Qualsevol persona s'espantaria molt si veiés sang a les femtes, sobretot en un nen petit. O us preocupen coses com ara mals de panxa persistents, inflor i sensació de letargia? De vegades, aquests poden ser símptomes d'una afecció genètica de la qual parlarem anomenada Síndrome de Poliposi Juvenil (SJP). No us espanteu, tot i que el nom sona una mica complicat. Tot i que no és una afecció gaire comuna, és important ser-ne conscient. Parlem-ne d'una manera senzilla que pugueu entendre.
En poques paraules, què és la síndrome de poliposi juvenil (JPS)?
En poques paraules, el JPS és una afecció genètica que provoca la formació de petits creixements anomenats pòlips a les parets del nostre sistema digestiu (tracte gastrointestinal) . Són com petites llavors que pengen d'una petita tija.
Aquests pòlips es poden desenvolupar a qualsevol lloc del sistema digestiu, però es troben més comunament a:
- Intestí gros (còlon)
- Recte
A més, de vegades es poden desenvolupar a l'estómac i a l'intestí prim. Una persona amb JPS pot tenir diversos d'aquests pòlips, de vegades més d'un centenar.
Quan diem "juvenil", volem dir que es tracta d'una malaltia que només afecta els nens petits?
Aquesta és una pregunta que molta gent té al cap. Quan sentim la paraula "juvenil", pensem en nens petits i adults joves. Tanmateix, la paraula no s'utilitza aquí per referir-se a l'edat del pacient. El nom es dóna en funció de l'aspecte d'aquests pòlips al microscopi (la naturalesa de les seves cèl·lules).
Tanmateix, el més important és que els símptomes del JPS sovint comencen a aparèixer abans dels 20 anys , és a dir, durant la infància o l'adolescència. Per tant, es podria pensar que aquest nom és una mica apropiat.
Hi ha els principals tipus de JPS?
Sí, els JPS es poden dividir en tres tipus principals. Cada tipus és lleugerament diferent de l'altre. Vegem què són.
| Tipus JPS | Descripció |
|---|---|
| Poliposi juvenil de la infància (JPI) | Aquest és el més greu i seriós dels tipus de JPS.Tipus. Això afecta els nadons i els nens petits. |
| Poliposi juvenil generalitzada | Aquest és el tipus més comú de JPS. En aquest tipus, els pòlips es poden desenvolupar a qualsevol lloc del sistema digestiu (estómac, intestí prim, intestí gros). |
| Poliposi coli juvenil | En aquest tipus, els pòlips només es formen al còlon . |
Aquesta malaltia és hereditària?
Sí, la JPS és una malaltia hereditària. Es transmet de manera autosòmica dominant . Ara us preguntareu què significa aquest autosòmic dominant.
En poques paraules, això vol dir que fins i tot si un nen hereta el gen que causa aquesta malaltia d'un sol progenitor , ja sigui la mare o el pare, n'hi ha prou perquè el nen desenvolupi aquesta afecció.
Al voltant del 75% dels pacients amb JPS l'hereten dels seus pares d'aquesta manera. Però en aproximadament el 25% dels casos, és causada per una nova mutació genètica que ningú de la família ha tingut abans. Això significa que algú la pot desenvolupar encara que ningú de la família la tingui.
Quins són els símptomes del JPS?
La característica principal del JPS són els pòlips dels quals hem parlat abans. Aquests creixen dins del cos, per la qual cosa no els podem veure des de fora. No obstant això, molt rarament, alguns pòlips es poden veure fora del recte.
La majoria de les vegades, els símptomes apareixen quan els pòlips augmenten de mida o nombre. Són aquests pòlips els que ens han de preocupar.
| Símptomes causats per pòlips |
|---|
| 🩸 Sang a les femtes o sagnat rectal: aquest és el símptoma més comú i el primer. |
| 😩 Sensació de feblesa i cansament (anèmia): aquesta afecció es pot produir a causa d'una disminució de la quantitat de sang al cos a causa d'un sagnat continu. |
| 😖 Mal de panxa o dolor: els pòlips poden interrompre la funció intestinal i causar rampes. |
| 🚽 Diarrea o restrenyiment: El patró de les deposicions pot canviar. |
| 📉 Pèrdua de pes contínua: Si perds pes sense cap motiu, t'hauries de preocupar. |
Altres característiques que alguns infants poden tenir en néixer
Aproximadament el 15% dels pacients amb JPS poden tenir altres anomalies físiques presents en néixer a més dels pòlips. Aquestes inclouen:
- Paladar fendit
- Tenir dits addicionals a les mans i els peus (polidactília)
- Anormalitats del desenvolupament del cervell, el cor, els genitals o el sistema urinari
- Torsió intestinal (malrotació)
- Canvis en els vasos sanguinis de la pell (telangiectàsia)
Hi ha alguna relació entre el JPS i el risc de càncer?
Això és molt important i és una cosa a la qual hem de parar atenció. Els pòlips causats pel JPS inicialment es desenvolupen com a tumors no cancerosos (benignes) . Això vol dir que no són cancerosos.
Tanmateix, les persones amb JPS tenen un risc més elevat de desenvolupar càncers del sistema digestiu que altres persones. Aquest és l'aspecte més perillós d'aquesta malaltia. El risc pot arribar al 30% - 50%.
Càncers amb més risc:
- Càncer colorectal
- Càncer d'estómac
- Càncer de pàncrees
- Càncer d'intestí prim
Això no vol dir que totes les persones amb JPS desenvolupin càncer. Tanmateix, com que el risc és alt, és essencial diagnosticar la malaltia en el moment adequat, extirpar els pòlips i sotmetre's a revisions periòdiques segons les indicacions del metge. D'aquesta manera, aquest risc es pot controlar en gran mesura.
Per què es produeix el JPS? Quina és la raó científica?
El JPS està causat per una mutació en un de dos gens del nostre cos, BMPR1A i SMAD4 .
Penseu en aquests dos gens com dos "supervisors" que controlen el treball de les nostres cèl·lules. La seva funció principal és dir a les cèl·lules: "D'acord, divideix-te ara" i "D'acord, deixa de dividir-te ara". Així és com controlen el creixement cel·lular.
El que passa en el JPS és que quan aquests gens muten, aquest "supervisor" no funciona correctament. Aleshores, les cèl·lules es descontrolen. Es divideixen massa ràpidament, s'acumulen les unes sobre les altres i formen els pòlips que hem esmentat.
Com es diagnostica el JPS?
Si teniu símptomes de JPS, el vostre metge us examinarà primer i us preguntarà sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha tingut afeccions similars. Per ser diagnosticat amb JPS, heu de tenir almenys una de les següents condicions:
* Tenir cinc o més pòlips al còlon i/o al recte.
* La presència de pòlips en altres parts del sistema digestiu.
* Tenir antecedents familiars de JPS, juntament amb la presència de pòlips.
Quines proves es fan per a això?
El metge recomanarà diverses proves per confirmar el diagnòstic:
- Colonoscòpia o endoscòpia: consisteix a inserir un tub prim i flexible amb una càmera i llum a través de l'anus per examinar l'interior de l'intestí gros. Això pot ajudar a determinar si hi ha pòlips, on són i quants n'hi ha. Per examinar l'estómac, s'insereix el tub per la boca (endoscòpia gastrointestinal superior).
- Anàlisi de sang genètica: es pren una mostra de sang i es fa una prova per detectar les mutacions genètiques que causen el SJP.
Quins són els tractaments per al JPS?
Els principals objectius del tractament per al JPS són eliminar els pòlips, controlar els símptomes i reduir el risc de càncer. El metge determinarà el millor tractament per a vostè en funció de la seva edat, salut, nombre de pòlips i la seva ubicació.
Hi ha diversos mètodes de tractament:
- Extracció de pòlips durant una colonoscòpia: Si només hi ha uns quants pòlips, es poden tallar i extreure mitjançant instruments especials que es passen pel tub.
- Extirpació quirúrgica de pòlips: si els pòlips són molt grans o es troben en una ubicació que no es pot extirpar durant una colonoscòpia, pot ser necessària la cirurgia.
- Extirpació quirúrgica d'una secció del còlon o de l'estómac: si hi ha un gran nombre de pòlips en una zona, els metges poden decidir extirpar tota aquesta secció del còlon.
Com gestiones la teva vida després de ser diagnosticada amb la malaltia?
No hi ha cura per al SJP. Per tant, un cop diagnosticat, el més important és aprendre a conviure-hi i a controlar la malaltia. La millor manera de fer-ho és sotmetre's a revisions mèdiques periòdiques.
Amb quina freqüència m'hauria de fer la prova?
- La primera prova s'ha de fer quan apareixen els primers símptomes o abans dels 15 anys .
- Si no hi ha problemes durant la primera revisió (no hi ha pòlips), n'hi ha prou amb fer-se una revisió cada 3 anys .
- Si heu tingut diversos pòlips i els heu extirpat o us han operat, us heu de fer proves de detecció cada any . Si no es troben més pòlips, podeu canviar a la prova de detecció cada 3 anys, segons les indicacions del vostre metge.
Després del tractament, cal donar temps al cos per curar-se. Normalment, els símptomes triguen unes dues setmanes a disminuir i a començar a sentir-se millor.
Sempre que necessitis anar al metge.
Si teniu símptomes de SJP, especialment sang a les femtes , no ho ignoreu. Consulteu un metge el més aviat possible. A més, si algú de la vostra família té antecedents de pòlips o SJP, assegureu-vos d'informar-ne al vostre metge. Com que es tracta d'una malaltia hereditària, aquesta informació és molt important per diagnosticar la malaltia.
Missatge per emportar
- El JPS és una condició genètica que provoca la formació de pòlips al sistema digestiu.
- Els principals símptomes són sang a les femtes, mal d'estómac i sensació de letargia. Si observeu alguna cosa semblant, consulteu immediatament un metge.
- El nom "juvenil" fa referència a la naturalesa dels pòlips, no a l'edat del pacient. Tanmateix, els símptomes sovint apareixen en persones joves.
- El JPS augmenta el risc de desenvolupar càncer. Per tant, tal com diu el metge, és essencial fer-se proves com la colonoscòpia en el moment adequat per protegir la teva vida.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a això, mitjançant l'extirpació dels pòlips i sota supervisió mèdica constant, es pot controlar bé la malaltia i es pot dur una vida normal.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari