Has notat mai que el blanc dels teus ulls , i de vegades la teva pell, és una mica groc? O t'ha dit un metge que l'anàlisi de sang mostra nivells de bilirubina una mica alts? Potser estàs preocupat. Però no et preocupis, perquè la majoria de les vegades no és tan greu. Avui parlarem d'una afecció d'aquest tipus, que s'anomena síndrome de Gilbert.
Què és la "síndrome de Gilbert"?
En poques paraules, la "síndrome de Gilbert" és una afecció genètica en què el nostre fetge no pot processar correctament una substància anomenada "bilirubina". Penseu-hi, quan els glòbuls vermells vells del nostre cos es descomponen, es produeix una substància groga anomenada "bilirubina". Aquest és un producte residual. El fetge d'una persona sana pren aquesta "bilirubina", la transforma i l'elimina del cos.
Però en les persones amb síndrome de Gilbert, el fetge no produeix prou d'un tipus d'enzim que ajuda a descompondre la bilirubina. Per ser precisos, hi ha una lleugera deficiència en la producció d'aquest enzim. Aleshores, què passa? Aquesta bilirubina s'acumula al cos. Quan el nivell de bilirubina a la sang augmenta d'aquesta manera, mèdicament ho anomenem hiperbilirubinèmia.
Aleshores, què és aquesta "bilirubina"?
La bilirubina, com s'ha esmentat anteriorment, és un pigment groc que es produeix quan els nostres glòbuls vermells vells es descomponen. Es troba a la bilis. La bilis és un líquid produït pel fetge que ajuda a dissoldre els greixos dels aliments que mengem. Com sabeu, el fetge és un òrgan molt important del nostre sistema digestiu. Filtra les toxines de la sang, digereix els greixos i emmagatzema la glucosa, que és necessària per a l'energia, en forma de glicogen.
Amb quina freqüència es produeix la síndrome de Gilbert?
En realitat, això no és tan estrany com es podria pensar. En un país com els Estats Units, s'estima que entre el 3% i el 7% de la població té aquesta afecció. A més, els homes tenen més probabilitats de desenvolupar la "síndrome de Gilbert" que les dones. Pot afectar persones de qualsevol edat i de qualsevol raça.
Qui pot desenvolupar la "síndrome de Gilbert"? Què la causa?
La síndrome de Gilbert és una afecció genètica. Això significa que es transmet de pares a fills. Com totes les nostres característiques (per exemple, el color de la pell , el color del cabell, l'alçada), està determinada pels gens. De la mateixa manera, les persones amb síndrome de Gilbert hereten un canvi, o mutació, en un gen específic anomenat UGT1A1.
Per ser precisos, un gen "UGT1A1" saludable produeix els enzims hepàtics que descomponen la "bilirubina" esmentada i l'eliminen del cos. Tanmateix, en persones amb una mutació en el gen "UGT1A1", només es produeix el 30% de la quantitat necessària d'aquest enzim. Com a resultat, la "bilirubina" no es combina correctament amb la bilis i surt del cos. Per tant, aquesta "bilirubina" addicional s'acumula a la sang.
Quins són els símptomes de la "síndrome de Gilbert"?
Sorprenentment, aproximadament una de cada tres persones amb síndrome de Gilbert no presenta cap símptoma. Només s'assabenten de la malaltia per casualitat quan es fan una anàlisi de sang per a alguna altra cosa.
Tanmateix, entre aquells que desenvolupen símptomes, el símptoma més comú és la icterícia. Això està causat per nivells elevats de bilirubina a la sang. La icterícia pot fer que la pell i el blanc dels ulls es tornin grocs. Però recordeu que aquest groguenc no és necessàriament perjudicial.
De vegades, les persones amb icterícia o síndrome de Gilbert també poden experimentar símptomes com:
- Orina de color fosc o femtes de color argilós.
- Dificultat per concentrar-se en alguna cosa.
- Sensació de mareig .
- Problemes del sistema digestiu: per exemple, mal d'estómac, diarrea, nàusees.
- Sensació de molt cansament (fatiga).
- Símptomes semblants a la grip, com ara febre i calfreds.
- El menjar és insípid.
Quines coses agreugen els símptomes de la síndrome de Gilbert?
Els factors següents poden augmentar el nivell de bilirubina a la sang d'una persona amb síndrome de Gilbert, causant icterícia :
- Deshidratació: Si no beus prou aigua. Això pot passar molt sovint amb la calor del nostre país.
- Dejuni o saltar-se àpats: Coses com no esmorzar o dinar tard.
- Malalties o infeccions: Fins i tot un refredat o una altra infecció pot fer que els nivells de bilirubina augmentin.
- Menstruació : En les dones, aquests símptomes també poden ser més evidents durant la menstruació.
- Sobreesforç: Quan treballes molt tot el temps, jugues, fas exercici o fas una feina molt pesada.
- Estrès: La pressió que sorgeix a mesura que s'acosten els exàmens i augmenten les responsabilitats laborals també té un impacte.
Imagineu-vos que hi ha un noi petit que es diu Nimal. No sap que té la "síndrome de Gilbert". Un dia, va jugar a criquet amb els seus amics, va suar molt i no va beure prou aigua. L'endemà al matí, la seva mare s'adona que els ulls d'en Nimal són una mica grocs. Només quan el porta a un metge s'assabenta que té la "síndrome de Gilbert" i que els seus nivells de bilirubina han augmentat a causa de la fatiga del dia i la manca d'aigua.
Com es diagnostica la síndrome de Gilbert?
La síndrome de Gilbert és una afecció genètica, és a dir , està present des del naixement. Però sovint no es diagnostica fins que una anàlisi de sang mostra nivells alts de bilirubina. Normalment es diagnostica a una edat primerenca, a finals de l'adolescència o principis dels vint anys, quan es fa una anàlisi de sang per detectar alguna altra cosa.
A més de les anàlisis de sang, també us poden fer proves com aquestes:
- Proves de funció hepàtica: aquestes proves comproven el bon funcionament del fetge i quins són els nivells de bilirubina.
- Proves genètiques: Això pot determinar amb precisió si hi ha la mutació del gen `UGT1A1` que causa la `síndrome de Gilbert`.
Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Gilbert?
Aquí teniu l'important: la síndrome de Gilbert és una afecció molt lleu. No causa complicacions a llarg termini ni problemes de salut greus. Per tant, no hi ha res de què preocupar-se.
Hi ha algun tractament per a la síndrome de Gilbert? Com es gestiona?
Tenir els ulls grocs, o icterícia, pot ser un problema de salut mental. Potser penseu coses com ara: "Oh, tinc els ulls grocs, què pensarà la gent?". Tanmateix, ni la icterícia ni la síndrome de Gilbert requereixen cap tractament especial.
Això és com el color de la nostra pell. Alguns són molt clars, alguns són pàl·lids. No és una malaltia. Així és com és.
Es pot prevenir la síndrome de Gilbert?
Com que la síndrome de Gilbert és hereditària, no hi ha manera de prevenir-la.
Quin és el pronòstic per a algú amb síndrome de Gilbert?
Això també són molt bones notícies. Les persones amb la "síndrome de Gilbert" poden viure vides llargues i saludables sense cap problema. No tenen cap problema de salut a llarg termini a causa d'aquesta afecció.
Quan hauries de consultar un metge sobre la síndrome de Gilbert?
Tot i que normalment això no requereix cap tractament especial, és una bona idea consultar un metge si continues tenint símptomes com aquests:
- Problemes digestius persistents (per exemple, rampes d'estómac, diarrea).
- Orina fosca o femtes de color argilós .
- Febre i calfreds.
- Groguenc persistent o freqüent de la pell o els ulls (icterícia) .
Quines preguntes he de fer al meu metge sobre la síndrome de Gilbert?
Quan descobreixes que tens la síndrome de Gilbert, és normal que et facis moltes preguntes. Potser voldràs fer preguntes al teu metge com ara:
- Per què vaig desenvolupar la síndrome de Gilbert?
- Necessito tractament per això?
- Què puc fer per prevenir la icterícia?
- Quant dura la icterícia?
- Hauria de fer-me proves genètiques per veure si altres membres de la meva família tenen la síndrome de Gilbert?
- Hauria de preocupar-me per les complicacions? (Sabem que aquest és un procediment de baix risc, però és bo saber-ho.)
Finalment, algunes coses per recordar (missatge per emportar)
La síndrome de Gilbert és una afecció molt lleu que no requereix tractament. Tot i que el groguenc ocasional dels ulls i la pell pot ser una mica molest, la icterícia no representa cap risc per a la salut. Aquest groguenc de la pell i els ulls sol desaparèixer sol . El vostre metge us pot aconsellar sobre maneres de reduir les possibilitats d'icterícia associada a la síndrome de Gilbert. Així que no hi penseu massa. Viviu una vida feliç!
👩🏽⚕️ Preguntes addicionals (FAQs)
💬 Quin tipus d'afecció és la síndrome de Gilbert?
Aquest és un canvi genètic molt petit al fetge. En aquest cas, el fetge no elimina el pigment bilirubina normalment, de manera que s'acumula a la sang.
💬 Què li passa al cos a causa d'això?
Quan els nivells de bilirubina a la sang augmenten, el blanc dels ulls es torna groc. Això pot semblar icterícia, però en realitat no causa cap dany al fetge.
💬 He de prendre medicaments per això?
No, això no és una malaltia i no requereix cap tractament. Pots viure una vida normal sense cap problema.
Síndrome de Gilbert , bilirubina, icterícia, fetge, genètica, UGT1A1, icterícia, fetge, bilirubina, genètica
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari