També tens alguna afecció en què ni tan sols un petit tall atura el sagnat? (Deficiència de factor VII)

De vegades tens la sensació que fins i tot un petit tall triga molt a deixar de sagnar? O simplement et poses blau i et fas blaus? Potser hi ha una raó darrere d'aquestes coses que desconeixem. Això és el dèficit de factor VII.

Què és la deficiència del factor VII?

En poques paraules, la deficiència de factor VII és una condició genètica en què la sang no coagula correctament, és a dir, que no atura el sagnat ràpidament. Hi ha diversos tipus de proteïnes a la sang anomenades "factors de coagulació sanguínia" o "factors de coagulació" . El factor VII és una d'aquestes proteïnes. Totes aquestes proteïnes treballen conjuntament amb les plaquetes per formar un coàgul de sang per aturar el sagnat quan et lesiones. Aquest procés és com construir una paret amb maons i ciment. Per tant, si no tens prou d'aquesta important proteïna anomenada factor VII al teu cos, o si no funciona correctament, la sang triga més a coagular-se del normal. És per això que et fas blaus i sagnes més fàcilment que altres persones.

Altres noms per a això són la malaltia d'Alexander i la deficiència de proconvertina .

Amb quina freqüència és aquesta deficiència de factor VII?

En realitat, aquesta és una afecció rara . A tot el món, afecta aproximadament una de cada 500.000 persones . Hi ha molts trastorns hereditaris de la coagulació de la sang que els metges classifiquen com a "raros". La deficiència del factor VII és una de les més comunes d'aquestes malalties rares.

Quins són els símptomes d'això?

La deficiència del factor VII pot causar sagnat prolongat i hematomes fàcils. Els principals símptomes inclouen:

• Genives sagnants.
• Sagnat nasal (epistaxi) i dificultat per aturar-lo.
• En les dones, sagnat abundant durant la menstruació (menorràgia).
• Sang a l'orina (hematúria) o sang a les femtes.
• Sagnat continu després d'una lesió, cirurgia o part.
• Hemorràgia interna dins del cos (per exemple, al sistema gastrointestinal, teixits, músculs, articulacions).
• També es pot produir una hemorràgia intracranial . Això és una mica més greu.
• L'hemorràgia espontània es produeix quan el sagnat comença sobtadament sense cap motiu aparent.

La gravetat d'aquests símptomes i el moment en què apareixen varien de persona a persona. Per exemple, un nadó amb deficiència greu de factor VII pot ser diagnosticat en néixer. Tanmateix, algú amb símptomes més lleus pot no ser diagnosticat fins que sigui més gran.

Què causa la deficiència del factor VII?

Tot i que es tracta principalment d'una malaltia hereditària , també hi ha una manera en què aquesta afecció es pot produir durant la vida.

Si neixes amb deficiència de factor VII , vol dir que has heretat una mutació, o defecte, al gen F7 . Aquest gen controla com el teu cos produeix el factor VII. Per desenvolupar una deficiència de factor VII, has d'heretar aquesta mutació genètica dels dos pares biològics . Això s'anomena herència autosòmica recessiva . Si tots dos pares tenen aquesta mutació, tenen aproximadament un 25% de probabilitats de tenir un fill amb deficiència de factor VII.

La deficiència de factor VII que es desenvolupa amb el temps s'anomena "deficiència adquirida de factor VII" . Hi ha diverses causes possibles per a això:

• Malaltia hepàtica: El fetge produeix la proteïna factor VII. Si teniu una malaltia hepàtica greu, és possible que el fetge no pugui fer aquesta funció correctament.
• Deficiència de vitamina K: La vitamina K és essencial perquè el cos produeixi el factor VII. Si no en reps prou, pots desenvolupar una deficiència de factor VII.
• Medicaments anticoagulants: Aquesta afecció també es pot produir quan s'utilitzen medicaments anticoagulants com la warfarina (Coumadin®) .
• Trastorns de les cèl·lules sanguínies i càncer: s'ha informat de deficiència de factor VII en persones amb malalties com l'anèmia aplàstica i la leucèmia .

Quines són les complicacions de la deficiència del factor VII?

En casos greus, la deficiència de factor VII pot provocar altres problemes de salut si no es tracta. Per exemple:

• Anèmia: Quan es perd massa sang del cos, el recompte de glòbuls vermells pot disminuir significativament.
• Dany articular: Quan hi ha sagnat dins d'una articulació, el teixit que hi ha allà es pot desgastar i l'articulació pot no ser capaç de doblegar-se o redreçar-se correctament.
• Hematomes: Un hematoma és una acumulació de coàguls de sang sota la pell. Si es forma un hematoma gran, pot exercir pressió sobre els òrgans propers i causar símptomes dolorosos.

El més important és que una hemorràgia greu pot ser mortal si no es tracta. Per això és important consultar un metge si l'hemorràgia no s'atura.

Com es diagnostica la deficiència del factor VII?

El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i si algú de la seva família té antecedents de trastorns hemorràgics. La deficiència de factor VII es diagnostica amb anàlisis de sang que avaluen la coagulació de la sang.

Aquestes proves inclouen:

• Prova del temps de protrombina (PT/INR): Aquesta prova mesura quant de temps triga la sang a coagular-se en funció de l'activitat d'un factor de coagulació anomenat protrombina. Si teniu deficiència de factor VII, la sang triga més del normal a coagular-se.
• Prova del temps parcial de tromboplastina (PTT): mesura el temps que triga la sang a coagular-se en funció de l'activitat de factors de coagulació diferents de la protrombina. Els resultats d'aquesta prova solen ser normals en algú amb deficiència de factor VII.
• Assaig del factor VII: Aquesta prova mostra com funciona la proteïna del factor VII.

Com es tracta la deficiència del factor VII?

El tractament normalment consisteix a afegir factor VII que funciona correctament a la sang. Probablement treballaràs amb un metge especialitzat en trastorns de la sang, anomenat hematòleg , que decidirà quin tractament necessites i durant quant de temps el necessitaràs.

Hi ha diversos mètodes de tractament principals:

• Factor VIIa recombinant (NovoSeven®): Aquest medicament està aprovat per la Food and Drug Administration (FDA) dels EUA per tractar la deficiència del factor VII. Està fabricat per científics en un laboratori. Això significa que, a diferència d'altres teràpies de reemplaçament del factor VII, no està fet de sang donada per persones.
• Concentrats de complex protrombínic (PCC): aquest tractament conté altes concentracions de quatre factors de coagulació, inclòs el factor VII, extrets de sang donada.
• Plasma fresc congelat (PFC): També se us pot administrar plasma per via intravenosa per ajudar a reconstruir les vostres reserves de factor VII.

Altres tractaments:

• Agents antifibrinolítics: Aquests medicaments funcionen impedint que els coàguls de sang que es formen al cos es dissolguin. Ajuden a prevenir el sagnat excessiu protegint els coàguls de sang que ja hi ha al cos. Alguns exemples són els fàrmacs anomenats àcid aminocaproic i àcid tranexàmic .
• Píndoles anticonceptives:Alguns tipus de píndoles anticonceptives eviten el sagnat abundant durant la menstruació.
• Suplements o injeccions de vitamina K: si la vostra afecció és causada per una deficiència de vitamina K, obtenir més vitamina K pot ajudar el vostre cos a produir més factor VII.

Quines són les complicacions/efectes secundaris del tractament?

Els tractaments que afegeixen factor VII a la sang de vegades poden causar complicacions. Tanmateix, és important recordar que el metge coneix aquests riscos i està prenent mesures per prevenir-los.

Les possibles complicacions de la teràpia amb factor VII poden incloure:

• Coàguls sanguinis nocius: L'addició del factor VII pot augmentar el risc de coàguls sanguinis que poden bloquejar els vasos sanguinis. El metge controlarà la dosi del medicament per reduir aquest risc.
• Exposició a patògens: Quan es rep sang donada, sempre hi ha un risc d'exposició a patògens nocius (per exemple, virus o bacteris) a la sang. Els metges examinen acuradament els productes sanguinis per evitar-ho.
• Reaccions transfusionals: És possible que tingueu una reacció al·lèrgica al plasma donat.
• Sobrecàrrega de plasma: el factor VII es descompon massa ràpidament i s'elimina de la sang. Per evitar-ho, és possible que necessiteu una gran quantitat de plasma per mantenir prou factor VII al cos. Això pot provocar un augment del plasma al sistema. Els efectes de la sobrecàrrega de plasma poden incloure hipertensió arterial i inflamació dels pulmons (edema pulmonar) .

Què puc esperar si tinc deficiència de factor VII?

La deficiència de factor VII és una afecció de per vida . Tot i que no hi ha cura, podeu treballar amb el vostre metge per controlar-la.

Un dels majors reptes a l'hora de determinar la gravetat de la malaltia és que no és possible predir la gravetat dels símptomes en funció de la baixada dels nivells de factor VII. En canvi, els metges treballen amb persones amb aquesta deficiència de manera individual. El pronòstic dependrà de factors específics per a vostè, com ara la seva experiència, la causa de la deficiència, la seva resposta al tractament i la gravetat habitual del seu sagnat.

Com em cuido?

És important que informis de la teva afecció a tots els professionals sanitaris que et tracten. Si el teu fill té deficiència de factor VII, informa'n a qualsevol persona que el cuidi (inclosos els professors i els treballadors de les llars d'infants).

Pregunta al teu metge sobre coses que pots fer per cuidar-te diàriament. Et pot recomanar coses com ara:

• Eviteu activitats d'alt risc:És recomanable evitar activitats que augmentin el risc de lesions (per exemple, esports de contacte).
• Eviteu certs medicaments: És possible que hàgiu d'evitar els medicaments que fluidifiquen la sang (per exemple, aspirina , AINE , antidepressius ISRS ). També és recomanable evitar els suplements que continguin oli de peix, vitamina E i cúrcuma, ja que també poden augmentar el sagnat.
• Guarda una còpia del teu pla de tractament: és important que guardis la documentació del teu hematòleg sobre com t'han de tractar els professionals sanitaris en cas d'emergència.
• Demana assessorament o proves genètiques: Abans d'intentar tenir un fill, pots parlar amb un assessor genètic per avaluar el risc que el teu fill hereti la deficiència del factor VII.

Quan hauria de veure el meu metge?

Si vostè o el seu fill observen signes de sagnat persistent o de coloració blavosa freqüent, consulti el seu metge. Les hemorràgies nasals i la coloració blavosa ocasional són normals. Però si es produeixen més del que és habitual, podria ser un signe d'un problema de sang.

Quan he d'anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

Si el sagnat és una amenaça per a la teva salut, vés a urgències. Busca signes com aquests:

• Hemorràgies nasals que duren una hora o més.
• Mullar més de dues compreses o tampons per hora durant dues hores o més (en el cas de les dones).

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge:

• La meva deficiència de factor VII és hereditària o es va desenvolupar més tard?
• Quin tipus de tractament necessito?
• Quant de temps hauré de seguir el tractament?
• Quins efectes secundaris he de tenir en compte durant el tractament?
• Quins canvis en l'estil de vida he de fer per controlar la meva condició?

La deficiència de factor VII és el mateix que l'hemofília?

La deficiència del factor VII i l'hemofília són dos trastorns sanguinis hereditaris relacionats, però separats. La deficiència del factor VII és causada per una deficiència de la proteïna factor VII (7), mentre que l'hemofília A , el tipus més comú d'hemofília, és causada per una deficiència de la proteïna factor VIII (8).

L'hemofília A és més freqüent que la deficiència del factor VII, i afecta aproximadament una de cada 100.000 persones. També és més freqüent en els homes .

Però el més important és que ambdues afeccions poden causar un sagnat excessiu, per la qual cosa s'han de gestionar bé amb l'ajuda d'un metge.

Les coses més importants a recordar

No hi ha manera d'evitar néixer amb la deficiència del factor VII, un trastorn de la coagulació sanguínia. Però això no vol dir que tu (o el teu nadó) no pugueu viure una vida sana i activa amb aquesta afecció. El teu hematòleg et pot ajudar a prevenir i controlar l'hemorràgia. També et pot ajudar a desenvolupar un pla sobre què fer si sagnes massa. No et preocupis, pots viure amb èxit amb aquesta afecció.

` Deficiència de factor VII, coagulació sanguínia, sagnat, malalties hereditàries, malaltia d'Alexander, hematòleg, malalties de la sang