De vegades veiem que diversos membres d'una família desenvolupen el mateix tipus de càncer. O es diu que els membres d'una mateixa família tenen un risc més alt de desenvolupar la malaltia. D'això és del que parlarem avui. Tot i que aquest és un tema una mica complicat, intentem entendre'l de manera senzilla.
Què són el CCHN i la síndrome de Lynch?
En poques paraules, el CCHNP (càncer colorectal hereditari no poliposic) és un tipus de càncer colorectal causat per mutacions genètiques. Això es deu al fet que certs gens que heretem dels nostres pares ens fan més propensos a desenvolupar cèl·lules canceroses.
Potser heu sentit a parlar de la síndrome de Lynch, que també s'anomena síndrome de Lynch . El CCHNP i la síndrome de Lynch estan relacionats, però no són exactament el mateix. Ens referim específicament al CCHNP com a càncer relacionat amb la síndrome de Lynch diagnosticat abans dels 50 anys. Això pot incloure no només el càncer de còlon, sinó també els càncers del revestiment de l'úter (endometri), l'intestí prim, l'urèter i la pelvis renal. En el CCHNP, el càncer és més comú al costat dret del còlon.
Quina és la freqüència de l'HNPCC?
El carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC) representa entre el 2% i el 4% de tots els càncers colorectals. Pot aparèixer a qualsevol edat, però els símptomes sovint apareixen i la malaltia es diagnostica abans dels 50 anys.
Quins són els símptomes de l'HNPCC?
En les primeres etapes, el carcinoma de cèl·lules mare de cap i coll (HNPCC) pot no causar cap símptoma. Això significa que el càncer pot créixer dins del cos sense que sentiu res. Però a mesura que el càncer creix, podeu experimentar símptomes com ara:
- Mal de panxa o inflor.
- El menjar és insípid.
- Sang a les femtes. (Aquest és un signe molt important, no l'ignoreu!)
- Sensació de cansament constant (fatiga).
- Pèrdua de pes sense una raó aparent.
Quines són les causes de l'HNPCC?
Com hem esmentat anteriorment, el carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC) està causat per mutacions genètiques que s'hereten dels nostres pares. Quan aquests defectes genètics es transmeten de generació en generació, el risc de desenvolupar càncer augmenta en aquesta família. Això ho anomenem "síndrome del càncer familiar".
La principal síndrome de càncer familiar que causa el carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC) és la síndrome de Lynch . Està causada per mutacions en els gens MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM . La funció d'aquests gens és corregir els errors que es produeixen durant la replicació de l'ADN quan les nostres cèl·lules es divideixen. Imagineu-vos, si aquests gens no funcionen correctament, aquests errors no es corregeixen. Aleshores, les possibilitats que les cèl·lules normals es converteixin en cèl·lules canceroses són molt més altes.
El CCHN és contagiós?
No, el CCHN no és una malaltia contagiosa. Això vol dir que no es propaga d'una persona a una altra en tocar-se o esternudar. Tanmateix, la mutació genètica que causa el CCHN es transmet de generació en generació . Per tant, diversos membres de famílies amb aquesta mutació genètica poden desenvolupar càncer de còlon o altres càncers associats amb la síndrome de Lynch.
L'important és que aquest gen defectuós i el risc de desenvolupar HNPCC es poden heretar de pares a fills.
Com diagnostiquen els metges el càncer de còlon?
Els metges solen fer una exploració física per detectar càncer de còlon. A continuació, recomanen una colonoscòpia , que consisteix a inserir un petit tub il·luminat a través de l'anus per examinar l'interior del còlon.
Si algú de la teva família té HNPCC, sens dubte ho has d'informar al teu metge . És molt important.
Quines proves es fan per confirmar l'HNPCC?
El vostre metge us pot recomanar proves genètiques per determinar si teniu la mutació genètica associada a la síndrome de Lynch. El vostre metge també us preguntarà sobre:
- Algú de la teva família immediata (mare, pare, germans) ha tingut mai càncer de còlon? Sobretot si li van diagnosticar abans dels 50 anys.
- També assegura que no tingueu una altra afecció hereditària de càncer de còlon anomenada poliposi adenomatosa familiar (PAF) , que està causada per una mutació genètica diferent de la del HNPCC.
És necessària la cirurgia per al HNPCC?
Sí, el HNPCC sovint es tracta amb cirurgia. Aquesta cirurgia s'anomena colectomia . Consisteix a extirpar una part o la totalitat de l'intestí gros. Hi ha diversos tipus de cirurgia:
- Colectomia parcial o colectomia segmentària: en aquesta, només s'extirpa la part del còlon amb càncer.
- Proctectomia: Consisteix a extirpar el còlon i el recte.
- Colectomia total: en aquesta, s'extirpa tot el còlon.
Quins altres tractaments hi ha disponibles per a l'HNPCC?
Si el càncer de còlon s'ha estès (ha fet metàstasi) a altres parts del cos, el metge pot recomanar tractaments com ara:
- Quimioteràpia: consisteix a administrar fàrmacs per destruir les cèl·lules canceroses.
- Immunoteràpia: consisteix a estimular el sistema immunitari del nostre propi cos per combatre les cèl·lules canceroses.
Els metges sovint prefereixen la immunoteràpia perquè sol ser més eficaç i té menys efectes secundaris.
Es pot prevenir l'HNPCC?
Aquestes síndromes de càncer familiar són causades per mutacions genètiques hereditàries. Per tant, no hi ha manera de prevenir que es produeixin aquestes mutacions genètiques . Tanmateix, si algú de la vostra família té la síndrome de Lynch o el carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC), és molt important que parleu amb el vostre metge sobre si també us heu de fer proves genètiques.
El cribratge regular i, si cal, la cirurgia preventiva poden reduir el risc de mort en persones amb HNPCC.
Com puc saber si tinc risc de desenvolupar HNPCC?
Si les proves genètiques confirmen que teniu una mutació genètica associada amb la síndrome de Lynch, el vostre metge us pot recomanar que feu la detecció del càncer colorectal a partir dels 20 anys . Si el càncer es detecta a temps, les possibilitats d'èxit del tractament són molt més altes.
Si tinc HNPCC, què més he d'esperar?
Si teniu HNPCC, podeu tenir un risc més elevat de desenvolupar altres càncers relacionats amb l'HNPCC. Per tant, el vostre metge també us pot fer proves periòdiques per detectar aquests tipus de càncers:
- Càncer de cervell
- Càncer de ronyó
- Càncer de fetge
- Càncer d'ovari
- Càncer d'estómac
- Càncer de pell
- Càncer d'úter/endometri
Es pot curar l'HNPCC?
La síndrome de Lynch no es pot curar completament perquè és una afecció genètica. Tanmateix, la cirurgia per extirpar tot el còlon (colectomia total) pot tractar el HNPCC i prevenir el desenvolupament del càncer de còlon .
Quin és el pronòstic per a les persones amb HNPCC?
Aproximadament el 60% de les persones diagnosticades amb HNPCC encara són vives després de cinc anys . Això significa que 60 de cada 100 pacients encara són vius cinc anys després del seu diagnòstic de HNPCC. La taxa de supervivència global a 10 anys per a les persones amb síndrome de Lynch es troba entre el 70% i el 88%. Aquestes estadístiques poden semblar espantoses, però recordeu que amb una detecció precoç i un tractament adequat, aquesta afecció es pot controlar en gran mesura .
Com puc cuidar-me si tinc HNPCC?
Si teniu nous símptomes de càncer de còlon, informeu-ne immediatament al vostre metge . Per ajudar a prevenir el càncer de còlon, podeu fer aquestes coses:
- Evita fumar.
- Menja una dieta saludable.
- Fes exercici regularment.
- Fes-te totes les proves de detecció de càncer que et recomani el metge.
- Limitar el consum d'alcohol.
- Mantenir un pes saludable.
El meu fill/a té risc de desenvolupar HNPCC?
Si teniu la síndrome de Lynch, el vostre fill té un 50% de probabilitats d'heretar la mutació genètica que la causa. Això vol dir que si teniu dos fills, un pot heretar el gen i l'altre no. Si s'hereta una mutació genètica d'aquest tipus, el fill té un risc més alt de desenvolupar HNPCC.
Els càncers de còlon FAP i HNPCC són el mateix?
El CCHN i la PAF (poliposi adenomatosa familiar) són càncers de còlon genètics, però estan causats per mutacions en gens diferents .
Les persones amb PAF desenvolupen molts pòlips al còlon. De vegades hi ha milers d'aquests petits creixements anomenats pòlips. Tanmateix, les persones amb CCHNP no desenvolupen molts pòlips i, de vegades, el càncer es pot desenvolupar sense tenir cap pòlips. Els pòlips que es desenvolupen en el CCHNP solen ser plans.
Els pòlips que es desenvolupen en ambdues afeccions es consideren precancerosos , és a dir, que poden convertir-se en càncer en un curt període de temps.
Les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història són
El CCHNP (càncer colorectal hereditari no poliposic) és un tipus de càncer colorectal causat per un defecte genètic que es transmet de generació en generació. També s'associa amb la síndrome de Lynch.
- Si hi ha antecedents familiars de càncer, és molt important parlar-ne amb el metge.
- Fins i tot si no teniu símptomes, si esteu en risc , feu-vos revisions periòdiques.
- Si es detecta a temps, el tractament té més probabilitats de tenir èxit.
- El CCHNP no és una malaltia contagiosa, però pot ser hereditària genèticament.
- És molt important portar un estil de vida saludable i seguir les recomanacions mèdiques.
Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar-ho al vostre metge. Us ajudarà.
CCHN , síndrome de Lynch, càncer colorectal, càncer de còlon, càncer de recte, mutacions genètiques, càncer hereditari, cribratge del càncer, colonoscòpia, cirurgia, quimioteràpia, immunoteràpia
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari