malaltia de Fabry.
1. Teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER): aquest és el mètode més utilitzat. Consisteix a administrar al cos un enzim que falta o que no funciona correctament mitjançant una solució salina. Normalment es fa en un hospital o clínica aproximadament un cop cada dues setmanes. Aquest tractament atura l'acumulació de greix al cos i controla el dolor i altres símptomes.
2. Migalastat (Galafold): Es tracta d'un fàrmac nou que es pot prendre en forma de píndola. Funciona estabilitzant l'enzim que no funciona correctament i millorant-ne la funció.
A més d'aquests tractaments principals, el metge pot recomanar-vos altres tractaments en funció dels vostres símptomes.
- Analgèsics per al dolor causat per lesions nervioses.
- Medicament per a problemes d'estómac.
- Anticoagulants per prevenir la formació de coàguls sanguinis.
- Medicaments per a la hipertensió arterial i la protecció renal.
Si la malaltia ha danyat greument els ronyons, pot ser necessària una diàlisi o fins i tot un trasplantament de ronyó.
Proves que controlen el vostre estat
Durant el tractament, el metge realitzarà diverses proves periòdiques per controlar el vostre estat.
| Prova | Explicació senzilla |
|---|---|
| EKG (electrocardiograma) | Mesura de l'activitat elèctrica del cor, control de la freqüència i el ritme cardíacs. |
| Ecocardiograma | Una ecografia del cor. Això mesura la salut i la funció de les parts del cor. |
| ressonància magnètica cerebral | Obtenció d'imatges detallades del cervell i altres òrgans. |
| tomografia computada | Prendre imatges detallades de l'interior del cos mitjançant radiografies. |
| Altres proves | Anàlisis de sang, orina, tiroide, proves d'audició i visió, proves de funció pulmonar. |
Missatge per emportar
- La malaltia de Fabry és una malaltia genètica hereditària. No és contagiosa.
- Molts símptomes no relacionats poden aparèixer junts, com ara dolor intens a les extremitats, taques vermelles a la pell i disminució de la sudoració.
- Pot trigar temps a diagnosticar la malaltia, però les proves de sang i d'ADN poden confirmar-la definitivament.
- Tot i que aquesta malaltia no es pot curar completament, actualment hi ha tractaments eficaços (com la ERT) que poden controlar els símptomes, prevenir complicacions greus i ajudar les persones a viure una vida normal.
- No et saltis mai els tractaments i les proves que et fa el metge. Seguir sempre les instruccions del metge és molt important per a la teva salut futura.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari