Et surten bonys estranys en diferents llocs del cos? Potser tens més dents de les que hauries de tenir quan surten les dents? Tot i que poden semblar coses normals, de vegades hi pot haver una història greu al darrere. Avui parlem d'una afecció mèdica tan rara però molt important que tothom hauria de conèixer. Es tracta de la síndrome de Gardner.
Què és la síndrome de Gardner, en poques paraules?
En poques paraules, aquesta és una malaltia rara que podem adquirir dels nostres pares a través dels gens. És una malaltia hereditària. Una persona amb aquesta malaltia comença a desenvolupar tumors anormals en diferents parts del seu cos.
El que passa és que centenars de petits creixements es desenvolupen dins del còlon. Aquests creixements s'anomenen mèdicament pòlips . El més perillós és que, si no es tracten, tots aquests pòlips tenen un risc molt alt de convertir-se en càncer de còlon .
A més del còlon, també es poden desenvolupar tumors no cancerosos als ossos, els intestins, la pell i altres teixits tous. Les persones amb aquesta malaltia també tenen risc de desenvolupar diversos altres tipus de càncer.
Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció? Qui la pateix?
En realitat, aquesta és una afecció molt rara. Per exemple, en un país com els Estats Units, només una de cada milió de persones rep el diagnòstic d'aquesta malaltia.
Com que és una malaltia hereditària, moltes persones amb síndrome de Gardner tenen més probabilitats de tenir una mare o un pare amb la malaltia. Això significa que es transmet de generació en generació.
Quins són els símptomes d'això?
Els símptomes de la síndrome de Gardner canvien amb el temps. Alguns símptomes poden aparèixer durant la infància.
| Moment d'aparició dels símptomes | Característiques visibles |
|---|---|
| Durant la infància |
|
| En la joventut | Hi ha centenars de pòlips de còlon. Tanmateix, és possible que no mostrin cap símptoma al principi. Quan apareixen els símptomes, la malaltia pot estar molt avançada. |
L'important és que quan apareguin els símptomes dels pòlips de còlon, la malaltia pot estar molt avançada. Per tant, si algú de la teva família té aquesta afecció, és molt important fer-se la prova aviat.
Quines altres afeccions estan associades amb la síndrome de Gardner?
Una persona amb síndrome de Gardner té un risc més elevat de desenvolupar les següents afeccions:
- Dents addicionals
- Osteomes (tumors ossis)
- Tumors desmoides: tot i que no són cancerosos, poden créixer ràpidament i danyar el teixit circumdant.
- Tumors grassos (lipomes)
- Fibromes
- Adenomes: tumors no cancerosos que es formen a les glàndules.
- Quists epitelials
- Una afecció que afecta la retina de l'ull (CHRPE - hipertròfia congènita de l'epiteli pigmentari de la retina)
- Càncer d'estómac
- Càncer de fetge
- Càncer de còlon
Per què passa això? Quin és el motiu?
La raó d'això és un defecte en un dels nostres gens. Per ser precisos, hi ha un gen anomenat gen APC . La seva funció principal és controlar que les cèl·lules del nostre cos no es divideixin i es multipliquin massa ràpidament. Igual que els frens d'un cotxe. Gens com aquest s'anomenen gens supressors de tumors , cosa que significa que eviten la formació de tumors.
Una persona amb síndrome de Gardner té un gen APC defectuós. Això significa que el fre que controla la divisió cel·lular no funciona. Com a resultat, les cèl·lules es divideixen incontrolablement i comencen a formar tumors i pòlips.
Com diagnostica un metge aquesta malaltia?
Com que aquesta malaltia té diversos símptomes, un metge utilitza diverses proves per diagnosticar-la.
- Proves genètiques: aquesta prova es fa per veure si teniu un defecte en el gen APC. El vostre metge us ho pot recomanar, sobretot si algú de la vostra família té la malaltia.
- Proves amb càmera: Consisteixen a inserir una petita càmera al cos per examinar l'interior dels intestins.
- Sigmoidoscòpia
- Endoscòpia
- Colonoscòpia: aquesta és la prova que detecta clarament els pòlips al còlon.
Quins són els tractaments per a això?
El tractament depèn dels teus símptomes.
Imagineu-vos que teniu dents de sobres. Això podria ser un signe precoç d'aquesta malaltia. Aleshores, heu de demanar a un dentista que us extregui aquestes dents i us arregli la resta. Si teniu tumors desmoides, podeu rebre un tractament com la quimioteràpia per reduir-los.
Tanmateix, el problema principal i més perillós d'aquesta malaltia són els pòlips que es formen al còlon. Cal cirurgia per evitar que aquests es converteixin en càncer.
| Nom de la cirurgia | Què s'està fent? |
|---|---|
| Colectomia | Extirpació d'una part o de la totalitat del còlon. Aquesta cirurgia se sol recomanar si hi ha uns 20-30 pòlips. |
| Proctocolectomia | Extirpació de la major part del còlon i el recte. |
Recordeu que aquesta cirurgia és l'única manera d'evitar que es formin pòlips al còlon i es converteixin en càncer.
Es pot curar completament aquesta malaltia?
Malauradament, la síndrome de Gardner no es pot curar completament.
Tanmateix, això es pot gestionar bé. Amb el tractament adequat i revisions periòdiques, es poden detectar i tractar afeccions greus com el càncer a temps. Per tant, no cal entrar en pànic.
És possible viure una vida normal amb aquesta malaltia?
Sí, pots. Tanmateix, pot haver-hi alguns canvis en el teu estil de vida després de la cirurgia. Per exemple, l'extirpació del còlon canviarà la manera com digereixes els aliments i fas les femtes. També pot ser que necessitis un conducte separat i una bossa d'ostomia col·locada a la part exterior de l'abdomen. El teu metge t'ho explicarà detalladament.
La cirurgia per prevenir el desenvolupament de càncer de còlon a causa d'aquesta malaltia pot allargar l'esperança de vida. Un estudi va demostrar que el 100% de les persones que es van sotmetre a una proctocolectomia encara eren vives després de 5 anys.
Com et cuides?
Viure amb la síndrome de Gardner significa viure amb el risc de desenvolupar càncer a una edat primerenca. No és fàcil. Afrontar aquesta incertesa pot ser mentalment difícil.
Per tant, és essencial sotmetre's a proves de detecció del càncer en el moment adequat. Això significa que si es desenvolupa càncer, es pot detectar i tractar en una fase inicial.
Si això et fa sentir estressat, parla-ne amb el teu metge. Si cal, busca serveis d'assessorament.
Quan hauria de veure el metge?
Si observeu canvis nous al vostre cos, per exemple, un nou bony o un canvi en els moviments intestinals, sobretot si observeu sang a les femtes , consulteu immediatament un metge.
Quines preguntes hauries de fer al teu metge?
Quan vagis al metge, no t'oblidis de fer aquestes preguntes.
- Quins són els tractaments actuals per als meus símptomes?
- Necessitaré cirurgia?
- Quines proves m'hauria de fer? Amb quina freqüència me les hauria de fer?
- A quins canvis del meu cos he de prestar especial atenció?
- És una bona idea que la resta de la meva família es faci proves genètiques?
La síndrome de Gardner no és quelcom a tenir por, però és una afecció que s'ha d'afrontar amb precaució i amb un maneig adequat. Amb el consell mèdic i les proves adequades, podeu viure una vida sana i llarga.
Missatge per emportar
- La síndrome de Gardner és una malaltia genètica rara que es transmet dels pares.
- El principal risc aquí és que gairebé tots els pòlips que es formen al còlon es converteixen en càncer.
- Els primers signes d'això poden incloure l'aparició de dents addicionals durant la infància o tumors no cancerosos que es desenvolupen al cos.
- Tot i que això no es pot curar completament, es pot controlar molt bé amb revisions mèdiques regulars i cirurgia.
- Si vostè o algú de la seva família té aquests símptomes, és important que demani consell mèdic immediatament. Parli obertament amb el seu metge sobre la seva salut física i mental.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari