El teu nadó es contrau i es posa rígid de sobte? Aprenguem sobre aquesta hiperespeciàsia!

El vostre nadó o fill petit s'espanta de sobte al més mínim so o tacte? Es posa rígid i sent com si l'estigués colpejant una roca? Sent que li falta una mica l'alè? Si alguna vegada heu notat alguna cosa així, podria ser una afecció anomenada hiperespecèxia. No us preocupeu, en parlarem en detall.

Què és aquesta hiperespecèxia?

En poques paraules, la hiperekplexia és una afecció neurològica molt rara. Això passa quan els músculs del nadó es tornen excessivament rígids (anomenat mèdicament "hipertonia"). Per tant, tenen dificultats per moure els músculs correctament.

A més, aquests nens mostren una reacció de sobresalt exagerada a estímuls sobtats i inesperats (com ara un soroll, un tacte o un moviment sobtat). Aquest sobresalt pot fer que el cos s'agiti i que els ulls parpellegin. Després d'aquest xoc, el cos del nadó es torna rígid durant un temps i no es pot moure. El més perillós és que alguns nadons poden deixar de respirar en aquest moment. Si això continua, pot ser mortal. De vegades, aquesta afecció pot estar associada amb la síndrome de la mort sobtada del lactant (SMSL).

Els metges solen veure aquesta afecció en nounats, ja sigui abans o després del naixement. Tanmateix, aquesta afecció, anomenada hipereclexia, també pot aparèixer en nens i adults.

Hi ha diversos altres noms per a aquesta condició:

• Síndrome de la persona rígida congènita (`(Síndrome de la persona rígida congènita)`)
• Hiperexpèxia hereditària (`(Hiperexpèxia hereditària)`)
• Malaltia de sobresalt
• Síndrome de sobresalt (`(Síndrome de sobresalt)`)
• Síndrome del nadó rígid

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Això és realment molt rar. Imagineu-vos, fins i tot en un país com els Estats Units, aquesta afecció es veu a una taxa d'aproximadament una de cada 40.000 persones. Així que això és una cosa que es veu molt rarament a Sri Lanka també.

Quins són els símptomes de la hiperespecipèxia?

Hi ha dues formes principals d'aquesta condició: la forma major i la forma menor.

Mode major

Això passa quan, de sobte i inesperadament, et sobresalts d'una manera inusual en sentir un toc, un moviment o un so. Quan et sobresalts, pots sentir que el cap s'inclina cap enrere, que el cos es sacseja i fa moviments inusuals, o que el cos s'irrigideix i cau a terra com una pedra.

Quan un nadó se'n va a dormir, pot tenir moviments bruscos. A més, la hipertonia és molt freqüent entre els nadons amb aquesta afecció. També es poden moure lentament (anomenada hipocinèsia) i poden tenir una discapacitat intel·lectual lleu .

Altres símptomes que poden aparèixer en nadons, nens i adults amb aquesta afecció important d'hiperekplexia inclouen:

• Hiperreflexia (reflexos excessius)
• Apnea intermitent (pauses respiratòries)
• Marxa inestable (marxa inestable)
• Luxació de maluc en néixer
• Hèrnies inguinals.

Forma menor

En aquesta forma lleu, les persones amb hiperespecèxia solen experimentar una resposta de sobresalt excessiva i infreqüent. Altres símptomes poden ser mínims o absents. En els nadons, les contraccions poden augmentar quan tenen febre . En nens i adults, les contraccions poden augmentar en intensitat a causa de l'estrès o l'ansietat .

Els símptomes d'ambdós tipus solen començar en néixer, però en algunes persones comencen a aparèixer més tard, ja sigui a la infància o a l'edat adulta.

Per què es produeix aquesta hiperespecèxia?

La causa principal d'això són les mutacions genètiques. Pel que s'ha descobert, almenys cinc gens diferents poden causar aquesta hiperespeciàsia. Aquests gens són:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

Aquests gens tenen un paper molt important en la producció de certes proteïnes a les nostres cèl·lules nervioses (neurones). Aquestes proteïnes controlen com les cèl·lules nervioses responen a una molècula del nostre cos anomenada glicina. La glicina és un aminoàcid, que és un component bàsic de les proteïnes. La glicina també és un neurotransmissor. Es tracta d'una substància química que envia senyals a través del nostre sistema nerviós.

Normalment, la glicina controla l'estimulació de les fibres musculars. Tanmateix, si hi ha un canvi genètic (mutació) en un dels gens esmentats, l'efecte de la glicina sobre el sistema nerviós es redueix. Aleshores, les cèl·lules nervioses envien missatges al cervell i als músculs sense control. És per això que els músculs comencen a reaccionar de manera exagerada i apareixen altres símptomes d'hiperrecció.

Hi ha dues maneres d'heretar aquesta condició, la hiperespeciàsia:

1. De manera autosòmica dominant.

2. De manera autosòmica recessiva.

Aquests són problemes genètics una mica més complicats, de manera que el metge us ho pot explicar més a fons.

Quines són les complicacions d'aquesta afecció?

Ja hem esmentat que quan els nounats tenen hiperespecèxia, els seus cossos es tornen rígids i incapaços de moure's durant un temps. Durant aquest enduriment, alguns nadons poden deixar de respirar. Aquesta és una de les principals causes de la síndrome de mort sobtada del lactant (SMSL). La SMSL és la principal causa de morts inexplicables en nadons menors d'un any.

Molt rarament, els nadons amb hiperespecie també poden desenvolupar convulsions ("(epilèpsia)"), o el que anomenem crisis epilèptiques.

Els símptomes de la hiperepil·lèxia solen disminuir cap a l'edat d'un any. Tanmateix, els nens i els adults amb aquesta afecció poden continuar tenint episodis de tremolors fàcils i rigidesa. Això pot fer que caiguin amb freqüència. A mesura que envelleixen, poden ser menys capaços de tolerar sorolls forts i llocs concorreguts. Les persones amb epilèpsia poden tenir convulsions al llarg de la seva vida.

Com ho diagnostiques?

Quan diagnostiquen la hiperespeciàsia, els metges se centren en tres símptomes principals:

• Tot el cos està rígid immediatament després del naixement .
• Resposta de sobresalt exagerada a un estímul inesperat.
• Després d'un sobresalt, tot el cos es torna rígid durant un curt període de temps.

Les proves habituals (anàlisis de sang, anàlisis d'orina, exploracions cerebrals i electroencefalogrames) mostren resultats normals. Tanmateix, les proves genètiques poden identificar les cinc mutacions genètiques relacionades amb la malaltia.

Hi ha algun tractament per a la hiperespeciàsia?

Sí, es pot tractar! Tant en nens com en adults, el tractament principal per a la hiperexplèxia és un fàrmac anomenat "(Clonazepam)", que redueix l'ansietat i la rigidesa muscular. El "(Clonazepam)" és un sedant suau que pertany a la classe de les "(Benzodiazepines)". Ajuda a reduir els símptomes de la hiperexplèxia, especialment la rigidesa muscular. Els metges solen prescriure de 0,01 a 0,1 mil·ligrams per quilogram de pes corporal al dia per als nens i 0,8 mil·ligrams al dia per als adults.

El metge pot receptar-li diversos altres medicaments per tractar aquesta afecció. Per exemple:

• Carbamazepina (`(Carbamazepina)`)
• Fenobarbital (`(Fenobarbital)`)
• Fenitoïna (`(Fenitoïna)`)
• Diazepam (`(Diazepam)`)
• Valproat de sodi (`(Valproat de sodi)`)

Altres tractaments poden incloure fisioteràpia per a les dificultats per caminar i teràpia cognitivoconductual (TCC) per reduir l'ansietat.

Què ens depararà el futur en aquesta situació? (Pronòstic)

En la majoria dels casos, els símptomes de la hiperespecipèxia en els nadons desapareixeran quan tinguin aproximadament un any. Aquesta és una notícia realment reconfortant. Tanmateix, en nens i adults, els efectes d'aquesta afecció poden durar tota la vida. No obstant això, com s'ha esmentat anteriorment, hi ha medicaments que poden ajudar a controlar els símptomes.

Es pot prevenir això?

La hiperespeciàsia és una afecció genètica, per la qual cosa no es pot prevenir. Si esteu preocupats o teniu dubtes sobre si el vostre fill heretarà aquesta afecció, és una bona idea parlar amb un assessor genètic. Aleshores podreu entendre-ho clarament.

Com em cuido? / Tinc cura del meu fill/a?

Si vostè o el seu fill té hiperespecèxia, és important que prengui la medicació prescrita pel seu metge exactament i a temps. El seu metge li recomanarà les millors opcions de tractament per a la seva afecció. Aquests medicaments haurien d'ajudar a controlar els seus símptomes.

Quan hauria de veure un metge?

Si el vostre nadó té hiperespeciometria, el metge normalment la notarà en néixer. De vegades es pot detectar fins i tot abans del naixement. Si això passa, el metge del vostre nadó començarà el tractament immediatament.

Tanmateix, si vostè o el seu fill pateixen convulsions inexplicables , és important que consulti un metge immediatament, ja que aquesta afecció, anomenada hiperespecèxia, també pot ser una causa de convulsions.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Si vostè o el seu fill tenen hiperekplexia, és una bona idea fer aquestes preguntes al seu metge:

• Per què s'ha produït aquesta situació? (Quin és el motiu d'això?)
• Quina opció de tractament recomanes?
• És possible que els meus futurs fills desenvolupin aquesta hipereclexia?

Finalment, coses a recordar

És normal sentir-se trist i sorprès quan descobreixes que el teu nadó té hiperespecipèxia. Ningú vol veure el seu fill patir. Però si tu o el teu fill patiu aquesta afecció, recorda que no esteu sols. El teu equip mèdic sempre hi és per ajudar-te. Et proporcionarà tractament per ajudar a controlar els símptomes d'aquesta afecció.

El més important és que, si el vostre nadó té hiperespeciologia,Recordeu que aquests símptomes probablement desapareixeran quan compleixin un any. Això és un gran alleujament, oi? Així doncs, afronteu aquesta situació amb valentia i seguiu els consells mèdics.

Hiperexpèxia , espasmes musculars en nadons, espasmes musculars, malalties neurològiques, malalties genètiques, nounats, síndrome de la mort súbita del lactant (SMSL), clonazepam