Un costat de la cara del teu nadó és més petit que l'altre? Parlem de la microsomia hemifacial!

Us heu adonat mai que de vegades un costat de la cara d'un nadó és una mica diferent de l'altre, potser una mica diferent? O l'orella està en un lloc lleugerament diferent, o la galta no sembla estar formada correctament. És normal que un pare o una mare se senti una mica espantat i preocupat quan veu alguna cosa així. Aquesta és la condició de la qual parlarem avui, anomenada microsomia hemifacial. No us preocupeu, parlem-ne en detall.

Què és la microsomia hemifacial?

En poques paraules, la microsomia hemifacial és una afecció congènita . Es produeix quan parts d'un costat de la cara d'un nadó, com ara les orelles, la boca i la mandíbula, no es desenvolupen correctament en comparació amb l'altre costat. Penseu-ho com una petita quantitat d'"elements" que falten en un costat quan la cara s'està formant. Això de vegades s'anomena microsomia craniofacial.

La majoria de les vegades, això només afecta un costat de la cara. Tanmateix, molt rarament, aquesta afecció pot afectar tots dos costats de la cara. En aquest cas, l'anomenem microsomia hemifacial bilateral.

Aquesta afecció pot afectar les següents parts de la cara:

• pòmuls
• Ulls
• La part externa de l'orella i l'orella mitjana
• Nervis facials (aquests són els que controlen les nostres expressions facials i el riure)
• Mandíbula
• músculs facials
• Coll
• Crani
• Dents

Tot i que és molt poc freqüent, de vegades la microsomia hemifacial pot anar acompanyada de problemes en altres sistemes del cos, com el cor, els ronyons, els ossos del pit (costles) i la columna vertebral.

Estadísticament, aquesta afecció afecta aproximadament 1 de cada 3.000 a 5.600 nadons nascuts. És la segona anomalia congènita més comuna de la cara, després del llavi leporí o la fissura palatina.

Quins podrien ser els símptomes?

Els símptomes d'aquesta afecció poden variar molt de persona a persona. Algunes persones només es veuen afectades lleugerament , mentre que d'altres es veuen afectades més greument . Això significa que la naturalesa i la gravetat d'aquests símptomes varien segons la quantitat de desenvolupament de la zona facial.

Aquests són alguns dels símptomes més comuns:

• Micròtia: Es tracta d'una afecció en què l'orella és petita, desalineada o té una forma anormal. Fins i tot pot estar completament absent.
• Hipodòncia: Algunes dents no surten mai. És a dir, les dents no es desenvolupen des de l'arrel.
• Paràlisi facial a causa de la debilitat del nervi facial: Pot ser difícil fer coses com tancar correctament l'ull del costat afectat, somriure o arrufar les celles.
• Etiquetes de la pell:Aquests trossos addicionals de pell se solen veure a prop de l'orella, de vegades a la galta.
• Petitesa d'un ull (microftàlmia): l'ull afectat pot semblar més petit en comparació amb l'altre ull. El globus ocular en si també pot ser més petit.
• Somriure desigual: Com que els músculs i els nervis no estan correctament desenvolupats, els dos costats de la cara poden no ser iguals en somriure.

Aquests són els principals símptomes que es veuen. Però com ja he dit abans, no tothom té tots aquests símptomes, i la gravetat dels símptomes presents varia molt.

Per què passa això? Quines són les raons?

De fet, els experts encara desconeixen la causa exacta de la microsomia hemifacial. Creuen que la malaltia està causada per alguna cosa que interromp el desenvolupament del fetus durant les primeres sis setmanes després de la concepció (és a dir, el primer mes i mig d'embaràs). Recordeu que és durant aquestes primeres setmanes que comencen a formar-se parts de la cara del nadó. És llavors quan alguna cosa, potser una lleugera manca de subministrament sanguini, pot anar malament.

Els investigadors encara no han identificat cap gen o factor ambiental específic que estigui relacionat amb això. Això vol dir que no s'ha de suposar que és degut a alguna cosa que la mare va fer o no va fer durant l'embaràs. Això no és culpa de ningú.

Tanmateix, com que algunes famílies tenen més d'una persona amb la malaltia, sospiten que pot ser hereditària . Tanmateix, encara no hi ha prou recerca per confirmar-ho.

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

A més dels canvis facials, els nens amb microsomia hemifacial poden experimentar altres complicacions. També és bo tenir-ne en compte:

• Pèrdua d'audició: Aquest problema pot ocórrer, sobretot si l'orella i el canal auditiu no estan desenvolupats correctament. De vegades, l'audició es pot perdre completament d'un costat.
• Malnutrició deguda a dificultat per menjar: Si la mandíbula inferior no està correctament alineada o hi ha problemes amb les dents, pot ser difícil que el nadó mami, mengi més tard i mastegui. Això pot provocar pèrdua de pes i un creixement retardat.
• Afeccions de salut bucodental: El cruixir de dents, les dents tortes i les càries són habituals.
• Trastorns de la parla: Pot ser difícil pronunciar paraules i parlar amb claredat a causa de problemes amb els músculs facials, la mandíbula i el paladar.
• Problemes de visió: La visió es pot veure afectada per coses com la microftàlmia (ull petit) i altres problemes oculars.
• Problemes respiratoris:Especialment si la mandíbula inferior és molt petita i les cavitats nasals són estretes, poden aparèixer dificultats respiratòries (apnea del son) mentre es dorm.

És molt important ser conscient d'aquestes coses i buscar el consell i el tractament mèdic necessaris.

Com ho diagnostiques?

Els metges solen fer primer un examen físic complet del nadó. En molts casos, aquesta afecció es pot diagnosticar tan bon punt neix el nadó, perquè els canvis facials, especialment a les orelles i la barbeta, són clarament visibles.

No obstant això, en alguns casos, les ecografies prenatals o les proves de ressonància magnètica (RM) realitzades abans que neixi el nadó, és a dir, mentre encara és al ventre de la mare, poden donar una pista sobre aquesta afecció. Tanmateix, això no sempre passa.

Per confirmar el diagnòstic de microsomia hemifacial, determinar l'abast del dany i determinar exactament quines parts del cervell estan afectades, els metges poden realitzar altres proves d'imatge . Per exemple:

• Radiografies: Comproveu l'estat dels ossos facials.
• Tomografies computeritzades (TC): Aquestes poden produir una imatge tridimensional més clara dels ossos i els teixits tous de la cara. Això és molt útil per planificar la cirurgia.

Aquestes proves poden proporcionar una imatge clara dels ossos, músculs i nervis facials, cosa que és de gran ajuda per planificar el tractament.

Com es tracta?

El tractament d'aquesta afecció depèn de la gravetat amb què afecta el nen. Els nens amb microsomia hemifacial solen necessitar cirurgia per reparar o reconstruir parts de la cara.

El que són aquestes cirurgies i quan es realitzen varia de nen a nen, depenent de les necessitats del nen, l'edat i les parts afectades.

És molt important que quan el nadó és petit, és a dir, en la infància , l'objectiu principal del tractament sigui ajudar-lo a respirar i alimentar-se bé . Aquests són els conceptes bàsics.

Després, a mesura que el nen es fa gran, és a dir, durant la infància i l'adolescència , l'objectiu del tractament és millorar la funció i l'aspecte facial. És a dir, millorar la simetria i l'aspecte facial alhora que facilita coses com parlar, menjar i somriure.

En la majoria dels casos, aquesta cirurgia no es pot fer tota alhora. A mesura que el nen creix, els ossos facials es desenvolupen i el procediment es realitza en diverses etapes.Aquestes són les coses que s'han de fer. Algunes cirurgies s'han d'ajornar a mesura que el nen creix. Això és una cosa que requereix temps i paciència.

tractament quirúrgic

Els procediments quirúrgics per a la microsomia hemifacial poden incloure els següents. Aquests són realitzats per un equip de metges especialitzats:

• Cirurgia d'oïda, nas i gola (cirurgia ORL): especialment reconstrucció de l'orella i implants auditius.
• Cirurgia plàstica i reconstructiva facial: Restaurar la simetria i l'aspecte facial. Empelt de greix o altres empelts de teixit a les zones on falta teixit tou.
• Cirurgia ocular / Cirurgia oftalmològica: Si els ulls són petits o hi ha problemes amb les parpelles, repareu-les.
• Cirurgia maxil·lofacial / Cirurgia ortognàtica: Per corregir la longitud i la posició del maxil·lar inferior, superior, pòmuls, etc. De vegades s'utilitzen tècniques d'osteogènesi amb distracció.
• Cirurgia oral: Extracció de dents si s'han arrencat, eliminació de dents sobrants.

Tot això es fa per ajudar el nen a viure amb la màxima normalitat possible.

Cirurgies realitzades en nounats

Si un nadó té dificultats respiratòries o no pot mamar , els metges poden començar el tractament tan bon punt neixi. Aquestes poden ser mesures que salven vides.

Hi ha dos mètodes habituals que es poden fer immediatament després del naixement del nadó:

• Traqueotomia: Això implica fer una petita incisió al coll i a la tràquea del nadó i inserir-hi un tub per ajudar-lo a respirar. Això es fa si les vies respiratòries estan bloquejades.
• Alimentació per sonda (sonda nasogàstrica o sonda de gastrostomia): si el nadó no pot mamar sol, s'utilitza una sonda per proporcionar-li nutrició. Pot ser una sonda que passa pel nas fins a l'estómac (sonda nasogàstrica) o una sonda que va directament a l'estómac (sonda gàstrica).

Tractaments no quirúrgics

A més de la cirurgia, els metges també poden recomanar tractaments no quirúrgics com aquests. Aquests també són molt importants per millorar la qualitat de vida del nen:

• Aparells dentals i altres dispositius d'ortodòncia: s'utilitzen per corregir la posició de les mandíbules si s'extreuen dents.
• Audifons: Si teniu pèrdua auditiva, és possible que hàgiu d'utilitzar implants coclears o audifons ancorats a l'os (BAHA).
• Logopèdia:Si tenen dificultats per empassar, si tenen dificultats per parlar, ajudeu-los. Això ajuda a pronunciar les paraules amb claredat i a enfortir els músculs facials.

Totes aquestes coses es combinen per fer la vida d'un nen més fàcil. Això requereix el suport de molta gent, com ara metges, cirurgians, dentistes, logopedes i audiòlegs.

Es pot prevenir la microsòmia hemifacial?

Malauradament, aquesta afecció no es pot prevenir . Perquè, com ja he esmentat abans, els investigadors encara no saben exactament què la causa. Tot i que se sospita que hi pot haver un vincle genètic, aquest tampoc s'ha descobert definitivament.

És molt important entendre que si el vostre nadó té microsomia hemifacial, no és per alguna cosa que hàgiu fet o no hàgiu fet durant l'embaràs . No us sentiu malament per això i no us culpeu a vosaltres mateixos.

Quina és la perspectiva amb aquesta situació?

En la majoria dels casos, aquesta condició no limita l'esperança de vida d'un nen . Això significa que un nen amb aquesta condició pot viure una vida normal, igual que un nen sense ella.

Tanmateix, la microsomia hemifacial pot afectar la qualitat de vida d'un nen. A mesura que els nens creixen, han d'afrontar els reptes que comporta saber que tenen un aspecte diferent dels altres.

Fins i tot si la cirurgia té èxit, aquests nens poden tenir dificultats amb coses que altres nens poden fer molt fàcilment, com ara menjar, parlar i dormir. Per tant, també hem de tenir cura amb això.

Com puc cuidar del meu fill/a?

Els nens amb microsomia hemifacial requereixen atenció mèdica contínua, que pot incloure múltiples cirurgies. Tanmateix, quan arriben a l'edat adulta primerenca, és possible que ja no necessitin cirurgia.

Tanmateix, pot ser necessari un seguiment a llarg termini per veure si els problemes tornen a aparèixer o si els problemes existents empitjoren amb el temps. Per exemple, pot ser necessari ajustar coses com els audiòfons i els implants de tant en tant. La salut dental també s'ha de tenir en compte regularment.

Igual que els reptes físics, els efectes psicològics de ser diferent poden afectar la salut emocional d'un nen. Per tant, és important que el nen rebi assessorament per ajudar-lo a desenvolupar estratègies d'afrontament.

Com a pare o mare, entenc que vulguis que tothom vegi el teu nadó de la mateixa manera que tu.És normal que els nens sentin por a mesura que es fan grans i comencen l'escola. De vegades, els nens, sobretot aquells que senten que són diferents d'ells, poden ser dolents i burlar-se'n.

Tan bon punt el vostre fill tingui l'edat suficient per entendre-ho, parleu-li obertament sobre la seva condició . Fer que aquest tipus de conversa sigui una cosa habitual no només l'empoderarà, sinó que també l'ajudarà a entendre que les seves diferències facials no defineixen qui és.

La cirurgia pot corregir moltes de les característiques físiques de la microsomia hemifacial. A més, la teràpia parlada pot ajudar el vostre fill a aprendre a expressar els seus sentiments i a treballar bé amb els altres en la societat. Demaneu més informació i ajuda al vostre metge. Ells són aquí per ajudar-vos.

Quina diferència hi ha entre la microsòmia hemifacial i la síndrome de Goldenhar?

La síndrome de Goldenhar és una malaltia congènita rara. També s'anomena espectre oculoauriculovertebral (OAVS).

La microsomia hemifacial pot ser en realitat una característica de la síndrome de Goldenhar. És a dir, a més de les característiques de la microsomia hemifacial, una persona amb síndrome de Goldenhar també pot tenir tumors no cancerosos als ulls (dermoides epibulbars) o anomalies espinals (per exemple, fusió de les vèrtebres). També hi pot haver problemes amb el cor o els ronyons.

En poques paraules, la microsomia hemifacial és una afecció que afecta principalment el desenvolupament de la cara. La síndrome de Goldenhar és una afecció que pot tenir una gamma més àmplia de símptomes, que també afecta altres parts del cos. No totes les persones amb microsomia hemifacial tenen la síndrome de Goldenhar, però moltes persones amb síndrome de Goldenhar tenen símptomes de microsomia hemifacial.

Missatge per emportar

D'acord, doncs aquí teniu les coses més importants que heu de recordar sobre la microsomia hemifacial de les quals hem parlat:

• Aquesta és una afecció congènita en què parts d'un costat (o possiblement tots dos) de la cara no es desenvolupen correctament.
• No sé exactament per què va passar això. Per tant, no és culpa teva.
• Els símptomes varien de persona a persona , alguns en tenen poc i altres en tenen més.
• Hi ha tractaments quirúrgics i d'altra mena disponibles . Aquests són planificats per un equip de metges especialistes a mesura que el nen es desenvolupa.
• Els nens amb aquesta condició poden viure una vida normal .
• Al nen/aÉs molt important proporcionar suport, tant físic com mental. Demana ajuda a metges i assessors.
• Parlar obertament amb el teu fill és una gran força perquè pugui conviure amb aquesta situació.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si vosaltres o algú que coneixeu té aquest problema, el millor que podeu fer és buscar consell mèdic qualificat el més aviat possible. Ells us podran donar l'orientació adequada.

` Microsomia hemifacial, Microsomia hemifacial, Deformitats facials, Defectes congènits, Salut infantil, Cirurgia, Microsomia craniofacial, Síndrome de Goldenhar